woensdag 31 oktober 2018

Onderzoek naar SCA1 in Nederland gaat verder




De Hersenstichting heeft in haar nieuwsbrief van 30 oktober 2018 aandacht besteed aan het onderzoek naar SCA1 dat bijeen gebracht is door de betrokken families.





SCA1 patiënten met de betrokken familieleden en de onderzoekers van het LUMC



In Nederland zijn 17 families bekend waarin de erfelijke hersenziekte SCA1 voor komt. Met het Dutch SCA1 Families Fund zamelde een aantal van deze families geld in om onderzoek mogelijk te maken. In 2016 zocht het Fonds een samenwerking met de Hersenstichting, waardoor het eerste onderzoek kon worden gestart.

Inmiddels is er € 75.000 beschikbaar om het onderzoek voort te zetten en te optimaliseren.


De hersenaandoening SCA1, oftewel spinocerebellaire ataxie type 1 behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel. Het ontstaat doordat een fout eiwit (ataxine-1) in de hersenen wordt aangemaakt. Dit eiwit zorgt ervoor dat er cellen in de kleine hersenen afsterven en vele processen ontregeld raken. Hierbij zijn vooral de kleine hersenen (het cerebellum) aangedaan.

Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren, maar bewegingsstoornissen staan op de voorgrond. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. Het is een erfelijke ziekte, van generatie op generatie. Een kind met een ouder met de ziekte heeft 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.

Het onderzoek


In het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) werken dr. Willeke van Roon-Mom en dr. Ronald Buijsen aan een therapie die ingrijpt bij de bron van het probleem, het ataxine-1 eiwit. De specialisten werken hiervoor met zogeheten “antisense oligonucleotide” of “AONs”, een molecuul dat zich richt op de aanmaak van het foute ataxine 1-eiwit, waardoor het minder schadelijk wordt.

Dr. Willeke van Roon-Mom: “We hebben de afgelopen 2 jaar grote stappen kunnen zetten in zowel het testen van moleculen die we voor een eventuele therapie zouden kunnen gebruiken, als het ontwikkelen van een goed, SCA1 specifiek onderzoeksmodel. Zowel de Hersenstichting als alle SCA1 families verenigd in het Dutch SCA1 families fund zijn hierin enorm belangrijk geweest. In het derde jaar gaan we enkele goede moleculen verder uitwerken en uitgebreid testen in ons nieuw ontwikkelde onderzoeksmodel.”

Om de therapie te ontwikkelen maken de onderzoekers gebruik van stamcellen die gemaakt zijn uit huidcellen die bij de patiënten en hun familieleden zijn afgenomen. Met behulp van groeifactoren, gaan de stamcellen lijken op hersencellen. Op die manier kunnen de cellen goed gebruikt worden voor onderzoek naar nieuwe therapieën.






dinsdag 30 oktober 2018

Patients with cerebellar ataxia do not benefit from limb weights




Patients with cerebellar ataxia are sometimes treated by the addition of mass to the limbs, though this practice has received limited study. 


Recent work suggests that adding mass to the limbs might have predictable effects on the pattern of cerebellar dysmetria (i.e., over or undershooting) that depends on a hypothesized mismatch between the actual limb inertia and the brain's estimate of limb inertia. Based on this model, the researchers predicted that addition of mass would only be effective in reducing dysmetria in hypometric patients. 


Cerebellar patients were challenged with making a single-joint, single degree of freedom reaching movement while various limb masses were tested. In this task, some single-jointed reaches were improved by adding masses that were optimized in a patient-specific manner. However, this improvement did not translate to multi-joint movements. In multi-joint movements, the "best" patient-specific masses (as determined in a single-joint task) generally exacerbated subjects' reaching errors. 


This finding raises questions as to the merits of adding limb weights as a therapy to mitigate the effects of dysmetria.

------------------------------------------------------------------------------
Patients with Cerebellar Ataxia Do Not Benefit from Limb Weights, Zimmet, A.M., Cowan, N.J. & Bastian, A.J. Cerebellum (2018). https://doi.org/10.1007/s12311-018-0962-1




maandag 29 oktober 2018

Ataxie patiënten hebben geen baat bij extra gewichten



Ataxie patiënten hebben geen baat bij extra gewichten om bewegingen nauwkeuriger uit te voeren.


Patiënten met ataxie worden soms behandeld door gewichten aan te brengen aan de ledematen. Het idee is dat gewichten de beweging preciezer maken met minder fouten. Deze behandeling wordt toegepast ondanks dat er maar weinig onderzoek naar is gedaan.



In een recente studie werden ataxie patiënten uitgedaagd om naar een punt te reiken terwijl er een gewicht aan de arm of aan het been was bevestigd. De nauwkeurigheid van de beweging werd met verschillende gewichten getest. 


De beweging was preciezer als er maar één gewricht bij was betrokken, alleen de elleboog of alleen de schouder. Maar zo gauw er een beweging werd gemaakt waar meer gewrichten, zoals bijvoorbeeld de schouder en elleboog, bij betrokken waren dan verergerde de onnauwkeurigheid van de beweging zich. 


De uitkomst van deze studie roept vragen op over de voordelen van het toevoegen van lichaamsgewichten als een therapie om de effecten van de coördinatie stoornis te verminderen bij ataxie patiënten.

-----------------------------------------------------------------------------------------
Patients with Cerebellar Ataxia Do Not Benefit from Limb Weights, Zimmet, A.M., Cowan, N.J. & Bastian, A.J. Cerebellum (2018). https://doi.org/10.1007/s12311-018-0962-1







zaterdag 27 oktober 2018

Oproep voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek - SCA3






De afdeling Neurologie van het Radboudumc is op zoek naar mensen die weten dat zij SCA3 hebben en daar ook klachten van hebben.


Uit recent onderzoek bij patiënten met verschillende soorten ataxie is gebleken dat herhaalde elektrische stimulatie van de kleine hersenen gedurende twee weken tot vermindering van coördinatiestoornissen kan leiden. Het effect hiervan hield in ieder geval drie maanden aan. Het Radboudumc wil met dit onderzoek achterhalen of dit ook het geval is voor SCA3. Graag verwijzen wij ook naar de ADCA-krant van juli 2017.


In dit onderzoek worden deelnemers door middel van het toeval toegewezen aan ofwel ‘echte stimulatie’ van de kleine hersenen ofwel ‘nep-stimulatie’ van de kleine hersenen. Zowel uzelf als de onderzoeker die de uitkomsten zal analyseren, weet niet in welke groep u zit. De elektrische stimulatie of ‘nep-stimulatie’ vindt plaats gedurende twee achtereenvolgende weken, waarbij twee keer vijf dagen achtereen (maandag t/m vrijdag) gestimuleerd zal worden.

Het onderzoek is pijnloos en de stimulatie zal zo'n 20 minuten duren.

Voor en na de stimulatie zullen we verschillende onderzoeken en metingen verrichten om te beoordelen of de ernst van de coördinatiestoornis verminderd is. Daarnaast vragen we u enkele vragenlijsten in te vullen en zullen we enkele geheugentesten uitvoeren.

Een gedeelte van deze tests zal herhaald worden na 3, 6 en 12 maanden.

Het onderzoek vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen. Reis- en parkeerkosten zullen vergoed worden. Omdat het eerdergenoemde onderzoek aantoonde dat de stimulatie vooral effect had bij patiënten die nog in een relatief vroege fase van de ziekte zaten, zoeken wij voor dit onderzoek patiënten die nog niet afhankelijk zijn van een rollator of rolstoel.



Voor meer informatie of het kenbaar maken van interesse om deel te nemen kunt u contact opnemen met Roderick Maas, onderzoeker en neuroloog in opleiding:



Email:Roderick.maas@radboudumc.nl

Telefoonnummer:024-3615205



Met vriendelijke groet,



Drs. Roderick Maas, onderzoeker en neuroloog in opleiding
Dr. Bart van de Warrenburg, projectleider en neuroloog