maandag 15 december 2014

SCA8


Spinocerebellaire Ataxie Type 8 (SCA-8)


Spinocerebellaire ataxie type 8 (SCA-8) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term SCA-8 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA8-gen.

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.


Wat zijn de symptomen van SCA-8?


De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie). Andere symptomen zijn spasticiteit van de spieren en een verminderd gevoel van trillingen en slikproblemen.


Hoe is het verloop van SCA-8?


Er zijn grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 1 jaar, maar soms ook pas op de leeftijd van 65 jaar.


Overerving van SCA-8


SCA-8 is een erfelijke aandoening. Vergeleken de andere bekende SCA's is SCA-8 genetisch meer complex. SCA-8 draagt dominant een mutatie over. Dat wil zeggen dat één foutief gen de aandoening veroorzaakt. Maar bij SCA-8 heeft de mutatie een gereduceerde penetratie. Dit betekent dat niet iedereen die de mutatie overerft, de ziekte ook zal ontwikkelen. Het kan dus voorkomen dat meerdere leden van de SCA-8 familie het foute gen bezitten en dat de ziekte duidelijk wordt alleen bij de
SCA-8 patiënt.

Wat veroorzaakt SCA-8?


SCA-8 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-8 gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 13.


Hoe vaak komt SCA-8 voor?


SCA-8 is een relatief zeldzame vorm van ataxie.
Het komt minder voor dan 1/100.000.
Vooral in Finland zijn er veel SCA-8 patiënten.


Hoe wordt de diagnose gesteld?


Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-8 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-8 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het aantal CAG-herhalingen in het SCA-8 gen.

Maar de diagnose van SCA-8 is ingewikkelder dan die van de andere SCAs. Onderzoek heeft aangetoond dat het wel of niet ontwikkelen van de ziekte afhangt van de lengte van het extra stuk DNA. Als het extra stuk minder dan 50 "repeats" bevat dan zal de ziekte zich waarschijnlijk niet ontwikkelen. Maar bij 80 tot 1300 of meer "repeats" zal de kans er groot zijn dat de ziekte zich ontwikkelt.


Behandeling


Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-8 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierschokken, spasticiteit, pijn, incontinentie en medicijnen tegen depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-8 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-8 patiënt door middel van articulatieoefeningen en spreektempo oefeningen.
Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.

Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.









Geen opmerkingen:

Een reactie posten