Enquête ten behoeve van de medische richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke ziekten’

Momenteel wordt gewerkt aan het actualiseren van de medische richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke ziekten’. 

Bij het bepalen van de inhoud van deze richtlijn zijn is men geïnteresseerd in wat u belangrijk vindt ten aanzien van het informeren van familieleden. Met name de mening van de volgende betrokkenen is belangrijk: 

• mensen met een erfelijke ziekte met een aangetoonde erfelijke aanleg (verandering in een gen - mutatie dat een erfelijke ziekte heeft veroorzaakt);
• mensen zonder ziekteverschijnselen, maar wel met een erfelijke aanleg (verandering in een gen – mutatie dat een erfelijke ziekte kan veroorzaken)
• familieleden of naasten van deze mensen met een erfelijke ziekte of aanleg. 

De VSOP - koepelorganisatie in Nederland voor zeldzame en genetische aandoeningen - draagt zorg voor het inbrengen van het ervaringsperspectief van patiënten en hun naasten. 

 
De VSOP vraagt u om deze enquête in te vullen. De enquête staat open t/m maandag 19 maart. Ook kunnen uw familieleden deze enquête invullen, door bijvoorbeeld het doorsturen van de enquête link (https://nl.surveymonkey.com/r/InformerenFamilieleden).


De richtlijn en enquête richten zich op erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominante overerving. Dit staat in de enquête verder uitgelegd.



We hopen van harte op uw medewerking, uw inbreng is van groot belang!

Nieuw ataxie gen

Onderzoekers van de Weill Cornell Medicine Qatar - onderdeel van de Cornell Universiteit in Amerika - hebben een nieuw ataxie gen gevonden.

De studie is opgezet in Qatar in het Midden Oosten nadat een jonge vrouw met ataxie verschijnselen bij haar neuroloog kwam. Ook haar broer bleek ataxie symptomen te vertonen.

In Qatar komen huwelijken tussen bloedverwanten veel voor. Omdat ataxie meestal een erfelijke aandoening is, heeft het vinden van een genetische oorzaak enorme complicaties voor huwelijken tussen bloedverwanten.



Bij dominante overerving is het mogelijk om de aandoening te volgen door de generaties heen. Als de mutatie die de aandoening veroorzaakt recessief is dan treedt de aandoening volkomen onverwacht op. Recessieve overerving houdt in dat alleen als beide ouders de zeldzame mutatie hebben hun kinderen 25% kans hebben om de aandoening te krijgen. Beide ouders hebben dan allebei één mutatie die hen zelf niet ziek maakt. Als een kind beide mutaties erft (kans 25%) dan vertoont het kind de aandoening. Er is ook 25% kans dat een kind geen van beide mutaties erft en dit kind zal de aandoening dan ook niet doorgeven. Maar er is 50% kans dat een kind één van beide mutaties erft. Het kind zal de aandoening dan zelf niet vertonen maar loopt dan wel de kans dat hij/zij de ziekte weer doorgeeft aan de volgende generatie als zijn/haar partner ook één gemuteerd gen heeft.



Om de genetische oorzaak te achterhalen hebben onderzoekers toestemming gevraagd om het bloed van de hele familie te onderzoeken. De complete genetische samenstelling is onderzocht van alle bloedstalen. Na analyse werd een zeldzame variatie gevonden in het DNA. Het bijzondere aan de zeldzame variatie, RNU12, is dat het niet codeert voor een eiwit.



Het is een belangwekkende ontdekking dat er een foutje in het DNA gevonden is dat niet verantwoordelijk is voor een eiwit. De meeste tot nu toe gevonden mutaties zijn wel verantwoordelijk voor het maken van een eiwit. Het is dus belangrijk dat de hele genetische samenstelling van patiënten met cerebellaire ataxie onderzocht wordt op afwijkingen en niet alleen het deel dat codeert voor eiwitten.

---------------------------------------------------------------------

http://www.gulf-times.com/story/528592/Research-sheds-new-light-on-brain-disorder

Annals of Neurology, January 2017, Mutation in noncoding RNA RNU12 causes early onset cerebellar ataxia, M. Elsaid et al., 10.1002/ana.24826

Overerving ataxie

Autosomaal dominante overerving bij ataxie (ADCA)

ADCA is een erfelijke aandoening. Wat gebeurt er bij overerving van een dominante aandoening?

Eerst wat uitleg van wat belangrijke termen die een rol spelen bij erfelijkheid:

Gen: Een gen is een stukje van het DNA dat de code bevat voor de productie van een eiwit. Genen liggen verspreid op de chromosomen. Genen bepalen al onze eigenschappen, bijvoorbeeld de kleur van ons haar en onze ogen. Verder zorgen de genen ervoor dat bepaalde eigenschappen overerven.

Chromosoom: Chromosomen bevatten het erfelijk materiaal van een organisme.

Autosomaal: niet afhankelijk van het geslacht.

Van ieder gen krijg je een helft van je vader en een helft van je moeder. Of je ataxie van je ouders erft, wordt bepaald door welke helft je krijgt.

Bij autosomaal dominante overerving is de foute helft van een gen sterker dan de goede. Dus als je van één van je ouders het ‘foute’ gen (of anders gezegd de mutatie erft), kun je die ziekte krijgen. Maar als je van die (zieke) ouder zijn of haar goede helft erft, word je niet ziek.

Als één van je ouders een autosomaal dominante ziekte heeft, heb je 1 op 2 (50%) kans dat je de mutatie erft en dus de ziekte zult krijgen. Er is ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je van de zieke ouder het goede gen erft. Dan krijg je de ziekte niet.

Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominant erfelijke ziekte heeft, terwijl beide ouders die ziekte zelf niet hebben. Dan is het foute gen spontaan ontstaan.

www.erfelijkheid.nl