Ongeneeslijk zieke Soufiane (20) denkt niet aan toekomst: 'Ik wil leven. Nu.'

Soufiane heeft samen met verschillende Albert Heijn-vestigingen uit de buurt en zijn voormalige middelbare school De Rotonde geld opgehaald voor onderzoek naar SCA type 2. Alle jongens van de vriendengroep in de buurt hebben een gedrukt shirt gekocht, de opbrengst gaat naar het onderzoek. Omringd door zijn familie hoort hij het totaalbedrag: meer dan 22.700 euro.

Soufiane Elazizi (20) was net achttien toen hij aan de blik van zijn arts zag dat het mis was. Hij kreeg de diagnose SCA type 2, een ongeneeslijke ziekte waar zijn zus en vader al aan waren overleden. Soufiane weet dat hij niet oud zal worden, daarom heeft hij een bucketlist. "Bovenaan staat dat ik mijn moeder trots wil maken."

"Heel even, zo'n twee seconden, had ik echt geen idee waar ik was. Daarna zag ik het mooiste uitzicht dat ik ooit van mijn leven heb gezien", vertelt Soufiane, voor vrienden Souf. Twee weken geleden sprong hij uit het vliegtuig. Parachute springen staat op zijn bucketlist. Net als zijn diploma en rijbewijs halen, op bedevaart naar Mekka en met vrienden op vakantie.

Hier ga je aan dood

Die bucketlist heeft hij sinds zijn achttiende, nadat een arts hem vertelde dat hij de zeldzame ziekte SCA type 2 heeft. "De naarste variant, want hier ga je aan dood." Soufiane praat er nuchter over. Je ziet niet meteen dat hij ziek is. In het kantoor van supermarktmanager André geeft hij een stevige hand.

Soufiane moet zo werken in de Albert Heijn aan het Valkeniersplein in Breda. Hij heeft pretogen en een glimlach die lijkt te blijven plakken op zijn gezicht. "Ik blijf positief en leef met de dag. Ik ga er het beste van maken."

Mijn leven was een groot feest

SCA type 2 is een erfelijke aandoening van het centrale zenuwstelsel. Kort gezegd: Soufiane's kleine hersenen krimpen, waardoor de communicatie tussen zijn zenuwen en spieren steeds slechter wordt. Er zijn geen medicijnen voor, genezing is niet mogelijk.

"Mijn leven was een groot feest, maar dat is veranderd." Soufiane vertelt dat hij het liefst elke woensdag met vrienden gaat voetballen, af en toe een filmpje pakt en gaat stappen. Pas als hij praat, merk je dat er iets is. Het gaat wat langzamer.

Sinds een jaar merkt hij zelf steeds vaker dat hij ziek is. Lopen lijkt door evenwichtsproblemen meer op zwalken en zijn ogen bewegen trager. "Laatst hield een uitsmijter me tegen toen ik met vrienden een café in wilde. Hij dacht dat ik dronken was."

Niet iedereen gelooft het

Soufiane drinkt geen alcohol en legt op zo'n moment uit dat het zijn ziekte is. Niet iedereen gelooft het. Ook sommige klanten bij Albert Heijn niet. "Bij de zelfscankassa moest ik laatst vijf boodschappen controleren. 'Je hoeft niet zo te trillen hoor', zei een klant. Doe maar normaal."

Spierkrampen en trillingen zijn symptomen van de ziekte, hij kan er niks aan doen. Vergelijk het met een lichte vorm van epilepsie, alleen dan constant. "Ik ga geen stennis schoppen als mensen een opmerking maken, ik neem het ze niet kwalijk en loop gewoon weg. Als ze me beter kennen, zouden ze het begrijpen."

Ik heb urenlang gehuild toen ik het hoorde

De eerste klachten krijgt Soufiane twee jaar geleden, na een dag lossen en vakken vullen in de supermarkt. Zijn rugpijn gaat maar niet over. "Mijn huisarts vond dat ik me aanstelde, tot ik vertelde dat mijn vader en zus zijn overleden aan een zenuwaandoening. Hij verwees me meteen door naar het ziekenhuis."

Het is niet te zeggen hoe snel iemand met SCA type 2 overlijdt. Dat kan binnen een paar jaar zijn, maar het kan ook tien jaar duren. Soufiane's vader was 45 toen hij de diagnose kreeg en overleed vijf jaar later. Soufiane was toen acht. Zijn zus kreeg de diagnose bij haar geboorte en is zeven jaar geworden. Twee ooms overleden binnen vijf jaar na hun diagnose.

De bucketlist

"Zodra de arts vertelde dat mijn uitslag positief was, heb ik heel hard gehuild. Urenlang." Zijn broer zit naast hem in de kamer van de arts als hij de uitslag krijgt. "Hij is mijn vader, moeder en vriend ineen. We spraken elkaar moed in. Ik zei tegen hem dat ik de aankomende jaren eruit ga halen wat erin zit." Vandaar die bucketlist. Eén wens is al afgevinkt: een ondernemer uit Breda regelde de parachutesprong.

In augustus gaat hij met zijn broer en moeder mee naar Mekka. Die wens wordt afgevinkt. En die vakantie met vrienden gaat ook lukken. Maar zijn rijbewijs haalt hij waarschijnlijk niet. Door zijn ziekte komt hij niet door de medische keuring. "Ik was al afgekeurd voor ik überhaupt in een lesauto zat." Soufiane ziet zichzelf wel met een scootmobiel door de wijk scheuren, als lopen niet meer gaat. "De aanvraag voor een brommerrijbewijs loopt nog."

Mijn moeder doet alles voor me

Sinds een half jaar merkt hij dat hij weer achteruit gaat. "Dat voetballen hè, voor rennen heb je evenwicht nodig. En controle over de bal heb ik ook al niet meer. Ik hou het soms maar een kwartier vol. Ook tillen moet ik nu laten doen." Maar hij huilt er niet om. Dat doet hij sowieso weinig. Alleen hier, in het kantoor van André, als hij over zijn moeder praat, moet hij een tissue pakken. "Mijn moeder doet alles voor me. Ze zet mijn eten klaar als ik uit werk kom en wacht altijd tot ik thuis ben, ook al is dat pas laat. Ze laat nooit merken dat ze het zwaar heeft, ondanks dat ze haar man en kind heeft verloren."

Zijn moeder trots maken staat dan ook bovenaan de lijst. Daarom gaat hij nog steeds naar school, hij volgt een opleiding tot eerste verkoper. Het is een combinatie van werken en leren, het leerbedrijf is de Albert Heijn. "De meeste jongens van mijn leeftijd zien werken in de supermarkt als bijbaantje. Die maken zich druk om geld en dure kleding. Ik heb het hier naar mijn zin en weet dat gezondheid echt veel belangrijk is dan geld."

Ik maak van iedereen mijn vriend

Soufiane heeft een vast contract voor 20 uur, gekregen van André. Die noemt hij 'zijn werkvader'. Zijn moeder wil hij liever geen slecht nieuws brengen, dus praat hij met André over zijn ziekte, het verloop en wat hij moet doen om school te halen en daarnaast te werken. "Ik werk wat ik kan. Vandaag sta ik ingeroosterd voor vier uur."

Niet alleen in de supermarkt kent iedereen hem, Soufiane is inmiddels een bekende in de wijk het Ginneken. Hij is vaak in het zwembad te vinden, waar hij badmeester speelt. "Natuurlijk ben ik geen badmeester, maar iedereen kent me daar. Mensen komen naar me toe voor een praatje. En als iemand wordt lastiggevallen door een groep jongeren, spreek ik ze erop aan. Ik maak van iedereen mijn vriend."

Minder energie

Soufiane merkt dat mensen vaker naar hem luisteren, waarschijnlijk omdat hij ziek is. "Ik krijg weleens een grote bek als ik jongeren aanspreek op hun gedrag. Vorige week kreeg ik een berichtje: 'Sorry Souf, voor wat ik gedaan heb in het zwembad, ik zal het niet meer doen.' Zie je, ik maak van iedereen mijn vriend."

Het laatste half jaar heeft Soufiane minder energie. Hij is vaker moe. Zijn ogen vallen sneller dicht. Dat is 'goed balen'. "Maar je doet er niks aan." Over de toekomst wil hij het liever niet hebben. "Als mijn tijd is gekomen, dan is mijn tijd gekomen. Ik ben gelukkig met wat ik nu heb. Ik heb een perfecte jeugd gehad en ben omringd met mensen die van me houden. Meer kan ik toch niet wensen?"

---------------------------------------------------------------

RTL nieuws, 30 juni 2019

Spinocerebellar ataxia: imaging biomarkers

Currently, the most common clinical scores for rating the disease severity are the Scale for the
Assessment and Rating of Ataxia (SARA). However, the SARA score cannot be used to evaluate pre-manifest individuals and their small effect size would require large numbers of patients in clinical trials, which is an issue due to the scarcity of SCA.


As gene-based therapies are showing promise in preventing or reversing SCA pathophysiology, there is a need for biomarkers with effect sizes greater than clinical scores, which can be used in trials on small sample sizes.

Study

In the study a unique cohort of 57 patients with SCA1, SCA2, SCA3  and SCA7 and 24 healthy controls of similar age, sex and body mass index was enrolled. Longitudinal clinical and imaging data at baseline and follow-up (mean interval of 24 months) were collected.

Clinical scores worsened as atrophy increased over time. However, atrophy of cerebellum and pons showed very large effect sizes compared to clinical scores. Imaging was sensitive to microstructural cross-sectional differences that were not captured by conventional methods. Automated imaging also showed larger effect sizes than manual imaging.

Conclusion

This study showed that volumetry (imaging) outperformed clinical scores to measure disease progression in SCA1, SCA2, SCA3 and SCA7.


Therefore, the researchers advocate the use of volumetric biomarkers in therapeutic trials of autosomal dominant ataxias. In addition, automated imaging showed larger effect size than manual imaging to detect cross-sectional microstructural alterations in patients relative to controls.

-------------------------------------------------------------------------------------
Autosomal dominant cerebellar ataxias: Imaging biomarkers with high effect sizes, Isaac M. Adanyeguh et al., Neuroimage Clin. 2018; 19: 858–867.
Published online 2018 Jun 14. doi: 10.1016/j.nicl.2018.06.011

Hoe progressie van SCA te meten?

Als er nieuwe therapieën voor SCA ontwikkeld worden, wordt het steeds belangrijker om de voortgang van de aandoening zeer nauwkeurig te meten. Nu worden vaak de klinische scores van gemeten met behulp van de SARA schaal om de progressie van ataxie te bepalen.  Deze SARA schaal is niet heel nauwkeurig. De uitkomst kan beïnvloed worden door allerlei factoren zoals vermoeidheid of het soort schoenen. De SARA schaal kan ook niet gebruikt worden bij patiënten die nog geen of heel weinig symptomen vertonen.

Als de progressie van de aandoening precies gemeten kan worden, is het makkelijker in een klinische trial om aan te tonen een therapie werkt. Ook is het dan mogelijk om een klinische trial te doen met minder patiënten.

Onderzoek

In een onderzoek zijn 57 patienten met SCA1, SCA2, SCA3 en SCA7 gedurende 24 maanden gevolgd. Als controle zijn 24 gezonde vrijwilligers van dezelfde leeftijd, geslacht en gewicht gevolgd.

Bij alle deelnemers werd de SARA schaal gemeten en werd het volume van de aangedane hersendelen bepaald.

Resultaat

Het meten van het volume van de hersendelen levert een nauwkeuriger resultaat dan de klinische SARA score. Via een volume bepalingsmetode (FBA) konden zelfs microstructurele veranderingen gezien worden.

Conclusie

De onderzoekers pleiten er dan ook voor om deze methode als biomarker te gebruiken om de progressie van ataxie te bepalen.

----------------------------------------------------------------------------------------
Autosomal dominant cerebellar ataxias: Imaging biomarkers with high effect sizes, Isaac M. Adanyeguh et al., Neuroimage Clin. 2018; 19: 858–867.
Published online 2018 Jun 14. doi:  10.1016/j.nicl.2018.06.011

DNA repair mechanism in the modulation of age onset of ataxia

A genetic study looking at the DNA repair mechanism in the modulation of age onset in a range of ataxias

Several spinocerebellar ataxias (SCAs), known as polyglutamine diseases, are caused by an expansion in the genes which cause the ataxia. In this group of SCAs the gene is extended because of extra copies of a series of nucleotides (identified by the letters CAG).

It has been known for some time that longer coding CAG repeat expansions are associated with earlier disease onset. However, the difference in age at onset is not always accounted for by CAG repeat length in the DNA, which implies the existence of additional modifying factors.

A study investigating genetic modifiers in Huntington’s disease (another polyglutamine disease caused by a similar genetic defect as these SCAs) has led to the identification of genes (acting in the DNA repair pathways) that can predispose for an earlier appearance of symptoms.

The research team at UCL has followed up this finding by looking at an independent cohort of polyglutamine diseases, including SCAs 1, 2, 3, 6, 7 and 17, and have confirmed the association of DNA repair genes with the age of onset in SCAs. With this current project, they plan to understand in more detail the molecular mechanisms behind it, with the eventual aim of finding ways of modifying the system and developing treatments.

The research team at UCL also plan to expand these findings to other ataxias (including Friedreich’s ataxia, SCA8 and SCA12). Another part of the project involves working on a large number
of samples from people with unidentified ataxias. As mutations in DNA repair genes are causal in some ataxias, the research team will see whether the cause of the ataxia in these patients involves the DNA repair genes.

This may lead to the identification of new genes which cause ataxia and thus specific diagnoses for patients. This project will be run by a PhD student under the co-supervision of Dr Bettencourt and Prof Henry Houlden at the Institute of Neurology and Dr Paola Giunti at the London Ataxia Specialist Centre, located in the same institute at UCL.

--------------------------------------------------------------------------------
Newsletter Ataxia UK, issue 197, spring 2017, page 6.

DNA reparatie mechanisme en startleeftijd ataxie

Een aantal soorten spinocerebellaire ataxie (SCA) worden veroorzaakt door een extra stukje DNA. De afwijking bestaat uit een extra herhaling van drie bouwstenen van het DNA, namelijk de bouwstenen cytosine, adenine en guanine (afgekort CAG). Deze ataxie soorten worden PolyQ aandoeningen genoemd. SCA1, 2, 3, 6, 7 en 17 behoren hier toe.

Het is al enige tijd bekend dat hoe langer de CAG herhaling is, hoe eerder de ziekte zich zal openbaren. Maar toch klopt dit niet altijd. Er moeten dus nog andere factoren zijn die invloed hebben op het ontstaan van de aandoening. In het plaatje hieronder (D) is goed te zien dat bij een CAG herhaling van 23 de leeftijd waarop de symptomen ontstaan varieert van onder de 40 jaar tot boven de zestig jaar. 

Onderzoek bij een andere PolyQ aandoening (Ziekte van Huntington) heeft genen geïdentificeerd die mogelijk een rol spelen bij het eerder ontstaan van symptomen. De genen die hiervoor verantwoordelijk zijn hebben een rol in de reparatie van DNA. Het onderzoeksteam van UCL (University College London), neurologie instituut, heeft deze genen ook gevonden bij andere PolyQ aandoeningen waaronder ataxie.

Het team gaat nu onderzoeken wat het precieze mechanisme is van DNA reparatie en hoe de kennis gebruikt kan worden om behandeling van ataxie te ontwikkelen.
Daarnaast zal het team ook andere soorten ataxie (SCA8 en SCA12) bestuderen. Het onderzoek zal zich verder richten op patiënten waarvan de precieze diagnose nog niet gesteld is. Ook bij hen zal gekeken worden of er een afwijking te vinden is het het gen dat DNA repareert. Misschien is de oorzaak van ataxie een mutatie in het DNA reparatie gen.

--------------------------------------------------------------

Onderzoek gefinancierd door Ataxia UK.

SCA2 en SCA10: meer dan een coïncidentie?

In de literatuur zijn een aantal artikelen verschenen die patiënten beschrijven die zowel de diagnose SCA2 als SCA10 hebben.

De grote vraag is nu: is dit toeval of niet?

Eén artikel beschrijft een Mexicaanse man van 54 jaar geboren in Amerika. Hij vertoont al 11 jaar ataxie symptomen. Deze patiënt heeft mutaties in zowel het SCA2 gen als het SCA10 gen. De patiënt vertoont de algemene symptomen van ataxie zoals bewegingsstoornissen, problemen met het evenwicht, problemen met spraak, problemen met de gevoelszenuwen en iets verminderde cognitie. Maar hij vertoont ook symptomen die specifiek zijn voor SCA2 zoals spierspasmen, krampen en verminderde reflexen. Terwijl hij ook leidt aan stuipen die vaker bij SCA10 voorkomen. De ataxie is overgedragen via de moeder. Meerdere van zijn familieleden hebben de diagnose van ataxie. Stuipen  zijn alleen bij de patiënt beschreven. Omdat de familieleden ver weg wonen was het niet mogelijk om hen te onderzoeken. Zijn voorouders komen uit Frankrijk.

Een ander artikel beschrijft een Boliviaanse man van 39 jaar. Hij heeft al 13 jaar ataxie symptomen. Zowel het SCA2 gen als het SCA10 gen vertonen mutaties. De ataxie is overgedragen via de moeder. De overgrootmoeder kwam oorspronkelijk uit Duitsland. In vorige generaties kwam ook ataxie voor maar zonder stuipen.

De aanwezigheid van meer dan één SCA mutatie in een enkel individu is zeldzaam. Al zijn er meer gevallen beschreven:

• SCA8 kan samen voorkomen met SCA1, SCA3 of SCA6.
• SCA3 en SCA17 kunnen samen voorkomen.
• SCA2 en SCA10 kunnen samen voorkomen. 

--------------------------------------------------------------------

Two in One: Report of a Patient With Spinocerebellar Ataxia Types 2 and 10, Sachin S. Kapur, MD; Jennifer G. Goldman, MD, MS, Arch Neurol. 2012;69(9):1200-1203. doi:10.1001/archneurol.2011.3044

Spinocerebellar Ataxia Types 2 and 10: More Than a Coincidental Association?, Jose Fidel Baizabal-Carvallo, MD, MSc; Joseph Jankovic, MD, Arch Neurol. 2012;69(11):1524-1525. doi:10.1001/archneurol.2012.2281

Eerste ataxie patiënten doen mee met klinische studie

BioHaven Pharmaceuticals is begonnen met een klinische studie voor cerebellaire ataxie patiënten om de werkzaamheid van hun middel BHV-5147 te testen.

BHV-4157 is een nieuwe chemische stof die het glutamaat in de hersenen regelt. Glutamaat is één van de belangrijkste stoffen in de hersenen die de overdracht van zenuwsignalen tussen de zenuwen regelt.

De studie is een fase 2b/3 studie. In fase 2 wordt de optimale dosis van het geneesmiddel bepaald. In fase 3 wordt de werkzaamheid van het geneesmiddel bestudeerd. De studie wordt in meerdere locaties in de USA uitgevoerd. Er zullen ongeveer 120 SCA patiënten meedoen. Een deel van de patiënten zal een placebo (nepgeneesmiddel) krijgen. Zowel de arts, onderzoeker als de patiënt zelf weten niet of een deelnemer het geneesmiddel krijgt of het nepmedicijn. Op deze manier kan de werking van het geneesmiddel zo eerlijk mogelijk bestudeerd worden.

De studie bestudeert of BHV-4157 de SARA score (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) na 8 weken medicijn gebruik zal beïnvloeden. Verder wordt er ook gekeken of de tijd die de patiënt nodig heeft om 8 meter te lopen verandert na 8 weken BHV gebruik. 

De volgende patiënten kunnen meedoen in een van de centra in de USA: patiënten met de diagnose SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 of SCA10. De leeftijd van de deelnemers moet tussen de 18 en 75 liggen. Verder moeten de kandidaten nog 8 meter kunnen lopen. Krukken en andere hulpmiddelen zijn toegestaan. De SARA score moet tussen de 8 en 30 liggen.

De verwachting is dat de studie afgerond zal zijn in augustus 2017.

-----------------------------------

RareDiseaseReport online, 22 december 2016

BioHaven - weesgeneesmiddelen status

SCA in Turkije

In Zuid Turkije zijn 159 patiënten met de diagnose spinocerebellaire ataxie (SCA) onderzocht. Er is gekeken naar het type ataxie, de grootte van het verlengde stukje DNA en de klinische eigenschappen.

Het gebied ligt in de hoek van de Middellandse zee bij de grens met Syrië. 

Er is onderzocht of de 159 patiënten met de diagnose SCA een meer precieze diagnose konden krijgen. Er is gezocht naar één van de volgende zes types ataxie namelijk SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA17. De andere soorten zijn buiten beschouwing gelaten.

Alleen de types SCA1, SCA3, SCA7 en SCA17 werden gevonden. Er waren geen patiënten met de diagnose SCA2 en SCA6. Types SCA1 en SCA17 kwamen relatief vaker voor dan de types SCA3 en SCA7. De gegevens over het type SCA, de beginleeftijd en de lichamelijke klachten zijn samengevat in de tabel hieronder.


                    Patiënten        Frequentie       Beginleeftijd         Klacht
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
SCA1              7                     4,4%                  7 - 40                  Loopproblemen
SCA2              0                       -                          -                       -
SCA3              1                     0,6%                    12                     Coördinatie
SCA6              0                       -                           -                      -
SCA7              1                     0,6%                      3                     Gezichtsverlies
SCA17            6                     3,8%                   1 - 36                 Coördinatie


In de studie werd ook aangetoond dat het verloop van de ziekte afhangt van de leeftijd waarop de symptomen duidelijk worden. Hoe eerder de ziekte begint hoe sneller de ziekte zal verlopen.

SCA's die op een hele jonge leeftijd beginnen zijn meestal overgeërfd via de vader.

------------------------------------------------------------------------

Turk J Med Sci. 2015;45(6):1228-33, Mutation analysis of 6 spinocerebellar ataxia (SCA) types in patients from southern Turkey, Pazarci P, Kasap H, Koç AF, Altunbaşak S, Erkoç MA.

Kan het meten van de houding en evenwicht gebruikt worden om SCA1 en SCA2 vroeg aan te tonen?

Patiënten vinden het vaak belangrijk om te weten wanneer SCA bij hun zal beginnen en waar zij aan toe zijn.

Het aantal verlengde DNA repeats blijkt geen goede voorspeller te zijn van wanneer de symptomen zullen beginnen. Er is wel een algemene trend. Hoe groter de verlenging, hoe eerder de symptomen zich zullen openbaren.

Zijn er ook betere voorspellers van het verloop van SCA?

Onderzoek

Om uit te zoeken of er betrouwbaardere methodes zijn is er in Italië onderzoek gedaan. Gedurende 4 jaar zijn er 23 patiënten met SCA1 en SCA2 gevolgd die nog geen symptomen hadden. Bij hen werd de houding gemeten, het evenwicht gemeten en ook de oogbewegingen bestudeerd. Dit bij de start van het onderzoek (0), na 2 jaar en na 4 jaar.

Als controle groep dienden 23 niet-SCA personen met ongeveer dezelfde leeftijd.

Resultaat

Tussen beide groepen was er geen verschil in oogbeweging.

Beide groepen vertoonden wel duidelijke verschillen bij de evenwicht test en bij de houding test. De verschillen waren al duidelijk bij de start van het onderzoek.

De evenwicht tests en houding test kunnen dus goed gebruikt worden om het verloop van SCA te volgen. Maar ook kunnen deze testen gebruikt worden om bij klinisch onderzoek het effect van een behandeling te volgen.


--------------------------------------------------------------------------------
Congres European Academy of Neurology, juni 2015, Berlijn, A four-year longitudinal study of postural stability and eye movements in premanifest subjects for Spinocebellar Ataxia type 1 and 2, L. Nanetti et al., Partly supported by AISA (Associazione Italiana Sindromi Atassiche), and E-RARE grant RISCA (2008-2011)

Kurkuma en ataxie

Kurkuma is een geel kruid met een mild bittere smaak. Het wordt gewonnen uit de wortel van de plant curcuma longa. Kurkuma wordt ook wel koenjit of geelwortel genoemd. Het komt oorspronkelijk uit het zuiden van India en Indonesië. Kurkuma wordt gebruikt als specerij in de Indiase keuken en is hét ingrediënt in gele curry.


In India wordt kurkuma al meer dan 4000 jaar gebruikt als geneesmiddel om van alles te behandelen zoals wonden, infecties, maag- en darmpijn, reuma en leveraandoeningen.

Inmiddels is er in de Westerse wereld veel onderzoek gedaan naar het effect van kurkuma op de gezondheid.



Bewezen is dat kurkuma een ontstekingsremmende werking heeft, dat kurkuma het risico verlaagt op hartziekten door een gunstige werking op de wanden van de bloedvaten, dat kurkuma een sterke antioxidant is die beschermt tegen mogelijke DNA schade, mogelijk een gunstige werking bij kanker en Alzheimer.

Bij de ziekte van Parkinson treedt klontering van eiwitten in de cellen op. Onderzoek bij de ziekte van Parkinson heeft aangetoond dat kurkuma het klonteren van eiwitten in de cellen vermindert. Het onderzoek toonde ook aan dat hoe langzamer een eiwit zich vormt hoe groter de kans is dat er een fout optreedt bij het samenstellen van het eiwit. Kurkuma stopt niet alleen het proces van klonteren van de eiwitten in een cel maar zorgt er ook voor dat het proces van samenstellen van het eiwit sneller verloopt waardoor de kans op klontering verkleint.

Bij de polyQ varianten van ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA17) speelt klontering van eiwitten in de hersencellen een grote rol. Door de klonters sterven de cellen af. Ook bij ataxie neemt men aan dat kurkuma het proces van klontering stopt en de kans op klontering verkleint.

Dit is een veelbelovende ontwikkeling. Maar het is moeilijk om kurkuma in voldoende concentratie in de hersencellen te krijgen. Onderzoek met een speciale variant van kurkuma van het bedrijf Longvida wijst op positieve effecten op het verloop van neurodegeneratieve ziekten en opent de weg naar de ontwikkeling van nieuwe behandelingen van ziektes veroorzaakt door eiwitklontering.

Het preparaat is in Amerika op de markt – longvida optimized curcumin – dat de bloed-hersen-barrière passeert zodat het zijn werk in de hersencellen kan doen. Hopelijk zal er een trial met dit preparaat opgezet worden.

Curcuma kan besteld worden in België via www.optim-curcuma.com/nl/.
Lezers van deze blog kunnen de kortingscode "kurkuma" gebruiken voor 10% korting.

NIET VOOR PATIËNTEN MET BLOEDPLAATJES/STOLLINGSPROBLEMEN.

NIET BIJ MAAG/DARM KLACHTEN

-------------------------------------------------------------------------------------

http://authoritynutrition.com/top-10-evidence-based-health-benefits-of-turmeric/
http://msutoday.msu.edu/news/2012/curcumin-shows-promise-in-attacking-parkinson/
http://longvida.com/selected-data/

 

OPROEP: Onderzoek effect looptraining op hersenen

Onderzoek naar compensatie mechanisme in symptomatische dragers van het SCA gen

Wie kan er meedoen? 

Als u een aangetoonde mutatie in het SCA-1, -2, -3 of -6 gen heeft en als u symptomen heeft van deze mutatie maar nog instaat bent om zonder hulpmiddelen te lopen, dan kunt u meedoen. Op dit moment wordt er vooral gezocht naar vrouwen. Mannen mogen zich ook aanmelden maar dan komen zij op een wachtlijst.

Daarnaast zijn we ook op zoek naar gezonde proefpersonen (personen zonder neurologische aandoeningen) tussen de 30 en 70 jaar. Voor deze controle groep zijn we juist voornamelijk opzoek naar mannen. De controle groep kan bestaan uit gezonde partners van SCA-patiënten. De patiënten en de gezonde controles doorlopen beide dezelfde metingen en trainingen.

Achtergrond van het onderzoek

Spinocerebellaire ataxie (SCA) is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die van generatie op generatie kan overerven. De belangrijkste verschijnselen zijn progressieve coördinatie-stoornissen, die tot uiting komen in het lopen, het spreken, de armbewegingen en de oogbewegingen. Tot op heden is er nog geen behandeling. Uit eerder onderzoek is gebleken dat looptraining positieve effecten kan hebben op de loopfunctie bij mensen met SCA. Wij willen met dit onderzoek achterhalen welke compensatiemechanismen de hersenen toepassen om de loopfunctie, door deze training, te verbeteren. Dit helpt ons bij het zoeken naar manieren om die compensatie te stimuleren als vorm van behandeling.

Wat houdt meedoen in?

Als u aangeeft geïnteresseerd te zijn in deelname, sturen wij u meer informatie toe. Als u wilt meedoen, krijgt u eerst een screening. Bent u geschikt, dan krijgt u een uitnodiging voor deelname. Het onderzoek bestaat uit metingen voor en na de training en een looptraining. De metingen voor en na de training bestaan uit een serie van looptesten en Magnetic Resonance Imaging (MRI) scans. De training op de loopband bestaat uit 10 trainingssessies van een uur over een periode van 5 weken.

Schema

Meting vooraf
• MRI
• Loop en balans testen


Week 1 t/m 5
• Looptraining • 2 x 1 uur


Meting achteraf
• MRI
• Loop en balans testen

Vergoeding?

De reis- en parkeerkosten welke u maakt om deel te nemen aan het onderzoek worden door ons vergoed.

Waar?

De looptesten en de looptraining vinden plaats op de revalidatie afdeling van het Radboud UMC. De MRI scans worden gemaakt in het Donders centrum voor cognitieve neuroimaging van de Radboud universiteit.

Geïnteresseerd?

Meldt u zich dan per e-mail aan bij Karen Huisman (k.huisman@donders.ru.nl), in de onderwerpsregel: looptraining als behandeling of u belt naar 024-3668488.

Werkgroep klinisch onderzoek SCA (PolyQ)-aandoeningen

Op 28 april zijn de leden van de werkgroep voor het eerst bij elkaar geweest om te praten over een klinisch onderzoek in Nederland van BioBlast Pharma.

De werkgroep bestaat uit de volgende personen:

• ·      Dr. B. Van de Warrenburg (neuroloog, Radboud UMC)
• ·      Dr. J. De Vries (neuroloog, UMCG)
• ·      Dr. C. Verschuuren-Bemelmans (klinisch geneticus, UMCG)
• ·      Dr. H. Engel (klinisch chemicus, Isala Zwolle) (familie van SCA1 patiënten)
• ·      Drs. C. Van Doorne (medisch bioloog) (familie van SCA6 patiënten)
• ·      H. Van Lambalgen (secretaris, ADCA Vereniging)

De uitgangspunten verschillen behoorlijk van wat er besproken is met BioBlast in Londen gedurende het euro-Ataxia congres in maart dit jaar.

SCA3 fase 3 klinische studie

De studie vindt plaats in 4 centra en wordt volledig gefinancierd en georganiseerd door BioBlast.

• ·      Bonn (Duitsland) – 15 patiënten
• ·      Londen (Engeland) – 15 patiënten
• ·      Californië (USA) – 20 patiënten
• ·      Boston (USA) – 20 patiënten

We kunnen in Nederland niet als een vijfde centrum meedoen. De aantallen patiënten die mee kunnen doen liggen vast. Er kunnen dus geen extra patiënten instromen.

SCA1, SCA2 en SCA6 fase 3 klinische studie

In Londen is besproken dat Nederland samen met de groepen in Bonn en Londen een fase 3 studie zouden doen naar SCA1, SCA2 en SCA6. Dit blijkt nu niet zo te zijn. Bonn en Londen doen vooralsnog niet mee.

SCA6 valt helemaal af. Dit omdat de progressie van SCA6 ten opzichte van SCA1, SCA2 en SCA3 veel langzamer is. Je zou dan, om een statische verantwoorde uitspraak te kunnen doen over de effectiviteit van Trehalose (Cabaletta), de patiënten twee jaar lang een infuus moeten toedienen. Dit is op dit moment ethisch niet verantwoord.

Voorstel BioBlast

BioBlast wil heel graag een SCA1 en SCA2 studie in Nederland/Vlaanderen met name vanwege het snelst progressieve verloop van SCA1. Met andere woorden – als Trehalose effectief is dan zal dit het makkelijkst aan te tonen zijn bij SCA1 patiënten.

Het idee van BioBlast is dat de studie in Nederland een “investigator initiated study” zal worden. De studie wordt dan gestart en gemanaged door een professional waarbij BioBlast volledig support zal verlenen zoals voor de medicatie, het protocol en dergelijke.

Het betreft dan een kleine studie met 10 tot 20 patiënten voor SCA1 en hetzelfde aantal voor SCA2, waarvan 2/3 werkelijk het infuus zal krijgen en 1/3 niet (placebogroep).

Werkgroep

De werkgroep maakt zich zorgen over het kleine aantal patiënten dat meedoet aan de verschillende studies. Bij een klein aantal patiënten is het moeilijker om de effectiviteit van een behandeling aan te tonen. We gaan hierover in overleg met BioBlast waarbij we ook blijven proberen om te participeren als 5^e centrum in de SCA3 studie.

Er zal contact opgenomen worden met Dr. Thomas Klockgether in Bonn en Dr. Paola Giunti in Londen om het punt van geringe aantallen te bespreken en om te bespreken of zij hun studie misschien ook willen uitbreiden met SCA1 en/of SCA2. We gaan ook met BioBlast bespreken of zij dit willen ondersteunen en managen.

De werkgroep maakt zich zorgen over het feit dat de studie niet “full sponsored” is door BioBlast. Het is een dure studie vanwege de wekelijkse infusen, het reizen van de patiënten en de maandelijkse controle (o.a. SARA scores). Ook is het op deze manier noodzakelijk om de ethische commissie van het ziekenhuis te overtuigen om goedkeuring aan het onderzoek te geven. De werkgroep verwacht hier problemen. We gaan met BioBlast bespreken of ze de studie volledig willen sponsoren en managen.

Versnelde procedure Cabaletta bij OPMD patiënten

Dit artikel bevat wat nieuwe informatie over de ontwikkelingen rond Cabaletta. Cabaletta is een medicijn dat ontwikkeld en nu getest wordt door BioBlast Pharmaceuticals. Onderzoek van Cabaletta bij OPMD patiënten loopt voor op onderzoek van Cabaletta bij SCA patienten. Cabaletta zou de achteruitgang bij SCA 1, 2, 3, 6, 7, en 17 etc kunnen afremmen.

Op 9 april heeft BioBlast Pharmaceutical een persbericht doen uitgaan.

De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft toestemming gegeven voor een versnelde procedure voor Cabaletta bij OPMD (oculopharyngeale spierdystrofie) patiënten - een ziekte waarbij de spierkracht van voornamelijk de ogen en keel afneemt door afbraak van spiercellen.

OPMD is een zeldzame spierziekte waarvoor nog geen genezing of therapie is. BioBlast houdt op dit moment een fase 2/3 studie om de werkzaamheid van Cabaletta te onderzoeken.

Wat houdt een versnelde procedure in?

De  versnelde procedure is ingesteld om de ontwikkeling van geneesmiddelen voor ernstige aandoeningen te vergemakkelijken en een belangrijk nieuw geneesmiddel eerder bij de patiënt te krijgen. Het is bij een versnelde procedure dan mogelijk om veel eerder en vaker in contact te treden met de FDA (Food and Drug Administration). De FDA beslist over de uiteindelijke goedkeuring van een medicijn en de toelating tot de markt. Door deze versnelde procedure zal het hele proces tot goedkeuring sneller zijn. Vanaf het begin is er dan samenwerking met de FDA over het verzamelen van de benodigde gegevens van het onderzoek, de opzet van het onderzoek, versnelde goedkeuring procedure en zelfs voorrang bij de administratieve procedure van het geneesmiddel.

Wanneer komt een geneesmiddel in aanmerking voor een versnelde procedure?

Er moet sprake zijn van een ernstige aandoening waarvoor nog geen behandeling mogelijk is.

• Ernstige aandoening

Zal het geneesmiddel invloed hebben op overleving, dagelijks functioneren, of progressie van de ziekte?

• Geen behandeling mogelijk

Het geneesmiddel moet de potentie hebben om de aandoening waarvoor nog geen behandeling is te voorkomen of te behandelen.

Conclusie

Er is nu een grotere kans dat ALS Cabaletta bij OPMD patiënten goede resultaten laat zien dat het geneesmiddel sneller goedgekeurd wordt. Hopenlijk zal dan ook het onderzoek van Cabaletta bij SCA1, SCA2, SCA3 en SCA6 de versnelde procedure in kunnen.

Klinische studies naar Cabaletta in Europa

Het is nog niet precies bekend op welke lokaties het onderzoek zal plaatsvinden en wat de criteria voor deelname zullen zijn. Zogauw er meer bekend is zal ik het publiceren. Ook zal er later meer informatie komen over de precieze behandeling en belastbaarheid. Er zal een informatiebijeenkomst georganiseerd worden.
Ook Belgische patiënten kunnen deelnemen. 
-----------------------------------------------------------------

Henk Engel en ik, Cathalijne van Doorne, hebben voorafgaand aan het euro-Ataxie congres contact gezocht met BioBlast (Israël). Tijdens het euro-Ataxie congres hebben wij een heel goed gesprek gehad met als resultaat dat Nederlandse en Belgische patiënten met SCA1, SCA2, SCA3 en SCA6 via een nader te bepalen ziekenhuis mogen deelnemen.

Het bedrijf BioBlast zal voor een aantal SCAs klinische studies met Cabaletta op verschillende plaatsen in Europa initiëren. De planning is dat de onderzoeken nog dit jaar zullen starten.

De veiligheid is al getest en akkoord bevonden. De IND (Investigational New Drug Application) heeft Cabaletta goedgekeurd. Het doel van de nieuwe fase van het onderzoek is het nagaan of het geneesmiddel inderdaad een positieve werking heeft op ataxie.

Welke SCA's en waarom?

Er zal onderzocht worden of Cabaletta de progressie van een aantal polyQ ataxieën kan vertragen. Hiervoor zijn de meest voorkomende gekozen namelijk SCA1, SCA2, SCA3 en SCA6. 

De polyQ aandoeningen hebben allemaal een verlengd stukje DNA. Hierdoor maakt de cel een eiwit dat klontert. Deze klontering is giftig voor de cel waardoor de cel afsterft. 

In een proefdier model is aangetoond dat Cabaletta die klontering kan opruimen en voorkomen en zo het afsterven van de cel kan vertragen. 

Waar? 

SCA1   -   Nederland, Duitsland (Bonn), Engeland (Londen)
SCA2   -   Nederland, Duitsland (Bonn), Engeland (Londen)
SCA3   -   Duitsland (Bonn), Engeland (Londen)
SCA6   -   Nederland, Duitsland (Bonn), Engeland (Londen)

Wat is Cabaletta? 

Cabaletta is de naam die BioBlast gegeven heeft aan Trehalose. Trehalose is een suiker en komt van nature niet voor in mensen. Het was al langer bekend dat Trehalose binnen een cel de klontering van eiwitten kan tegengaan. De moeilijkheid tot nu toe was dat het heel moeilijk is om Trehalose in de hersencel te krijgen. Via de mond zou je enorme hoeveelheden moeten toedienen. Het nadeel daarvan is dat je dan enorme buikloop krijgt en dat de darmen dan geen voedingsmiddelen meer opnemen.

Dit probleem is overwonnen door Trehalose intraveneus toe te dienen in enorme hoeveelheden. Het merendeel voert het lichaam af via de urine. Maar er gaat ook een deel van de Trehalose naar de cellen. En is de Trehalose eenmaal in de cel dan blijft het daar op zijn minst 72 uur.

Goed onderzocht is al of de grote hoeveelheid suiker geen invloed heeft op de suikerhuishouding en insuline productie bij mensen. Uit het onderzoek blijkt dat dit niet het geval is.

Wat houdt het onderzoek in? 

Het patiëntenonderzoek zal 54 weken duren. Gedurende dit jaar zullen de patiënten één keer per week naar de kliniek moeten voor intraveneuze toediening van Cabaletta. Eén keer per maand zal onder andere de SARA score bepaald worden door een gespecialiseerde neuroloog.

Zoals bij veel onderzoeken zal er één groep behandeld worden en een andere groep als controle dienen. De verhouding is 2 op 1 - tegen elke 2 patiënten die behandeld worden staat 1 patiënt die als controle dient.

BioBlast vindt het ethisch niet juist om de controle groep gedurende een jaar wekelijks een "nep"infuus te geven. Dat gebeurt niet. Je weet dus als patiënt dat je in de controle groep zit en dat je geen Cabaletta krijgt toegediend. Wel is belangrijk dat de patiënten van de controle groep elke maand naar de neuroloog gaan om dezelfde tests te ondergaan als de behandelde patiënten. Dit om de achteruitgang te kunnen meten. Als tegemoetkoming voor het deelnemen aan de controle groep zal deze groep na een jaar het geneesmiddel kunnen krijgen (zonder kosten) mits het natuurlijk is aangetoond dat de progressie van de SCA vertraagt. Patiënten die wel Cabaletta hebben gehad kunnen ook na 54 weken het geneesmiddel zonder kosten blijven gebruiken als aangetoond is dat het de progressie vertraagt. BioBlast beloont hiermee de patienten voor deelname aan de klinische studie.

Het bedrijf BioBlast zal de patiënten ook zo veel mogelijk faciliteren door de taxikosten naar de neuroloog te vergoeden.

Wie kan er meedoen? 

• SCA1, SCA2, SCA6 patiënten.
• SCA3 patiënten die het geen probleem vinden om naar Bonn te reizen (dit moet nog geregeld worden met de neuroloog van Bonn) kunnen mogelijk ook deelnemen
• Deelnemers moeten nog een tiental meter kunnen lopen (met stok of rollator is geen probleem).
• Deelnemers mogen geen suikerziekte hebben.

Geïnteresseerd?

Stuur dan een mail naar cathalijne.van.doorne@telenet.be onder vermelding van soort SCA, geboortedatum en adres en telefoonnummer. Er zal zo snel mogelijk een projectteam opgericht worden bestaande uit een neuroloog, klinisch geneticus, Henk Engel en ik. Aan de ADCA Vereniging Nederland is gevraagd of zij willen deelnemen.

Rusteloze benen syndroom bij SCA1, SCA2 en SCA3

Het rusteloze benen syndroom (RBS), dat meestal onder zijn Engelse benaming Restless Legs syndroom (RLS) wordt aangeduid, is een neurologische aandoening.  

Wat is het rusteloze benen syndroom?

De aandoening kenmerkt zich door een irriterend, branderig gevoel - alsof er insecten rondkruipen - diep in de kuiten, soms beurtelings, soms in beide kuiten tegelijk. De aandoening kan zich ook voordoen in de bovenbenen, voeten, romp en armen.  

Kenmerken: 

• Het vervelende maar meestal niet pijnlijke gevoel in de benen zorgt voor een onweerstaanbare drang tot bewegen.
• De symptomen komen alleen voor in rust of zijn erger in rust 
• De klachten nemen altijd af als met de arm of het been waarin het gevoel wordt waargenomen wordt bewogen (rondjes lopen, diepe kniebuigingen maken, masseren, een warm of koud voetenbad nemen...)
• De symptomen zijn 's avonds en 's nachts het ergst, vooral als men ligt, maar ze kunnen ook overdag optreden bij een tijd stilzitten (bijvoorbeeld voor de TV, tijdens een vergadering).

Naar schatting 5 à 6 % van de bevolking lijdt in meerdere of mindere mate aan het rusteloze benen syndroom, ongeveer even veel mannen als vrouwen. Bij ouderen (plus 65 jaar) zouden 10 tot 25% van de mensen dergelijke klachten hebben. De klachten zouden wel verergeren met de leeftijd.

Slaapproblemen

De aandoening kan tot ernstige problemen leiden. Omdat de symptomen van RBS in de avonduren verhevigen, kan het onaangename gevoel en de drang om het getroffen lichaamsdeel te bewegen ervoor zorgen dat u moeilijk in slaap kunt vallen. Dit kan leiden tot een chronisch slaaptekort en de bijbehorende vermoeidheid overdag, met alle gevolgen van dien (prikkelbaarheid, verminderde prestaties...)

Bij sommigen RBS-patiënten komen de symptomen ook overdag voor, bv. wanneer ze aan een tafel of bureau zitten, in de auto, in het vliegtuig, waardoor langdurig zitten bijna onmogelijk wordt.

Oorzaken 

Over de preciese oorzaak tast men nog steeds in het duister.

Het vermoeden bestaat dat de symptomen veroorzaakt worden door een verstoorde werking van bepaalde zenuwcellen in dat deel van de hersenen waar de spierbewegingen worden bestuurd.

Ataxie en het rusteloze benen syndroom

Onderzoek toont aan dat patiënten met SCA1, SCA2 en SCA3 een grotere kans hebben op het ontwikkelen van het rusteloze benen syndroom dan de gewone bevolking. Het syndroom hangt niet af van de startleeftijd van de ataxie en ook niet met de lengte van de "CAG" verlenging.

Behandeling

• Voeding

Meestal wordt aangeraden om koffie en andere cafeïnehoudende producten (zoals chocolade, thee en frisdranken) te vermijden. Alcohol heeft bij de meeste patiënten tot gevolg dat de klachten langer aanhouden of intenser zijn.

• Vitaminen/mineralen

Als een ijzer- of vitaminegebrek wordt vastgesteld, kunnen de symptomen worden bestreden door ijzer-, vitamine B12- of folaatsupplementen. Het is alleszins aangeraden om de serum-ferritineconcentratie te controleren (om na te gaan hoeveel ijzer er is opgeslagen) en een ijzersupplement te gebruiken indien de ferritineconcentratie lager is dan 40 ng/ml.

• Slaaphygiëne

Omdat vermoeidheid en slaperigheid de symptomen van RBS vaak verergeren, is een goede slaaphygiëne erg belangrijk. Dat betekent o.m.:
- een koele, rustige en comfortabele slaapomgeving,
- elke avond op dezelfde tijd naar bed gaan en elke ochtend op dezelfde tijd opstaan
- voldoende uren slaap per nacht om uitgerust wakker te worden.

• Lichaamsbeweging

Regelmatige, niet al te intensieve lichaamsbeweging zou kunnen helpen. Over het ideale tijdstip lopen de meningen uiteen. Soms wordt afgeraden om kort voor het slapengaan veel te bewegen, terwijl anderen blijkbaar voordeel hebben bij bewegen (wandelen, fietsen op de hometrainer) voor het slapengaan. Ook enkele minuten isometrische oefeningen (bv. met de rug tegen de muur staan met de knieën gebogen alsof je op een stoel zit) zou een positief effect hebben. Erg intensieve sport 1 à 2 uur voor het slapen zou de rusteloosheid echter vergroten.

• Diversen

Diverse aanpassingen (bv. rechtstaand werken, een speciale stoel waarop men voortdurend kan bewegen, enz.) kunnen helpen om de klachten overdag te voorkomen.
Sommige mensen hebben goede ervaringen met een warm of koud bad, warme of koude kompressen.
Ook zou het soms helpen om op momenten dat u lang moet zitten (bv. op reis) de geest bezig te houden met een spannend boek te lezen, u te concentreren op ingewikkeld handwerk, of een computerspelletje.

• Geneesmiddelen

Er zijn vier groepen geneesmiddelen die bij RBS worden gebruikt:

- Geneesmiddelen tegen Parkinson
- Slaap- en kalmeermedicijnen (Benzodiazepines)
- Geneesmiddelen tegen Epilepsie
- Opiaten


----------------------------------------
J Neurol (2001) 248:311-314, M. Abele et al., Restless legs syndrome in spinocerebellar ataxia types 1, 2, and 3

Promotie Melvin Evers "Developing genetic therapies for polyglutamine disorders"

Op woensdag 7 januari heeft Melvin Evers zijn proefschrift verdedigd bij de Universiteit van Leiden. Het proefschrift heeft de naam “Developing genetic therapies for polyglutamine disorders”. Voorafgaand aan de verdediging van zijn proefschrift heeft Melvin een praatje gehouden voor leken.

Vanaf 2008 heeft Melvin onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van therapieën voor ziektes veroorzaakt door een verlengde CAG-herhaling in het DNA, de zogenaamde polyQ-aandoeningen. Er bestaan negen van dergelijke neurodegeneratieve aandoeningen. De best bestudeerde polyQ aandoeningen zijn de ziekte van Huntington en spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3). In dit proefschrift worden mogelijke therapieën voor beide aandoeningen onderzocht. De genetische therapieën voor polyQ-aandoeningen zijn gericht op het verminderen en/of modificeren van polyQ ziekte-veroorzakende eiwitten. 

Bij SCA3 cellen is geprobeerd om de “CAG” verlenging in het DNA te verwijderen of uit te schakelen door gebruik te maken van kleine moleculen – antisense oligonucleotiden. Deze moleculen binden specifiek aan de “CAG” verlenging. Door deze ingreep maakt de cel een eiwit dat een klein deel mist zodat het niet meer giftig is voor de cel en toch een belangrijk deel van zijn functie behoudt.


De methode is getest door levende muizen met SCA3 rechtstreeks in de hersenen te injecteren. De resultaten suggereren dat dit een veelbelovende therapeutische benadering is om de toxiciteit te verminderen in de ziekte van Huntington, SCA3 en andere polyQ aandoeningen.


Bij SCA1 en SCA3 is aangetoond dat door deze methode de hoeveelheid toxisch eiwit vermindert. Helaas was er geen onderzoeksmateriaal beschikbaar om SCA2, SCA7 en SCA17 te bestuderen. Verwacht wordt dat de methode ook bij deze aandoeningen zal werken. Omdat bij SCA6 de CAG verlenging zo klein is – vanaf een verlenging van 19 kan de ziekte al optreden – zal de ontwikkeling van deze methode voor SCA6 gecompliceerd zijn.


Hoe gaat het nu verder? Op dit moment vindt het onderzoek plaats op dieren. Na dit onderzoek kunnen klinische onderzoeken bij mensen starten. Deze fase zal op zijn minst vier jaar duren. Bij een positief resultaat duurt het nog een behoorlijk aantal jaren voor de genetische therapie op de markt zal komen.

Melvin Evers (midden) geflankeerd door zijn paranimfen