Episodische ataxie

Wat is episodische ataxie?

Episodische ataxie is het gevolg van een genetisch defect, een foutje in het erfelijk materiaal. Dit defect veroorzaakt verstoringen in de kleine hersenen, die vooral betrokken zijn bij het aansturen van bewegingen.

Er bestaan 7 soorten episodische ataxie. Het meeste is bekend over episodische ataxie 1 (EA1) en episodische ataxie 2 (EA2). De andere vormen zijn zeer zeldzaam. Er zijn nog vele andere namen voor EA1 en EA2.

Wat zijn de symptomen van episodische ataxie?

Symptomen van episodische ataxie kunnen enorm verschillen tussen families. Maar bij beide soorten komen periodes voor met ataxie dus met problemen met het evenwicht en coördinatie en een onduidelijke spraak (dysarthrie).  Deze aanvallen worden afgewisseld met periodes met (bijna) normaal neurologisch functioneren.

EA1

Naast bovengenoemde symptomen komen ook spiersamentrekkingen voor. Vaak is er bewegingsonrust van de handen. Deze maken voortdurend schokkende of trillende bewegingen. Ook kan er sprake zijn van stijfheid in de spieren. De aanvallen zijn meestal kort van duur variërend van enkele seconden tot enkele minuten.

Aanvallen kunnen worden uitgelokt door o.a. beweging, spanning, schrik, snelle verandering van houding, en soms ook door maaltijden met veel koolhydraten (suiker, pasta, aardappels, brood).

EA2

De aanvallen duren wat langer variërend van enkele uren tot een paar dagen. Vaak treedt er ook spierzwakte op, instabiliteit van de romp en soms ook duizeligheid, misselijkheid, hoofdpijn en vermoeidheid. Tijdens de aanvallen is er vaak sprake van schokken van de ogen (nystagmus). Spiersamentrekkingen komen gewoonlijk niet voor bij EA2.

Aanvallen kunnen worden uitgelokt door slaapgebrek, vermoeidheid, stress en spanning, cafeïne en alcohol.

Wat is de prognose voor EA?

EA openbaart zich meestal op kinderleeftijd tussen 4 en 12 jaar. Er zijn ook kinderen waarbij de eerste klachten op oudere leeftijd ontstaan. Soms worden de verschijnselen in de loop van het leven minder of verdwijnen ze helemaal.

Hoe krijg je episodische ataxie?

EA is een erfelijke genetische aandoening en wordt dus geërfd van één van de ouders. Overerving is dominant. Dit betekent dat elk kind 50% kans heeft om het foute gen te erven. Een groot deel van de ouders van een kind met episodische ataxie heeft echter geen klachten. De fout is bij deze kinderen dan waarschijnlijk bij het kind voor het eerst ontstaan.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Aan de hand van het verhaal van de patiënt (en ouders) kan na onderzoek door een (kinder)neuroloog de diagnose van EA vermoed worden.

Om andere ziektes uit te sluiten met ongeveer dezelfde symptomen wordt er soms stofwisselingsonderzoek (via bloedmonster) gedaan en een EEG gemaakt.

MRI

Bij EA1 patiënten zullen geen afwijkingen in de hersenen gevonden worden.

Bij EA2 patiënten die al een aantal jaren last hebben van deze ziekte kan gezien worden dat de kleine hersenen kleiner worden in volume.

EMG (electromyography) (= zenuwonderzoek) kan de activiteit van spieren beoordelen en er kan gekeken worden of de patiënten last hebben van onwillekeurige spiersamentrekkingen, die dus vooral bij EA1 gezien worden.

Genetisch testen is mogelijk op EA1 en EA2.

Behandeling

Met name: 

• Vermijden van uitlokkende factoren
• Medicijnen die aanvallen kunnen voorkomen (vb. acetazolamide, 4-aminopyridine)

---------------------------------------- 

EA1     mutatie in kalium-kanaal

EA2     mutatie in calcium-kanaal

SCA36 en dystonie symptomen

In 2011 zijn de eerste patienten met SCA36 beschreven in Japan. Ook in Spanje komt SCA36 voor. 

SCA36 wordt veroorzaakt door een verlenging in het DNA van de combinatie “GGCCTG”. Bij patiënten met SCA36 is de verlenging van dit stukje DNA 650 maal. Gezonde mensen hebben deze combinatie tussen de vijf en veertien maal.

SCA36 begint op een relatief late leeftijd en ontwikkelt zich langzaam. SCA36 wordt gekenmerkt door gehoorverlies, afname van de spieren en afname van het aantal zenuwen. Vooral de zenuwen in de tong zijn aangedaan. Vaak is er een verminderde cognitie (denkvermogen). 

In Japan zijn er nu twee SCA36 patienten beschreven met cervicale dystonie. Cervicale dystonie houdt in dat de halsspieren aangetast zijn en dat het hoofd overhelt naar links, naar rechts, naar voren of naar achteren. Tevens maakt het hoofd schokkende bewegingen. 

Het zou altijd kunnen dat beide SCA36 patiënten ook nog de zeldzame ziekte dystonie hebben. Aangezien de aandoening SCA36 zeer zeldzaam is en de aandoening dystonie relatief zeldzaam is, veronderstellen de auteurs dat dystonie een gevolg is van SCA36.



----------------------------------------------------------------
Spinocerebellar ataxia 36 accompanied by cervical dystonia, Letter to the Editor, Journal of Neurological Sciences, 2015, July 10, pii: S0022-510X(15)00433-5. doi: 10.1016/j.jns.2015.07.012.

SCA5 - verslechtering van motorische coördinatie

Dr. Mandy Jackson leidt een onderzoeksgroep aan de universiteit van Edinburgh. Samen met haar onderzoeksgroep heeft zij onderzocht of het mogelijk is om bij SCA5 patiënten de coördinatie te verbeteren door het eiwit wat veranderd is door de aandoening toe te dienen.

Bij SCA5 patiënten is het ß-III spectrin eiwit veranderd door de aandoening. Men neemt aan dat de patiënt moeite heeft met het coördineren van de bewegingen door de verandering van dit eiwit. 

Onderzoekers hebben gekeken bij muizen of toediening van het ß-III spectrin eiwit in de hersenen misschien de motorische coördinatie zou kunnen herstellen. Er werd gevonden dat door het toedienen van dit speciale eiwit de activiteit van de Purkinje cellen toeneem. Purkinje cellen zijn een speciaal type zenuwcellen in de kleine hersenen die verantwoordelijk zijn voor de coördinatie van bewegingen. Ondanks de toename van de activiteit van de Purkinje cellen kon dit eiwit niet voorkomen dat de zenuwcellen afstierven en dat de coördinatie van de spieren afnam.


Een verklaring waarom de het toedienen van het eiwit niet helpt is dat de problemen al te lang geleden begonnen zijn en dat het proces op dat moment al onomkeerbaar is. Daarom is het zeer belangrijk om in de toekomst bij het gebruik van therapeutische strategieën zoals gentherapie rekening te houden met tijdstip van de aanvang van de therapie. De therapie moet dus starten ver voordat de ziekte zich openbaart.

--------------------------------------------------------------------------------------------

Dit onderzoek werd mogelijk gemaakt door een genereuze donatie van de RS MacDonald Charitable Trust.

Nieuwe genetische mutatie van SCA ontdekt

Onderzoekers in Japan hebben een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal (mutatie) geïdentificeerd die spinocerebellaire ataxie veroorzaakt (SCA).

Op dit moment is in 30 procent van de ataxie patiënten de mutatie nog niet bekend.

Onderzoekers hebben de genetische informatie van twee families met drie generaties van de ziekte SCA gebruikt. Eerst is er gekeken of de patiënten een van de bekende soorten SCA hadden. Dat bleek niet het geval. Hun erfelijk materiaal is toen verder onderzocht door de Universiteit van Hiroshima.

Het erfelijk materiaal is vergeleken met het erfelijk materiaal van gezonde vrijwilligers. Door de vergelijking kon genetische variatie aangetoond worden die de patiënten allemaal hadden en de gezonde vrijwilligers niet.

De mutatie is gevonden op chromosoom 17. Het gen is verantwoordelijk voor een eiwit (Cav3.1) dat betrokken is bij een calcium kanaal. Het calcium kanaal zorgt dat calcium de zenuwcel kan binnenstromen tijdens een zenuwsignaal. Door de mutatie opent het kanaal zich bij een lagere elektrische stroom dan normaal.

De mutatie (rood) verandert de manier waarop het calcium kanaal (groen) opent en sluit in de celwand (blauw).
Deze verandering is verantwoordelijk voor de manier waarop calcium de celwand passeert en is verantwoordelijk voor de ataxie symptomen. 

-----------------------------------------------------------------------------------------------------
Neuroscience News, 15 maart 2016

Aantal SCA3 patiënten

Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende van de autosomaal dominante cerebellaire ataxien. Men schat ongeveer 1 tot 2 per 100.000 inwoners. Maar er zijn enorme geografische en ethnische verschillen.




Zelfs binnen een land kan de verspreiding van de ziekte enorm verschillen. In Portugal komt SCA3 in het binnenland maar hoogst zelden voor (1 op 10.000). Maar in de vallei van de rivier de Tagus is de prevalentie 1 op 1000. Op de Azoren, behorend tot Portugal en 1370 km daarvandaan gelegen, komt SCA3 het meest voor. Op één van de eilanden van de Azoren, Flores, is de prevalentie 1 op 239.

Hieronder tref je een tabel aan. Deze tabel geeft aan welk percentage van de SCA patiënten de diagnose van SCA3 heeft. Bijvoorbeeld in Brazilië zijn er gebieden waar 69% van de SCA patiënten SCA3 hebben. Er zijn in Brazilië ook gebieden waar zelfs 92% van de SCA patiënten SCA3 hebben.


Hoge prevalentie :

• Brazilië (69-92%)
• Portugal (58-74%) 
• Singapore (53%)
• China (48-49%)
• Nederland (44%)
• Duitsland (42%) 
• Japan (28-63%)

Gemiddelde prevalentie:

• Canada (24%)
• United States (21%)
• Mexico (12%)
• Australië (12%)
• India (5-14%)

Relatief zeldzaam:

• Zuid-Afrika (4%)
• Italie (1%)

-----------------------------------------------------------------------------------------------
Orphanet, 2011

SCA8

Spinocerebellaire Ataxie Type 8 (SCA-8)

Spinocerebellaire ataxie type 8 (SCA-8) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term SCA-8 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA8-gen.

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.

Wat zijn de symptomen van SCA-8?

De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie). Andere symptomen zijn spasticiteit van de spieren en een verminderd gevoel van trillingen en slikproblemen.

Hoe is het verloop van SCA-8?

Er zijn grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 1 jaar, maar soms ook pas op de leeftijd van 65 jaar.

Overerving van SCA-8

SCA-8 is een erfelijke aandoening. Vergeleken de andere bekende SCA's is SCA-8 genetisch meer complex. SCA-8 draagt dominant een mutatie over. Dat wil zeggen dat één foutief gen de aandoening veroorzaakt. Maar bij SCA-8 heeft de mutatie een gereduceerde penetratie. Dit betekent dat niet iedereen die de mutatie overerft, de ziekte ook zal ontwikkelen. Het kan dus voorkomen dat meerdere leden van de SCA-8 familie het foute gen bezitten en dat de ziekte duidelijk wordt alleen bij de
SCA-8 patiënt.

Wat veroorzaakt SCA-8?

SCA-8 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-8 gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 13.

Hoe vaak komt SCA-8 voor?

SCA-8 is een relatief zeldzame vorm van ataxie.
Het komt minder voor dan 1/100.000.
Vooral in Finland zijn er veel SCA-8 patiënten.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-8 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-8 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het aantal CAG-herhalingen in het SCA-8 gen.

Maar de diagnose van SCA-8 is ingewikkelder dan die van de andere SCAs. Onderzoek heeft aangetoond dat het wel of niet ontwikkelen van de ziekte afhangt van de lengte van het extra stuk DNA. Als het extra stuk minder dan 50 "repeats" bevat dan zal de ziekte zich waarschijnlijk niet ontwikkelen. Maar bij 80 tot 1300 of meer "repeats" zal de kans er groot zijn dat de ziekte zich ontwikkelt.

Behandeling

Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-8 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierschokken, spasticiteit, pijn, incontinentie en medicijnen tegen depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-8 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-8 patiënt door middel van articulatieoefeningen en spreektempo oefeningen.
Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.

Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.

SCA2

 Spinocerebellaire ataxie type 2

Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA-2) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term

SCA-2 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA2-gen.

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.

Wat zijn de symptomen van SCA-2?

De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Dit gaat vaak samen met het verlies van gevoel en verminderde reflexen in de voeten of benen (polyneuropathie). Een ander probleem wat vaak optreedt is opvallend trage oogbewegingen. Om dit te compenseren draait men het hoofd opzij om te kijken. Sommige patiënten hebben last van spierkrampen en onwillekeurige bewegingen (tremor). Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie) en zullen er slikproblemen (dysfagie) optreden. In een latere fase kan men de controle over de blaas verliezen (incontinentie).

Bijkomende symptomen kunnen zijn spasticiteit, spierzwakte of geheugenproblemen.

Hoe is het verloop van SCA-2?

Symptomen van SCA-2 beginnen over het algemeen rond de leeftijd van 30. Er zijn echter grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 6 maanden, maar soms ook pas op de leeftijd van 78. Deze variatie is ten dele te verklaren uit de verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA. Hoe groter het aantal herhalingen (repeats), hoe eerder de ziekte begint en hoe ernstiger het verloop van de ziekte.

Het SCA-2 gen is niet stabiel. Bij een volgende generatie zal het aantal repeats groter zijn, de symptomen eerder optreden en het verloop ernstiger zijn.

Overerving van SCA-2

SCA-2 is een autosomaal-dominante ziekte. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen een gelijke kans hebben om het gendefect te erven en de ziekte te ontwikkelen. De ziekte gaat van één generatie over op de volgende generatie, zonder een generatie over te slaan. Elk kind van een ouder met SCA-2 heeft 50% kans om het SCA-2 gendefect te erven.

Wat veroorzaakt SCA-2?

SCA-2 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-2 gen. In 1990 is vastgesteld dat het gen voor SCA-2 zich bevindt op chromosoom 12. In 1993 is de plaats van dit gen op chromosoom 12 nog nauwkeuriger vastgesteld (12q23-24). Deze afwijking bestaat uit een verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen cytosine, adenine en guanine (afgekort CAG). Normaal bestaat deze CAG-herhaling uit 22 of  23 kopieën, maar bij mensen met SCA-2 is er in één van de twee genen een serie van 33 tot 55 kopieën. De lengte hiervan verschilt per individu, ook binnen dezelfde familie. Bij een lengte van 31 of 32 kopieën ontstaat niet altijd SCA-2; hier is sprake van een overgangsgebied. Een extreme verlenging van enkele honderden kopieën is gevonden bij SCA-2 patiënten met een zeer vroeg optreden van ziekteverschijnselen, maar dit is zeldzaam.

Het SCA-2 gen bevat de instructie voor de productie van een eiwit dat ataxine-2 genoemd wordt. Door de verlenging van het SCA-2 gen wordt het eiwit ataxine-2 veranderd. Onderzoek naar de functie van ataxine-2 en naar wat er gebeurt als ataxin-2 is veranderd, wordt op dit moment gedaan.

Hoe vaak komt SCA-2 voor?

In Nederland komt ADCA voor bij ongeveer 3 op de 100.000 mensen.

SCA-2 maakt ongeveer 7% uit van alle ADCA’s in Nederland.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-2 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-2 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het te grote aantal CAG-herhalingen in het SCA-2 gen.

Elektrofysiologisch onderzoek (EMG) kan bij SCA-2 patiënten een gestoorde zenuwgeleiding tonen, wijzend op de eerdergenoemde polyneuropathie. Onderzoek met een MRI (Magnetische Resonantie Imaging) toont bij SCA-2 patiënten atrofie (‘verschrompeling’) van het cerebellum en een deel van de hersenstam.

Behandeling

Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-2 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierkrampen, spasticiteit, pijn, incontinentie en depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-2 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-2 patiënt door middel van articulatieoefeningen en aanpassing van het spreektempo.

Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.

Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.

SCA1

Spinocerebellaire ataxie type 1

Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA-1) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term SCA-1 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA1-gen.

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.

Wat zijn de symptomen van SCA-1?

De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie), kunnen er problemen met de oogbeweging optreden (o.a. nystagmus) en zullen er slikproblemen (dysfagie) optreden. Bij sommige patiënten kunnen er ook bijkomende symptomen zijn zoals het verlies van gevoel en verminderde reflexen in de voeten of benen (polyneuropathie), spasticiteit, spierzwakte of geheugenproblemen.

Hoe is het verloop van SCA-1?

Symptomen van SCA-1 beginnen over het algemeen in het derde of vierde decennium van het leven, meestal rond de leeftijd van 35. Er zijn echter grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 15, maar soms ook pas op de leeftijd van 55. Deze variatie is ten dele te verklaren uit de verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA. Hoe groter het aantal herhalingen (repeats), hoe eerder de ziekte begint en hoe ernstiger het verloop van de ziekte.

Overerving van SCA-1

SCA-1 is een autosomaal-dominante ziekte. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen een gelijke kans hebben om het gendefect te erven en de ziekte te ontwikkelen. De ziekte gaat van één generatie over op de volgende generatie, zonder een generatie over te slaan. Elk kind van een ouder met SCA-1 heeft 50% kans om het SCA-1 gendefect te erven.

Wat veroorzaakt SCA-1?

SCA-1 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-1 gen. In 1974 is vastgesteld dat het gen voor SCA-1 zich bevindt op de korte arm van chromosoom 6. In 1991 is de plaats van dit gen op chromosoom 6 nog nauwkeuriger vastgesteld (6p22-23). In 1993 is het SCA-1 gen zelf gevonden en is de afwijking in het gen vastgesteld die voor het ontstaan van ataxie verantwoordelijk is. Deze afwijking bestaat uit een verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen cytosine, adenine en guanine (afgekort CAG). Normaal bestaat deze CAG-herhaling uit 7 tot 37 kopieën, maar bij mensen met SCA-1 is er in één van de twee genen een serie van 41 tot 82 kopieën. De lengte hiervan verschilt per individu, ook binnen dezelfde familie.

Het SCA-1 gen bevat de instructie voor de productie van een eiwit dat ataxine-1 genoemd wordt. Door de verlenging van het SCA-1 gen wordt het eiwit ataxine-1 veranderd. Onderzoek naar de functie van ataxine-1 en naar wat er gebeurt als ataxin-1 is veranderd, wordt op dit moment gedaan.

Hoe vaak komt SCA-1 voor?

In Nederland komt ADCA voor bij ongeveer 3 op de 100.000 mensen. SCA-1 maakt ongeveer 6-7% uit van alle ADCA’s in Nederland.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-1 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-1 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het te grote aantal CAG-herhalingen in het SCA-1 gen.

Elektrofysiologisch onderzoek (EMG) kan bij SCA-1 patiënten een gestoorde zenuwgeleiding tonen, wijzend op de eerdergenoemde polyneuropathie. Onderzoek met een MRI (Magnetische Resonantie Imaging) toont bij SCA-1 patiënten atrofie van de kleine hersenen en de hersenstam.

Behandeling

Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-1 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierschokken, spasticiteit, pijn, incontinentie en medicijnen tegen depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-1 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-1 patiënt door middel van articulatieoefeningen en spreektempo oefeningen.

Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.

Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.