zondag 28 december 2014

Keuring rijbewijs vaker door eigen arts?



De Gezondheidsraad vindt dat de procedure voor de keuring voor het rijbewijs simpeler kan, zo staat in haar laatste advies. De eigen behandelend arts zou vaker feitelijke medische gegevens zelf mogen noteren voor het CBR.  Een bezoek aan een onafhankelijk arts is daardoor niet nodig.







De huidige regels schrijven voor dat een medisch onderzoek bij aanvraag of verlening van een rijbewijs door een onafhankelijk keuringsarts of specialist gedaan moet worden. Een medische verklaring over een eigen patiënt kan de objectiviteit in gevaar brengen, bepleit de KNMG dan ook altijd. De KNMG is er echter wel mee akkoord dat er in bepaalde gevallen kan worden volstaan met het geven van feitelijke medische informatie, op basis waarvan het CBR een besluit neemt.


Dit gebeurt nu bijvoorbeeld bij herkeuring van het rijbewijs bij ADHD, en de keuring bij oogaandoeningen en bij ICD’s. De Gezondheidsraad vindt nu dat meerdere aandoeningen zo behandeld kunnen worden. Er zijn bijvoorbeeld al plannen om deze werkwijze uit te breiden naar dementie en neuromusculaire aandoeningen, bepaalde vormen van hartfalen en epilepsie. Er is ook een werkwijze klaar voor patiënten met obstructief slaapapnoesyndroom. Dankzij deze werkwijze worden kosten bespaard, want er staat een lager NZa-tarief voor, aldus de Gezondheidsraad.


De raad beveelt ook versoepelingen aan van de huidige regels voor mensen die in een ver verleden een TIA, beroerte of epileptische aanval hebben gehad. Zij moeten nu naar de neuroloog, maar de Nederlandse Vereniging voor Neurologie vindt dat niet nodig als de TIA, beroerte of epileptische aanval in een ver verleden heeft plaatsgevonden. De commissie is het daarmee eens en adviseert de regels aan te passen.


Het ministerie van Infrastructuur en Milieu zal beslissen over het advies van de Gezondheidsraad.


--------------------------------------------
Medisch Contact, 20 november 2014

CBR - Centraal Bureau Rijvaardigheidsbewijzen
KNMG - Koninklijke Nederlandse Maatschappij ter bevordering van de Geneeskunde

zondag 21 december 2014

National Ataxia Foundation - geld voor onderzoek



Elk jaar houdt onze zusterorganisatie in Amerika, national ataxia foundation, een geld inzamelingsactie om onderzoek naar ataxie te kunnen bekostigen. De actie liep van 15 oktober tot 15 december 2014.

Een anonieme sponsor had toegezegd dat als er een bedrag van 200.000 dollar (160.000 euro) zou worden opgehaald dat die sponsor dit bedrag zou verdubbelen. Dit bedrag is gehaald!

Inmiddels zijn er 100 onderzoeksvoorstellen ingediend door onderzoekers uit 19 landen. In januari wordt bekend gemaakt welke onderzoeken geselecteerd zijn.

De onderzoeksvoorstellen betreffen alle gebieden van ataxie zoals naar de verschillende SCA's, Friedreich ataxie, sporadische ataxie, episodische ataxie, nieuwe genen etc.

maandag 15 december 2014

SCA8


Spinocerebellaire Ataxie Type 8 (SCA-8)


Spinocerebellaire ataxie type 8 (SCA-8) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term SCA-8 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA8-gen.

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.


Wat zijn de symptomen van SCA-8?


De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie). Andere symptomen zijn spasticiteit van de spieren en een verminderd gevoel van trillingen en slikproblemen.


Hoe is het verloop van SCA-8?


Er zijn grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 1 jaar, maar soms ook pas op de leeftijd van 65 jaar.


Overerving van SCA-8


SCA-8 is een erfelijke aandoening. Vergeleken de andere bekende SCA's is SCA-8 genetisch meer complex. SCA-8 draagt dominant een mutatie over. Dat wil zeggen dat één foutief gen de aandoening veroorzaakt. Maar bij SCA-8 heeft de mutatie een gereduceerde penetratie. Dit betekent dat niet iedereen die de mutatie overerft, de ziekte ook zal ontwikkelen. Het kan dus voorkomen dat meerdere leden van de SCA-8 familie het foute gen bezitten en dat de ziekte duidelijk wordt alleen bij de
SCA-8 patiënt.

Wat veroorzaakt SCA-8?


SCA-8 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-8 gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 13.


Hoe vaak komt SCA-8 voor?


SCA-8 is een relatief zeldzame vorm van ataxie.
Het komt minder voor dan 1/100.000.
Vooral in Finland zijn er veel SCA-8 patiënten.


Hoe wordt de diagnose gesteld?


Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-8 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-8 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het aantal CAG-herhalingen in het SCA-8 gen.

Maar de diagnose van SCA-8 is ingewikkelder dan die van de andere SCAs. Onderzoek heeft aangetoond dat het wel of niet ontwikkelen van de ziekte afhangt van de lengte van het extra stuk DNA. Als het extra stuk minder dan 50 "repeats" bevat dan zal de ziekte zich waarschijnlijk niet ontwikkelen. Maar bij 80 tot 1300 of meer "repeats" zal de kans er groot zijn dat de ziekte zich ontwikkelt.


Behandeling


Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-8 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierschokken, spasticiteit, pijn, incontinentie en medicijnen tegen depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-8 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-8 patiënt door middel van articulatieoefeningen en spreektempo oefeningen.
Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.

Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.









vrijdag 12 december 2014

Zeldzame Ziekten Dag 2015

Op 28 februari 2015 wordt de achtste zeldzame ziekte dag wereldwijd georganiseerd.



Deze datum is niet toevallig gekozen. Deze datum ligt vlak bij de meest zeldzame datum op de kalender namelijk 29 februari. Het is de bedoeling om zeldzame ziekten onder de aandacht te brengen. 


2015
leven met een zeldzame ziekte
dag-in-dag-uit, hand-in-hand



Het thema van de zeldzame ziekten dag in 2015 is "leven met een zeldzame ziekte". Met dit thema wordt eer bewezen aan patiënten, familie en zorgverleners betrokken bij zeldzame ziekten.
De slogan is "dag-in-dag-uit, hand in hand". Met de slogan wordt verbondenheid uitgedrukt tussen families, patiënten organisaties en gemeenschappen.

De meeste zeldzame ziekten zijn ingewikkeld en vaak is er nog geen behandeling mogelijk. Hierdoor zijn familieleden vaak de belangrijkste bron voor ondersteuning en zorg. Patiënten organisaties kunnen informatie geven, ervaringen delen en ondersteuning bieden voor mensen die leven met een zeldzame ziekte.

Dag-in-dag-uit, hand-in-hand werken patiënten, families en organisaties samen om gemeenschappelijke oplossingen te vinden, te pleiten voor behandelingen, zorg, middelen en diensten  met alle belanghebbenden.






Elk jaar doen doen meer mensen en organisaties mee - honderden patiënten organisaties in 84 verschillende landen.


Voor meer informatie over activiteiten of om zelf een activiteit aan te melden. Zie de website.





maandag 8 december 2014

Beschrijving fase 2 onderzoek Cabaletta en SCA3

Fase 2 onderzoek


Op dit moment wordt er een fase 2 onderzoek uitgevoerd naar de werking van Cabaletta bij SCA3 patiënten. Bij een fase 2 onderzoek wordt het medicijn getest bij een beperkte groep patiënten die de aandoening in kwestie hebben. Bedoeling is de veiligheid van het geneesmiddel verder te controleren en na te gaan of het beoogde effect op korte termijn wordt bereikt.
Verloopt het fase 2 onderzoek gunstig dan wordt er gestart met een fase 3 onderzoek. Het medicijn wordt getest op een grotere groep patiënten, om zo de werking en de neveneffecten op iets langere termijn na te gaan.

Uitvoer onderzoek


Twintig patiënten worden willekeurig in twee groepen ingedeeld. Beide groepen krijgen 1x per week intraveneus Cabaletta toegediend gedurende 22 weken. De dosis verschilt tussen beide groepen. De ene groep krijgt 15 gram toegediend, de andere groep 30 gram.

Criteria deelname

  • Mannen en vrouwen, 18 - 75 jaar
  • Klinische diagnose van SCA3 en genetisch bevestigd 
  • Ziekte stadium 2 of minder
  • BMI ≤ 32


Tijdspad 


Start van de studie: juli 2014
Verzamelen gegevens: februari 2015
Einde studie: april 2015


Wat wordt onderzocht?


De nadruk van het onderzoek ligt op de veiligheid. Er wordt gekeken naar eventuele bijwerkingen.

Gedurende de duur van het onderzoek zullen er lichamelijke onderzoeken plaatsvinden. Twaalf maal wordt een ECG (elektrocardiogram) afgenomen. De vitale functies (zoals ademhaling, circulatie en temperatuur e.d.) worden in de gaten gehouden. Uiteindelijk worden er laboratorium testen bekeken. 

Naast de veiligheid wordt er ook gekeken naar de werkzaamheid van Cabaletta. 

Hiertoe worden de volgende gegevens verzameld: de SARA schaal, NeSSCA score, BMI, spinocerebellaire functionele tests en tests op het gebied van de kwaliteit van leven.

Waar


Meir Medical Center Recruiting, Kfar Saba, Israel
Prof. Carlos Gordon



Zie ook: Behandeling SCA3 met Cabaletta - Fase 2 klinisch onderzoek

-------------------------------------
SARA = Scale for the assessment and rating of ataxia
NeSSCA = Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia 
BMI = Body Mass Index (verhouding tussen lengte en gewicht)




zondag 7 december 2014

Behandeling SCA3 met Cabaletta - Fase 2 klinisch onderzoek





Bio Blast Pharma Ltd. (ORPN) is een biotechnologie bedrijf gericht op het ontwikkelen van therapieën voor patiënten met zeldzame ziekten.


Weesgeneesmiddel 


De Amerikaanse Food & Drug administration heeft 19 november 2014 het mogelijke geneesmiddel voor SCA3, Cabaletta,  aangemerkt als een weesgeneesmiddel. Door Cabaletta als weesgeneesmiddel aan te merken kan de laatste fase van testen worden versneld omdat er kleinere steekproeven hoeven te worden gehouden. Dat scheelt vaak al gauw een paar jaar. Dit is veel want de gemiddelde doorlooptijd van het testen van een geneesmiddel is al gauw zeven of acht jaar.


Werking Cabaletta


Cabaletta beschermt de cel tegen abnormale processen. Bij ziekten die veroorzaakt worden door een verlengde "CAG" herhaling zoals SCA3, gaan de eiwitten klonteren. De eiwitten kunnen hun werk dan niet doen en vervuilen de cel waardoor de cel sterft. Cabaletta voorkomt deze klontering van eiwitten.

Cabaletta zal dan ook mogelijk bij meer ziekten met een verlengde "CAG" herhaling kunnen werken zoals oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) en bulbospinale musculaire atrofie (BSMA).







Onderzoek


Op dit moment vindt er een fase 2 klinische studie plaats. Dit betekent dat het medicijn bij een beperkte groep patienten die de aandoening SCA3 hebben wordt getest. Bedoeling is de veiligheid van het geneesmiddel verder te controleren en na te gaan of het beoogde effect op korte termijn wordt bereikt.

Het bedrijf hoopt in 2015 met een fase 3 onderzoek te beginnen. Het medicijn wordt dan getest op een grotere groep patiënten, om zo de werking en de neveneffecten op iets langere termijn na te gaan.

Het gaat dan meestal om een vergelijkende of gecontroleerde studie. De helft van de patiënten krijgt de standaardtherapie, of indien er geen standaardtherapie bestaat een placebo, een niet-werkzame stof. De andere helft wordt behandeld met het te onderzoeken geneesmiddel. Als het geneesmiddel deze test doorstaat, wordt het geregistreerd en kan het voorgeschreven worden.

-----------------------------

Website Bio Blast Pharma
19 november 2014












donderdag 4 december 2014

Een chip met menselijke cellen



Al twee jaar zijn Jos Joore (bioloog) en Paul Vulto (elektrotechnisch ingenieur) samen met twintig medewerkers bezig met hun nieuwe bedrijf (Mimetas). Ze ontwikkelen ‘driedimensionale weefselmodellen in microfluïdische chips’.

Wat zijn dat? 


Zie het als een ‘orgaan op een chip’. Een klein, vierkant plaatje waardoor haardunne vaatjes lopen met vloeistoffen en cellen op basis van menselijk weefsel. Bijvoorbeeld een stukje nier of lever. Die cellen kunnen maanden in leven worden gehouden en kunnen ook bewust ziek worden gemaakt.

Wat kun je ermee?


Testen wat medicijnen doen en welke bijwerkingen een medicijn heeft. Als ze bijvoorbeeld diabetes nabootsen kunnen ze vervolgens een medicijn tegen diabetes toevoegen en kijken hoe de alvleeskliercellen reageren. Dit is dus vooral interessant in de testfase van medicijnen.

In een volgende fase zullen er honderden weefsels op één plaat gezet worden. Er kunnen dan tests uitgevoerd worden op een ziekte, zoals bijvoorbeeld een bepaald soort kanker, maar er kan ook persoonlijk per patiënt een advies gegeven worden.
Of een groep patiënten. Het is onze missie om de beste therapie of combinatietherapie per patiënt te selecteren.




Te zien zijn aggregaten van levercellen die in meer (oranje kleur) of mindere (groene kleur) mate gevoelig zijn voor de toxische effecten van een medicijn. 



 Bestond dit nog niet?


Nu wordt er vaak nog getest op dieren of met behulp van celkweken die niet driedimensionaal zijn. Maar dat lijkt veel minder op de werkelijkheid dan de driedimensionale chip van Mimetas. Het slimme is dat deze chip lijkt op testplaten die al tientallen jaren door alle biologen worden gebruikt. De testplaten hebben dezelfde maten waardoor biologen hun bestaande apparaten kunnen gebruiken om ze te lezen.

Toekomst


De bedoeling is de chips te gaan verkopen aan medicijnontwikkelaars en wetenschappers. Zolang nog niet alle patenten en mogelijkheden zijn uitgezocht gaat dit alleen in een samenwerkmodel: ze gaan sámen experimenteren.

------------------------------------------------------------------------------
Een versie van dit artikel verscheen op woensdag 15 oktober 2014 in nrc.next.
Autheur: charlotte van 't Wout.

zondag 30 november 2014

Onderzoek naar intensieve revalidatie bij ADCA


Doel van het onderzoek


Het onderzoek is opgezet om na te gaan of er korte en lange termijn effecten zijn na intensieve revalidatie bij ADCA patiënten. Er is gekeken naar effecten op de ataxie en het lopen en naar het effect op de dagelijkse activiteiten.








Uitvoering van het onderzoek

Een groep van 42 SCA patiënten werden willekeurig in twee groepen verdeeld. 

De ene groep begon meteen met een programma bestaande uit fysiotherapie en ergotherapie. De nadruk bij fysiotherapie werd gelegd op training van de coördinatie en het evenwicht. Tijdens ergotherapie werd er getraind om de algemene dagelijkse levensverrichtingen (ADL) zo goed mogelijk te kunnen uitvoeren. Dit gedurende vier weken, 2 uur per dag gedurende de week en 1 uur per dag gedurende het weekend.

De controle groep doorliep het zelfde programma maar met een vertraging van vier weken.

De korte termijn effecten werden bepaald door de twee groepen na 4 weken te vergelijken. De ene groep had dan al 4 weken training gehad. De andere groep stond op het punt hiermee te beginnen.

De lange termijn effecten werden bepaald in beide groepen na 4, 12 en 24 weken training. 

Er werd gekeken naar ataxie, de snelheid van lopen, het ritme van lopen, de mate van zelfstandigheid van het lopen en het aantal keer vallen.


Resultaten


De groep die meteen met de revalidatie begon vertoonde na 4 weken een significante verbetering in ataxie, de snelheid van lopen en in het uitvoeren van de dagelijkse verrichtingen ten opzichte van de groep die nog moest beginnen met de revalidatie. Deze verbetering bleef na 12 en 24 weken zichtbaar.

Bij 22 van patiënten was op zijn minst 1 meting na 24 weken beter dan tijdens de start van het onderzoek.


Conclusie

De korte-termijn voordelen van intensieve revalidatie waren duidelijk zichtbaar. De lange-termijn voordelen werden bij de helft van de deelnemers geconstateerd.



------------------------------------------------
Cerebellar Ataxia Rehabilitation Trial in Degenerative Cerebellar Diseases, I. Miyai, Neurorehabil Neural Repair June 2012 vol. 26 no. 5 515-522

donderdag 27 november 2014

Proefschrift - Genetische therapie voor polyglutamine aandoeningen (w.o. SCA3)



Polyglutamine (polyQ) aandoeningen worden veroorzaakt door een verlengde "CAG" herhaling. Hierdoor ontstaat een toxisch eiwit. Hoe langer de "CAG" herhaling hoe vroeger de ziekte begint.







SCA3 is één van de polyQ aandoeningen die in dit proefschrift is bestudeerd.

Bij SCA3 zijn er twee methodes onderzocht om de verlenging (CAG herhaling) te verwijderen. In beide gevallen werd de herhaling verwijderd en behield het eiwit zijn belangrijke functies.

De werkzaamheid van de methode is uiteindelijk getest bij muizen. De hersenen van de muizen werden direct geïnjecteerd. De resultaten suggereren dat de methode om de CAG-herhaling te verwijderen, een veelbelovende therapeutische benadering is om de toxiciteit ontstaan door de CAG-herhaling te verminderen.

Verder onderzoek is nodig voor het op mensen getest kan worden. Rechtstreeks injecteren in de hersenen is risicovol.


------------------------------------------------
Proefschrift  Melvin Evers.
Op 7 januari zal Melvin Evers zijn proefschrift "Developing Genetic Therapies For Polyglutamine Disorders" verdedigen in het Groot Auditorium van het Academiegebouw in Leiden. 

maandag 24 november 2014

Enquête - leven met een hersenziekte

De Europese Federatie van Neurologische Patiëntenverenigingen (EFNA) lanceert een Europees onderzoek naar de impact van leven met een hersenaandoening

Wat wordt er onderzocht?


Het doel is om erachter te komen wat de invloed is van neurologische aandoeningen op het leven van de getroffenen (thuis, werk, sociaal, educatie). Ook zal er onderzocht worden wat de relatie is met bijvoorbeeld welzijn, chronische pijn, blaas- en darmstoornissen, seksuele disfunctie en de tevredenheid met de behandeling en management van de aandoening.

Wat gebeurt er met de resultaten?


De resultaten tussen de verschillende Europese landen en tussen de verschillende aandoeningen zullen vergeleken worden. Hiermee zal een "Boek met Bewijzen" worden samengesteld. Dit boek zal aan beleidsmakers in Europa aangeboden worden tijdens de lancering van de belangengroep "Brain, Mind en Pain" in het Europarlement in februari 2015. De bedoeling is dat dit leidt tot betere regelgeving voor neurologische patiënten.

Hoe groter het aantal deelnemers hoe meer aandacht er gegenereerd wordt voor hersenaandoeningen!


De deadline voor reacties is 9 januari 2015 !


Link voor het invullen van de enquête:


donderdag 13 november 2014

Voortgang SCA6 onderzoek (vervolg 2014)



Afscheid Jessica Willems


Jessica Willems heeft ondertussen afscheid moeten nemen van het SCA6 onderzoek. Zij heeft haar geneeskunde-studie afgerond en is per 1 oktober gestart in een nieuwe baan als arts in het Erasmus MC. Helaas is dit niet te combineren met het werk in het SCA6 onderzoek.
Zij zal niet volledig uit het onderzoek stappen, want op de achtergrond zal zij waarschijnlijk nog wel even betrokken blijven, maar zij zal de coördinatie en metingen uit handen geven.


Opvolger


Robin Broersen zal de taken als coördinator van het onderzoek voor in ieder geval het komende jaar overnemen van Jessica. Robin is op dit moment bezig met een promotie-onderzoek onder leiding van prof. dr. De Zeeuw en heeft onder andere het onderzoek voortgezet waar Samuel mee is gestart.
Samuel is vorig jaar bij een aantal van u langs geweest om een aantal testen te doen.

Voor vragen/adreswijzigingen en andere praktische zaken omtrent het PRESCA/SCA6 onderzoek kunt u vanaf nu dus bij Robin terecht: r.broersen@nin.knaw.nl

Hij zal u ook op de hoogte houden van het verdere verloop van het onderzoek.


Aanpassingen


Dan een aantal grote veranderingen in het onderzoek.
Het onderzoek loopt door, maar wordt wel aangepast. Die aanpassingen hebben vooral te maken met de laatste analyses van de meetgegevens.

Het jaarlijks herhalen van de metingen blijkt te weinig nieuwe informatie op te leveren. Er is daarom besloten om niet zoals vooraf gepland, 10 jaar lang ieder jaar metingen doen, maar er wordt gekeken welke gegevens nog nuttige informatie kunnen geven en zullen alleen die metingen uitvoeren.

Uiteraard wordt u op de hoogte gebracht als het onderzoek beëindigd wordt, maar dat is voorlopig zeker nog niet het geval. Het kan dus wel zo zijn dat u de komende tijd even niets hoort. Dat wil dan zeggen dat er voor nu voldoende gegevens verzameld zijn van u.


Wat heeft het onderzoek tot nu toe opgeleverd?


Uiteraard wilt u graag weten wat het onderzoek tot nu toe heeft opgeleverd. Zodra er gegevens worden gepubliceerd zullen de deelnemers een samenvatting krijgen. Maar zover is het nog niet. Het onderzoek is nog in het stadium van verzamelen, analyseren, vergelijken en interpreteren.



zaterdag 8 november 2014

Europese Neurologen Vereniging: richtlijn ataxie


Er is overeenstemming onder de Europese neurologen wat betreft de diagnose en management van chronische ataxie bij volwassenen. De richtlijnen zijn gepubliceerd. Hier volgt een korte samenvatting.

Voorwoord (Bart van de Warrenburg)


In 2010 heeft de vereniging van Europese neurologen (EAN) een commissie ingesteld omdat er behoefte was bij neurologen aan meer informatie over het diagnostiseren en behandeling van cerebellaire ataxie. Vooral bij genetische ataxie is het moeilijk om op de hoogte te blijven van alle genen die recent geïdentificeerd zijn.
Er is weinig bewijs voor de aanbevelingen van de commissie. De aanbevelingen zijn tot stand gekomen na uitgebreide discussies en onderzoek van de literatuur. De commissie verwacht dat dit deel van de aanbeveling herzien zal moeten worden als de genetische screening verandert door nieuwe technologieën. 



Richtlijn

Het recessieve verhaal laat ik buiten beschouwing omdat de blog voornamelijk de dominante ataxieen betreft. Tot recessieve ataxie behoren: Friedreich’s ataxie, ataxia telangiectasia, ataxie veroorzaakt door vitamin E deficiëntie, polymerase gamma gen (POLG gene, various mutations), autosomal recessieve spastische ataxie of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) en ataxie met oculomotor apraxia (AOA) types 1 en 2.


Diagnose


Als de ataxie niet is ontstaan door factoren als vitamine gebrek, autoimmuunziekten, kanker etc. en langzaam progressief verloopt dan is een erfelijke oorzaak voor de hand liggend. Vooral als de ataxie binnen de familie voorkomt.

Bij dominante ataxie zal er eerst getest worden op SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 and SCA17. Bij Aziatische patiënten wordt er ook getest op dentatorubropallidoluysische atrophie (DRPLA).

Als de ataxie niet binnen de familie voorkomt en start als de patiënt nog geen 45 jaar oud is, dan wordt er vooral onder de recessieve ataxieën gezocht. Boven de 45 jaar wordt aangeraden om te testen op het fragiele-X-syndroom.
Bij een patiënt met de leeftijd onder de 30 jaar zou de diagnose multiple systeem atrofie (MSA) kunnen zijn.


Behandeling


Er is geen behandeling voor ataxie met een erfelijke oorzaak. Alleen de symptomen kunnen behandeld worden.  

Misschien zou varenicline kunnen worden voorgeschreven bij SCA3 patiënten.

Er is enig bewijs om fysiotherapie en ergotherapie aan te raden.

---------------------------------------------------------------
B.P.C. van de Warrenburg, J. van Gaalen, S. Boesch, J.-M. Burgunder, A. Dürr, P. Giunti, T. Klockgether, C. Mariotti, M. Pandolfo and O. Riess; European Journal of Neurology, Vol. 21, Issue 4, pages 552-562, April 2014







dinsdag 4 november 2014

2019 - Jaar van de zeldzame ziekten?





Een Europees jaar voor zeldzame ziekten?



Sinds 1983 heeft de Europese Unie elk jaar een onderwerp gekozen om bekendheid hierover te creëren en om een gesprek te stimuleren binnen en tussen de landen. Maar ook om meer geld voor onderzoek op te halen.

Eurordis is een campagne gestart om 2019 the Europese jaar van zeldzame ziekten te maken.


Waarom 2019?



2019 is een belangrijk jaar voor de Europese zeldzame ziekten. Het is namelijk 20 jaar geleden dat de "EU regelgeving betreffende weesgeneesmiddelen(*)" is aangenomen en het is 10 jaar geleden dat het Europese parlement aanbevelingen betreffende zeldzame ziekten heeft gedaan.

Een Europees jaar voor zeldzame ziekten zou kunnen bijdragen aan het vinden van oplossingen voor de uitdagingen die patiënten, families en zorgdragers ondervinden. Ook zou "een zeldzame ziekten" jaar onderzoekers kunnen aanzetten om zich te richten op zeldzame ziekten voor een betere gezondheid.
--------------------------------------------------

(*) weesgeneesmiddel = een geneesmiddel waarvan aannemelijk gemaakt kan worden dat het bestemd is voor de diagnose, preventie of behandeling van een ernstige zeldzame aandoening. Als criterium voor 'zeldzaam' geldt dat niet meer dan 5 op de 10.000 personen in de Europese Unie aan de ziekte lijden. Het gaat hierbij om geneesmiddelen voor ziekten waarvoor nog geen andere medicamenten bestaan.

vrijdag 31 oktober 2014

Overerving ataxie

Autosomaal dominante overerving bij ataxie (ADCA)

ADCA is een erfelijke aandoening. Wat gebeurt er bij overerving van een dominante aandoening?

Eerst wat uitleg van wat belangrijke termen die een rol spelen bij erfelijkheid:

Gen: Een gen is een stukje van het DNA dat de code bevat voor de productie van een eiwit. Genen liggen verspreid op de chromosomen. Genen bepalen al onze eigenschappen, bijvoorbeeld de kleur van ons haar en onze ogen. Verder zorgen de genen ervoor dat bepaalde eigenschappen overerven.

Chromosoom: Chromosomen bevatten het erfelijk materiaal van een organisme.

Autosomaal: niet afhankelijk van het geslacht.






Van ieder gen krijg je een helft van je vader en een helft van je moeder. Of je ataxie van je ouders erft, wordt bepaald door welke helft je krijgt.

Bij autosomaal dominante overerving is de foute helft van een gen sterker dan de goede. Dus als je van één van je ouders het ‘foute’ gen (of anders gezegd de mutatie erft), kun je die ziekte krijgen. Maar als je van die (zieke) ouder zijn of haar goede helft erft, word je niet ziek.

Als één van je ouders een autosomaal dominante ziekte heeft, heb je 1 op 2 (50%) kans dat je de mutatie erft en dus de ziekte zult krijgen. Er is ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je van de zieke ouder het goede gen erft. Dan krijg je de ziekte niet.

Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominant erfelijke ziekte heeft, terwijl beide ouders die ziekte zelf niet hebben. Dan is het foute gen spontaan ontstaan.








zondag 19 oktober 2014

Hersenen en stress

Stress heeft over het algemeen een negatieve klank: “we lijden aan stress”. Het is echter goed om te realiseren dat onder invloed van stress biologische systemen worden geactiveerd die juist erg nuttig zijn. Hierdoor kunnen we ons dagelijks aanpassen aan een veranderende omgeving. Zo komt bij stress het hormoon adrenaline vrij in het bloed. Adrenaline zorgt ervoor dat er snel energie en brandstof beschikbaar is voor lichaamsdelen die daar op dat moment dringend behoefte aan hebben, zoals spieren.

Ook andere hormonen komen vrij bij stress. Die zorgen ervoor dat de informatie-overdracht in hersengebieden die betrokken zijn bij leren en geheugen langdurig versterkt wordt. Zo wordt relevante informatie beter onthouden en kunnen mensen zich goed aanpassen aan stressvolle gebeurtenissen.


Negatieve invloed 


Maar wanneer heeft stress dan een negatieve invloed? Als mensen regelmatig of langdurig blootstaan aan stressvolle gebeurtenissen, kunnen ze daar blijvend last van houden. Vooral als de gebeurtenissen onvoorspelbaar, oncontroleerbaar en niet te vermijden zijn. Bijvoorbeeld ziekten met onzeker verloop. De biologische systemen worden hierdoor steeds weer geactiveerd. Dit heeft uiteindelijk ook invloed op de hersenen. Hersencellen kunnen niet meer reageren op bepaalde prikkels of zijn juist erg gevoelig geworden. Ook wordt de vorming van nieuwe hersen- cellen onderdrukt door chronische stress. Mensen kunnen kwetsbaarder worden voor allerlei hersenziekten zoals depressie.

De manier waarop wij omgaan met stressvolle situaties wordt vooral bepaald door genetische factoren en ervaringen in het (vroege) leven. Samen bepalen zij ook het risico op hersenziekten door stress. 

vrijdag 26 september 2014

Verstoorde DNA-reparatie en ataxie




Onderzoekers van het Radboudumc hebben met internationale collega’s ontdekt dat een foutje in een DNA-reparatiegen grote gevolgen heeft. Gedurende het leven veroorzaakt dit defecte gen een verstandelijke beperking, epileptische aanvallen en ernstige bewegingsstoornissen (ataxie).

Familie historie



Drie broers van verschillende leeftijd in een grote Ierse families hadden vanaf hun geboorte een verstandelijke beperking. Twee van hen kregen in het eerste levensjaar epileptische aanvallen, de derde kreeg daar pas op zijn twaalfde last van. De aanvallen zijn niet met medicijnen onder controle te krijgen. Hoewel de broers in hun eerste levensjaar allemaal goed leren lopen, ontstaan later in het leven ernstige bewegingsproblemen (ataxie). Twee van hen zijn inmiddels gebonden aan een rolstoel, de derde moet worden ondersteund bij het lopen.




Reparatie gen


Afdeling Genetica van het Radboudumc heeft alle genen van de broers in kaart gebracht. Verder onderzoek maakte duidelijk dat het TDP2 gen het gen was dat er gezocht werd. TDP2 is een gen dat fouten in het DNA repareert. Het gen is pas bekend sinds 2009. Maar wat dit gen precies doet, was nog niet bekend. Onder andere omdat er ook nog geen patiënten waren gevonden met zo’n defect TDP2 gen. Via het onderzoek bij deze drie broers konden die verbinding nu wel gelegd worden.

Door een foutje in het DNA-reparatiegen TDP2 worden beschadigingen in het DNA niet gerepareerd en blijven beschadigingen in het DNA dus aanwezig. Die beschadigingen leiden dan weer tot verstoringen van andere genen, waarvan een groot deel betrokken is bij de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel.

Neurologische problemen


Bij onderzoek in de muis blijkt dat mutaties in het reparatiegen leiden tot een aanzienlijke vermindering van bepaalde zenuwcellen in de kleine hersenen (interneuronen). Interneuronen zijn hersencellen die andere hersencellen met elkaar verbinden. En de kleine hersenen zijn nou net sterk betrokken bij de coördinatie van bewegingen. Via deze weg is er dus ook een direct verband met de ataxie, de ongecontroleerde bewegingen, die na verloop van tijd bij de broers ontstaan.

----------------------------------------------------------------
www.radboudumc.nl, 24 maart 2014, bewerkt.

zondag 21 september 2014

Spelenderwijs revalideren

‘Het leuke van gamen is dat je ongemerkt allerlei andere functies oefent’


Wii-computergames zijn niet alleen leuk en uitdagend, ze lijken ook een interessant hulpmiddel voor mensen die revalideren, ook voor mensen met niet-aangeboren hersenletsel. Met Wii-computergames zouden patiënten en therapeuten zelfs specifieke functies en activiteiten kunnen trainen.

De site TherapWii.nl geeft suggesties voor games die gekozen kunnen worden om binnen therapie te gebruiken.

Toen de Wii-spelcomputer van Nintendo zo’n vijf jaar geleden op de markt kwam, ontstond het idee om de spellen ook in de revalidatie te gebruiken. Met praktische ondersteuning van de Hersenstichting werd de waarde van games voor revalidatie bestudeerd. Dat leidde tot TherapWii.nl met een overzicht van diverse Wii-spellen.

Passende games


Zowel fysio-, ergo- en bewegingstherapeuten als studenten van de hogeschool hebben al heel wat Wii-games gespeeld. Ook bestudeerden ze welke vaardigheden ermee werden geoefend. ‘Er staan nu bijna twintig spellen op de site. Ze zijn onderverdeeld in de categorieën “sociaal-emotioneel”, “fysiek” en “cognitief”. Per game kan een speler bekijken welke vaardigheid er geoefend wordt.

Gunstig effect


Ook voor patiënten met hersenletsel zijn er verschillende games. Zo zijn er spellen die de concentratie, het geheugen of de snelheid van het denken kunnen beïnvloeden, dan wel spellen die het evenwicht trainen of spellen die het sociale contact stimuleren via tennissen en bowlen. Of de games daadwerkelijk effect hebben, is wetenschappelijk nog niet voldoende aangetoond; tot nu toe heeft slechts één studie bewezen dat training op een balans-bord van Wii het evenwicht bij mensen met een CVA duidelijk verbetert.

Daarnaast liet een onderzoeksgroep van De Kloet wel zien dat verschillende games een gunstig effect hebben bij jongeren met niet-aangeboren hersenletsel. De Kloet: ‘Jongeren worden sneller in informatieverwerking, gaan meer bewegen en merken dat ze vooruitgaan op de doelgebieden die ze zelf van tevoren hebben aangegeven. Het leuke van gamen is dat je ongemerkt en spelenderwijs ook allerlei andere functies oefent. Hoewel de wetenschappelijke onderbouwing nog beperkt is, ben ik ervan overtuigd dat games nut hebben als aanvulling op behandeling in de revalidatie.’

--------------------------------------------------------------
www.therapwii.nl
n.a.v. HersenMagazine, maart 2012, tekst: John Ekkelboom

zondag 14 september 2014

Enquete toegankelijkheid behandeling





Ondervindt u problemen met de toegankelijkheid van uw behandeling?
Zo ja, wilt u dit dan a.u.b. aan Eurordis melden?


Eurordis stelt het zeer op prijs als u een paar minuten de tijd zou willen nemen om deze vragenlijst in te vullen.

De verzamelde gegevens worden verwerkt door gekwalificeerd personeel, die de bestaande problemen melden bij de Nationale Gezondheidsautoriteiten en met hen in gesprek gaan (de officiële rapporten zullen worden gepubliceerd).

We hebben helaas niet de mogelijkheden om te reageren op individuele gevallen.
De resultaten worden niet rechtstreeks aan u teruggekoppeld. U kunt de resultaten van deze campagne vinden op de EURORDIS website (een specifieke pagina "Toegang tot de zorg" zal worden aangemaakt).

Dank u voor uw tijd.


Enquete toegang zorg.






--------------------------------------------------------------

Opgericht in 1997, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten (EURORDIS) is actief op het gebied van zeldzame ziekten in Europa.

EURORDIS behartigt de belangen van meer dan 600 patiëntenorganisaties voor een zeldzame aandoening uit meer dan 50 landen, die samen meer dan 4.000 zeldzame ziekten vertegenwoordigen.

donderdag 4 september 2014

"Wandel en Rol" voor ataxie




Op 25 september 2014 wordt er over de hele wereld aandacht gegeven aan Ataxie - Internationale Ataxie Awareness Day (IAAD).

Er worden vele activiteiten georganiseerd om meer bekendheid te geven aan ataxie. Dit kan heel eenvoudig door buren, kennissen, collega's, bekenden, .... te vertellen over ataxie. Maar het kan ook door de media in te schakelen. En dit is hard nodig. De ziekte is nog altijd erg onbekend. Tegelijkertijd worden er ook acties ondernomen om geld in te zamelen voor onderzoek.

De Amerikaanse ataxie vereniging (NAF) organiseert op die datum de wereldwijde "wandel en rol" dag voor ataxie. Zie het filmpje.


------------------------------

maandag 25 augustus 2014

Hersenbokaal 2014



Ruim een half miljoen mensen in Nederland hebben een hersenaandoening. De gevolgen van een hersenaandoening zijn zeer divers en kunnen een grote invloed op de kwaliteit van leven hebben. Dit geldt voor degene met de hersenaandoening, maar ook voor zijn of haar omgeving. Mensen met een hersenaandoening willen, net als ieder ander, meedoen aan de samenleving. Werk, activiteiten en sociale contacten zijn belangrijk.

In de loop der jaren is hier meer aandacht voor gekomen. Zo zijn er gespecialiseerde jobcoaches, activiteitencentra en ontmoetingsgelegenheden.

Hersenbokaal 


De Hersenstichting wil de maatschappelijke participatie van mensen met een hersenaandoening stimuleren. De Hersenstichting doet dit o.a. door de uitreiking van de Hersenbokaal en de betrokkenheid bij diverse projecten.


De Hersenbokaal richt zich op alle projecten die mensen met een hersenaandoening kunnen helpen in hun dagelijks leven. Het kan bijvoorbeeld gaan om projecten op het gebied van zorg en revalidatie, wonen, werken, vrijetijdsbesteding, scholing of vervoer. Kwaliteit van leven staat daarbij voorop! Degene die de Hersenbokaal wint, krijgt een bijdrage van € 35.000 om het project tot uitvoering te brengen.

Wie bepaalt de winnaar? 


Naast de jury, waartoe ik behoor,  mag ook het publiek mee gaan stemmen. De hele maand september kan het publiek zijn stem uitbrengen op zijn favoriete project. Samen met het oordeel van de jury levert dat de winnaar op. Uw stem is dus medebepalend! De uitslag wordt bekendgemaakt tijdens de Publieksdag van de Hersenstichting die plaatsvindt op 9 oktober a.s.

Projecten Hersenbokaal 2014


Er zijn veel bijzondere ideeën voor mooie projecten binnengekomen voor de Hersenbokaal 2014. Uit deze aanmeldingen zijn inmiddels drie genomineerde projecten gekozen. 

     1. Een goede match tussen armondersteuning en client!

Een mogelijk gevolg van hersenletsel is een functiebeperking van de arm en/of hand. Een goede match tussen een goed hulpmiddel bij een arm/hand-functiebeperking en de patiënt met hersenletsel leidt tot een grotere mate van zelfstandigheid. In dit project zal een adviesprotocol worden gemaakt, die voor specifieke problemen van de individuele gebruiker de benodigde kennis en inzichten aandraagt. Hier kan men de juiste keuze maken. Het doel is om ervoor te zorgen dat de patiënt gebruik kan maken van de juiste hulpmiddelen voor zijn beperkingen. Dit vergroot de zelfredzaamheid en verhoogt de kwaliteit van leven.

     2. Hersentour .... Een steekje los? Een eigenwijs spel!

Kwaliteit van leven? Wat is dat? Hoe doe je dat? En is het mogelijk als je een (onzichtbare) (hersen)aandoening hebt? Hoe ga je om met reacties uit de omgeving, hoe kun je de aandoening accepteren en hoe kun je jouw kwaliteit van leven verbeteren?
De oplossing van deze vragen zal voor iedereen anders zijn. Dit spel biedt dé gelegenheid om spelenderwijs in gesprek te gaan over álle aspecten die te maken hebben met kwaliteit van leven. Het spel draagt bij aan begrip voor elkaar en participatie en integratie in de maatschappij. Het is niet alleen voor patiënten geschikt, maar ook voor de omgeving, familie, collega's, buurtbewoners en vrienden. Het spel kan tevens gebruikt worden als gespreksstarter of als communicatietool bij voorlichtingsbijeenkomsten, psycho-educatie, gespreksgroepen, studenten of voor thuis en op het werk (collega's, buurtbewoners en familieleden).

     3. Van woonzorglocatie naar zelfstandig wonen

De stap van een woonzorglocatie naar zelfstandig wonen is voor mensen met niet-aangeboren hersenletsel vaak erg groot. Niet alles gaat meer zoals vroeger, bepaalde dingen lukken niet meer en vaak is het sociale netwerk van iemand, na bijvoorbeeld een langdurige revalidatie, weggevallen. Om de terugkeer naar een eigen woning mogelijk te maken worden mensen met NAH in dit project begeleid en getraind, waarbij ze hun autonomie stukje bij beetje terug krijgen. Eigen regie over je leven hebben!

--------------------------------------
Hier kunt u meer lezen over de projecten.
In september kunt u op de website van de Hersenstichting filmimpressies bekijken van de genomineerde projecten.






zaterdag 23 augustus 2014

Test functioneren kleine hersenen


Er zijn verschillende testen die uitgevoerd kunnen worden om te onderzoeken of de kleine hersenen naar behoren functioneren. 


Deze testen worden ook vaak gebruikt om te controleren of iemand teveel gedronken heeft. De kleine hersenen worden namelijk het eerst beïnvloed door alcohol.


De bekendste van deze testjes is de ‘vinger-naar-neus-taak’. Hierbij wordt een persoon gevraagd zijn arm uit te strekken en dan met zijn wijsvinger het puntje van zijn neus aan te raken. Dit onderzoek wordt bij zowel de linker- als de rechterarm gedaan, met ogen open en met ogen dicht.

Als de kleine hersenen goed functioneren dan gebeurt deze beweging in drie onbewuste stappen:
  1. De vinger beweegt redelijk snel naar een punt vlak voor de neus
  2. Een hele korte tijd blijft de vinger op hetzelfde punt
  3. De beweging wordt langzaam afgemaakt, en de vinger komt tegen de neus aan

Van bovenstaande stappen is de eerste afhankelijk van het functioneren van de kleine hersenen. Dat betekent, dat wanneer de kleine hersenen hun taak niet goed meer kunnen uitvoeren, deze stap niet goed wordt voltooid. De persoon zal dus of te vroeg stoppen, wanneer de vinger nog ver van de neus af is, of juist te laat, wanneer de vinger al in het gezicht is.




dinsdag 19 augustus 2014

Hersenen


Hersenen









Kleine hersenen (Cerebellum) 

De kleine hersenen liggen in het achterhoofd. Ze omvatten ongeveer eenachtste deel van de hersenmassa en bevatten meer dan de helft van alle zenuwcellen. De kleine hersenen zijn sterk geplooid. 


Rol van de kleine hersenen



De kleine hersenen zijn betrokken bij de voortbeweging en bij het bewaren van het evenwicht. Ook spelen de kleine hersenen een rol bij de orientatie in de ruimte. De functie van het cerebellum is indirect. Het houdt in de gaten of het doel van bepaalde bewegingen bereikt wordt en zorgt eventueel voor aanpassing van bewegingen. Door een beschadiging van de kleine hersenen worden bewegingen veel minder gecoördineerd, de persoon lijkt wel dronken. Hij stoot tegen dingen aan en is erg onhandig (ataxie). 

Maar de kleine hersenen doen meer dan alleen bewegingen controleren. Ze zijn ook betrokken bij impliciet leren. Dit is een vorm van leren die buiten het bewustzijn omgaat, maar die wel merkbaar is in gedrag. Niemand weet precies wat hij bij tennis moet doen om de arm goed te bewegen, maar door oefenen krijgen we de beweging onder controle.

Ook spelen de kleine hersenen een rol bij taal en bij taken die een beroep doen op het werkgeheugen, zoals het herhalen van een telefoonnummer om het niet te vergeten. 

Anatomie van de kleine hersenen



Anatomisch kunnen de kleine hersenen ingedeeld worden in een centraal deel, met daaromheen twee halve bollen (hemisferen).

De buitenkant van het cerebellum wordt net als bij de grote hersenen de schors  genoemd. De schors bestaat uit veel windingen, zodat zeer veel cellen een plaats hebben. 


Onderstaand figuur toont de helft van de kleine hersenen. 




---------------------------------------------------------------------
Hersenen: www.hersenstichting.nl








woensdag 6 augustus 2014

Hoe beschermt een zenuwcel zich tegen beschadiging?


Zenuwcellen hebben één uitloper die de signalen van de ene zenuwcel naar de andere zenuwcel overbrengt. Deze uitlopers kunnen behoorlijk lang zijn.

Beschadiging


Zo'n lange uitloper heeft een grotere kans op beschadiging. Als zo'n uitloper beschadigd is kan de zenuwcel niet meer functioneren. Daarom probeert een cel zich te beschermen tegen beschadiging.







Hoe reageert een zenuwcel op beschadiging? 


Onderzoekers van de Huck Institutes' Center for Cellular Dynamics — onder leiding van directeur Melissa Rolls — hebben onderzocht hoe een zenuwcel reageert op beschadiging. Ze ontdekten dat een cel, na beschadiging, componenten aanmaakt om de celstructuur te verstevigen. Dit vergroot de stabiliteit van de cel en beschermt de cel tegen verdere achteruitgang.

Hoe reageert een cel op beschadiging bij ataxie?


Dit zelfde mechanisme dat de celstructuur verstevigt treedt ook op bij ophoping van "verkeerde" eiwitten zoals bij spinocerebellaire ataxie (SCA) en de ziekte van Huntington.







De linkerkant laat een SCA3 cel zien waarbij de zenuwbescherming actief is.
De rechterkant laat een SCA3 cel zien waarbij de zenuwbescherming uitgeschakeld is.
credit: Melissa Rolls




Hoe kan het nieuwe inzicht gebruikt worden?

De onderzoekers hopen dat de kennis over celbeschermings mechanismen uiteindelijk leiden tot nieuwe therapieën. Of dat het mechanisme ook kan helpen bij vroege diagnose van "cel-beschadigingsziekten".



----------------------------------------------

Publicatie in Proceedings of the National Academy of Sciences.Gebaseerd op artikel, PenStateScience, 26 juni 2012

zaterdag 5 juli 2014

Ataxie poster-campagne

De ataxie vereniging in Engeland heeft een aantal posters ontworpen om ataxie meer onder de aandacht te brengen. Onderzoek heeft in Engeland aangetoond dat maar heel weinig mensen de aandoening kennen. Verder hoopt de vereniging niet alleen bekendheid te creëren maar ook geld in te zamelen voor onderzoek.

Ataxie verenigingen kunnen de posters ook gebruiken. Het engels onderschrift zal dan vertaald worden.

De posters tonen personen met ataxie. Om duidelijk te maken dat het om een bewegingsstoornis en evenwichtsstoornis gaat, zijn de personen iet wat vertekend afgebeeld. De tekst onder het plaatje is schokkend.

Voor de niet-engels sprekenden heb ik een interpretatie van de tekst (eerste, grotere letters) gegeven:


  • 0,012% van de Britten leidt aan ataxie. Oh, als ook maar 0,0012% leidt aan vrijgevigheid.
  • Wij wensen niemand ataxie toe. Behalve een beroemd persoon misschien. 
  • Ataxie. Het is Multiple Sclerosis met een dosis Parkinson en daar nog wat Cerebral Palsy bij.
  • Wij zijn geen bekende naam in de ziektewereld. Maar geloof ons, wij kunnen levens net zo goed ruïneren.
  • Niet alleen hebben jullie nog nooit van ons gehoord. Jullie hebben nooit van ons gehoord en toch willen we jullie geld.

De tekst met de kleinere letters is als volgt: 

  • Schokkende tekst, geven we toe. Maar omdat het een neurologische aandoening is waarvan niemand gehoord heeft, helpt elke publiciteit. Ataxie begint met het verlies van evenwicht, coördinatie en spraak. Daarna kan het ook effect hebben op het hart, zicht en gehoor. Vergeef ons, wij wensen dit niemand toe. Wij zijn naarstig op zoek naar aandacht. Om een donatie te doen, tekst ..... naar ...... Ataxie. In de tegenaanval. ataxie.org.uk.
  • Een beetje brutaal? Misschien. Maar als het betekent dat jij een klein beetje leert van een neurologische conditie die het leven tot een hel maakt voor 10.000 Britten, dan is het het risico waard. Ataxie doet wat alle bekende ziektes doen. Het valt de hersenen aan zodat evenwicht, coördinatie en spraak in de war raken. ...... Zo, nu heb je van ons gehoord. Vergeet ons niet. Tekst ... naar .... Ataxie. In de tegenaanval. araxie.org.uk.
  • Ataxie is niet Multiple Sclerosis. Het is geen Parkinson's of Cerebral Palsy. Maar het geeft een erg goede impressie van alle drie als het gaat om het verstoren van iemands leven. Ataxie doet wat alle bekende ziektes doen. Het valt de hersenen aan zodat evenwicht, coördinatie en spraak in de war raken. ...... Zo, nu heb je van ons gehoord. Vergeet ons niet. Tekst ... naar .... Ataxie. In de tegenaanval. araxie.org.uk.
  • Het is moeilijk om te weten hoe je moet beginnen om ataxie te beschrijven. Het verknoeit de spraak, het kan het hart, gezicht en gehoor verstoren. Het is agressief bij de jongeren. Oh, en als dit al niet een somber beeld genoeg is, het is ongeneselijk. Dus als je weer zo'n beroemde ziekte tegenkomt, denk dan ook als u blieft aan de net-zo-dodelijke maar minder bekende ziekte. Tekst ... naar ... Ataxie. In de tegenaanval. araxie.org.uk.
  • Dat zijn 10.000 mensen aangedaan in de UK. Niet een enorm aantal, weten we. Maar als je weet wat het is om met ataxie te leven, dan is het groots genoeg. Ataxie begint met het verlies van evenwicht, coördinatie en spraak. Daarna kan het ook effect hebben op het hart, zicht en gehoor. En het is nog onbekend hoe het te genezen. Dan is het toch wel heel makkelijk om je hand in je broek te stoppen, is het niet? Om een donatie te doen. Tekst ... naar ... Ataxie. In de tegenaanval. araxie.org.uk.

De postercampagne heeft meegedaan aan een reclamewedstrijd op het gebied van de gezondheidszorg in Engeland. Er is  net bekend geworden dat deze poster-campagne de eerste prijs heeft gewonnen in alle vijf de categorieën.

Mening?


Ben benieuwd wat jullie mening is over deze posters. Laat het weten door een bericht achter te laten.
Visueel vind ik de posters schitterend. De tekst is schokkend. Maar dat trekt wel de aandacht.
De campagne is ook voor Friedreich's ataxie. Dit is de reden dat het hart genoemd wordt en de jongeren.








vrijdag 4 juli 2014

Klinische kenmerken cerebellaire ataxie



Diagnose 


De diagnose cerebellaire ataxie wordt primair gesteld op grond van de volgende klinische kenmerken. Deze symptomen kunnen geïsoleerd en in wisselende combinaties voorkomen.

Gangataxie



  • breedbasisch (benen wijd uitelkaar), ongecoördineerd looppatroon (dronkenmansgang)



Ataxie van de ledematen


  • Hypermetrie: doelgerichte bewegingen schieten hun doel voorbij 
  • Hypometrie: doelgerichte bewegingen worden voortijdig beëindigd en verlopen schokkerig
  • Intentietremor: tremor die toeneemt naarmate het doel benaderd wordt 
  • Dysdiadochokinese: traag en schokkerig uitvoeren van afwisselende bewegingen 


Coördinatiestoornis van de oogvolgbewegingen


  • Hypermetrische (te sterke) of hypometrische (te langzame) oogbewegingen (saccades) 
  • Saccadische intrusies bij langzame oogvolgbewegingen (schokkerige volgbewegingen) (ook wel genoemd: catch-up saccades)
  • Nystagmus (*)


Cerebellaire dysarthrie



  • spraakstoornis met uitschieters in stemhoogte en volume en slechte articulatie.



Cerebellaire dysphagie


  • slikstoornissen.
------------------------------------------------------------------------------------------------------


* Nystagmus: Nystagmus is een verschijnsel of symptoom waarbij de ogen op een specifieke manier heen en weer bewegen, met een trage fase naar de aangetaste kant en een snelle fase naar de gezonde kant. Men spreekt van nystagmus naar links of rechts naargelang de richting van de snelle fase. Een nystagmus kan horizontaal, verticaal, rotatoir of antirotatoir optreden.












donderdag 12 juni 2014

Scootmobiel en visueel gehandicapte

Mobility4all


Het project Mobility4all is twee jaar geleden van start gegaan. Het project heeft als doel om meer informatie te verkrijgen over het veilig en verantwoord besturen van langzaam gemotoriseerde voertuigen door visueel beperkte mensen.

Onder langzaam gemotoriseerd verkeer vallen voertuigen met een snelheidsbeperking tot 45 km/u (brommobielen, scootmobielen, bromfietsen en snorfietsen). Op dit moment bestaat er geen wettelijke beperking voor het gebruik van deze voertuigen in Nederland. Visueel beperkte mensen kunnen ze dus formeel zonder restricties gebruiken. Dit zorgt ervoor dat visueel beperkte mensen mobiel blijven, maar levert tegelijkertijd ook vragen ten aanzien van de verkeersveiligheid.







Om hier een antwoord op te geven is er een complete scootmobielsimulator gebouwd. Proefpersonen nemen plaats in een echte scootmobiel achter een panoramisch beeldscherm waarop allerlei realistische testomgevingen geprojecteerd kunnen worden. Obstakelomgevingen kunnen zodanig gecreëerd worden dat uitspraken gedaan kunnen worden over verkeersveiligheid bij mensen met verschillende visuele aandoeningen. 

Er is begonnen met de dataverzameling. Dit loopt door tot medio 2015.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Meer informatie:
Kijk voor meer informatie over het project op de website van Visio
ZonMw-project Mobility4all: Slow motorised traffic for visually impaired people




maandag 9 juni 2014

Geef patiënten een stem in onderzoek


Patiënten moeten meer betrokken worden bij wetenschappelijk onderzoek. Dit bepleit prof. dr. Nico Wulffraat, hoogleraar kinderreumatologie en kinderimmunoloog in het UMC Utrecht, in zijn oratie. Nu worden studies vaak opgezet naar aanleiding van ideeën van artsen en onderzoekers, maar volgens Wulffraat zouden zij meer moeten luisteren naar de wensen van degene om wie het allemaal draait: de patiënt.

Door het betrekken van patiënten bij wetenschappelijk onderzoek laat je zien dat je hen serieus neemt en kun je hen vragen naar relevante uitkomstmaten. 

Voorbeelden


Voor patiënten met de ziekte van Duchenne bleek bijvoorbeeld dat de fijne motoriek waarmee ze konden computeren meer van belang was dan het aantal meters dat zij in tien minuten konden afleggen.’

Wie kent niet het jeuk-voorbeeld uit de brandwondenwereld? Brandwondenpatiënten bleken niet de nieuwste operatietechnieken van littekenweefsel of de ontwikkeling van kunsthuid hoog op de onderzoeksagenda te willen zetten, maar jeuk. Want jeuk is gekmakend. De onderzoekers voegden het toch maar aan het lijstje van onderwerpen toe… 

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Gedeeltelijk uit: Medisch Contact, nr. 22, 30 mei 2014, Laurine Alderlieste


donderdag 5 juni 2014

SCA3 hersenpathologie


Onderzoek naar start SCA3 

SCA3, ook wel ziekte van Machado-Joseph genoemd, tast de hersenen en het ruggenmerg aan. De eerste verschijnselen treden gewoonlijk op rond de leeftijd van 40 jaar.






Wanneer zal de ziekte beginnen?


Bij sommigen start de ziekte veel eerder of veel later dan de leeftijd van 40 jaar. Ook symptomen zoals problemen met zicht, spraak en slikken kunnen variëren in ernst.

Het genetische defect dat bepaalt of men de ziekte zal krijgen of niet, is bekend. Maar het is niet mogelijk om te voorspellen wanneer de ziekte zal beginnen of hoe ernstig de ziekte zal verlopen. Er zullen dus ook andere factoren een rol spelen bij het ziekteproces.

De studie zal de aangedane delen van de hersenen van overleden SCA3 patiënten onderzoeken. De studie hoopt te vinden of er andere chemische processen plaats vinden in de hersenen van SCA3 patiënten vergeleken chemische processen in hersenen van niet-SCA3 patiënten.  Ook hoopt men erachter te komen wat die processen dan precies inhouden.

De resultaten kunnen ook belangrijk zijn voor andere spinocerebellaire ataxien.

De gegevens zullen beschikbaar komen voor iedereen. Zodat andere onderzoekers de gegevens kunnen gebruiken en er zo een beter begrip van de ziekte ontstaat.

----------------------------------
Henry Houlden, Ph.D.
Institute of Neurology, University College London UK


Onderzoek mogelijk gemaakt door de National Ataxia Foundation.

woensdag 28 mei 2014

SCA2


 Spinocerebellaire ataxie type 2


Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA-2) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term
SCA-2 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA2-gen.
Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.

Wat zijn de symptomen van SCA-2?


De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Dit gaat vaak samen met het verlies van gevoel en verminderde reflexen in de voeten of benen (polyneuropathie). Een ander probleem wat vaak optreedt is opvallend trage oogbewegingen. Om dit te compenseren draait men het hoofd opzij om te kijken. Sommige patiënten hebben last van spierkrampen en onwillekeurige bewegingen (tremor). Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie) en zullen er slikproblemen (dysfagie) optreden. In een latere fase kan men de controle over de blaas verliezen (incontinentie).
Bijkomende symptomen kunnen zijn spasticiteit, spierzwakte of geheugenproblemen.

Hoe is het verloop van SCA-2?


Symptomen van SCA-2 beginnen over het algemeen rond de leeftijd van 30. Er zijn echter grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 6 maanden, maar soms ook pas op de leeftijd van 78. Deze variatie is ten dele te verklaren uit de verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA. Hoe groter het aantal herhalingen (repeats), hoe eerder de ziekte begint en hoe ernstiger het verloop van de ziekte.
Het SCA-2 gen is niet stabiel. Bij een volgende generatie zal het aantal repeats groter zijn, de symptomen eerder optreden en het verloop ernstiger zijn.


Overerving van SCA-2


SCA-2 is een autosomaal-dominante ziekte. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen een gelijke kans hebben om het gendefect te erven en de ziekte te ontwikkelen. De ziekte gaat van één generatie over op de volgende generatie, zonder een generatie over te slaan. Elk kind van een ouder met SCA-2 heeft 50% kans om het SCA-2 gendefect te erven.



Wat veroorzaakt SCA-2?


SCA-2 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-2 gen. In 1990 is vastgesteld dat het gen voor SCA-2 zich bevindt op chromosoom 12. In 1993 is de plaats van dit gen op chromosoom 12 nog nauwkeuriger vastgesteld (12q23-24). Deze afwijking bestaat uit een verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen cytosine, adenine en guanine (afgekort CAG). Normaal bestaat deze CAG-herhaling uit 22 of  23 kopieën, maar bij mensen met SCA-2 is er in één van de twee genen een serie van 33 tot 55 kopieën. De lengte hiervan verschilt per individu, ook binnen dezelfde familie. Bij een lengte van 31 of 32 kopieën ontstaat niet altijd SCA-2; hier is sprake van een overgangsgebied. Een extreme verlenging van enkele honderden kopieën is gevonden bij SCA-2 patiënten met een zeer vroeg optreden van ziekteverschijnselen, maar dit is zeldzaam.

Het SCA-2 gen bevat de instructie voor de productie van een eiwit dat ataxine-2 genoemd wordt. Door de verlenging van het SCA-2 gen wordt het eiwit ataxine-2 veranderd. Onderzoek naar de functie van ataxine-2 en naar wat er gebeurt als ataxin-2 is veranderd, wordt op dit moment gedaan.

Hoe vaak komt SCA-2 voor?


In Nederland komt ADCA voor bij ongeveer 3 op de 100.000 mensen.
SCA-2 maakt ongeveer 7% uit van alle ADCA’s in Nederland.


Hoe wordt de diagnose gesteld?


Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-2 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-2 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het te grote aantal CAG-herhalingen in het SCA-2 gen.
Elektrofysiologisch onderzoek (EMG) kan bij SCA-2 patiënten een gestoorde zenuwgeleiding tonen, wijzend op de eerdergenoemde polyneuropathie. Onderzoek met een MRI (Magnetische Resonantie Imaging) toont bij SCA-2 patiënten atrofie (‘verschrompeling’) van het cerebellum en een deel van de hersenstam.

Behandeling


Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-2 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierkrampen, spasticiteit, pijn, incontinentie en depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-2 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-2 patiënt door middel van articulatieoefeningen en aanpassing van het spreektempo.
Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.

Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.

donderdag 22 mei 2014

RNA interferentie (RNAi) verbetert bij muizen SCA1



Een relatief nieuwe onderzoeksmethode om een ziek gen uit te schakelen is de toepassing van RNA interferentie (RNAi). Daarbij gebruikt men korte dubbelstrengs RNA-moleculen die zo zijn ontworpen dat zij het aflezen van een gen, in dit geval het gemuteerde gen voor ataxine-l, kunnen blokkeren. Het gezonde exemplaar van het ataxinegen blijft dan normaal functioneren.

Muizen 


Nadat de onderzoekers een geschikt RNAi hadden geconstrueerd brachten zij dit in bij muizen met SCA1. De muizen waren niet meer in staat om in een tredmolentje te lopen, omdat zij hun voorpoten niet op de spijltjes van de molen konden zetten. Hun ooghandcoördinatie, een taak van de kleine hersenen, was duidelijk gestoord.









Het RNAi werd toegediend door het in een virus op te nemen en dat in het getroffen deel van het centrale zenuwstelsel te spuiten.

Na twee weken speelden de muizen weer gewoon in de tredmolen. Microscopisch onderzoek van de kleine hersenen wees uit dat allerlei morfologische afwijkingen waren genormaliseerd. Ook bleek dat de zogeheten Purkinjecellen, die een essentiële rol bij de coördinatie van bewegingen spelen, weer normaal ataxine-1 bevatten.


Apen


Ondertussen is er ook onderzoek gedaan met deze methode bij apen. Ook hier lijkt de methode goed te werken.

Mensen


De volgende stap is om deze methode uit te breiden naar mensen. In de eerste stap zal er een vector ontworpen moeten worden die gebruikt kan worden om het RNAi veilig op de juiste plaats te brengen bij mensen. Daarna zal de optimale dosis gezocht worden, aandacht besteed worden aan de veiligheid etc. 

-------------------------------------------------------------------
Beverly Davidson, PhD
The Children’s Hospital of Philadelphia Research Institute, Philadelphia, PA 
Pioneer Award, National Ataxia Foundation












donderdag 15 mei 2014

Meer oog voor de mantelzorger (Sjirk van der Werff)



Staatssecretaris Martin van Rijn (VWS) zal mantelzorgers tot niets verplichten en nooit laten opdraaien voor 'lijfsgebonden' zorg, zoals bijvoorbeeld het wassen van iemand. Dat is echt iets voor mensen die deze activiteiten kunnen uitvoeren volgens professionele standaarden. Intussen wil hij wel een betere ondersteuning van mantelzorgers om hun taken te verlichten.

Dat schrijft hij in een brief aan de Tweede Kamer. Hij roept gemeenten en zorgverleners op beter te luisteren naar de behoeften en vragen van mantelzorgers en vrijwilligers. De gemeenten moeten mantelzorgers ook verplicht ,,een blijk van waardering'' geven. Het huidige mantelzorgcompliment houdt per 1 januari 2015 op te bestaan. Het budget zal worden toegevoegd aan het deelfonds sociaal domein van het gemeentefonds.

Van Rijn gaat onder meer regelen dat mantelzorgers meepraten als de gemeente de 'zorgvraag' voor iemand opstelt. In zorginstellingen moeten mantelzorgers betrokken worden bij het opstellen van het zorgplan. ,,Zo blijft de kennis en kunde van de mantelzorger behouden wanneer professionele zorg om de hoek komt kijken'', legt het ministerie uit.

In de opleiding van beroepszorgers moet ook oog zijn voor de mantelzorger. Volgens Van Rijn zijn mantelzorgers en professionals 'partners': ,,Ze vullen elkaar aan.'' De staatssecretaris spreekt van gelijkwaardigheid tussen cliënt, mantelzorger, vrijwilligers en formele zorg. Mantelzorgers weten namelijk vaak beter dan de zorgverlener hoe hun naaste het beste geholpen kan worden. Ik wil daarom de informele en formele zorg en ondersteuning beter verbinden.''

Voorkomen moet worden dat mantelzorgers en vrijwilligers overvraagd en overbelast raken. Een deel van de werkende mantelzorgers komt ook in de knel door het combineren van werk en mantelzorg, weet Van Rijn. Dit maakt het verbeteren van de mogelijkheden om arbeid en zorg te combineren noodzakelijk. De rol van de overheid is erin gelegen om hierin zo min mogelijk belemmeringen op te werpen en om de keuzemogelijkheden van mensen zo veel mogelijk te vergroten.