dinsdag 27 december 2016

Eerste ataxie patiënten doen mee met klinische studie



BioHaven Pharmaceuticals is begonnen met een klinische studie voor cerebellaire ataxie patiënten om de werkzaamheid van hun middel BHV-5147 te testen.

BHV-4157 is een nieuwe chemische stof die het glutamaat in de hersenen regelt. Glutamaat is één van de belangrijkste stoffen in de hersenen die de overdracht van zenuwsignalen tussen de zenuwen regelt.






De studie is een fase 2b/3 studie. In fase 2 wordt de optimale dosis van het geneesmiddel bepaald. In fase 3 wordt de werkzaamheid van het geneesmiddel bestudeerd. De studie wordt in meerdere locaties in de USA uitgevoerd. Er zullen ongeveer 120 SCA patiënten meedoen. Een deel van de patiënten zal een placebo (nepgeneesmiddel) krijgen. Zowel de arts, onderzoeker als de patiënt zelf weten niet of een deelnemer het geneesmiddel krijgt of het nepmedicijn. Op deze manier kan de werking van het geneesmiddel zo eerlijk mogelijk bestudeerd worden.

De studie bestudeert of BHV-4157 de SARA score (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) na 8 weken medicijn gebruik zal beïnvloeden. Verder wordt er ook gekeken of de tijd die de patiënt nodig heeft om 8 meter te lopen verandert na 8 weken BHV gebruik. 

De volgende patiënten kunnen meedoen in een van de centra in de USA: patiënten met de diagnose SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 of SCA10. De leeftijd van de deelnemers moet tussen de 18 en 75 liggen. Verder moeten de kandidaten nog 8 meter kunnen lopen. Krukken en andere hulpmiddelen zijn toegestaan. De SARA score moet tussen de 8 en 30 liggen.

De verwachting is dat de studie afgerond zal zijn in augustus 2017.


-----------------------------------

RareDiseaseReport online, 22 december 2016

BioHaven - weesgeneesmiddelen status










Nieuwjaarswens










VOOR IEDEREEN DE BESTE WENSEN IN 2017




Laten we hopen dat er in het nieuwe jaar er een doorbraak komt, hoe klein ook, om de symptomen van ataxie te verlichten of om de ziekte te remmen. 









maandag 26 december 2016

Ataxie patiënt uit Schotland: 1000 km wandelen



Iain McGeachin uit Schotland kreeg de diagnose ataxie in maart 2015. Hij had nog nooit van de aandoening ataxie gehoord. Toen de dokter hem de diagnose vertelde dacht hij "een paar pilletjes en dan ben ik weer genezen". Helaas. Hij besloot om meteen wat te doen om meer bekendheid aan de aandoening te geven en tegelijk iets te doen wat hij in de toekomst niet meer zou kunnen doen. Dit werd wandelen. Zijn filosofie is "misschien lukt het 1 jaar, misschien nog wel 20 jaar".

Hij besloot om 1000 km te wandelen in Spanje, van Girona naar Gibraltar. Om tijdens de wandeling meer bekendheid aan ataxie te geven en geld in te zamelen voor ataxia UK draagt Iain, een echte Schot tijdens zijn wandeltocht zijn kilt. Inmiddels is lopen al lastig en heeft hij een wandelstok nodig. Rennen en fietsen zijn al niet meer mogelijk.

Tijdens zijn wandelingen wordt hij regelmatig geïnterviewd door journalisten en gevraagd om uitleg te geven tijdens radio- en tv-programmas.


Iain McGeachin - lopen voor ataxie






Iain heeft de kosten van zijn reis in Spanje onder de 5 euro kunnen houden. En heeft zo iets meer dan 1000 euro opgehaald voor ataxia UK.

Het volgende doel van Iain is Canada - van kust tot kust. De tocht zal eind april/begin mei starten. Een wandeling van meer dan 6000 km. Omdat het zo'n enorme afstand is, is hij van plan om de afstand in twee delen af te leggen.

Je kan Iain volgen op zijn FaceBook pagina (zie link onder aan artikel).





------------------------------------------------
Daily Record, 30 september 2016
Facebook













dinsdag 20 december 2016

Stamcel therapie - niet doen!



Verhaal van een patiënt


Na een beroerte in 2009 heeft Jim Gass een verlamde arm en zijn been is verzwakt. Via het internet zoekt Jim naar mogelijke behandelingen. En zo komt Jim uit bij stamcel therapie. Miraculeuze genezingen worden door voormalig patiënten beschreven. Hij ondergaat deze behandelingen in Mexico, China en tenslotte in Argentinië. Dit geheel tegen het advies in van zijn behandelend artsen en zijn familie. Hij geeft bijna $300,000 uit met het idee "baat het niet dan schaadt het niet". Maar is dat wel zo?

De behandelingen hielpen niet echt. In 2014 krijgt Jim pijnklachten. Een MRI scan van zijn wervels tonen een enorme woekering van cellen bij zijn ruggenmerg. Dit bleek geen kanker te zijn. Maar goedaardig was het ook niet. De cellen kwamen van een ander mens en waren ontstaan uit de stamcellen van de behandelingen. Bestraling hielp tijdelijk. Jim is nu verlamd vanaf zijn nek. Artsen hebben geen idee hoe de groei van de celmassa te stoppen.

Wat zijn stamcellen


Elk weefsel en elk orgaan ontstaat uit stamcellen. Stamcellen kunnen zich zelf kopiëren. Maar stamcellen kunnen zichzelf ook ontwikkelen tot een specifiek soort cel in het lichaam - een levercel, een bloedcel en ook bijvoorbeeld een zenuwcel.


Stamcel therapie


Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het ontwikkelen van therapieën op basis van stamcellen. In de toekomst zal het mogelijk zijn om met stamcellen beschadigde organen, weefsels en zenuwcellen in de hersenen te vervangen. Ondanks dat de ontwikkelingen er zeer belovend uitzien duurt het nog jaren voordat men met zekerheid kan aantonen dat stamceltherapie veilig en effectief zal zijn.

Belofte 


Helaas zijn er vele klinieken in Amerika en daar buiten die stamcel therapie aanbieden. De klinieken noemen op hun website dat de therapie nog niet is goedgekeurd maar dat een aantal vooraanstaande klinieken de therapie al gebruiken bij patiënten met een chronische neurologische aandoening. De klinieken werken als volgt: Bij de patiënt wordt wat vetweefsel uit de buik weggenomen en weer teruggespoten in ofwel de huid ofwel de spier dicht bij de aangedane plaats. Of er wordt een neusspray gebruikt. Het grootste gevaar is infectie. En elke keer dat je cellen toedient is er de kans dat de cellen zich ontwikkelen tot tumorcellen. Dit is helemaal het geval als de stamcellen van een foetus worden gebruikt.

Onderzoek


Ondertussen gaat onderzoek naar stamcel therapie door. Er worden verschillende soorten stamcellen bestudeerd in een testbuis en op dieren. Voor een aantal aandoeningen zoals ALS en beroerte vinden er zelfs al onderzoeken plaats bij patiënten (clinical trials).






---------------------------------------------------------
Neurology Now: December/January 2016 - Volume 12 - Issue 6 - p 50–53
doi: 10.1097/01.NNN.0000511240.42939.e8
Stem Cell Reality: Desperate patients are vulnerable to the promise of stem cell therapy—most of it unproven. Protect your health—and your wallet—with these facts.

















donderdag 15 december 2016

Nieuwe techniek om SCA6 te voorkomen in muizen



Neurowetenschappers van de universiteit van Chicago bestuderen de mutatie in het gen dat spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) veroorzaakt. SCA6 is een vorm van ataxie die zich gedurende het volwassen leven (rond de 50 jaar) manifesteert. Een belangrijk kenmerk van SCA6 is het langzaam verslechteren van het evenwicht en het vermogen om bewegingen gecoördineerd uit te voeren. Ook de spraak raakt aangetast.

SCA6 wordt veroorzaakt door een mutatie in het CACNA1A gen. Dit gen levert de code voor het eiwit van een calcium kanaal dat nodig is voor het functioneren van zenuwcellen. Maar het team van Dr. Gomez ontdekte dat dit zelfde gen ook nog de code levert voor een ander eiwit, α1ACT, dat kan leiden tot SCA6.  












De wetenschappers hebben een techniek ontwikkeld om het eiwit wat de ziekte veroorzaakt te blokkeren zonder het andere eiwit te beïnvloeden. Deze techniek is alleen nog toegepast in muismodellen. Op deze manier kan SCA6 voorkomen worden. 

Eenvoudig uitgelegd komt de techniek erop neer dat er een aangepast virus wordt gebruikt om een klein stukje RNA in de cel te krijgen. Dit kleine stukje RNA blokkeert dan de mutatie zodat er geen verkeerd eiwit wordt aangemaakt. Op deze manier wordt SCA6 voorkomen. 


----------------------------------------------------------------------------------------
13 juli 2016, uchospitals.edu



maandag 12 december 2016

Ataxia UK - de patient centraal


Onze zuster organisatie in Engeland, ataxia UK, legt in het volgende YouTube filmpje uit hoe zij de patiënt centraal stellen bij klinisch onderzoek. Aan het woord komen een neuroloog, patiēnt en vrijwilliger.

Het filmpje in het Engels. Ik zal kort weergeven wat er verteld wordt.







In de ataxie kliniek in London worden patiënten behandeld en er vindt onderzoek naar ataxie plaats. De kliniek is door de patiëntenvereniging goedgekeurd.

Ataxia UK was betrokken bij het opzetten van ataxie klinieken. De ataxie kliniek moet aan een aantal criteria voldoen. De neuroloog moet veel ervaring hebben met ataxie en veel patiënten behandelen. Patiënten gaven aan dat zij niet maar één keertje naar de kliniek kunnen gaan maar dat zij daar op zijn minst één keer per jaar terecht kunnen komen bij één en dezelfde neuroloog. 

Neuroloog Prof. Paola Giunti wijst erop dat het belangrijk is dat de neuroloog veel patiënten ziet om de complexiteit van de zeldzame aandoening beter te begrijpen. Vooral als de patiënt moeilijkheden heeft met communiceren is het belangrijk om altijd bij dezelfde neuroloog te komen.

Een bijkomend voordeel van een ataxie kliniek is dat er een goede band ontstaat tussen de neuroloog en de patiënten. Daarom is het makkelijker om patiënten te werven om mee te doen aan onderzoek. Patiënten zijn niet alleen proefkonijn maar het is mogelijk om als patiënt mee te denken over alle aspecten van een studie. 

Nigel Kilvington is een ataxie patiënt en vertelt hoe hij op vakantie merkte dat hij moeite had met spreken en met het naar beneden lopen van de trap. Nigel beoordeelt ataxie onderzoeken en is lid van de wetenschappelijke advies commissie van Ataxia UK.

In de ataxie kliniek zijn vrijwilligers aanwezig die ervaring hebben met ataxie. Eén van de vrijwilligers in de kliniek is Ann Chapman en haar man John. Hun zoon is overleden aan ataxie. Zij bieden patiënten een luisterend oor en maken de patiënten wegwijs in de diensten die ataxia UK levert. Verder bespreken zij met de neurologen hoe de patiënten de kliniek ervaren en geven verbeterpunten aan.

-------------------------------------
Zie ook Prijs voor Professor Paola Giunti








donderdag 24 november 2016

SCA12 - een nieuw diagnostisch inzicht



Spinocerebellaire ataxie type 12 (SCA12) wordt veroorzaakt door een verlenging van het DNA in het PPP2R2B gen. Tot nu toe werd aangenomen dat men de ziekte pas krijgt als de verlenging langer is dan 51-CAG repeats. Maar nu heeft men ook een aantal patiënten geïdentificeerd die een een verlenging hebben van tussen de 36 en 51 repeats en toch ataxie symptomen vertonen. De patiënten kwamen uit een verschillende geografische populatie.





Verschrompeling van de kleine hersenen.



Bij screening hebben de onderzoekers een groot aantal SCA12 patiënten gevonden met een verlenging in het DNA van onder de 51 repeats. De patiënten met minder repeats dan 51 vertoonden  dezelfde  klinische symptomen als de patiënten met een verlenging van boven de 51 repeats. Er werd wel een grote variatie gevonden in de leeftijd waarop de symptomen zich openbaarden.

De onderzoekers stellen voor om de drempel die gebruikt wordt bij de diagnose van SCA12  te verlagen van 51-CAG repeats naar 43-CAG repeats.

---------------------------------------------------------------------------------------------

Clinical behaviour of spinocerebellar ataxia type 12 and intermediate length abnormal CAG repeats in PPP2R2B, Achal K. Srivastava, Amit Takkar, Ajay Garg, Mohammed Faruq
DOI: http://dx.doi.org/10.1093/brain/aww269 aww269 First published online: 17 November 2016.









zondag 20 november 2016

Nog 100 dagen .... zeldzame ziekten dag 2017


Het aftellen is begonnen! Nog maar honderd dagen voor de tiende editie van de Zeldzame Ziekten Dag op 28 februari 2017.



Logo van Zeldzame Ziekten Dag 2017





Het thema van de Zeldzame Ziekten Dag 2017 is ONDERZOEK. Onderzoek naar zeldzame ziekten is cruciaal voor het vinden van antwoorden en oplossingen die patiënten nodig hebben. Dit kan zijn op het gebied van behandeling, genezing of verbetering van de zorg.

Het is de bedoeling dat op de Zeldzame Ziekten Dag duizenden mensen van over de hele wereld bij elkaar komen en vragen om meer onderzoek naar zeldzame ziekten. De laatste jaren wordt er meer geld besteed aan onderzoek naar zeldzame ziekten. Maar dit is niet genoeg!

Tevens wordt er op 28 februari aandacht gegeven aan de belangrijke rol die patiënten kunnen spelen bij onderzoek. Patiënt-betrokkenheid heeft geleid tot meer onderzoek en tot onderzoek dat beter is afgestemd op de behoeften van de patiënten. Kortom de patiënt als een waardevolle partner vanaf het begin tot einde van het onderzoeksproces.

--------------------------------------------------------------------------

Eurordis - Zeldzame Ziekten Dag 2017

vrijdag 18 november 2016

Medicatie kan tot ataxie leiden



Medicatie en giftige stoffen kunnen leiden tot cerebellaire ataxie. De ataxie kan blijvend zijn maar de ataxie kan ook tijdelijk zijn.

Daarom is het belangrijk dat bij vermoeden van ataxie er goed gekeken wordt naar de medicatie die een patient heeft gebruikt. 









  • Fenytoïne. Medicatie om epileptische aanvallen te onderdrukken. Bij een normale dosis kan er een schokkende beweging van de ogen op (nystagmus) optreden. Nystagnus is  een bekend symptoom bij ataxie. Bij een te hoge dosis treedt ataxie op. Als er op tijd gestopt wordt met de medicatie verdwijnt de ataxie

  • Anti-epileptische medicatie – Carbamazepine, oxcarbazepine, lacosamide, lamotrigine, rufinamide and zonisamide, benzodiazepines, ezogabine, felbamaat, en fenobarbital kunnen cerebellaire ataxie veroorzaken.

  • Valproïnezuur - Als de patiënt te veel ammoniak of ammonium in het bloed heeft, dan kan valproïne zuur ataxie veroorzaken.


  • Chemotherapie medicatie 
    • Hoge dosis van cytarabine en asparaginase kunnen tijdelijke of blijvende ataxie veroorzaken gedurende toediening.
    • Fluorouracil - weken of zelfs maanden na het beëindigen van de behandeling kan er ataxie optreden.

  • Alcohol - vooral de benen en het lopen zijn aangedaan.

  • Zware metalen

  • Tetrachloormethaan (ook wel Tetra of vlekkenwater genoemd) 


  • PCP (ofwel Angel Dust) - een hallucinogeen middel.

  • Tolueen (bestanddeel van thinner)




------------------------------------------------------------------------------------------
Bron: visualdx







































Drug-Induced Ataxia


VisualDx


Medications and toxins can lead to transient or permanent cerebellar ataxia. A thorough medication history should be obtained in ataxia patients ...






https://www.visualdx.com/visualdx/diagnosis/drug-induced-ataxia?moduleId=101&diagnosisId=55087

woensdag 19 oktober 2016

Award for Professor Paola Giunti



In October 2016, the European Federation of Neurological Associations (EFNA) held its Neurology Advocacy Awards.

These awards recognise the contribution of an individual or group to the development and promotion of advocacy for people with neurological disorders in Europe.

This year’s winners were presented with their awards at a Gala Dinner in Dublin on October 13th. 

The award for European Health Professional went to Professor Paola Giunti, an ataxia specialist. Prof. Giunti was nominated for her work in the field – including the establishment of a specialist ataxia centre – a bespoke health service made in partnership with patients. 


Left to right: Cathalijne van Doorne, Vice-President of EFNA, Professor Paola Giunti, Dr. David Vodusek


Speaking on the evening, Cathalijne van Doorne of Euro-Ataxia also commended Prof. Giunti for her voluntary work with patient organisations and the wider patient community.


Paola Giunti was presented with her prize on the evening by Prof. David Vodusek, member of the judging panel – representing the European Academy of Neurology.

-----------------------------------------------------------------------------------------------









Prijs voor Professor Paola Giunti




De EFNA – de Europese federatie van Neurologische patiëntenverenigingen – reikt elk jaar prijzen uit aan personen die een bijzondere bijdrage hebben geleverd voor mensen met een neurologische aandoening in Europa. Dit jaar heeft euro-Ataxia Professor Paola Giunti genomineerd voor haar buitengewone werk op het gebied van ataxie. Ik heb de eer gehad haar te mogen voordragen voor deze prijs en haar verbetering in de zorg voor ataxie patiënten onder de aandacht van de jury te mogen brengen.





Cathalijne van Doorne, Prof. Paola Giunti, Prof. David Vodusek




Prof. Giunti is een internationaal bekende neuroloog en onderzoekster op het gebied van ataxie en zij is hoofd van een kliniek in London waar zij patiënten met ataxie behandelt. De kliniek is door haar opgezet in 2005. In deze kliniek heeft zij een aantal van haar ideeën verwezenlijkt. Zo is de kliniek een vrijwilliger van de Engelse patiëntenvereniging aanwezig om met eigen ervaring patiënten te steunen.

Verder is Prof. Giunti actief voor de Engelse en Europese ataxie patiëntenvereniging. Zij behoort tot de medische advies commissie, ontwikkelt informatiefolders voor patiënten, is betrokken bij het ontwikkelen van ataxie-richtlijnen en is een spreker op veel congressen in Engeland en Europa waar zij patiënten op de hoogte brengt van de laatste stand van zaken op het gebied van ataxie. Regelmatig reist zij naar Ierland om ook daar patiënten te behandelen.



De prijs werd uitgereikt door Professor David Vodusek, bestuurslid van de Europese neurologen vereniging en jurylid van de EFNA voor de prijs.



donderdag 6 oktober 2016

Patiëntenfederatie Nederland: Dokter moet leren luisteren



‘Vier op de tien patiënten kan geen zinvol gesprek voeren met de medisch specialist. De arts luistert onvoldoende naar de wensen of geeft geen ruimte om vragen te stellen.








Dat blijkt uit een peiling van Patiëntenfederatie Nederland onder ruim 4.600 mensen. In vergelijking met drie jaar geleden presenteren specialisten meer behandelopties, constateert de patiëntenvereniging, maar nog altijd zegt één op de zes patiënten helemaal geen invloed op het behandeltraject te hebben. Toch stelt de overgrote meerderheid (85 procent) dat juist wel te willen.



“Veel artsen zenden alleen informatie, maar ontvangen niet”, aldus een woordvoerder van Patiënten-federatie Nederland. En dat kán niet meer, vindt ook minister Schippers (Volksgezondheid), die vandaag de campagne Samen beslissen aftrapt. Die campagne is een gezamenlijk initiatief van Patiëntenfederatie Nederland en de Federatie Medisch Specialisten.



Schippers: “De patiënt moet weten wat een behandeling inhoudt, wat de risico's en alternatieven zijn. Op basis daarvan moet hij samen met zijn arts beslissen welke behandeling het beste past.”



De Patiëntenfederatie benadrukt dat een specialist meer moet doen dan alleen de behandelopties schetsen. ,,Hij dient ook met de patiënt te bekijken wat het beste bij de thuissituatie past. Als je drie kleine kinderen hebt, is zes weken in het gips niet handig en kun je bijvoorbeeld beter voor fysiotherapie kiezen", stelt een woordvoerder. De patiënt kan ook zijn verantwoordelijkheid nemen door goede vragen te stellen, zegt de patiëntenclub.



De medisch specialisten beseffen dat er nog veel werk aan de winkel is. “De jongere generatie betrekt patiënten al vaker in het consult en legt behandelkeuzes voor in begrijpelijke taal. Dat leren ze ook in hun opleiding. Voor de oudere generatie blijkt dat soms lastiger”, zegt woordvoerster Lilian Jansen van de Federatie Medisch Specialisten.



Zij benadrukt dat er al een flink aantal ziekenhuizen op de goede weg is, zoals het Westfriesgasthuis in Hoorn, waar alle dokters communicatietraining krijgen.’





woensdag 5 oktober 2016

Nieuwsbericht Trehalose (Cabaletta) en studie bij OPMD patiënten



Op 12 september heeft BioBlast voorlopige resultaten gepubliceerd van de studie naar het effect van trehalose (Cabaletta) bij oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) patiënten.

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame ziekte. De spierkracht neemt langzaam af door een afbraak van de spiercellen. De spiercellen gaan dood doordat er een verkeerd eiwit wordt aangemaakt dat zich in de spiercellen ophoopt. Vooral de spieren van de ogen (oculo) en de keel (farynx) zijn aangetast maar ook andere spieren kunnen aangedaan zijn. Slikken is een enorm probleem. Met als gevolg longontsteking door ingeslikt voedsel en ondervoeding.

Aan deze studie deden 22 patiënten mee. 16 patiënten werden behandeld met 90 mg/ml trehalose. De toediening was in de ader. 6 patiënten werden niet behandeld en dienden als controle groep. Ook is er onderzocht wat er gebeurt als de behandeling werd stopgezet.

Om de werking van trehalose te evalueren is gebruik gemaakt van de test die meet hoe lang het drinken van een bepaalde hoeveelheid koude vloeistof duurt. 





Rode lijn = geen behandeling
Blauwe lijn = behandeling met trehalose


Patiënten die gedurende een jaar behandeld werden met trehalose (blauwe lijn) bleven relatief stabiel. 
De drinktijd van patiënten die niet behandeld werden (rode lijn) nam gedurende het jaar toe. 
Ook is er een aanwijzing dat patiënten die stopten met de behandeling weer terugkeerden naar het niveau van voor de behandeling. 

Een bemoedigend resultaat. Het toont dat positieve resultaten ook bij toediening van trehalose gedurende een langere periode blijft. 

De resultaten zijn verkregen bij een klein aantal patiënten. Ondanks dat er twee groepen patiënten werden onderzocht (wel en geen behandeling) was er niet echt sprake van een "blind" onderzoek waarbij zowel de arts als de patient niet op de hoogte zijn van of er wel of niet behandeld wordt.


In de tweede helft van dit jaar zal er een nieuwe studie starten met een grotere groep patiënten. Deze studie zal wel "blind" uitgevoerd worden om beïnvloeding van resultaten te vermijden.









zaterdag 20 augustus 2016

Onderzoek veranderingen looppatroon bij SCA6 patiënten



De Sheffield Universiteit in Engeland gaat een onderzoek starten om beter te begrijpen wat er precies verandert bij  het lopen van patiënten met ataxie gedurende de aandoening.

Hieronder is de oproep die de ataxie vereniging in Engeland heeft gedaan om patiënten te werven om mee te doen aan het onderzoek in Sheffield (Engeland).

Onderzoek


Er wordt een techniek gebruikt om het lopen te analyseren. Op deze manier hoopt men veranderingen te zien in de manier waarop ataxie patiënten lopen en een beter inzicht te krijgen in de problemen met lopen.










Wie kan meedoen? 


Ataxie patiënten met de diagnose SCA6 of met de diagnose SPG7.
Verder is het belangrijk dat de deelnemers nog 10 meter zelfstandig kunnen lopen zonder hulpmiddelen.

Wat houdt het onderzoek in? 


Deelnemers wordt gevraagd om een aantal vragen te beantwoorden. De vragen gaan over de invloed van de aandoening op de deelnemer.

Vervolgens is het de bedoeling dat de deelnemer langs twee rijen met sensoren loopt. De sensoren verzamelen informatie hoe de deelnemer loopt. Bijvoorbeeld de lengte van een stap.

Deze test zal na 12 en 24 maanden herhaald worden.


Resultaat


Met dit onderzoek wordt het misschien mogelijk om inzicht te krijgen  in wat er nu precies verandert bij het looppatroon van ataxie patiënten. 








maandag 15 augustus 2016

SCA6 onderzoek Erasmus MC - update juli 2016



Op 26 juli 2016 heeft het Erasmus MC een informatiebrief gestuurd naar de deelnemers van PRESCA en SCA6 onderzoeken van het Erasmus MC. Hieronder is een samenvatting te vinden.


Eerdere informatie over de onderzoeken heb ik beschreven in de volgende artikelen:


Stand van zaken



Wij zijn blij u te kunnen melden dat het goed gaat met Jessica Willems, met wie u in het verleden mogelijk contact mee heeft gehad. Sinds 1 oktober 2015 is zij bezig aan haar opleiding tot anesthesist. Het lopende onderzoek waarbij zij betrokken was is na de analyse van de laatste meetgegevens tijdelijk stilgezet, omdat het jaarlijks herhalen van de metingen weinig nieuwe informatie bleek op te leveren. In tegenstelling tot het oorspronkelijke plan om gedurende 10 jaar ieder jaar metingen te doen, is er toen besloten om alleen nog metingen te doen die nuttige gegevens zouden opleveren.



Wat heeft het onderzoek tot nu toe opgeleverd en wat wordt er op dit moment gedaan?




Uiteraard wilt u graag weten wat het onderzoek tot nu toe heeft opgeleverd. Mogelijk heeft u in het verleden deelgenomen aan de testen waarbij Samuel Picard en/of Robin Broersen betrokken waren. Inmiddels is de verwerking en interpretatie van de meetgegevens afgerond en is er kortgeleden een artikel verstuurd naar Plos ONE, een vakblad voor publicatie. Het volledige artikel zal na publicatie te vinden zijn op de website van dit vakblad.

Tevens is er bij sommigen van u een andere test afgenomen waarbij u filmpjes van een arm zag die een gewicht optilt en u werd gevraagd in welke van de filmpjes een zwaarder gewicht werd opgetild. In de afgelopen periode hebben wij enkelen van u benaderd voor extra testen met behulp van apparatuur die uw oogbewegingen meet, zodat we konden vaststellen waar op het scherm u keek tijdens deze test. Met betrekking tot deze testen zitten we nu nog in het stadium van analyseren, vergelijken en interpreteren. Zodra er ontwikkelingen zijn in dit onderzoek zullen we u hierover berichten.


Bij wie kan ik terecht?




Wij realiseren ons dat de informatievoorziening de afgelopen periode onvoldoende is geweest, waarvoor wij onze welgemeende excuses aanbieden. Om dit in de toekomst beter te laten verlopen hebben wij een emailadres opengesteld waar u ten alle tijde terecht kunt met vragen en opmerkingen: sca6onderzoek@neurasmus.nl. U kunt hier ook terecht voor adreswijzigingen en andere praktische zaken. Daarnaast zullen wij u via dit emailadres bij belangrijke ontwikkelingen in het onderzoek op de hoogte stellen.



Tot slot




Wij willen u veel sterkte toewensen in uw omgang met SCA6. We hopen dat we u in de toekomst mogen benaderen voor deelname of informatie, zodat we door middel van het verzamelen van meetgegevens de lopende onderzoeken naar tevredenheid kunnen afronden. Verder willen we u de komende periode mooie en zonnige zomermaanden toewensen.



Namens het SCA6 onderzoeksteam,

Drs. Robin Broersen
Prof. Dr. Chris de Zeeuw


dinsdag 19 juli 2016

Biohaven - weesgeneesmiddelen status





Op 26 mei 2016 heeft Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. in een persbericht aangegeven dat zij de weesgeneesmiddelen status hebben gekregen van de FDA (Food and Drug Administration) in Amerika voor BHV-4157 voor de behandeling van Spinocerebellaire ataxie (SCA).

Dit is al de tweede keer dit jaar. Op 3 maart dit jaar heeft Biohaven ook de weesgeneesmiddelen status gekregen voor een ander geneesmiddel (BHV-0223) voor de behandeling van Spinocerebellaire ataxie (SCA). BHV-0223 is een bijzondere samenstelling van riluzole waarnaar al vaker onderzoek is gedaan. 






BHV-4157 is een nieuwe chemische stof die het glutamaat in de hersenen regelt. Glutamaat is één van de belangrijkste stoffen in de hersenen die de overdracht van zenuwsignalen tussen de zenuwen regelt.

Aandoeningen waarbij het glutamaat niet goed functioneert zijn ALS, ziekte van Alzheimer, Rett syndroom, dementie, dystonie, oorsuizen, depressie ......

De strategie van Biohaven is erop gericht om een geneesmiddel te vinden voor neurologische aandoeningen waarvoor nog geen behandeling bestaat.

Voor het einde van 2016 verwacht BioHaven te starten met een gerandomiseerde klinisch onderzoek met een controle groep naar BHV-4157. Gerandomiseerd betekent dat het lot bepaalt of je in de controle groep of in de behandelgroep komt. In totaal zullen 120 patiënten meedoen. 



-------------------------------------------------------------
Biohaven krijgt de weesgeneesmiddelen status voor BHV-0223



zondag 17 juli 2016

Wereld Hersen Dag 2016





Op 22 juli wordt er voor de derde keer een World Brain Day georganiseerd door de World Federation of Neurology - de wereldwijde neurologen vereniging.







Het thema van dit jaar is "the aging brain" De dag is bedoeld om het publiek bewust te maken van de gevolgen en de problemen van vergrijzing, en om het bewustzijn te vergroten rond de behandeling en preventie van ziekten van de hersenen bij ouderen.

De gezondheid van de hersenen zal een belangrijke factor zijn voor het sociale en economische welzijn van de ouderen in de toekomst. Daarom is het zo belangrijk dat er meer kennis is over behandeling en voorkomen van hersenziekten bij ouderen. 


Wat feiten: 

  • Meer dan 800 miljoen ouderen (leeftijd boven de 60 jaar) wereldwijd (12%).
  • Meer dan 2 biljoen (2 met 12 nullen) ouderen per 2050 wereldwijd (21%).
  • In 2025 zullen 80% van de ouderen in de minder ontwikkelde landen leven.
  • In 2047 zullen er meer ouderen dan kinderen zijn.

Neurologische aandoeningen die vooral bij ouderen voorkomen zijn beroerte, Parkinson's ziekte en Alzheimer. Meer dan 30% van de mensen die 80 jaar of ouder zijn hebben te maken met een neurologische aandoening. 





zaterdag 9 juli 2016

Verslag euro-Ataxia bijeenkomst, 20-22 mei 2016



Verslag euro-Ataxia bijeenkomst, 20-22 mei 2016, Nottwil, Zwitserland



Sinds de aanslag op het vliegveld Brussel-Zaventem is dit de eerste keer dat ik vanuit dit vliegveld vertrek. Een raar gevoel. De beelden van alle ellende komen meteen boven. Het herstel is nog in volle gang. De bewaking is enorm. Overal soldaten met automatische wapens. Vanuit het treinstation wordt iedereen via de parkeergarage naar de vertrekhal geleid. Dus vier verdiepingen omhoog lopen via de spiraalvormige hellingbaan voor de auto's met (gelukkig) mijn rolkoffer. Na de vlucht, aangekomen in Zürich, is de bestemming te bereiken met de trein met drie keer overstappen. De locatie is een ziekenhuis voor dwarslaesie patiënten in een heel klein dorpje aan een meer. In het ziekenhuis is een hotelgedeelte en vergaderruimte.








Bij de euro-Ataxia bijeenkomst zijn vertegenwoordigers van de Europese ataxie verenigingen uitgenodigd. Sommige patiëntenverenigingen vertegenwoordigen zowel Friedreichs ataxie patiënten als dominante ataxieën. Andere richten zich op één groep. Er waren vertegenwoordigers uit Duitsland, Zwitserland, Oostenrijk, Noorwegen, Frankrijk, Spanje, Engeland, Ierland, Italië, Israël en Nederland.


Programma:


  • De aankomst dag – ontwikkelingen rond patiëntenregistraties
  • De volgende dag – wetenschappelijke ontwikkelingen
  • De laatste dag – euro-Ataxia ledenvergadering


De presentaties die alleen betrekking hebben op Friedreichs ataxie beschrijf ik niet.



Patiëntenregistratie



Vorig jaar is er geld toegekend door de EU om een patiëntenregistratie te starten voor Friedreichs ataxie. Sommige patiëntenorganisaties hebben extra budget voor dit project vrijgemaakt. Er is discussie of alle landen aan dit project willen deelnemen. Willen patiënten of hun ouders dit wel? Welke gegevens worden opgenomen in de database? Ontwerpen we een database met alleen contact gegevens of willen we een uitgebreide database waarin ook klinische gegevens opgeslagen worden. Gaan we de registratie uitbreiden voor andere vormen van ataxie?

Er zijn nog veel onbeantwoorde vragen en de discussie is nog niet ten einde.



Voorspellen wanneer de ataxie begint


Dr. Paola Giunti (University College London, UK)



Een aantal SCAs wordt veroorzaakt door een verlengd stukje DNA. De lengte van dit extra stukje DNA kan redelijke voorspellen wanneer de aandoening zal starten. Hoe langer het extra stukje DNA hoe eerder het begin van de ziekte. Maar soms klopt het niet. Waar komen de variaties vandaan?

Op een speciale manier is het extra stukje DNA onderzocht. Ontdekt is dat soms de verlenging een onvolkomenheid bevat. Deze onvolkomenheid zorgt ervoor dat de leeftijd waarop de SCA zal starten minder goed voorspeld wordt. De "vervuiling" in de verlenging zorgt ervoor dat de ziekte zich minder snel openbaart.



Indeling van de verschillende soorten ataxie


Prof. Thomas Klockgether (University of Bonn, Duitsland)



Ataxieën worden in drie groepen ingedeeld: (1) erfelijke vormen zoals ADCA en Friedreichs ataxie, (2) niet-erfelijke vormen en (3) verworven vormen door bijvoorbeeld giftige stoffen (o.a. alcohol), vitamine gebrek, infectieziekten of door de afweer van het lichaam veroorzaakt. Er zijn geen goede gegevens bekend hoe vaak de verschillende vormen nu eigenlijk voorkomen.

De juiste vorm diagnosticeren is lastig en de inzichten veranderen. Tot voor kort nam men aan dat als de ataxie op latere leeftijd begint, dat dit dan geen recessieve vorm kon zijn. Dat inzicht is nu langzaam aan het veranderen.



Behandeling van ataxie met Riluzole?


Dr. Giulia Coarelli (Sapienza University of Rome, Rome, Italië)



Riluzole is al sinds 1950 bekend. Het wordt sinds 1995 gebruikt bij de behandeling van ALS patiënten. Riluzole verbetert de overleving van zenuwcellen en beschermt de zenuwcellen.

In 2010 is er een onderzoek gestart met 40 cerebellaire ataxie patiënten gedurende 8 weken. Het onderzoek is later herhaald met 60 ataxie patiënten gedurende 12 maanden.

De studies tonen aan dat Riluzole mogelijk een positief effect heeft bij ataxie. Verder onderzoek is nodig. De volgende studie zal onder patiënten met dezelfde diagnose zijn. Ook zullen patiënten die nog amper verschijnselen vertonen uitgesloten worden. Zij bemoeilijken de interpretatie van de resultaten.




Behandeling van ataxie met DAO-remmer?


Dr. Jina Swartz – Takeda Pharmaceutical company



Het farmaceutisch bedrijf Takeda doet onderzoek naar de behandeling van symptomen van SCA met D-amino acid oxidase remmer (TAK-831). Onderzoek bij knaagdieren heeft laten zien dat TAK-831 een bepaalde stof (DAO) remt dat voornamelijk actief is in de hersenen. Door de verminderde concentratie DAO stijgt de hoeveelheid D-serine. Hierdoor neemt het aantal signalen van de zenuwcellen in de hersenen toe waardoor het vermogen om te bewegen en de verstandelijke functies toenemen. Het middel wordt nu in een klein aantal gezonde mensen getest op veiligheid.


ESMI project


Thomas Klockgether (University of Bonn, Duitsland)


De Europese unie heeft geld toegekend aan het ESMI project - Europese Spinocerebellaire ataxie type 3/ Machado-Joseph Disease project.

ESMI zal acht verzamelingen van ongeveer 800 SCA3 patiëntgegevens samenbrengen in één aparte database. Dit is in het belang voor toekomstig geneesmiddel onderzoek maar ook voor de klinische praktijk. Hoe kan een database nu belangrijk zijn voor de klinische praktijk? Alle patiënt gegevens worden op één plaats opgeslagen. Ook de MRI resultaten. Maar het is heel moeilijk om MRIs gemaakt met verschillende apparaten met elkaar te vergelijken. Er is een computer programma die dit wel mogelijk maakt. Op deze manier zijn heel veel gegevens met elkaar te vergelijken en te gebruiken voor onderzoek.


Euro-Ataxia ledenvergadering


- De huidige bestuursleden zijn opnieuw verkozen.

Barbara Flynn (Ierland), Sue Millman (Engeland), Cathalijne van Doorne (Nederland), Andreas Nadke (Duitsland), Madeleine Schmeder (Frankrijk), William Davis (Engeland), Juan Carlos Baiges (Spanje).



- De euro-Ataxia conferentie zal volgend jaar samenvallen met het Europees wetenschappelijk ataxie congres. Op deze manier is het mogelijk dat onderzoekers ons wat over hun onderzoek vertellen zonder extra kosten. Op dit moment is nog niet beslist waar en wanneer het congres gehouden wordt. Waarschijnlijk in Italië in Rome of Genua.



- De Poolse, Belgische, Duitse (FA) en Israëlisch ataxie patiënten verenigingen hebben aangegeven graag lid te willen worden van euro-Ataxia. Dit wordt goedgekeurd.


- Russische artsen hebben aangegeven lid te willen worden van euro-Ataxie. Zij kunnen zich aansluiten als bijzonder lid (een zogenaamd affiliated member).


- Dit jaar zijn er een aantal onderzoeken ingediend bij euro-Ataxia met de vraag of wij dit onderzoek willen steunen. Bij toekenning van een onderzoeksvoorstel is het tegenwoordig heel belangrijk dat patiënten ook achter het onderzoek staan. Dit is succesvol gebleken. Aan een aantal onderzoeken is budget toegewezen na steun door euro-Ataxia.

  • ESMI (registratie SCA3)
  • PREPARE (ontwikkelen van therapieën voor recessieve ataxieën) 

- Euro-Ataxia wordt vertegenwoordigd bij de volgende organisaties en projecten

  • ESMI - Julie Greenfield
  • PREPARE – Andreas Nadke, Cathalijne van Doorne
  • EFNA – Cathalijne van Doorne
  • EURORDIS – Cathalijne van Doorne
  • NAF – Sue Millman, Barbara Flynn

- Presentatie European Reference Networks, Cathalijne van Doorne

De Europese Commissie heeft opgedragen dat elk land expertise centra erkent waar kennis verzameld is over een aandoening. De bedoeling is dat al deze centra van een bepaalde aandoening met elkaar verbonden zijn in Reference Networks. Dit om te zorgen dat voor zeldzame aandoening de kennis die er is, optimaal wordt benut en wordt gedeeld binnen het netwerk. Dit is natuurlijk niet mogelijk voor alle zeldzame aandoeningen. Want er bestaan er wel 7000. Er zijn clusters gemaakt. ADCA behoort tot het cluster zeldzame neurologische aandoeningen. In deze netwerken staat de patiënt centraal. Eurordis – vereniging voor zeldzame aandoeningen – heeft het op zich genomen om patiënten te trainen zodat zij zo goed mogelijk kunnen zorgen dat de patiënt binnen het netwerk niet vergeten wordt. Op dit moment zijn we in de laatste fase gekomen van het verzamelen van alle informatie om een netwerk te vormen. Eind juni zal het voorstel ingediend worden bij de Europese Commissie. Als het netwerk wordt goedgekeurd dan kan het netwerk nog dit jaar van start.

Op deze manier wordt het mogelijk dat patiënten met complexe ziektebeelden besproken worden in het netwerk, onderzoeksresultaten snel gedeeld worden en de nieuwste inzichten met elkaar gedeeld worden.

-------------------------------------------------------------------
Mogelijk gemaakt door financiële steun van de ADCA Vereniging Nederland.
























maandag 4 juli 2016

Fiets of auto?



Dit "autootje" heeft meer in z'n mars dan je denkt.

Maak kennis met de PodRide, de fiets die eruit ziet als een klein autootje. Het is de uitvinding van de Zweed Mikael Kjellman. Mikael houdt er enorm van om zich dagelijks te verplaatsen met de fiets, maar de koude weersomstandigheden in zijn land, maken dat niet altijd even aangenaam. Daarom bouwde hij de PodRide, een elektrische fiets op vier wielen die helemaal overdekt is en de bestuurder beschermt tegen regen, kou en wind. 









Het voertuig is zo gebouwd dat het ook een laadruimte heeft. Mikael hoopt dat zijn PodRide ook daadwerkelijk in massaproductie op de markt beland. Hij startte daarom een crowdfundingcampagne om 30.000 dollar samen te rapen en de PodRide te commercialiseren. “Ze zijn praktisch, goed voor de gezondheid, goedkoop om te gebruiken, en niet schadelijk voor het milieu”, geeft hij nog mee.


------------------------------------------------------
Nieuwsblad.be 14 april 2016






donderdag 30 juni 2016

BioBlast aanpassing focus bedrijf



Op 9 juni heeft BioBlast Pharma in een persbericht de volgende mededelingen gedaan: 


Fase 2b onderzoek trehalose (Cabaletta) en OPMD




De tweede helft van 2016 zal er een onderzoek gestart worden naar de werking van trehalose bij
oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) patiënten. In deze fase van het onderzoek (een zogenaamde fase 2b studie) wordt onderzocht of de medicatie werkelijk een positief effect heeft op het verloop van de aandoening. Aan deze studie zullen 70 patiënten van 15 locaties in Amerika en Canada deelnemen. Het onderzoek zal dubbelblind placebo-gecontroleerd uitgevoerd worden. Dit betekent dat noch de patiënt noch de behandelend arts weten of de patient het actieve geneesmiddel of een nep (placebo) geneesmiddel krijgt toegediend. Dit onderzoek is het vervolg op de fase 2a studie waarin werd onderzocht of trehalose veilig was en goed verdragen werd zonder bijwerkingen. In deze fase 2a studie werd al een duidelijke vooruitgang gezien wat betreft slikproblemen, spierkracht en spierfunctie.








Focus van bedrijf zal voornamelijk komen te liggen op toepassing van trehalose


BioBlast heeft besloten om zich voornamelijk te richten op nieuwe therapeutische mogelijkheden van trehalose. Onderzoeken van aandoeningen die mogelijk ook positief op toediening van trehalose zullen reageren, kunnen snel, met relatief lage kosten opgestart worden. De veiligheid van trehalose bij gezonde vrijwilligers is immers al bewezen en hoeft dus niet opnieuw gedaan te worden. Andere onderzoek programma's worden stilgelegd.

Later dit jaar zal het bedrijf meer informatie hierover naar buiten brengen. 


Stroomlijnen van BioBlast



Nu de focus voornamelijk ligt op de toepassing van trehalose, is de beslissing genomen om de bedrijfsfinanciën te stroomlijnen en om het management team af te slanken. Acht mensen zullen het bedrijf verlaten waaronder de Chief Commercial Officer, Chief Corporate Development Officer, and Chief Financial Officer. De CEO zal zijn functie neerleggen en toetreden tot de raad van bestuur. Besparingen zullen in 2017 effect hebben.
















zondag 26 juni 2016

Eerste onderzoekers hebben belangstelling voor Ataxie Registratie


De National Ataxia Foundation, onze zuster organisatie in Amerika, meldt dat deze maand de eerste aanvraag is goedgekeurd om gebruik te mogen maken van het "Ataxie Register". Onderzoekers kunnen op deze manier deelnemers voor een onderzoek werven. 

Dit is spannend en belangrijk nieuws! Het betekent dat ataxie onderzoekers het register zullen gebruiken voor hun onderzoek. Men verwacht dat in de nabije toekomst meer onderzoekers en farmaceutische bedrijven een verzoek zullen indienen.




Laten wij hier in Europa ook zo snel mogelijk met een register beginnen. Zodat niet alle onderzoeken naar ataxie in Amerika zullen plaatsvinden.

De link naar het registratieformulier onderaan het artikel verwijst naar een formulier waarmee iedereen met een zeldzame aandoening zich kan melden om te registreren. Algemene gegevens worden gevraagd zoals naam, adres, woonplaats en geboortedatum. Vervolgens kan je ook aangeven welke ziekte je hebt. Daarna krijg je de mogelijkheid om jezelf officieel te registreren.

---------------------------------------------------------------------

dinsdag 21 juni 2016

Oproep onderzoeksvoorstellen voor SCA onderzoek






De Nationale Ataxia Foundation (NAF), onze zuster organisatie in Amerika, zet zich in om onderzoek naar de behandeling van Spinocerebellaire ataxie te stimuleren. Hiervoor stelt de NAF $100.000 (89.000 euro) per onderzoek beschikbaar.

Het subsidie bedrag is voor één jaar, 2017.









Onderzoekers vanuit de hele wereld kunnen een voorstel indienen. De deadline is halverwege augustus. Aan het eind van december wordt de beslissing bekend gemaakt.













vrijdag 17 juni 2016

Patienten blokkeren tijdens gespek arts



Patiënten missen regelmatig belangrijke informatie tijdens een gesprek met de dokter. De boodschap gaat langs hen heen of patiënten hebben niet alles gevraagd wat zij wilden vragen (46%). Dat emoties in een zorgtraject een belangrijke rol spelen lijkt voor de hand te liggen. Toch maken patiënten nog weinig gebruik van hulpmiddelen om samen met de arts de juiste vervolgstappen te bepalen.


Boodschap komt niet aan



Het is van groot belang dat arts en patiënt het samen eens worden over de vervolgstappen in het zorgtraject. Dit begint bij een goed begrip van de diagnose en de afweging van keuzes die gemaakt moeten worden. En juist daar schuilt voor sommige patiënten een probleem. Uit het onderzoek van TNS NIPO blijkt dat 25% het moeilijk vindt om te begrijpen wat de arts zegt. En zelfs 34% van de patiënten die de spreekkamer uitloopt, is de inhoud van het gesprek alweer vergeten.


Negatieve emoties kunnen behandelkeuze beïnvloeden



Er zijn verschillende oorzaken denkbaar waardoor de boodschap van de arts niet altijd aankomt. In een vervolgonderzoek is onderzocht wat de rol van emoties is voor, tijdens en na een eerste gesprek met de medisch specialist. Hieruit blijkt dat 1 op de 4 patiënten met negatieve emoties erkent dat deze emoties invloed hebben gehad op de behandelkeuze. Ondanks de soms heftige emoties bereidt deze groep zich niet meer of beter voor, blijkt uit het onderzoek.


Patiënt benut nog onvoldoende hulpmiddelen



Eén van de manieren om emoties op te vangen en samen met de arts de juiste keuzes te maken is iemand mee te nemen naar het gesprek. Iets wat 61% zelden tot nooit doet, blijkt uit het onderzoek naar artsbezoek. Minister Schippers adviseert om een gesprek met de arts op te nemen. 96% geeft aan dit echter nooit te doen, terwijl 37% dit wel zou willen.


Een goede voorbereiding geeft meer zekerheid en helpt patiënt én arts om ook in emotionele gesprekken toch de juiste keuzes te maken. Zilveren Kruis introduceert daarom een online platform: ‘Beter naar de dokter’. Bijzonder is dat de informatie op het platform is ontwikkeld in nauwe samenwerking met huisartsen, specialisten en patiënten. Centraal staat een slimme vragenlijst. Samen met zorgprofessionals is vastgesteld welke vragen relevant zijn. Met de ‘slimme vragenlijst’ tool kunnen patiënten voor elk doktersbezoek eenvoudig hun persoonlijke vragenlijst maken (op de tablet, mobiel of gewoon op papier). Met het platform stimuleert de zorgverzekeraar Nederlanders beter voorbereid hun zorgtraject te doorlopen.



“Patiënten zijn zo intelligent als de emoties hen toestaan. Emoties spelen een grotere rol dan men denkt, omdat patiënten zich niet altijd bewust zijn van de invloed hiervan op hun denken en handelen."


prof. dr. H.B.M. (Harry) van de Wiel, hoogleraar gezondheidspsychologie aan de Rijksuniversiteit Groningen



"Patiënten die voor iets ingrijpends naar de specialist moeten, komen vaak in een emotionele achtbaan terecht. Ze krijgen tijdens het gesprek met de dokter een heleboel informatie. Maar die kunnen ze vanwege de spanning lang niet altijd verwerken. Wij raden patiënten aan van te voren goed na te denken wat ze willen weten. En neem bijvoorbeeld iemand mee, die je vertrouwt."


Dianda Veldman, directeur patiëntenfederatie NPCF



"Als longarts heb ik jarenlang ervaren wat voor impact emoties hebben op een doktersbezoek. Patiënten moeten dit niet onderschatten. Een goede voorbereiding op het doktersbezoek draagt bij aan de kwaliteit van het gesprek en zorgt ervoor dat arts en patiënt samen betere keuzes kunnen maken."


Mariska Koster, medisch adviseur bij Zilveren Kruis


----------------------------------------------------------
Onderzoek van Zilveren Kruis over artsbezoek, uitgevoerd door TNS NIPO.
Zilverenkruis, 16 juni 2016









zondag 12 juni 2016

Structuur DNA - invloed op ziekten



Het DNA in al onze cellen is precies hetzelfde. Het DNA bevat de genetische code voor elk orgaan en elke cel in ons lichaam. Maar als het DNA in elke cel precies hetzelfde is, hoe kan het dan dat er zoveel verschillende typen cellen zijn? Hoe wordt een huidcel een huidcel en hoe wordt een hartcel een hartcel?

Je zou DNA kunnen zien als bladmuziek voor een heel orkest. Ieder instrument speelt zijn eigen deel. De dirigent leidt het orkest en zorgt ervoor dat sommige instrumenten stil zijn op bepaalde momenten en andere instrumenten juist niet en met elkaar samenwerken. Dit alles in een perfecte harmonie.

Hoe werkt dit met ons DNA? In sommige gebieden liggen de genen van ons DNA heel strak tegen eiwitten aan. Dit zorgt ervoor dat de genen onbereikbaar zijn en niet afgelezen kunnen worden. Bij genen die voor de specifieke cel wel belangrijk zijn zit het DNA met de genen los om de eiwitten heen. Dit maakt dat de genen wel goed bereikbaar zijn en dus goed leesbaar zijn. Dit is heel belangrijk voor de specifieke functie van de cel.




Sommige delen van het DNA zijn strak rond een eiwit gerold. Deze delen zijn moeilijk af te lezen.
Andere delen van het DNA zitten los en zijn makkelijk af te lezen.




Het DNA is hetzelfde gedurende je hele leven. Maar de structuur van het DNA (epigenoom) is flexibel. De structuur wordt beïnvloed door bijvoorbeeld voeding en stress of te wel de omgeving en gedrag.  Chemische stoffen kunnen genen “aan” of “uit” zetten. 

Veranderingen in de structuur van het DNA kunnen ziekten veroorzaken zoals kanker.

Maar het goede nieuws is: ook bijvoorbeeld liefde en meditatie heeft invloed op je epigenoom en wel een positieve!


----------------------------------------------------------------- 
Genentech (in het artikel is een heel interessant filmpje in het engels om alles inzichtelijk te maken).










zondag 5 juni 2016

SCA36 en dystonie symptomen




In 2011 zijn de eerste patienten met SCA36 beschreven in Japan. Ook in Spanje komt SCA36 voor. 


SCA36 wordt veroorzaakt door een verlenging in het DNA van de combinatie “GGCCTG”. Bij patiënten met SCA36 is de verlenging van dit stukje DNA 650 maal. Gezonde mensen hebben deze combinatie tussen de vijf en veertien maal.


SCA36 begint op een relatief late leeftijd en ontwikkelt zich langzaam. SCA36 wordt gekenmerkt door gehoorverlies, afname van de spieren en afname van het aantal zenuwen. Vooral de zenuwen in de tong zijn aangedaan. Vaak is er een verminderde cognitie (denkvermogen). 


In Japan zijn er nu twee SCA36 patienten beschreven met cervicale dystonie. Cervicale dystonie houdt in dat de halsspieren aangetast zijn en dat het hoofd overhelt naar links, naar rechts, naar voren of naar achteren. Tevens maakt het hoofd schokkende bewegingen. 









Het zou altijd kunnen dat beide SCA36 patiënten ook nog de zeldzame ziekte dystonie hebben. Aangezien de aandoening SCA36 zeer zeldzaam is en de aandoening dystonie relatief zeldzaam is, veronderstellen de auteurs dat dystonie een gevolg is van SCA36.



----------------------------------------------------------------
Spinocerebellar ataxia 36 accompanied by cervical dystonia, Letter to the Editor, Journal of Neurological Sciences, 2015, July 10, pii: S0022-510X(15)00433-5. doi: 10.1016/j.jns.2015.07.012.