Posts tonen met het label Diagnostiek. Alle posts tonen
Posts tonen met het label Diagnostiek. Alle posts tonen

maandag 13 februari 2017

Test fijne handmotoriek




Neurologische schade kan de fijne motoriek aantasten. Fijne motoriek zijn kleine, nauwkeurig, gecoördineerde bewegingen van in het bijzonder de handen en vingers. Voor een goede fijne motoriek is het noodzakelijk dat de hersenen en spieren goed samenwerken.

Om een indruk te krijgen van de fijne handmotoriek maakt de neuroloog gebruik van de Nine-Hole Peg Test (NHPT) – 9 staafjes in openingen test. Aangeraden wordt om met de minst aangedane hand te beginnen. Als er geen verschil is kan het best worden begonnen met de dominante hand. Dit is bij de meeste mensen de rechter hand. Hoe sneller de test wordt uitgevoerd hoe beter de fijne motoriek.



9-Hole Peg Test




De Nine-Hole Peg Test is een test waarbij men zo snel mogelijk 9 staafjes, één voor één, uit een bakje moet nemen en in 9 openingen in een bord steken. Vervolgens moet de patiënt de staafjes er weer uithalen en terug in het bakje leggen. Er mag maar één hand gebruikt worden per keer. De andere hand mag het testplankje wel ondersteunen. Het bakje met staafjes moet aan de zelfde kant staan als de hand die de test uitvoert. De volgorde van plaatsing in de openingen is niet belangrijk. 

De tijd van de test wordt gemeten vanaf het aanraken van het eerste staafje totdat het laatste staafje weer in de houder zit.

De test (beide handen) duurt drie tot vijf minuten. Als de test na zeven minuten nog niet klaar is wordt de test gestopt.













vrijdag 18 november 2016

Medicatie kan tot ataxie leiden



Medicatie en giftige stoffen kunnen leiden tot cerebellaire ataxie. De ataxie kan blijvend zijn maar de ataxie kan ook tijdelijk zijn.

Daarom is het belangrijk dat bij vermoeden van ataxie er goed gekeken wordt naar de medicatie die een patient heeft gebruikt. 









  • Fenytoïne. Medicatie om epileptische aanvallen te onderdrukken. Bij een normale dosis kan er een schokkende beweging van de ogen op (nystagmus) optreden. Nystagnus is  een bekend symptoom bij ataxie. Bij een te hoge dosis treedt ataxie op. Als er op tijd gestopt wordt met de medicatie verdwijnt de ataxie

  • Anti-epileptische medicatie – Carbamazepine, oxcarbazepine, lacosamide, lamotrigine, rufinamide and zonisamide, benzodiazepines, ezogabine, felbamaat, en fenobarbital kunnen cerebellaire ataxie veroorzaken.

  • Valproïnezuur - Als de patiënt te veel ammoniak of ammonium in het bloed heeft, dan kan valproïne zuur ataxie veroorzaken.


  • Chemotherapie medicatie 
    • Hoge dosis van cytarabine en asparaginase kunnen tijdelijke of blijvende ataxie veroorzaken gedurende toediening.
    • Fluorouracil - weken of zelfs maanden na het beëindigen van de behandeling kan er ataxie optreden.

  • Alcohol - vooral de benen en het lopen zijn aangedaan.

  • Zware metalen

  • Tetrachloormethaan (ook wel Tetra of vlekkenwater genoemd) 


  • PCP (ofwel Angel Dust) - een hallucinogeen middel.

  • Tolueen (bestanddeel van thinner)




------------------------------------------------------------------------------------------
Bron: visualdx







































Drug-Induced Ataxia


VisualDx


Medications and toxins can lead to transient or permanent cerebellar ataxia. A thorough medication history should be obtained in ataxia patients ...






https://www.visualdx.com/visualdx/diagnosis/drug-induced-ataxia?moduleId=101&diagnosisId=55087

zaterdag 23 augustus 2014

Test functioneren kleine hersenen


Er zijn verschillende testen die uitgevoerd kunnen worden om te onderzoeken of de kleine hersenen naar behoren functioneren. 


Deze testen worden ook vaak gebruikt om te controleren of iemand teveel gedronken heeft. De kleine hersenen worden namelijk het eerst beïnvloed door alcohol.


De bekendste van deze testjes is de ‘vinger-naar-neus-taak’. Hierbij wordt een persoon gevraagd zijn arm uit te strekken en dan met zijn wijsvinger het puntje van zijn neus aan te raken. Dit onderzoek wordt bij zowel de linker- als de rechterarm gedaan, met ogen open en met ogen dicht.

Als de kleine hersenen goed functioneren dan gebeurt deze beweging in drie onbewuste stappen:
  1. De vinger beweegt redelijk snel naar een punt vlak voor de neus
  2. Een hele korte tijd blijft de vinger op hetzelfde punt
  3. De beweging wordt langzaam afgemaakt, en de vinger komt tegen de neus aan

Van bovenstaande stappen is de eerste afhankelijk van het functioneren van de kleine hersenen. Dat betekent, dat wanneer de kleine hersenen hun taak niet goed meer kunnen uitvoeren, deze stap niet goed wordt voltooid. De persoon zal dus of te vroeg stoppen, wanneer de vinger nog ver van de neus af is, of juist te laat, wanneer de vinger al in het gezicht is.




vrijdag 4 juli 2014

Klinische kenmerken cerebellaire ataxie



Diagnose 


De diagnose cerebellaire ataxie wordt primair gesteld op grond van de volgende klinische kenmerken. Deze symptomen kunnen geïsoleerd en in wisselende combinaties voorkomen.

Gangataxie



  • breedbasisch (benen wijd uitelkaar), ongecoördineerd looppatroon (dronkenmansgang)



Ataxie van de ledematen


  • Hypermetrie: doelgerichte bewegingen schieten hun doel voorbij 
  • Hypometrie: doelgerichte bewegingen worden voortijdig beëindigd en verlopen schokkerig
  • Intentietremor: tremor die toeneemt naarmate het doel benaderd wordt 
  • Dysdiadochokinese: traag en schokkerig uitvoeren van afwisselende bewegingen 


Coördinatiestoornis van de oogvolgbewegingen


  • Hypermetrische (te sterke) of hypometrische (te langzame) oogbewegingen (saccades) 
  • Saccadische intrusies bij langzame oogvolgbewegingen (schokkerige volgbewegingen) (ook wel genoemd: catch-up saccades)
  • Nystagmus (*)


Cerebellaire dysarthrie



  • spraakstoornis met uitschieters in stemhoogte en volume en slechte articulatie.



Cerebellaire dysphagie


  • slikstoornissen.
------------------------------------------------------------------------------------------------------


* Nystagmus: Nystagmus is een verschijnsel of symptoom waarbij de ogen op een specifieke manier heen en weer bewegen, met een trage fase naar de aangetaste kant en een snelle fase naar de gezonde kant. Men spreekt van nystagmus naar links of rechts naargelang de richting van de snelle fase. Een nystagmus kan horizontaal, verticaal, rotatoir of antirotatoir optreden.












zondag 16 februari 2014

ADCA in Nederland - inventarisatie

In 2001 is er een onderzoek is uitgevoerd om het aantal families en patiënten met autosomaal dominante cerebellaire ataxieën (ADCA's) te inventariseren in Nederland.  

Families


Op de peildatum, 1 mei 2000, waren 137 ADCA-families met 382 klinisch aangedane individuen in kaart gebracht. Men schat dat ADCA in Nederland 2,8 keer voorkomt bij 100.000 mensen. 

Het aantal families per SCA: 

  • SCA1   15 families
  • SCA2   14 families
  • SCA3   64 families
  • SCA6   28 families
  • SCA7   16 families

Verlengd stukje DNA



In het geval van SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA15 bestaat de mutatie uit een verlengd stukje DNA (‘repeat’). Dit verlengd stukje DNA bestaat uit de aminozuren: cytosine-adenine-guanine (CAG) in het coderende deel van het betreffende gen. Dit verlengde stukje DNA is de oorzaak dat er een "verkeerd" eiwit wordt aangemaakt dat giftig is voor de cel. 

Bij SCA6 bestaat de mutatie uit een relatief korte, stabiele CAG-repeat verlenging in een gen voor een calciumkanaal. Dit leidt tot een functiestoornis van dat ionkanaal in de cel. 

Ook bij SCA12 bestaat de mutatie uit een verlengd stukje DNA. Dit stukje DNA bevindt zich echter in een niet-coderend deel van het gen. Dus in een stukje gen dat niet gebruikt wordt voor het maken van een eiwit. 


Voorspellen beginleeftijd en snelheid van ziekteproces


De leeftijd waarop een SCA begint varieert enorm binnen de specifieke SCA. Dit kan deels verklaard worden uit de lengte van het extra stukje DNA. 


Hoe langer het extra stukje DNA (CAG-repeat) hoe eerder de ziekte zal beginnen en hoe sneller het ziekteproces zal verlopen. Dit laatste geldt vooral bij SCA1, SCA2, SCA3 en SCA7. 


In opeenvolgende generaties zal het begin van de aandoening op een steeds jongere leeftijd zijn. Dit wordt anticipatie  genoemd. Anticipatie wordt ten dele verklaard door een toename van de lengte van het extra stukje DNA in de volgende generatie. De oorzaak hiervan is dat het extra stukje DNA  instabiel is en bij delingen van de geslachtscellen in lengte kunnen toenemen. 

In het geval van SCA1, SCA2 en SCA7 is de instabiliteit van het extra stukje DNA bij paternale transmissie (dus wanneer de aandoening door de vader wordt doorgegeven) groter dan bij maternale transmissie. Welke andere factoren bijdragen aan het optreden van anticipatie is onbekend.


SCA in de wereld



De relatieve frequentie van de SCA-mutaties binnen een ADCA-populatie vertoont geografische en etnische verschillen. Internationale schattingen van het voorkomen van ADCA's variëren van 0,3 tot 2,0 per 100.000.


Zo is wereldwijd SCA3 de frequentste mutatie. Bij Portugese ADCA-families is SCA3 zelfs in 84% van de gevallen de veroorzakende genmutatie.


SCA6 komt met name voor bij Japanse en Duitse families.


SCA2 wordt in Cuba frequent gezien.

---------------------------------------------------------
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:962-7
Autosomaal dominante cerebellaire ataxieën in Nederland: een nationale inventarisatie
B.P.C. van de Warrenburg

vrijdag 7 februari 2014

Berg Balance Scale


De Berg Balance Scale (BBS) wordt gebruikt om het evenwicht te evalueren en een inschatting te maken op de kans op vallen van patiënten.

De patiënt wordt gevraagd 14 testjes uit te voeren. Dit zal ongeveer 20 minuten duren.
De testjes worden uitgevoerd zonder loophulpmiddelen, maar met schoeisel. Een orthese of een sling mag wel.

Per onderdeel kan een score gehaald worden van 0 tot 4 punten. Dus 56 punten in totaal.
Als de score lager is dan 45 punten dan is er een verhoogde kans op vallen.




---------------------------------------------------------------------------------------------
www.fysiovragenlijst.nl

Berg Balance Scale



De Berg Balance Scale (BBS) evalueert het evenwicht en bestaat uit 14 testitems. De items worden gescoord op een 5 punts ordinale schaal (04 punten). In totaal zijn 56 punten te behalen.
Met de BBS kan een inschatting worden gemaakt van de valkans van patiënten met een CVA. Zo blijken scores van < 45 punten op de BBS bij ouderen gepaard te gaan met een verhoogde kans op vallen.

Testprotocol Berg Balance Scale

Voor het uitvoeren van de test zijn nodig:
• een stopwatch;
• een liniaal of meetlint van 25 cm;
• 2 stoelen (één met en één zonder armleuning, zithoogte ongeveer 45 cm;
• een krukje of opstapbankje van gemiddelde treehoogte.

Instructie

Voor elk item wordt een aparte instructie gegeven.
Demonstreer het item zo nodig één keer aan de patiënt en/of geef instructies zoals beschreven voor het betreffende onderdeel. De instructie moet beperkt blijven tot de opdracht. Bij twijfel moet de laagste score worden genoteerd.
Maak de patiënt duidelijk dat hij zijn evenwicht moet bewaren tijdens het uitvoeren van de opdracht en dat sommige opdrachten tijdgebonden zijn. De keuze welk been voor gezet wordt, op welk been te gaan staan, de afstand tussen de voeten of hoe ver te reiken, wordt aan de patiënt overgelaten.
Waar in de tekst gesproken wordt van supervisie wordt verbale ondersteuning bedoeld. De patiënt mag (kan) in dat geval de opdracht niet alleen uitvoeren; supervisie is vereist om de veiligheid te garanderen.
Daar waar de patiënt gevraagd wordt om te gaan staan is het de bedoeling dat de patiënt een parallelstand inneemt. Het verdient de voorkeur de test af te nemen in een ruimte waar de patiënt voldoende ruimte heeft om voor zich uit te kijken. De onderzoeker moet proberen te vermijden in het voorwaartse gezichtsveld van de patiënt te gaan staan. Alle items worden uitgevoerd zonder loophulpmiddelen, maar met schoeisel. Een orthese of een sling is wel toegestaan.


1 Van zit naar stand


Materiaal: stoel met armleuningen
Instructie: ‘Zou u op willen staan? Probeert u hierbij niet met uw handen te steunen.’


4 De patiënt is in staat om tot stand te komen zonder op de handen te steunen en is vervolgens in staat om los stil te staan.
3 De patiënt is in staat om zelfstandig tot stand te komen met gebruikmaking van de hand(en).
2 De patiënt is na meerdere pogingen in staat om tot stand te komen met gebruikmaking van de handen.
1 De patiënt heeft minimale hulp nodig om tot stand te komen, dan wel om los stil te staan. 
0 De patiënt heeft matig tot maximale ondersteuning nodig om tot stand te komen.


2 Zelfstandig staan


Instructie: ‘Kunt u 2 minuten blijven staan zonder u vast te houden?’

4 De patiënt is in staat om 2 minuten zelfstandig en veilig te blijven staan.
3 De patiënt is in staat om 2 minuten onder supervisie te blijven staan.
2 De patiënt is in staat om 30 seconden zelfstandig te staan.
1 De patiënt heeft meerdere pogingen nodig om 30 seconden zelfstandig te kunnen blijven staan.
0 De patiënt is niet in staat om 30 seconden zonder ondersteuning te blijven staan.

Wanneer de patiënt in staat is 2 minuten zelfstandig te blijven staan, noteer dan 4 punten voor het zelfstandig zitten en vervolg de test met opdracht 4.

3 Zelfstandig zitten


Zitten met de rug ongesteund, maar de voeten gesteund op vloer of voetenbankje
Materiaal: kruk/stoel/(behandel)bank en zo nodig een voetenbankje
Instructie: ‘Kunt u 2 minuten blijven zitten met de armen over elkaar?’

4 De patiënt is in staat om 2 minuten veilig en stabiel te blijven zitten.
3 De patiënt is in staat om 2 minuten onder supervisie te blijven zitten.
2 De patiënt is in staat om 30 seconden te blijven zitten.
1 De patiënt is in staat om 10 seconden te blijven zitten.
0 De patiënt is niet in staat om zonder steun 10 seconden te blijven zitten.

4 Van stand naar zit


Materiaal: stoel met armleuningen
Instructie: ‘Kunt u gaan zitten?’

4 De patiënt is in staat om veilig te gaan zitten door minimaal te steunen op de handen.
3 De patiënt controleert de neergaande beweging door te steunen op de handen.
2 De patiënt gebruikt de achterkant van de onderbenen tegen de stoel om de neergaande beweging te controleren.
1 De patiënt is in staat om zelfstandig te gaan zitten, maar heeft geen gecontroleerde neergaande beweging.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig om te gaan zitten.



5 Transfers


Materiaal: 2 stoelen, één met en één zonder armleuningen. Zorg ervoor dat de stoelen klaar staan voor een draaiende transfer.
Instructie: ‘Wilt u vanuit de stoel met armleuningen opstaan en in de stoel zonder armleuningen gaan zitten?’ en ‘Kunt u nu weer op de andere stoel gaan zitten?’

4 De patiënt is in staat om de heen en teruggaande transfer veilig uit te voeren door minimaal te steunen op de handen.
3 De patiënt is in staat om een transfer veilig uit te voeren alleen met gebruik van de handen.
2 De patiënt is in staat om een transfer met verbale aanwijzingen en/of supervisie uit te voeren.
1 De patiënt heeft ondersteuning nodig van 1 persoon.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig van 2 personen.

6 Zelfstandig staan met gesloten ogen


Instructie: ‘Kunt u uw ogen sluiten en 10 seconden stil blijven staan?’

4 De patiënt is in staat om 10 seconden veilig te blijven staan.
3 De patiënt is in staat om 10 seconden onder supervisie te blijven staan.
2 De patiënt is in staat om 3 seconden te blijven staan.
1 De patiënt is in staat om stil te blijven staan, maar kan de ogen niet 3 seconden gesloten houden.
0 De patiënt heeft hulp nodig om niet te vallen.

7 Zelfstandig staan met de voeten tegen elkaar


Instructie: ‘Kunt u uw voeten tegen elkaar aan zetten en 1 minuut los staan?’

4 De patiënt is in staat om zelf de voeten tegen elkaar aan te zetten en 1 minuut veilig te blijven staan.
3 De patiënt is in staat om zelf de voeten tegen elkaar aan te zetten en 1 minuut onder supervisie te blijven staan.
2 De patiënt is in staat om zelf de voeten tegen elkaar aan te zetten, maar is niet in staat om 30 seconden te blijven staan.
1 De patiënt heeft hulp nodig om de voeten tegen elkaar aan te zetten en is in staat om 15 seconden de voeten tegen elkaar te houden en te blijven staan.
0 De patiënt heeft hulp nodig om de voeten tegen elkaar aan te zetten en is niet in staat om 15 seconden te blijven staan.

8 Reiken naar voren met uitgestrekte armen in stand


Materiaal: meetlint of liniaal
Instructie: ‘Kunt u uw voeten naast elkaar zetten en uw armen heffen tot 90o? Strek uw vingers uit en reik naar voren zo ver als u kunt.’

(Keuze van de afstand tussen de voeten is aan de patiënt. De onderzoeker plaatst een meetlint op de muur of een liniaal aan het eind van de vingertoppen, wanneer de arm 90o opgetild is. De vingers mogen de liniaal of het meetlint op de muur niet raken bij het naar voren reiken. De vastgestelde meting is de afstand naar voren die de vingertoppen halen terwijl de patiënt in de meest voorovergebogen positie is. Vraag de patiënt, indien mogelijk, beide armen te gebruiken om naar voren te reiken om rotatie van de romp te vermijden.)

4 De patiënt is in staat om veilig > 25 cm naar voren te reiken.
3 De patiënt is in staat om veilig > 12 cm naar voren te reiken.
2 De patiënt is in staat om veilig > 5 cm naar voren te reiken.
1 De patiënt reikt wel naar voren, maar heeft hierbij supervisie nodig.
0 De patiënt verliest hierbij het evenwicht / heeft steun nodig van buitenaf.

9 Oppakken van een voorwerp van de grond in stand


Materiaal: schoen of pantoffel
Instructie: ‘Kunt u de schoen/pantoffel oppakken die voor uw voeten is gelegd?’

4 De patiënt is in staat om de schoen/pantoffel veilig en met gemak op te pakken.
3 De patiënt is in staat om de schoen/pantoffel onder supervisie op te pakken.
2 De patiënt is niet in staat om de schoen/pantoffel op te pakken, maar komt wel tot 25 cm boven de schoen/pantoffel.
1 De patiënt is niet in staat om de schoen/pantoffel op te pakken en heeft bij de poging supervisie nodig.
0 De patiënt is niet in staat om te bukken / heeft ondersteuning nodig om veilig te bukken.

10 Draaien met het hoofd over de linker en rechter schouder om naar achteren te kijken in stand


Materiaal: willekeurig voorwerp
Instructie: ‘Kunt u uw voeten naast elkaar zetten en uw hoofd over uw linker schouder draaien om recht naar achteren te kijken? Herhaal dit naar rechts.’ (De onderzoeker mag een voorwerp recht achter de patiënt houden, om de draaibeweging te stimuleren).

4 De patiënt is in staat om in beide draairichtingen recht naar achteren te kijken en het gewicht goed over te brengen.
3 De patiënt is in staat om in 1 draairichting recht naar achteren te kijken, brengt bij de andere draairichting het gewicht minder goed over.
2 De patiënt is bij geen van de draairichtingen in staat om volledig recht naar achteren te kijken, maar handhaaft wel het evenwicht.
1 De patiënt heeft supervisie nodig tijdens het draaien.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig om te blijven staan.

11 Volledig om de as draaien (360°) in stand


Instructie: ‘Kunt u volledig om uw as draaien?’ (Laat de patiënt even pauzeren alvorens de volgende opdracht te geven). ‘Kunt u nu de andere kant op draaien?’

4 De patiënt is in staat om naar beide kanten veilig 360° te draaien binnen 4 seconden of minder.
3 De patiënt is in staat om binnen 4 seconden veilig 360° te draaien alleen naar 1 kant toe.
2 De patiënt is in staat om naar beide kanten veilig 360° te draaien, maar niet binnen 4 seconden.
1 De patiënt heeft van dichtbij supervisie nodig of verbale aanwijzingen.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig tijdens het draaien.

12 Alternerend plaatsen van voet op krukje/opstapbankje in stand


Materiaal: krukje of opstapbankje
Instructie: ‘Kunt u uw voet op het krukje/opstapbankje plaatsen?’ ‘Ga hiermee door totdat elke voet het krukje/ opstapbankje 4 keer heeft aangeraakt.’

4 De patiënt is in staat om zelfstandig en veilig te staan en 8 stappen in 20 seconden te maken.
3 De patiënt is in staat om zelfstandig te staan en 8 stappen in meer dan 20 seconden te maken.
2 De patiënt is in staat om zelfstandig 4 stappen te maken, maar heeft hierbij supervisie nodig.
1 De patiënt is in staat om met minimale ondersteuning meer dan 2 stappen te maken.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig om niet te vallen / is niet in staat om de opdracht uit te voeren.

13 Staan met één been voor


Instructie: ‘Kunt u een voet direct voor de andere plaatsen? Als u voelt dat u uw voet niet precies voor de andere voet kan zetten, probeert u dan uw voet zo neer te zetten dat de hiel van uw voorste voet voorbij de tenen van uw andere voet komt.’

(Om 3 punten te scoren, moet de lengte van de pas van de ene voet de lengte van de andere voet overschrijden en de breedte van deze houding moet de normale pas van de patiënt benaderen. De patiënt mag zelf kiezen welk been hij voor zet).

4 De patiënt is in staat om de voet zelfstandig in het verlengde van de andere te plaatsen en deze positie gedurende 30 seconden te handhaven.
3 De patiënt is in staat om de voet zelfstandig voor de andere te plaatsen en deze positie gedurende 30 seconden te handhaven.
2 De patiënt is in staat om zelfstandig een kleine stap te zetten en deze positie gedurende 30 seconden te handhaven.
1 De patiënt heeft hulp nodig om een stap te zetten, maar kan deze positie wel gedurende 15 seconden handhaven.
0 De patiënt verliest het evenwicht bij het staan / is niet in staat een stap te maken.

14 Staan op één been


Instructie: ‘Kunt u zo lang mogelijk op 1 been staan zonder te steunen?’

4 De patiënt is in staat om het been zelfstandig op te tillen en deze positie >10 seconden te handhaven.
3 De patiënt is in staat om het been zelfstandig op te tillen en deze positie tussen de 510 seconden te handhaven.
2 De patiënt is in staat om het been zelfstandig op te tillen en deze positie minimaal 3 seconden te handhaven.
1 De patiënt probeert het been op te tillen, maar is niet in staat deze positie 3 seconden te handhaven, maar blijft wel zelfstandig staan.
0 De patiënt is niet in staat een poging te ondernemen / heeft hulp nodig om te blijven staan.



Scoreformulier Berg Balance Scale

Datum

1
van zit naar stand

2
zelfstandig staan

3
zelfstandig zitten

4
van stand naar zit

5
transfers

6
staan met gesloten ogen

7
zelfstandig staan met voeten tegen elkaar

8
reiken naar voren met een uitgestrekte arm in stand

9
oppakken van een voorwerp van de vloer vanuit stand

10
draaien over L en R schouder om naar achteren te kijken in stand

11
volledig om de as draaien (360°) in stand

12
alternerend plaatsen van de voet op krukje/opstapbankje in stand

13
staan met één been voor

14
staan op één been


Totaal
Opmerkingen (bijvoorbeeld de reden dat de test niet kon worden afgenomen) ..................................................................................................................................................... .....................................................................................................................................................


dinsdag 28 januari 2014

Filmpje ataxie consult


Het onderstaande filmpje staat op de website van het Universitair Medisch Centrum St. Radboud in Nijmegen.

Het filmpje toont een echtpaar dat op consult komt bij Dr. Bart van den Warrenburg, neuroloog. De voornaamste klachten zijn "het minder goed lopen", "het verminderen van het evenwicht" en "de toename van vallen".

Er worden wat testjes gedaan. Er wordt uitleg gegeven. Vervolgens zal er onderzoek worden gedaan naar de oorzaak. Uiteindelijk krijgt de patiënt advies .













donderdag 2 januari 2014

Verkoop medische DNA tests - verbieden of niet?

NRC, 30 november 2013, Lucas Brouwers (bewerkt)

De Amerikaanse voedsel- en medicijnen waakhond (FDA) heeft het gentestbedrijf 23andMe deze week gesommeerd om te stoppen met de verkoop van DNA-tests. Voor 99 dollar (75 euro) bepaalt en interpreteert het bedrijf de DNA-varianten van haar klanten.

Dit is een zorgelijke ontwikkeling. Een foute of verkeerd geïnterpreteerde uitslag kan de gezondheid van klanten schaden.

23andMe wekt de indruk dat zijn DNA-test helpt om ziekten te diagnosticeren, voorkomen en zelfs te genezen.

De FDA is van mening dat de gentest onder de regelgeving voor medische apparaten valt. Dergelijke apparaten mogen niet zonder toestemming van de FDA op de markt gebracht worden. 23andMe verkoopt al vijf jaar gentests zonder deze toestemming.







zaterdag 7 december 2013

Ontwikkelen van diagnostische test voor ataxie

In Engeland is een project gestart om de genetische oorzaak te vinden van zeldzame aandoeningen. Dit project wordt gesubsidieerd door het Engelse Ministerie van Volksgezondheid (100 miljoen £).




De Engelse patiëntenvereniging “Ataxia UK” is gevraagd om mee te werken met dit project. Het doel is om 50 ataxie-families waarvan het gen niet bekend is te onderzoeken. Hiervoor zal het gehele erfelijk materiaal in kaart gebracht worden. Het resultaat van het project maakt het mogelijk dat er meer diagnostische tests in de toekomst ontwikkeld worden voor ataxie.

Hoe gaat het testen in zijn werk?


Bij ataxie-patiënten waarvan het gen niet bekend is wordt bloed afgenomen. Verder zijn er ook bloed monsters nodig van beide ouders of op zijn minst twee familieleden (met of zonder ataxie). Op die manier is het mogelijk om het verschil - de mogelijke DNA fout - te ontdekken.

Klik hier voor de oproep en brief (in het engels).