Onderzoekers in Japan hebben een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal (mutatie) geïdentificeerd die spinocerebellaire ataxie veroorzaakt (SCA).
Op dit moment is in 30 procent van de ataxie patiënten de mutatie nog niet bekend.
Onderzoekers hebben de genetische informatie van twee families met drie generaties van de ziekte SCA gebruikt. Eerst is er gekeken of de patiënten een van de bekende soorten SCA hadden. Dat bleek niet het geval. Hun erfelijk materiaal is toen verder onderzocht door de Universiteit van Hiroshima.
Het erfelijk materiaal is vergeleken met het erfelijk materiaal van gezonde vrijwilligers. Door de vergelijking kon genetische variatie aangetoond worden die de patiënten allemaal hadden en de gezonde vrijwilligers niet.
De mutatie is gevonden op chromosoom 17. Het gen is verantwoordelijk voor een eiwit (Cav3.1) dat betrokken is bij een calcium kanaal. Het calcium kanaal zorgt dat calcium de zenuwcel kan binnenstromen tijdens een zenuwsignaal. Door de mutatie opent het kanaal zich bij een lagere elektrische stroom dan normaal.
 |
| De mutatie (rood) verandert de manier waarop het calcium kanaal (groen) opent en sluit in de celwand (blauw). Deze verandering is verantwoordelijk voor de manier waarop calcium de celwand passeert en is verantwoordelijk voor de ataxie symptomen. |
Geen opmerkingen:
Een reactie posten