IntraBio krijgt de weesgeneesmiddelen status voor behandeling van spinocerebellaire ataxie van de FDA

Maandag 10 december 2018


IntraBio Inc. is een biofarmaceutisch bedrijf dat nieuwe therapieën ontwikkelt voor zeldzame ("weesgeneesmiddelen") en veel voorkomende neurodegeneratieve aandoeningen. IntraBio heeft aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) de weesgeneesmiddelen status heeft toegekend aan hun geneesmiddel (IB1000s) voor de behandeling van spinocerebellaire ataxie (SCA).


Deze status was al eerder toegekend in Europa voor IB1000s voor de behandeling van SCA.


De weesgeneesmiddelen status zal de ontwikkeling van het medicijn versnellen. Men hoopt in klinische trials aan te tonen dat het middel de symptomen van ataxie vermindert en de zenuwen beschermt.


"De inspanningen van IntraBio om een behandeling voor ataxie te zoeken is hard nodig voor patiënten met ataxie", aldus Susan Perlman, medisch directeur van de National Ataxia Foundation (onze zusterorganisatie in Amerika). "


IB1000s is bestudeerd in 175 patiënten. De patiënten kregen het middel voorgeschreven via het compassionate use programma. Dit betekent dat het middel nog niet is geregistreerd voor de specifieke aandoening maar dat er sterke aanwijzingen zijn dat het middel wel een positieve werking heeft. De resultaten van de studie met 175 patiënten vormen de basis om verder onderzoek te doen naar de behandeling van 18 indicaties waaronder ataxie.


Er worden klinische trials gepland in meerdere landen.
----------------------------------------------------------------------

Persbericht

Presentatie over ataxie voor de vrijwilligers van de ADCA vereniging NL

Afgelopen zaterdag 25 november heeft de ADCA vereniging Nederland haar vrijwilligersdag gehouden.

Mij was gevraagd om voorlichting te geven over ADCA/ataxie in de breedste zin van het woord. Wat is ataxie? Wat zijn de symptomen? Wat zijn de verschillende soorten ataxie? Welk onderzoek vindt er plaats.

Difficulty in swallowing in SCA6

Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is characterized by adult-onset, slowly progressive cerebellar ataxia. Initial symptoms are gait unsteadiness, stumbling, and imbalance. Problems with swallowing and choking are common.

Problems with swallowing (dysphagia) are generally milder in SCA6 patients than in other ataxias like SCA3.

To determine the abnormalities in the pharyngeal phase in fourteen SCA6 patients, swallow exams (videofluoroscopic examinations) were repeatedly performed. A video fluoroscopic swallowing exam uses a form of real-time x-ray called fluoroscopy to evaluate a patient’s ability to swallow safely and effectively.

The results showed that the gross progression of dysphagia was apparently slow.

But four patients had progressive dysphagia at an early disease stage; dysphagia began within 10 years from the onset of ataxia and rapidly progressed.

A common clinical feature of the four patients was a significantly older age at the onset of ataxia (74 years old), associated with significantly shorter DNA extension. The other patients experienced their first symptoms at the age of 60.

This finding surprisingly indicated that patients who had shorter repeats (DNA extension) and thereby later onset and potentially better prognoses were at risk for dysphagia-associated problems.



------------------------------------------------------------------------
Isono, C., Hirano, M., Sakamoto, H. et al. Dysphagia (2017). doi:10.1007/s00455-016-9771-1

Slikproblemen bij SCA6

SCA6 is een type dominant erfelijke ataxie dat op een relatief late leeftijd begint, meestal rond het 50ste of 60ste levensjaar. Niet alleen de fijne motoriek is aangedaan maar patiënten kunnen ook problemen krijgen met slikken. Dit wordt ook wel dysfagie genoemd.

De slikproblemen zijn over het algemeen milder bij SCA6 patiënten dan bij andere SCAs (zoals SCA3). 

Om een beter inzicht te krijgen in wat er nu allemaal mis gaat tijdens het slikken hebben veertien SCA6 patiënten een slikvideo ondergaan. De slikvideo (of videofluoroscopie) is een onderzoek waarbij er door middel van een röntgen-opname een beeld gekregen kan worden van de bewegingen in de mond-keelholte en de slokdarm. Er ontstaat een videobeeld terwijl de slikactiviteit wordt uitgevoerd.

Over het algemeen kon geconcludeerd worden dat de verergering van de slikproblemen langzaam was.


Vier patiënten hadden al in het begin van hun aandoening slikproblemen. Dit was al binnen tien jaar nadat de eerste symptomen van ataxie optraden. De verergering van de slikproblemen was bij deze vier patiënten relatief snel.


De overeenkomst tussen deze vier patiënten is dat de symptomen van SCA6 relatief laat optraden namelijk rond hun 74ste jaar. Deze vier patiënten hadden allen ook een relatief korte DNA verlenging. De andere patiënten kregen hun eerste symptomen rond hun 60ste levensjaar.


Dit is een verrassende bevinding. Een korte DNA verlenging gaat samen met een later begin van de aandoening en met een betere prognose van de aandoening. Nu blijkt dat deze patiënten een grotere kans hebben op slikproblemen.

--------------------------------------------------------------------------------
Isono, C., Hirano, M., Sakamoto, H. et al. Dysphagia (2017). doi:10.1007/s00455-016-9771-1

Medicatie kan tot ataxie leiden

Medicatie en giftige stoffen kunnen leiden tot cerebellaire ataxie. De ataxie kan blijvend zijn maar de ataxie kan ook tijdelijk zijn.

Daarom is het belangrijk dat bij vermoeden van ataxie er goed gekeken wordt naar de medicatie die een patient heeft gebruikt. 

• Fenytoïne. Medicatie om epileptische aanvallen te onderdrukken. Bij een normale dosis kan er een schokkende beweging van de ogen op (nystagmus) optreden. Nystagnus is  een bekend symptoom bij ataxie. Bij een te hoge dosis treedt ataxie op. Als er op tijd gestopt wordt met de medicatie verdwijnt de ataxie

• Anti-epileptische medicatie – Carbamazepine, oxcarbazepine, lacosamide, lamotrigine, rufinamide and zonisamide, benzodiazepines, ezogabine, felbamaat, en fenobarbital kunnen cerebellaire ataxie veroorzaken.

• Valproïnezuur - Als de patiënt te veel ammoniak of ammonium in het bloed heeft, dan kan valproïne zuur ataxie veroorzaken.

• Chemotherapie medicatie 
• Hoge dosis van cytarabine en asparaginase kunnen tijdelijke of blijvende ataxie veroorzaken gedurende toediening.
• Fluorouracil - weken of zelfs maanden na het beëindigen van de behandeling kan er ataxie optreden.

• Alcohol - vooral de benen en het lopen zijn aangedaan.

• Zware metalen

• Tetrachloormethaan (ook wel Tetra of vlekkenwater genoemd) 

• PCP (ofwel Angel Dust) - een hallucinogeen middel.

• Tolueen (bestanddeel van thinner)

------------------------------------------------------------------------------------------

Bron: visualdx







































Drug-Induced Ataxia


VisualDx


Medications and toxins can lead to transient or permanent cerebellar ataxia. A thorough medication history should be obtained in ataxia patients ...






https://www.visualdx.com/visualdx/diagnosis/drug-induced-ataxia?moduleId=101&diagnosisId=55087

Slikstoornissen bij ataxie

Slikstoornissen is een bekend symptoom bij ataxie. Slikstoornissen worden ook wel dysfagie genoemd.

Slikstoornissen kunnen leiden tot een langere duur van de maaltijd en ook dat er minder gegeten wordt tijdens de maaltijd. Door het minder eten kan gewichtsverlies optreden. Doordat het eten langzamer gaat kan sociale isolatie optreden. Daarnaast kan de slikstoornis nog tot aspiratie leiden. Aspiratie is het terechtkomen van voedsel en/of vocht in de longen in plaats van in de slokdarm en maag. Aspiratie kan leiden tot een longontsteking. Op het plaatje is te zien hoe voedsel/drank de neus inschiet en/of in de luchtpijp terecht komt en/of de juiste route naar de maag neemt.

De slikproblemen bij ataxie zijn een gevolg van de gebrekkige coördinatie van alle spiertjes die betrokken zijn bij het slikken zoals de spiertjes van de kaak, tong, lippen en keel. Zoals boven beschreven kunnen slikproblemen leiden tot een verminderde kwaliteit van leven.

Beginnende slikproblematiek wordt door de mensen zelf vaak niet gemeld of niet herkend. Verschijnselen die kunnen passen bij slikproblemen zijn langzaam kauwen, eten met kleine hapjes en drinken met kleine slokken, vermijden van voedsel dat problemen geeft zoals draadjesvlees of bouillonsoep met stukjes groente, verslikken bij vast voedsel, hoesten bij dunne vloeistoffen en voedsel dat terug komt via de neus.

De internationale richtlijn voor ataxie beschrijft dat vroegtijdige diagnostiek van slikstoornissen belangrijk is om veilig en goed te kunnen eten en drinken. Een logopedist kan tips geven bij  slikstoornissen. De logopedist kan veilige slikmethoden aanleren en een goede zitpositie en hoofdhouding die slikstoornissen kunnen verminderen. De logopedist werkt hierbij nauw samen met de diëtist waar het aanpassingen betreft aan de samenstelling van de voeding, dikte van vloeistoffen en voldoende energie-inname.






-----------------------------------------

Naar: Nieuwsbrief  52, VSN, afdeling FA, juni 2015.

Vogel AP, Brown SE, Folker JE, et al. Dysphagia and swallowing-related quality of life in Friedreich ataxia. J Neurol 2013  

Patiënten met cerebellaire ataxie - Effect van Tanganil

In een zeer kleine studie is het effect van acetyl-DL-leucine bestudeerd bij cerebellaire ataxie patiënten.

Achtergrond

Sinds 1957 wordt acetyl-DL-leucine gebruikt bij de behandeling van duizeligheid. Vooral in Frankrijk wordt het voorgeschreven. Als geneesmiddel is acetyl-DL-leucine op de markt onder de naam Tanganil. 

Acetyl-DL-leucine is een natuurlijk aminozuur (bouwsteen van eiwitten). Ons lichaam kan dit aminozuur niet zelf aanmaken. We moeten dit opnemen uit ons voedsel. Het wordt goed verdragen en is een veilig supplement zonder ernstige bijwerkingen.

Acetyl-DL-leucine heeft een positieve werking op het evenwichtsorgaan.  Men vermoedt dat het een rol speel bij het reguleren van de activiteit van de zenuwen in het evenwichtsorgaan. 

Ook was het opgevallen in andere studies dat aminozuren met vertakkingen zoals acetyl-DL-leucine, de symptomen van cerebellaire ataxie verbeterden.

Studie

Aan de studie deden 13 ataxie patiënten mee - 8 mannen en 5 vrouwen met een gemiddelde leeftijd van 51 jaar.

De achtergrond van de ataxie was verschillend: SCA1, SCA2, ADCA, ataxie met oculomotor apraxia (AOA), en sporadische ataxie van onbekende oorzaak met aanvang bij volwassenen (SAOA).

Alle patiënten werden behandeld met 5 gram Tanganil per dag gedurende 7 dagen.

Zowel voor het begin van de studie als na het beëindigen van de studie werden de volgende testen afgenomen:

1. SARA score 
2. de SCAFI index
3. vragenlijst betreffende de kwaliteit van leven 
4. vragenlijst betreffende de ervaring met het gebruik van Tangenil
5. bijwerkingen

SARA score: schaal voor het vaststellen en bepalen van de graad van ataxie. De SARA score varieert tussen de 0 en 40 punten. Een score van nul betekent dat er geen verschijnselen van ataxie zijn.  Een score van 40 betekent dat iemand maximaal is aangedaan.

SCAFI index: drie testen waarmee het functioneren wordt bepaald. 

• de snelheid waarin 8 meter gelopen wordt.
• de snelheid van het plaatsen van 9 staafjes in gaatjes.
• spraaktest (snelheid van uitspreken van PATAPATAPA .....).

Resultaten

De SARA scores na gebruik van Tanganil waren significant beter bij de meeste patiënten. De gemiddelde SARA score nam af van 16.1  tot 12.8. Ook de score van de afzonderlijke onderdelen van de SARA test zoals lopen, spraak, vinger-volg test, neus-vinger test, hiel-scheenbeen test, nam af.

De patiënten presteerden ook beter op de SCAFI index.

Er werden geen bijwerkingen gemeld.

De kwaliteit van leven nam toe gedurende het medicijngebruik.

Conclusie

De resultaten van behandeling met acetyl-DL-leucine zijn veelbelovend.

Het onderzoek is uitgevoerd met maar weinig patiënten. De uitkomsten zouden bevestigd moeten worden in een grote studie waarin een groep patiënten ook een placebo zou moeten krijgen.

Nabije toekomst

In 2015 is geprobeerd om de resultaten van deze studie te herhalen. Dit is niet gelukt.

Binnenkort zal er nog een trial starten in Duitsland, Oostenrijk, Zwitserland en Nederland met Tanganil met een grotere groep patiënten. Als ik meer hierover weet zal ik over de details van het komend onderzoek een artikel publiceren.



---------------------------------------------------
J Neurol. 2013 Oct;260(10):2556-61. doi: 10.1007/s00415-013-7016-x. Epub 2013 Jul 9.

J Neurol. 2015 May;262(5):1373-5. doi: 10.1007/s00415-015-7734-3. Epub 2015 Apr 11.

Bestek voor trillende handen

Bestek dat het trillen van de hand stabiliseert!


Trillende handen: er zijn nogal wat mensen die er last van hebben en vaak schamen ze zich ervoor. Met name tijdens het eten kan zo’n tremor pijnlijk zichtbaar worden als het mensen niet lukt om hun bestek te hanteren en voedsel naar de mond te brengen. Een nieuwe lepel maakt eten voor mensen met een handtremor weer leuk.




Liftware heeft een bestek ontwikkeld dat actief het trillen van het bestek in de hand tegengaat.

Het bestek bestaat uit een stabiliserend handvat dat alle technologie bevat en een lepel-opzetstuk. Zo gauw het handvat en de lepel verbonden zijn doet het apparaat zijn werk. Als je het ondersteboven neerlegt gaat het apparaat tijdelijk in slaap.

Werking

De lepel – Liftware genaamd – is door onderzoekers en engineers speciaal ontwikkeld voor mensen met een tremor. In het heft van de lepel bevinden zich sensoren die de tremor detecteren. Vervolgens compenseert de lepel de tremor en stabiliseert zo zichzelf. Hierdoor blijft het voedsel op de lepel liggen. Uit klinische onderzoeken blijkt dat Liftware het trillen van het uiteinde van de lepel met meer dan 70 procent beperkt.


De lepel werkt met behulp van een oplaadbare batterij en kan dus gemakkelijk meegenomen worden naar het werk, een restaurant of vrienden.

Filmpje dat de werking van de lepel demonstreert.

Helaas is het bestek nu nog behoorlijk duur.
---------------------------------------------------------------------

website van Liftware

Rusteloze benen syndroom bij SCA1, SCA2 en SCA3

Het rusteloze benen syndroom (RBS), dat meestal onder zijn Engelse benaming Restless Legs syndroom (RLS) wordt aangeduid, is een neurologische aandoening.  

Wat is het rusteloze benen syndroom?

De aandoening kenmerkt zich door een irriterend, branderig gevoel - alsof er insecten rondkruipen - diep in de kuiten, soms beurtelings, soms in beide kuiten tegelijk. De aandoening kan zich ook voordoen in de bovenbenen, voeten, romp en armen.  

Kenmerken: 

• Het vervelende maar meestal niet pijnlijke gevoel in de benen zorgt voor een onweerstaanbare drang tot bewegen.
• De symptomen komen alleen voor in rust of zijn erger in rust 
• De klachten nemen altijd af als met de arm of het been waarin het gevoel wordt waargenomen wordt bewogen (rondjes lopen, diepe kniebuigingen maken, masseren, een warm of koud voetenbad nemen...)
• De symptomen zijn 's avonds en 's nachts het ergst, vooral als men ligt, maar ze kunnen ook overdag optreden bij een tijd stilzitten (bijvoorbeeld voor de TV, tijdens een vergadering).

Naar schatting 5 à 6 % van de bevolking lijdt in meerdere of mindere mate aan het rusteloze benen syndroom, ongeveer even veel mannen als vrouwen. Bij ouderen (plus 65 jaar) zouden 10 tot 25% van de mensen dergelijke klachten hebben. De klachten zouden wel verergeren met de leeftijd.

Slaapproblemen

De aandoening kan tot ernstige problemen leiden. Omdat de symptomen van RBS in de avonduren verhevigen, kan het onaangename gevoel en de drang om het getroffen lichaamsdeel te bewegen ervoor zorgen dat u moeilijk in slaap kunt vallen. Dit kan leiden tot een chronisch slaaptekort en de bijbehorende vermoeidheid overdag, met alle gevolgen van dien (prikkelbaarheid, verminderde prestaties...)

Bij sommigen RBS-patiënten komen de symptomen ook overdag voor, bv. wanneer ze aan een tafel of bureau zitten, in de auto, in het vliegtuig, waardoor langdurig zitten bijna onmogelijk wordt.

Oorzaken 

Over de preciese oorzaak tast men nog steeds in het duister.

Het vermoeden bestaat dat de symptomen veroorzaakt worden door een verstoorde werking van bepaalde zenuwcellen in dat deel van de hersenen waar de spierbewegingen worden bestuurd.

Ataxie en het rusteloze benen syndroom

Onderzoek toont aan dat patiënten met SCA1, SCA2 en SCA3 een grotere kans hebben op het ontwikkelen van het rusteloze benen syndroom dan de gewone bevolking. Het syndroom hangt niet af van de startleeftijd van de ataxie en ook niet met de lengte van de "CAG" verlenging.

Behandeling

• Voeding

Meestal wordt aangeraden om koffie en andere cafeïnehoudende producten (zoals chocolade, thee en frisdranken) te vermijden. Alcohol heeft bij de meeste patiënten tot gevolg dat de klachten langer aanhouden of intenser zijn.

• Vitaminen/mineralen

Als een ijzer- of vitaminegebrek wordt vastgesteld, kunnen de symptomen worden bestreden door ijzer-, vitamine B12- of folaatsupplementen. Het is alleszins aangeraden om de serum-ferritineconcentratie te controleren (om na te gaan hoeveel ijzer er is opgeslagen) en een ijzersupplement te gebruiken indien de ferritineconcentratie lager is dan 40 ng/ml.

• Slaaphygiëne

Omdat vermoeidheid en slaperigheid de symptomen van RBS vaak verergeren, is een goede slaaphygiëne erg belangrijk. Dat betekent o.m.:
- een koele, rustige en comfortabele slaapomgeving,
- elke avond op dezelfde tijd naar bed gaan en elke ochtend op dezelfde tijd opstaan
- voldoende uren slaap per nacht om uitgerust wakker te worden.

• Lichaamsbeweging

Regelmatige, niet al te intensieve lichaamsbeweging zou kunnen helpen. Over het ideale tijdstip lopen de meningen uiteen. Soms wordt afgeraden om kort voor het slapengaan veel te bewegen, terwijl anderen blijkbaar voordeel hebben bij bewegen (wandelen, fietsen op de hometrainer) voor het slapengaan. Ook enkele minuten isometrische oefeningen (bv. met de rug tegen de muur staan met de knieën gebogen alsof je op een stoel zit) zou een positief effect hebben. Erg intensieve sport 1 à 2 uur voor het slapen zou de rusteloosheid echter vergroten.

• Diversen

Diverse aanpassingen (bv. rechtstaand werken, een speciale stoel waarop men voortdurend kan bewegen, enz.) kunnen helpen om de klachten overdag te voorkomen.
Sommige mensen hebben goede ervaringen met een warm of koud bad, warme of koude kompressen.
Ook zou het soms helpen om op momenten dat u lang moet zitten (bv. op reis) de geest bezig te houden met een spannend boek te lezen, u te concentreren op ingewikkeld handwerk, of een computerspelletje.

• Geneesmiddelen

Er zijn vier groepen geneesmiddelen die bij RBS worden gebruikt:

- Geneesmiddelen tegen Parkinson
- Slaap- en kalmeermedicijnen (Benzodiazepines)
- Geneesmiddelen tegen Epilepsie
- Opiaten


----------------------------------------
J Neurol (2001) 248:311-314, M. Abele et al., Restless legs syndrome in spinocerebellar ataxia types 1, 2, and 3

Cognitieve vaardigheden en cerebellaire ataxie

Cognitieve vaardigheden

Cognitieve vaardigheden of vermogens hebben te maken met de mate waarin je in staat bent om kennis en informatie op te nemen en te verwerken.

Cerebellum (kleine hersenen)

De kleine hersenen bestaan uit verschillende delen. Sommige delen zorgen ervoor dat een beweging nauwkeurig wordt uitgevoerd. Andere delen spelen een rol bij cognitieve vaardigheden en emotie. 

Het cognitieve gedeelte van de kleine hersenen speelt een belangrijke rol bij het denken, redeneren, motivatie, geheugen en gevoelens. Als dit deel wordt beschadigd dan kunnen er veranderingen optreden in de stemming, gedrag en personaliteit. Maar ook het intellectuele vermogen kan aangedaan zijn.

Welke veranderingen kunnen er optreden bij ataxie? 

• Stemmingsveranderingen

Onder stemmingsveranderingen vallen o.a. depressie, apathie, geïrriteerdheid en een verminderde frustratie tolerantie.

• Intellectuele veranderingen

Er kunnen moeilijkheden zijn met multi-tasken, plannen en organiseren. Dagelijkse taken die automatisch werden uitgevoerd, moeten nu met volle aandacht uitgevoerd worden. Soms is het moeilijk om je logisch en op een coherente wijze uit te drukken. Ook kunnen er geheugenproblemen (korte termijn geheugen) optreden. 

Test functioneren kleine hersenen

Er zijn verschillende testen die uitgevoerd kunnen worden om te onderzoeken of de kleine hersenen naar behoren functioneren. 

Deze testen worden ook vaak gebruikt om te controleren of iemand teveel gedronken heeft. De kleine hersenen worden namelijk het eerst beïnvloed door alcohol.


De bekendste van deze testjes is de ‘vinger-naar-neus-taak’. Hierbij wordt een persoon gevraagd zijn arm uit te strekken en dan met zijn wijsvinger het puntje van zijn neus aan te raken. Dit onderzoek wordt bij zowel de linker- als de rechterarm gedaan, met ogen open en met ogen dicht.

Als de kleine hersenen goed functioneren dan gebeurt deze beweging in drie onbewuste stappen:

1. De vinger beweegt redelijk snel naar een punt vlak voor de neus
2. Een hele korte tijd blijft de vinger op hetzelfde punt
3. De beweging wordt langzaam afgemaakt, en de vinger komt tegen de neus aan

Van bovenstaande stappen is de eerste afhankelijk van het functioneren van de kleine hersenen. Dat betekent, dat wanneer de kleine hersenen hun taak niet goed meer kunnen uitvoeren, deze stap niet goed wordt voltooid. De persoon zal dus of te vroeg stoppen, wanneer de vinger nog ver van de neus af is, of juist te laat, wanneer de vinger al in het gezicht is.

Klinische kenmerken cerebellaire ataxie

Diagnose 

De diagnose cerebellaire ataxie wordt primair gesteld op grond van de volgende klinische kenmerken. Deze symptomen kunnen geïsoleerd en in wisselende combinaties voorkomen.

Gangataxie

• breedbasisch (benen wijd uitelkaar), ongecoördineerd looppatroon (dronkenmansgang)

Ataxie van de ledematen

• Hypermetrie: doelgerichte bewegingen schieten hun doel voorbij 
• Hypometrie: doelgerichte bewegingen worden voortijdig beëindigd en verlopen schokkerig
• Intentietremor: tremor die toeneemt naarmate het doel benaderd wordt 
• Dysdiadochokinese: traag en schokkerig uitvoeren van afwisselende bewegingen 

Coördinatiestoornis van de oogvolgbewegingen

• Hypermetrische (te sterke) of hypometrische (te langzame) oogbewegingen (saccades) 
• Saccadische intrusies bij langzame oogvolgbewegingen (schokkerige volgbewegingen) (ook wel genoemd: catch-up saccades)
• Nystagmus (*)

Cerebellaire dysarthrie

• spraakstoornis met uitschieters in stemhoogte en volume en slechte articulatie.

Cerebellaire dysphagie

• slikstoornissen.

------------------------------------------------------------------------------------------------------

* Nystagmus: Nystagmus is een verschijnsel of symptoom waarbij de ogen op een specifieke manier heen en weer bewegen, met een trage fase naar de aangetaste kant en een snelle fase naar de gezonde kant. Men spreekt van nystagmus naar links of rechts naargelang de richting van de snelle fase. Een nystagmus kan horizontaal, verticaal, rotatoir of antirotatoir optreden.

Spraakproblemen - tips voor vrienden en familie

Tips voor familie en vrienden bij spraakproblemen

Door de spraakstoornis is het mogelijk dat anderen u moeilijk verstaan. Het kan bijvoorbeeld zijn dat u woorden onduidelijk uitspreekt (articuleert) of dat de stem zacht of hees is. Het is ook mogelijk dat u eentonig spreekt of "door de neus" praat (nasaal).

Het zou kunnen gebeuren dat personen met een spraakstoornis zo weinig mogelijk gaan zeggen omdat het niet fijn is om alles te moeten herhalen. Het is evengoed mogelijk dat de mensen uit hun omgeving hen minder gaan aanspreken uit angst hen niet te verstaan. Om een goede levenskwaliteit te houden, is het belangrijk dat de persoon met een dysartrie, de hulpverleners, familie etc. weten hoe ze het beste met deze problemen omgaan.

Algemeen

• Niet het spreken, maar wel de communicatie moet centraal staan! 
• Neem tijd voor een gesprek. Ga zitten en maak oogcontact. 
• Toon begrip voor de gevoelens en moeilijkheden die de persoon ondervindt. 
• Blijf de persoon behandelen als een volwassene en praat niet over zijn/haar hoofd. 
• Spreek niet in de plaats van de persoon. 

Tips die het begrijpen bevorderen

• Wees eerlijk en zeg het openlijk als u de boodschap niet begrepen heeft. Vraag om herhaling. 
• Zeg aan de persoon wat u denkt te hebben verstaan. Controleer of dit klopt. 
• Creëer een rustige omgeving tijdens een gesprek - radio en televisie uit. 
• Kijk naar de persoon als hij praat en tracht informatie af te leiden uit lip- en mondbewegingen. 
• Wees creatief als je de boodschap niet begrijpt, stel dan bijvoorbeeld een ja/nee vraag, vraag de persoon om de boodschap op te schrijven, een gebaar te maken, te wijzen, traag te spreken. 

Tips die het spreken stimuleren

• Geef hem/haar voldoende tijd om te beantwoorden. 
• Herhaal het gedeelte dat je wel hebt begrepen, zodat de spreker niet alles hoeft te herhalen. 
• Houd rekening met vermoeidheid. Als de persoon moe is zal het praten moeilijker zijn 

---------------------------------------------------------------------------------http://www.uzleuven.be/files/revalidatiecentrum/dysartrie.pdf

Spraakproblemen

Dysartrie of spraakstoornis

Dysartrie is een spraakstoornis. Er zijn problemen met het spreken. De spieren die instaan voor de spraak werken niet meer goed, waardoor de verstaanbaarheid verminderd is.

Dysaryrie wordt veroorzaakt door een beschadiging van het zenuwstelsel en kan het gevolg zijn van een neurologische aandoening zoals ataxie.

De communicatie bij mensen met dysartrie is gestoord, omdat ze moeilijk te verstaan zijn. Dit kan komen door een onduidelijke uitspraak, een (te) zachte en/of hese stem, en eentonig of nasaal (door de neus) spreken of een combinatie hiervan.

Spraak

Er zijn vijf basisonderdelen in het spreken, namelijk: ademhaling, stem, resonantie (trilling), uitspraak en zinsmelodie (prosodie). Deze vijf onderdelen kunnen in meer of mindere mate gestoord zijn bij dysartrie.

• Ademhaling: De uitgeademde lucht wordt onregelmatig gebruikt om te spreken.
• Stem: De stem kan hees en schor klinken.
• Resonantie: Dus lucht ontsnapt tijdens het spreken via de neus, waardoor de klanken nasaal klinken. 
• Uitspraak: De klanken klinken vervormd door eeen beperkte beweeglijkheid van de tong-, kaak- en lipbewegingen. 
• Zinsmelodie: De spreeksnelheid is vertraagd of versneld, weinig toonhoogte variaties, de luidheid is gestoord of men legt geen klemtonen in het spreken. De spraak kan hierdoor monotoon klinken. Een vraag klinkt bijvoorbeeld hetzelfde als een mededeling.

Wat doet een logopedist bij dysartrie?

De logopedist onderzoekt de bewegingen van de mond (mondmotoriek). Daarnaast onderzoekt de logopedist de gevoeligheid in en rondom de mond (sensibiliteit). Als laatste bekijkt en beluistert de logopedist de uitspraak, ademhaling en stemgeving. Zonodig wordt ook het slikken beoordeeld. Vervolgens start de logopedist een behandeling.

Het doel van de behandeling is het verbeteren van de verstaanbaarheid. U leert zo goed mogelijk gebruik te maken van uw eigen mogelijkheden. 

De logopedist kan de behandeling richten op;

• de lichaamshouding;
• de mondmotoriek (van belang bij eten, drinken en spreken);
• de uitspraak;
• de ademhaling;
• de stemgeving

Prismabril

Regelmatig hoor of lees ik dat ataxie patiënten een prismabril voorgeschreven krijgen. Hoe zo'n bril werkt probeer ik hier uit te leggen.

Waarom een prismabril?

Een prismabril is bedoeld om de samenwerking tussen beide ogen gemakkelijker te maken. 

Wanneer je kijkt met 2 ogen, ontvangen de hersenen twee beelden, namelijk van beide ogen één beeld. Normaal passen de beelden precies op elkaar in de hersenen en zien we één beeld. Als de oogstand afwijkt moeten de oogspieren voortdurend moeite doen om één beeld te blijven zien. Als dit niet lukt en de beelden passen niet op elkaar in de hersenen dan zie je als het ware onrustig of dubbel. 

De oorzaak kan zijn dat de ogen te veel naar binnen of naar buiten neigen ten opzichte van elkaar. Ook kan het zijn dat de oogspieren van beide ogen asymmetrisch werken. Je kijkt dan niet scheel maar het kost veel energie om niet dubbel te zien. 

Werking

Een prismabril zorgt ervoor dat de twee beelden voordat ze in het oog komen, verschoven worden zodat de twee beelden op elkaar komen. Omdat de twee beelden als een stabiel enkelbeeld in de hersenen komen hoeft er geen moeite meer worden gedaan om ze op elkaar te zetten. 

Onderstaande foto laat de werking van een prisma zien. Dit is een erg sterke prisma om het effect goed te tonen. Het linker glas laat het beeld hoger zien. Het rechter glas laat het beeld lager zien. 

Aanpassing van de prismabril

Het correct aanpassen van een prismabril is erg belangrijk. Als de bril maar een beetje scheef of verbogen is, kan dat al merkbaar zijn met het kijken. Ga dan meteen terug naar de opticien en meld dat het om een prismabril gaat. 

Gewenning

Een prismabril kan de klachten eerst wat verergeren voordat er verbetering optreedt. Uiteindelijk kunnen de klachten verminderen en zelfs geheel verdwijnen.

Begin eerst vanuit een rustpunt, bijvoorbeeld op een stoel zittend naar buiten kijken of rustig om u heen kijken. Daarna rustig wandelen en de activiteiten opvoeren. 

Kortom, de prismabrll kan een uitkomst zijn voor ataxie patiënten. 

Ataxie en gehoor

Waarschijnlijk lijden ongeveer 70% van SCA-patiënten aan gehoorverlies. Vaak ontstaat het gehoorverlies niet door hoeveel geluid nog opgevangen kan worden maar door de kwaliteit van het geluid. 

Gehoorproblemen bij ataxie patiënten 

Horen is een ingewikkeld proces. De oren vangen het geluid op en de hersenen verwerken en interpreteren dan dit geluid. Gehoorverlies bij ataxie patiënten komt omdat de hersenen het geluid dat de oren opvangen niet goed verwerken en interpreteren. Complexe geluiden - zoals spraak - kunnen hierdoor vervormd worden en moeilijk te begrijpen. Vooral in aanwezigheid van veel achtergrond geluid. Gewone gehoorapparaten versterken alleen het geluid en lossen dus hardhorendheid op. Deze apparaten zullen bij ataxie patiënten niet goed werken.

Een onderzoeksgroep in Australië en een onderzoeksgroep in het Verenigd Koninkrijk hebben samen subsidie gekregen om een gehoorapparaat te ontwikkelen voor ataxie patiënten die lijden aan gehoorverlies veroorzaakt door schade aan de gehoorzenuw en/of andere delen van de hersenen betrokken bij interpretatie van geluid. 

Er wordt gewerkt aan een geavanceerd gehoorapparaat met een digitale signaal processor (DSP) en een frequentie modulator systeem (FM).

• De DSP maakt een onderscheid tussen zachte en harde geluiden. De zachte geluiden worden relatief meer versterkt dan de harde geluiden door een compressor. Daarnaast kan de DSP verschillende frequenties afzonderlijk versterken, zodat de gehoorsverliescurve beter kan worden gecompenseerd.

• Met het FM-systeem wordt het geluid draadloos van de bron naar het oor gebracht en alle hinder van rumoer of een te grote afstand zijn daarmee overwonnen. 

---------------------------------------
Dr. Gary Rance, University of Melbourne, Australië.
Dr. Kai Uus, University of Manchester, UK.
.
Subsidie verstrekt door Ataxia UK.

Ataxie en blaasproblemen

Blaasproblemen komen erg veel voor en zeker niet alleen bij ataxiepatiënten. Het is belangrijk om goed uit te zoeken of de problemen wel met de ataxie te maken hebben.

Bij ataxie patiënten ontstaan blaasproblemen doordat de zenuwbanen en zenuwen die de blaasfunctie regelen beschadigd zijn.

Problemen met de blaas worden niet opgelost door minder te drinken. In tegendeel juist. De kans op urineweg infecties wordt dan ook groter. Aangeraden wordt om ongeveer 1,5 liter te drinken op een dag.

Hoe werkt de blaas?

Urine wordt geproduceerd in de nieren. Vanuit de nieren druppelt de urine via de urineleider in de blaas. Dit is geen constant stroompje maar urine druppelt in intervallen van 10 seconden. De blaas zit met banden vast aan de bekkenbodemspieren en, bij mannen, aan de prostaat. Een ring van spieren (sfincter) zorgt ervoor dat er geen urine uit de blaas lekt.

Als de blaas zich vult en vol raakt, dan sturen de zenuwen een bericht via de hersenen naar de sfincterspieren dat die zich moeten ontspannen. De blaas knijpt samen en duwt de urine naar buiten. Daarna knijpen de sfincterspieren zich weer samen en ontspant de blaas.

Dit proces is erg ingewikkeld en men begrijpt nog niet alles. Wel weet men dat een groot deel van het zenuwstelsel (grote hersenen, hersenstam, ruggenmerg en zenuwen naar de blaas zelf)  erbij betrokken zijn.

Wanneer gaan dingen verkeerd?

Stress- of inspanningsincontinentie. Inspanningsincontinentie hangt meestal niet samen met de ataxie. Dit komt voornamelijk voor bij vrouwen als de bekkenbodemspieren verzwakt zijn na een zwangerschap en de blaas niet meer op de juiste plaats ligt. Bij hoesten, lachen, bewegen of niezen verliest men druppels urine.

De behandeling bestaat uit het oefenen van de bekkenbodemspieren door middel van de fysiotherapeut.

Aandrangincontinentie. Deze vorm komt het meest voor bij patiënten met ataxie. Het wordt veroorzaakt door overactiviteit of instabiliteit van de blaasspieren. Er ontstaat een acute drang om te plassen die niet te stoppen is. De blaasspier knijpt onverwacht samen zonder dat men dat wil. Soms kan men het toilet nog net halen, maar soms treedt er echt incontinentie op. 

Behandeling bestaat uit fysiotherapie, geneesmiddelen of botox-injecties.

Het is beter om niet te roken, en geen alcohol en koffie te drinken omdat die een prikkelend effect op de blaas hebben.

Problemen met het legen van de blaas. Als de blaasspieren verzwakt zijn en/of de sfincterspieren zo beschadigd zijn dat die niet kunnen ontspannen dan blijft er urine in de blaas achter. Soms blijft er zoveel achter dan men heel snel weer naar het toilet moet.

Behandeling bestaat uit het gebruik van een katheter om de blaas te legen.