Ongeneeslijk zieke Soufiane (20) denkt niet aan toekomst: 'Ik wil leven. Nu.'

Soufiane heeft samen met verschillende Albert Heijn-vestigingen uit de buurt en zijn voormalige middelbare school De Rotonde geld opgehaald voor onderzoek naar SCA type 2. Alle jongens van de vriendengroep in de buurt hebben een gedrukt shirt gekocht, de opbrengst gaat naar het onderzoek. Omringd door zijn familie hoort hij het totaalbedrag: meer dan 22.700 euro.

Soufiane Elazizi (20) was net achttien toen hij aan de blik van zijn arts zag dat het mis was. Hij kreeg de diagnose SCA type 2, een ongeneeslijke ziekte waar zijn zus en vader al aan waren overleden. Soufiane weet dat hij niet oud zal worden, daarom heeft hij een bucketlist. "Bovenaan staat dat ik mijn moeder trots wil maken."

"Heel even, zo'n twee seconden, had ik echt geen idee waar ik was. Daarna zag ik het mooiste uitzicht dat ik ooit van mijn leven heb gezien", vertelt Soufiane, voor vrienden Souf. Twee weken geleden sprong hij uit het vliegtuig. Parachute springen staat op zijn bucketlist. Net als zijn diploma en rijbewijs halen, op bedevaart naar Mekka en met vrienden op vakantie.

Hier ga je aan dood

Die bucketlist heeft hij sinds zijn achttiende, nadat een arts hem vertelde dat hij de zeldzame ziekte SCA type 2 heeft. "De naarste variant, want hier ga je aan dood." Soufiane praat er nuchter over. Je ziet niet meteen dat hij ziek is. In het kantoor van supermarktmanager André geeft hij een stevige hand.

Soufiane moet zo werken in de Albert Heijn aan het Valkeniersplein in Breda. Hij heeft pretogen en een glimlach die lijkt te blijven plakken op zijn gezicht. "Ik blijf positief en leef met de dag. Ik ga er het beste van maken."

Mijn leven was een groot feest

SCA type 2 is een erfelijke aandoening van het centrale zenuwstelsel. Kort gezegd: Soufiane's kleine hersenen krimpen, waardoor de communicatie tussen zijn zenuwen en spieren steeds slechter wordt. Er zijn geen medicijnen voor, genezing is niet mogelijk.

"Mijn leven was een groot feest, maar dat is veranderd." Soufiane vertelt dat hij het liefst elke woensdag met vrienden gaat voetballen, af en toe een filmpje pakt en gaat stappen. Pas als hij praat, merk je dat er iets is. Het gaat wat langzamer.

Sinds een jaar merkt hij zelf steeds vaker dat hij ziek is. Lopen lijkt door evenwichtsproblemen meer op zwalken en zijn ogen bewegen trager. "Laatst hield een uitsmijter me tegen toen ik met vrienden een café in wilde. Hij dacht dat ik dronken was."

Niet iedereen gelooft het

Soufiane drinkt geen alcohol en legt op zo'n moment uit dat het zijn ziekte is. Niet iedereen gelooft het. Ook sommige klanten bij Albert Heijn niet. "Bij de zelfscankassa moest ik laatst vijf boodschappen controleren. 'Je hoeft niet zo te trillen hoor', zei een klant. Doe maar normaal."

Spierkrampen en trillingen zijn symptomen van de ziekte, hij kan er niks aan doen. Vergelijk het met een lichte vorm van epilepsie, alleen dan constant. "Ik ga geen stennis schoppen als mensen een opmerking maken, ik neem het ze niet kwalijk en loop gewoon weg. Als ze me beter kennen, zouden ze het begrijpen."

Ik heb urenlang gehuild toen ik het hoorde

De eerste klachten krijgt Soufiane twee jaar geleden, na een dag lossen en vakken vullen in de supermarkt. Zijn rugpijn gaat maar niet over. "Mijn huisarts vond dat ik me aanstelde, tot ik vertelde dat mijn vader en zus zijn overleden aan een zenuwaandoening. Hij verwees me meteen door naar het ziekenhuis."

Het is niet te zeggen hoe snel iemand met SCA type 2 overlijdt. Dat kan binnen een paar jaar zijn, maar het kan ook tien jaar duren. Soufiane's vader was 45 toen hij de diagnose kreeg en overleed vijf jaar later. Soufiane was toen acht. Zijn zus kreeg de diagnose bij haar geboorte en is zeven jaar geworden. Twee ooms overleden binnen vijf jaar na hun diagnose.

De bucketlist

"Zodra de arts vertelde dat mijn uitslag positief was, heb ik heel hard gehuild. Urenlang." Zijn broer zit naast hem in de kamer van de arts als hij de uitslag krijgt. "Hij is mijn vader, moeder en vriend ineen. We spraken elkaar moed in. Ik zei tegen hem dat ik de aankomende jaren eruit ga halen wat erin zit." Vandaar die bucketlist. Eén wens is al afgevinkt: een ondernemer uit Breda regelde de parachutesprong.

In augustus gaat hij met zijn broer en moeder mee naar Mekka. Die wens wordt afgevinkt. En die vakantie met vrienden gaat ook lukken. Maar zijn rijbewijs haalt hij waarschijnlijk niet. Door zijn ziekte komt hij niet door de medische keuring. "Ik was al afgekeurd voor ik überhaupt in een lesauto zat." Soufiane ziet zichzelf wel met een scootmobiel door de wijk scheuren, als lopen niet meer gaat. "De aanvraag voor een brommerrijbewijs loopt nog."

Mijn moeder doet alles voor me

Sinds een half jaar merkt hij dat hij weer achteruit gaat. "Dat voetballen hè, voor rennen heb je evenwicht nodig. En controle over de bal heb ik ook al niet meer. Ik hou het soms maar een kwartier vol. Ook tillen moet ik nu laten doen." Maar hij huilt er niet om. Dat doet hij sowieso weinig. Alleen hier, in het kantoor van André, als hij over zijn moeder praat, moet hij een tissue pakken. "Mijn moeder doet alles voor me. Ze zet mijn eten klaar als ik uit werk kom en wacht altijd tot ik thuis ben, ook al is dat pas laat. Ze laat nooit merken dat ze het zwaar heeft, ondanks dat ze haar man en kind heeft verloren."

Zijn moeder trots maken staat dan ook bovenaan de lijst. Daarom gaat hij nog steeds naar school, hij volgt een opleiding tot eerste verkoper. Het is een combinatie van werken en leren, het leerbedrijf is de Albert Heijn. "De meeste jongens van mijn leeftijd zien werken in de supermarkt als bijbaantje. Die maken zich druk om geld en dure kleding. Ik heb het hier naar mijn zin en weet dat gezondheid echt veel belangrijk is dan geld."

Ik maak van iedereen mijn vriend

Soufiane heeft een vast contract voor 20 uur, gekregen van André. Die noemt hij 'zijn werkvader'. Zijn moeder wil hij liever geen slecht nieuws brengen, dus praat hij met André over zijn ziekte, het verloop en wat hij moet doen om school te halen en daarnaast te werken. "Ik werk wat ik kan. Vandaag sta ik ingeroosterd voor vier uur."

Niet alleen in de supermarkt kent iedereen hem, Soufiane is inmiddels een bekende in de wijk het Ginneken. Hij is vaak in het zwembad te vinden, waar hij badmeester speelt. "Natuurlijk ben ik geen badmeester, maar iedereen kent me daar. Mensen komen naar me toe voor een praatje. En als iemand wordt lastiggevallen door een groep jongeren, spreek ik ze erop aan. Ik maak van iedereen mijn vriend."

Minder energie

Soufiane merkt dat mensen vaker naar hem luisteren, waarschijnlijk omdat hij ziek is. "Ik krijg weleens een grote bek als ik jongeren aanspreek op hun gedrag. Vorige week kreeg ik een berichtje: 'Sorry Souf, voor wat ik gedaan heb in het zwembad, ik zal het niet meer doen.' Zie je, ik maak van iedereen mijn vriend."

Het laatste half jaar heeft Soufiane minder energie. Hij is vaker moe. Zijn ogen vallen sneller dicht. Dat is 'goed balen'. "Maar je doet er niks aan." Over de toekomst wil hij het liever niet hebben. "Als mijn tijd is gekomen, dan is mijn tijd gekomen. Ik ben gelukkig met wat ik nu heb. Ik heb een perfecte jeugd gehad en ben omringd met mensen die van me houden. Meer kan ik toch niet wensen?"

---------------------------------------------------------------

RTL nieuws, 30 juni 2019

Euro-ataxia Conferentie 2019

Afgevaardigden van Europese patiënten verenigingen komen één keer per jaar samen om bijgepraat te worden over ataxie door wetenschappers en om de plannen van komend jaar te bespreken. 

In mei dit jaar is het Euro-ataxia congres georganiseerd tegelijk met het wetenschappelijk congres over het Cerebellum (de kleine hersenen)*.

De laatste jaren is er veel onderzoek gedaan naar de functie van de kleine hersenen. Inmiddels is het algemeen bekend dat de kleine hersenen een sleutelrol spelen in het centrale zenuwstelsel en dat de kleine hersenen meer zenuwcellen bevatten dan andere delen van de hersenen. Meer en meer wordt bekend over de kleine hersenen. De kleine hersenen spelen niet alleen een belangrijke rol bij beweging maar ook bij cognitieve functies. Hieronder worden verstaan zaken als begrip, kennis, herinneringen en geheugen, probleem oplossen en informatieverwerking.

Niet-erfelijke ataxie

Professor Marios Hadjivassiliou van de ataxie kliniek in Sheffield heeft een praatje gehouden over niet erfelijke ataxie. Volgens hem wordt ataxie vaak veroorzaakt door gluten intolerantie. De intolerantie hoeft zich niet te uiten in buikpijn en buikloop. Toch kan dit de oorzaak zijn van ataxie. Het lichaam valt dan de hersenen aan via een auto-immuun reactie. Behandeling is een strikt glutenvrij dieet. Binnen de ataxie wereld is er geen consensus over het aantal patiënten waarvan gluten de oorzaak van de ataxie zou zijn.

Wereldwijd ataxie platform

Dr. Julie Greenfield, werkzaam bij ataxia UK, heeft ons bijgepraat over twee ataxie projecten: SCA global en ARCA global. Het gaat over twee wereldwijde projecten op het gebied van dominante ataxie (SCA global)** en recessieve ataxie (ARCA global).

Er zijn meer dan 40 verschillende SCAs bekend en die komen over de hele wereld voor. Ondanks de verschillen tussen de SCAs zijn er ook veel overeenkomsten. Toch weet men eigenlijk niet of er op verschillende plaatsen in de wereld verschillen in de symptomen zijn of in het verloop van de aandoeningen. Het SCA global platform is een flexibel en open platform voor onderzoek met het doel om wereldwijd samen te werken. Het bestuur van de ADCA vereniging heeft aangegeven om lid te worden van dit initiatief.

Elektrische stimulatie van de kleine hersenen

Professor Chris Miall, Universiteit van Birmingham heeft een praatje gehouden over de kleine hersenen met de geweldige titel: "Shocking and Shaking the Cerebellum" (schokken en schudden van de kleine hersenen). Hij doet onderzoek naar het stimuleren van de kleine hersenen. Dit stimuleren kan via een klein elektrisch stroompje of via een stroompje opgewekt door een magneet. De resultaten bij ataxie patiënten zijn goed maar op dit moment nog erg kort durend. Het is wel volkomen veilig en eenvoudig toe te passen. Er wordt veel onderzoek naar gedaan.

Gentherapie

Ook is gesproken over gentherapie voor ataxie. Er zijn twee soorten. Bij de ene soort krijgt een patiënt één injectie en zal dan zijn verdere leven geen behandeling meer nodig hebben. Deze therapie wordt onderzocht bij meerdere aandoeningen. Het nadeel hiervan is dat er misschien ook andere stukjes DNA veranderd kunnen worden op plaatsen die niets met ataxie te maken hebben. Dat kan ernstige gevolgen hebben. Er is nog veel onderzoek nodig. Deze methode zal nog een tijd duren.

De andere methode wordt nu onderzocht bij oa de ziekte van Huntington. Een aandoening die veel overeenkomsten heeft met ataxie. Deze methode maakt gebruik van een vector (transport middel om medicijn naar hersenen te krijgen) die gemaakt is uit een geïnactiveerd virus. Men denkt dat patiënten elke drie maanden een injectie in het ruggenmergvocht nodig hebben. Een risico van het gebruik van een vector die van een virus is gemaakt is dat het lichaam mogelijke antistoffen tegen het virus maakt. Een antistof breekt het virus dan af voor het zijn werk heeft kunnen doen.

Geneesmiddel ontwikkeling

IntraBio houdt zich bezig met het verder ontwikkelen van het geneesmiddel acetyl-DL-leucine. Dit middel is in Frankrijk vrij te verkrijgen voor de indicatie duizeligheid.  De werking bij duizeligheid is niet bewezen en daarom is het middel in de rest van Europa niet verkrijgbaar. Al een aantal jaren wordt onderzoek gedaan naar dit middel en ataxie. De resultaten zijn wisselend. IntraBio wil dit geneesmiddel iets aanpassen zodat het een betere werking heeft bij ataxie. Fase 2 studies zijn begonnen. Ik zal de resultaten in de gaten houden en erover schrijven.

---------------------------------------------------------------------------------------

* 10th Symposium, Society for Research on the Cerebellum and Ataxias, 16-17 mei, Sheffield UK.

** http://www.sca-global.net

Bruidsjurk op paspop in rolstoel in etalage

Bruidsboetiek wordt online geprezen voor bijzondere paspop in etalage: “Eerste keer dat ik dit ooit zie”


Een Britse bruidsboetiek krijgt op het internet veel lof omdat het een bruidsjurk etaleert op een paspop in een rolstoel. De vitrine werd gisteren voor het eerst gespot door Twittergebruiker Beth Wilson, die zelf in een rolstoel zit. “Dit is de eerste keer dat ik ooit een beperking heb gezien in een etalage”, zegt ze.

De 36-jarige Beth Wilson merkte de etalage van de White Collection Bridal Boutique in het Engelse Portishead toevallig op toen ze de winkel passeerde. In de etalage zit een paspop met bruidsjurk in een rolstoel versierd met klimop. Het tafereel raakte een gevoelige snaar bij Wilson, en ze deelde meteen een foto op Twitter.

“De nieuwe bruidsboetiek in de stad heeft een paspop die een rolstoel gebruikt, en het zou niet zo spannend mogen zijn maar het is de eerste keer dat ik ooit een beperking zie in een etalage”, schreef ze erbij. Wilson zit al vijf jaar in een rolstoel, melden Britse media.

Haar tweet werd al snel duizenden keren gedeeld en vergaarde ruim 28.000 likes. Veel mensen prijzen de winkel om hun “inclusieve” etalage. “Dit is fab! Als er maar meer bruidsboetieks dit niveau van inclusiviteit zouden demonstreren”, klinkt het. En: “Die jurk ziet er geweldig uit met de stoel. Goed om te zien dat ze tonen hoe belangrijk het is dat ze de jurken er mooi laten uitzien voor elke klant.”


De eigenares van de bruidsboetiek zegt verrast te zijn door alle aandacht. “Het is mooi om zo’n positieve respons te zien, maar op een manier is het ook triest dat mensen twee keer moeten kijken. Het toont hoe zeldzaam het is om een rolstoel in een etalage te zien”, zegt ze aan BBC.

--------------------------------------------------------------------------------

HLN: 11 januari 2019, 00u14, Bron: BBC, Twitter

Klimbos voor rolstoelen en mensen met een beperking

Klimmen met en zonder beperking, nieuw concept maakt geen onderscheid.


In Nederland zijn er nauwelijks mogelijkheden voor mensen met een beperking om de hindernissen van een klimbos of klimpark te ervaren. Daar komt nog bij dat de klimgelegenheden die er wel zijn, slechts beperkt toegankelijk zijn voor hen.

Begin 2012 kreeg Skywalker Adventure Builders de uitdaging om een hoogteparcours te ontwerpen voor mensen met een beperking. De unieke ontwikkeling heeft geleid tot een innovatief hoogte parcours voor mensen met beperkingen en rolstoelers. Dit alles in nauwe samenwerking met toonaangevende experts op het gebied van bewegingsbeperkingen.

In het speciaal ontwikkelde klimpark kan door bijna iedereen worden geklommen. Mensen met een verstandelijke, een auditieve, visuele of lichamelijke beperking en mensen met een chronische aandoening kunnen in principe allen gebruik maken van het klimpark.

Ewout van Voorst, eigenaar van Skywalker verteld: 'Het doel is om de integratie tussen valide mensen en mensen met beperkingen, in de meest brede zin van het woord, te bevorderen door middel van een klimpark. Elkaar in enerverende omstandigheden te ontmoeten en daarbij wederzijdse ervaringen te delen voorziet in een saamhorigheidsgevoel dat zal lijden tot meer begrip en respect voor elkaar. Daarnaast willen we mensen met beperkingen de gelegenheid geven een klimpark en de natuur op een andere manier te beleven.'

Mensen die zijn aangewezen op een rolstoel, maar in staat zijn om een transfer te maken naar een "klimrolstoel" kunnen deelnemen. Met een klimrolstoel wordt een rolstoel bedoeld die geschikt is om gezekerd een parcours af te kunnen leggen.

-----------------------------------------------------------------------------------------

Skywalker (Veluwe)

Klimenavonturenbos (Goirle)

Abnormaal oog knipperen bij SCA3 mutatie dragers

Spinocerebellaire ataxia 3 (SCA3) is een autosomaal dominant erfelijke degeneratieve ziekte. Het pathologische proces begint waarschijnlijk jaren voor de eerste klinische symptomen beginnen.


Om de vroegste stadia van cerebellaire dysfunctie en degeneratie te bestuderen kan een bepaald experiment met oogknipperen worden gebruikt.

Dragers van de SCA3 mutatie die nog geen symptomen vertoonden ondergingen een oogknippertest. Gezonde vrijwilligers dienden als controle groep. De test bestaat uit een geluid via een koptelefoon gevolgd door een pufje in het oog (of stimulatie van de zenuw boven het oog). Het pufje in het oog (of het stroompje op de zenuw) zorgt ervoor dat je onwillekeurig je oog sluit (knippert). De proefpersonen gaan na verloop van tijd, onbewust, het oog al sluiten bij het horen van het geluid.

De dragers van de SCA3 mutatie hadden duidelijk meer moeite met het leren van het sluiten van het oog na een geluid signaal dan de controle groep. Dit wijst erop dat het cerebellum al minder goed functioneert voordat de symptomen zich openbaren. De oogknippertest kan niet gebruikt worden om te voorspellen wanneer de eerste symptomen zich zullen openbaren.

-------------------------------------------------------------------------------

Artikel

Brain Awareness Week 2019

In 2019 vindt de Brain Awareness Week (BAW) plaats van 11 tot en met 17 maart. In deze week staan hersenen, hersenletsel en hersenonderzoek wereldwijd centraal. De Brain Awareness Week is een initiatief van de Dana Alliance voor Brain Initiatives.

Elk jaar in maart worden er wereldwijd activiteiten georganiseerd rondom de hersenen. Activiteiten kunnen bijvoorbeeld open dagen in neurowetenschappelijke laboratoria zijn; tentoonstellingen over de hersenen; lezingen over hersengerelateerde onderwerpen; sociale mediacampagnes; tentoonstellingen in bibliotheken en buurthuizen; workshops op scholen; en meer.

Voor de Brain Awareness Week 2019 is er een wedstrijd uitgeschreven. Het thema is het ontwerpen van een sticker die gebruikt kan worden om de week aan te kondigen. Inmiddels is de winnende sticker bekend en bovenaan het artikel te vinden.

-------------------------------------------
Dana Alliance

Erfelijke ziekte krijgt ’blije Souf’ niet klein

31 augustus 2017, Telegraaf, door Tim van Boxtel


BREDA - Voor Soufiane Elazizi is de officiële start van het amateurvoetbalseizoen komende zondag een bijzonder moment. De 19-jarige Brabander gaat in het vijfde elftal van de Bredase club PCP weer voetballen. Dat terwijl hij vier maanden geleden te horen kreeg dat hij lijdt aan spinocerebellaire ataxie (SCA), een ziekte die eerder al de levens eiste van zijn vader, zus, twee ooms en overgrootvader.


SCA zal zijn leven flink beïnvloeden. Het is een ziekte van de kleine hersenen en ruggenmerg, waarbij zenuwen signalen niet goed doorgeven aan de spieren. Het gevolg is dat de spieren slechter beheersbaar worden. Een medicijn is er nog niet en aan de symptomen van de ziekte kun je overlijden, bijvoorbeeld door verslikking of een longontsteking. Elazizi heeft nu constant last van zijn rug en merkt dat zijn spraak achteruit gaat. De ziekte is erfelijk: als Elazizi kinderen krijgt, is de kans 50 procent dat ook zij SCA hebben.


Elazizi bezocht de dokter acht maanden geleden vanwege hevige rugpijn bij het vakkenvullen, vier maanden later hoorde hij dat het SCA was. „Ik heb de eerste dag gehuild, maar ben snel weer doorgegaan met mijn leven.” Behalve aan zijn wat moeilijkere spraak, merk je aan niets dat Elazizi – die steevast ’blije Souf’ wordt genoemd – ziek is. Hij lacht, voetbalt met zijn vrienden en gaat stappen. Hij put veel kracht uit de instelling van zijn moeder Fatima. „Zij is zó sterk. Zij heeft de rol van beide ouders vervuld, na het overlijden van mijn vader."


Vroeger dacht hij nooit na over de ziekte, hoewel hij door zijn familiegeschiedenis wist dat de kans groot was dat ook hij getroffen zou worden. Hij probeert nu ook niet te veel aan het verloop te denken. „Je weet het toch niet, de een leeft er twee jaar mee, de ander dertig.” Wel vindt hij dat er meer geld moet komen voor onderzoek. „Niet voor mij, ik red me wel, maar voor mensen die er erger aan toe zijn. De ziekte is alleen niet zo bekend, maar duizend mensen in Nederland hebben het.”

Balcontrole

Elazizi weigert thuis te zitten met een uitkering. „Ik zit achter de kassa bij de Albert Heijn en ga nog naar het mbo. Ik wil werken voor mijn geld, lekker bezig zijn, tussen de mensen.”

De Bredanaar geniet vooral wanneer hij met zijn vrienden bij PCP is. „Ik ben grensrechter bij het eerste team, zodat ze daarvoor niet steeds een speler die op de bank zit hoeven te vragen. Daarnaast ga ik dit jaar zelf dus ook weer voetballen.” Hij verwacht weinig problemen. „De eerste training ging goed, alleen de balcontrole is soms wat lastig doordat mijn evenwicht is verstoord.”


Over de toekomst denkt hij niet te veel na. „Het zit altijd wel in mijn achterhoofd dat het zomaar opeens afgelopen kan zijn, maar ik denk altijd: we zien wel. Morgen is toch niet beloofd.”

Minder dan 100 dagen tot de zeldzame ziektendag

Internationale Zeldzameziektendag


Het aftellen is begonnen! Nog minder dan honderd dagen voor de twaalfde editie van de Zeldzame Ziekten Dag op donderdag 28 februari 2019.

Jaarlijks wordt er op de laatste dag van februari aandacht gevraagd voor zeldzame ziektes en de gevolgen daarvan voor patiënten.


Ook in Nederland is er aandacht voor deze dag. Op de Zeldzameziektendag komen mensen die te maken hebben met een zeldzame aandoening bij elkaar om hun specifieke problemen kenbaar te maken en aandacht te vragen voor zeldzame ziekten.


Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 6.000 zeldzame aandoeningen. Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. Veelal treft het kinderen die als gevolg van een zeldzame ziekte niet oud kunnen worden.


---------------------------------------------------------------------------

zeldzameziektendag.nl

Een gedetailleerde scan van de bedrading van de hersenen

Een film toont het menselijke brein in ongeëvenaard detail, dankzij een partnerschap tussen Cardiff University en Siemens Healthineers.


De hersenen van de medische journalist van de BBC, Fergus Walsh, werden gescand in Cardiff University Brain Research Imaging Center (CUBRIC) met behulp van de krachtigste MRI-scanner van Europa: de Magnetom Skyra Connectom 3T.

Siemens Healthineers gebruikten de scangegevens om verbluffende beelden van Fergus' hersenen te maken door een techniek toe te passen die wordt gebruikt in de filmindustrie. De afbeeldingen bieden een verbluffend nieuw beeld van de paden door de hersenen en onthullen een complexe reeks verbindingen die de hersenfunctie ondersteunen.


Een andere vrijwilliger, Sian Rowlands, liet zich ook scannen. Sian heeft multiple sclerose (MS). Conventionele scans laten duidelijk laesies zien - gebieden met schade - in de hersenen van MS-patiënten. Maar de geavanceerde scan, die de dichtheid van de zenuwuitlopers laat zien, kan helpen bij het verklaren hoe de laesies de motorische en cognitieve paden beïnvloeden. Kortom wat bewegingsproblemen en extreme vermoeidheid bij Sian kan veroorzaken.

---------------------------------------------------------------------------------

https://www.cardiff.ac.uk/news/view/810390-the-most-detailed-scan-of-the-wiring-of-the-human-brain

Nieuw initiatief: hulp bij het winkelen voor mensen met een verborgen handicap

Sainsbury's, een supermarkt keten in Engeland, heeft een nieuw initiatief gelanceerd om klanten met een verborgen handicap te helpen. Klanten kunnen een halslint met zonnebloemmotief ophalen bij de winkels van Sainsbury's.

Deze linten zijn een onopvallend teken voor het personeel dat de klant mogelijk extra hulp nodig heeft tijdens het winkelen. Het initiatief is gelanceerd om mensen met een verborgen handicap te helpen, zoals autisme, dementie, visuele of auditieve beperkingen.

Sainsbury's is de eerste supermarkt die dit initiatief testte en werd geïnspireerd door een vergelijkbaar systeem op de luchthaven van Gatwick, waar tot nu toe meer dan 10.000 halslinten zijn uitgedeeld.

De halslinten zelf zijn gratis en klanten kunnen ze houden zodat ze die elke keer kunnen dragen als ze naar de winkel gaan.

Na een succesvolle lancering zal de supermarktketen het plan uitbreiden naar nog eens negen winkels in het Verenigd Koninkrijk.

Klanten zijn enthousiast. Eén klant vertelt: "Ik moet zeggen dat het een geweldig idee is. Vanmorgen voelde ik me een beetje dom dat ik het halslint om aan doen en ik vertelde mijn man dat ik het niet wilde dragen, maar hij moedigde me aan om het te doen."

Buschauffeur gooit alle passagiers eruit omdat ze geen plaats willen maken voor man in rolstoel

02/11/2018 om 10:43, Nieuwsblad.be

Een Parijse buschauffeur die zag hoe niemand op zijn bus plaats wilde maken voor rolstoelgebruiker François, besloot een drastische actie te ondernemen. Hij droeg al zijn passagiers op om uit te stappen, waarna hij enkel François nog liet opstappen. “De rest kan wachten op de volgende bus.”


François Le Berre lijdt aan MS waardoor hij aan een rolstoel gekluisterd is. Toen hij op 18 oktober de bus wilde nemen, werd hem pijnlijk duidelijk dat dat als rolstoelgebruiker niet altijd even makkelijk is. Zo pijnlijk dat hij er naar eigen zeggen van moest lachen. “Van miserie”, zo vertelt François achteraf.


Niemand op de bus wilde ook maar een duimbreed wijken voor zijn rolstoel. Ook al stonden de oprijplaten voor de bus klaar, François kreeg simpelweg geen plek. “Opeens droeg de chauffeur iedereen op om van zijn bus te stappen. Daarna kwam hij naar ons. ‘Jij en je helper, stap maar op. De rest kan wachten op de volgende’, zei hij.”


Op sociale media wordt de man overal geprezen om zijn harde aanpak. “Hij wilde een goede daad stellen”, vertelt François nog. “Hij zei dat iedereen op een dag in een rolstoel kan belanden.”

------------------------------------------------------------------------------------------------

Nieuwsblad.be

Xbox-controller voor mindervaliden

Microsoft heeft zijn Xbox Adaptive Controller aangekondigd. De platte controller is bedoeld voor gebruikers die door een fysieke beperking niet goed met een normale controller overweg kunnen en kan uitgebreid worden met allerlei accessoires.

De platte controller heeft twee grote platte programmeerbare knoppen, maar aan de achterkant zit ook een hele rij 3,5 mm-aansluitingen, waar losse accessoires van derden op aangesloten kunnen worden om knoppen te simuleren. Dat maakt het mogelijk om gepersonaliseerde controllers en knoppen aan te sluiten, die bijvoorbeeld met een voet of mond bediend kunnen worden.

De Xbox Adaptive Controller is geschikt voor de Xbox One-console, maar kan ook in combinatie met een pc gebruikt worden. Microsoft heeft de hardware ontwikkeld in samenwerking met organisaties zoals de AbleGamers Charity en de Cerebral Palsy Foundation. Ook heeft Microsoft mindervalide gamers betrokken bij de ontwikkeling.

Het is mogelijk om de Adaptive Controller te gebruiken in samenwerking met een gewone controller met de al bestaande copilotfunctie. Daarbij worden twee controllers gekoppeld tot één virtueel exemplaar en kunnen twee spelers samen een spel besturen.

Microsoft gaat de Xbox Adaptive Controller later dit jaar verkopen voor 100 dollar. Een europrijs is nog niet bekendgemaakt. Het bedrijf heeft een uitgebreide blog online gezet met daarin verhalen van mindervalide gamers en voorbeelden van hoe de controller gebruikt kan worden.

------------------------------------------------------------------------------

tweakers

Rolstoeltraining

Gratis rolstoeltraining

Zit jij in een rolstoel? Wil je leren hoe je hier het beste in kunt bewegen met slimme handigheidjes? Weet je niet welke mogelijkheden er zijn voor bewegen in je rolstoel? Wil je graag je zelfvertrouwen een boost geven?

Herken jij jezelf in één of meerdere vragen? Meld je dan aan voor de gratis rolstoeltraining!

Tijdens de training leer je het maximale uit je rolstoel te halen en maak je kennis met verschillende beweegmogelijkheden in je rolstoel. Allemaal op een laagdrempelige manier en in een gezellige en ongedwongen sfeer! Niks moet, alles mag.

Aanmelden

info@sportloketwestbrabant.nl
of bel 076 52 33 555

5 zaterdagen van 29 september t/m 3 november 2018 (met uitzondering van 27 oktober).

Sporthal de Drie Linden, Heisprong 15, Prinsenbeek.

Wat is een sportloket West Brabant en Uniek Sporten nu eigenlijk? 

Gemeenten Breda, Drimmelen, Etten-Leur, Geertruidenberg, Moerdijk, Oosterhout, Roosendaal en Zundert bundelen hun kennis en ervaring binnen Sportloket West-Brabant. 

Het loket richt zich in eerste plaats op mensen met een beperking die een duwtje in de rug nodig hebben om daadwerkelijk de stap te zetten om te gaan bewegen. Sinds 1 maart 2018 is het loket een samenwerking aangegaan met Uniek Sporten. Dit landelijke platform zorgt ervoor dat iedereen met vragen over aangepast in beweging via de website en app antwoorden krijgt. Door deze samenwerking kan er veel meer kennis gedeeld worden, waardoor jij nog beter geholpen kan worden!

Sleutel invaliden toilet

Wie komt het niet tegen? Je wil gebruik maken van het toilet. Eindelijk, een invalidentoilet gevonden. Maar die blijkt op slot te zitten. Dus .... op zoek naar een beheerder. 

Dit hoeft niet. Er bestaat een Eurosleutel voor onbeperkt toegang!

Met een eurosleutel krijgt je onbeperkt toegang tot openbare voorzieningen die aan specifieke ruimte- en/of hygiëne-eisen voldoen, zoals toiletten voor mindervaliden.

Deze universele sleutel past op een voor heel Europa gestandaardiseerd slot zodat je er nu al op meer dan 10.000 plaatsen in Europa gebruik van kunt maken!  

De eurosleutel wordt alleen verkocht aan een beperkte groep van mensen zoals ouderen vanaf 70 jaar of mensen met een fysieke handicap. Zoals:

• Scootmobiel- of rolstoelgebruikers; 
• Mensen met een visuele beperking; 
• Stomapatiënten; 
• Mensen met een chronische darm- of urinewegproblemen.

Je kunt deze unieke sleutel bestellen via het aanvraagformulier met een bewijsstuk waaruit blijkt dat je tot de doelgroep behoort. Dit kan een kopie van jouw gehandicaptenparkeerkaart of een medische indicatie zijn. Indien je vanwege je leeftijd een eurosleutel aan wilt vragen kun je een kopie van jouw identiteitsbewijs opsturen.

Nadat is vastgesteld dat je voldoet aan de voorwaarden en jouw betaling is ontvangen wordt de sleutel per post aan je opgestuurd. Je kunt er dan direct gebruik van maken. 

--------------------------------------------------------------------
 Eurosleutel.nl 

Stuur je foto in naar EURORDIS

Wat betekent het voor jou, je vrienden of familie om te leven met een zeldzame ziekte?


De EURORDIS prijs voor de beste foto van het jaar is een manier om visueel uit te drukken wat de realiteit is van het hebben van een zeldzame ziekte en om jouw verhaal te delen.

Dien je foto in voor 31 januari 2018 om een kans te maken om de EURORDIS Photo Award 2018 te winnen.


Vorig jaar hebben 400 mensen uit 54 verschillende landen van over de hele wereld een foto ingestuurd.


Plaats je foto op de website en voeg een korte beschrijving toe. Je foto zal dan in de fotogalerij zichtbaar zijn.


De wereld-bekende fotojournalist van National Geographic, Marcus Bleasdale, zal 5 foto's selecteren. Daarna kan er gestemd worden voor de winnende foto.


De publieke stemming start op 13 februari 2018. De winnaar wordt bekend gemaakt tijdens de EURORDIS black Pearl Awards ceremonie op 20 februari. De 3 finalisten met de meeste stemmen krijgen een prijs.


De Black Pearl Awards ceremonie kan 20 februari live gevolgd worden vanaf kwart over acht 's avonds door de livestream te bekijken.

-----------------------------------------------------------------------------------------
Eurordis foto wedstrijd 2018
Fotogalerij 2018

-------------------------------------------------------------------------------------------

De winnaars zijn inmiddels bekend.

Eerste prijs: 

Lenny is geboren met een zeldzame aandoening aan zijn slokdarm. Hij kan niet zelfstandig eten.

Tweede prijs: 

Philipp & Moritz - broze botten ziekte.

Derde prijs: 

 Raife geeft zijn broer Eddison een knuffel. Eddison heeft een huidaandoening waarbij hij zonlicht moet vermijden.

Ataxie patient Joseph Bartell schrijft een boek over zijn leven met ataxie

Joseph Bartell is ataxie patiënt en heeft een boek geschreven over zijn leven met ataxie met de titel "Walking with a cane and half a brain - my journey, living with ataxia".

In het boek beschrijft Joseph zijn leven vóór ataxie, de eerste tekenen, de diagnose, wel of geen kinderen, het niet willen vertellen, waarom er nu wel over vertellen, zijn leven met ataxie.

Het boek (engels) is gratis te downloaden.

---------------------------------------------------------------------------------------

Website Life with ataxia

Enquête ten behoeve van de medische richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke ziekten’

Momenteel wordt gewerkt aan het actualiseren van de medische richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke ziekten’. 

Bij het bepalen van de inhoud van deze richtlijn zijn is men geïnteresseerd in wat u belangrijk vindt ten aanzien van het informeren van familieleden. Met name de mening van de volgende betrokkenen is belangrijk: 

• mensen met een erfelijke ziekte met een aangetoonde erfelijke aanleg (verandering in een gen - mutatie dat een erfelijke ziekte heeft veroorzaakt);
• mensen zonder ziekteverschijnselen, maar wel met een erfelijke aanleg (verandering in een gen – mutatie dat een erfelijke ziekte kan veroorzaken)
• familieleden of naasten van deze mensen met een erfelijke ziekte of aanleg. 

De VSOP - koepelorganisatie in Nederland voor zeldzame en genetische aandoeningen - draagt zorg voor het inbrengen van het ervaringsperspectief van patiënten en hun naasten. 

 
De VSOP vraagt u om deze enquête in te vullen. De enquête staat open t/m maandag 19 maart. Ook kunnen uw familieleden deze enquête invullen, door bijvoorbeeld het doorsturen van de enquête link (https://nl.surveymonkey.com/r/InformerenFamilieleden).


De richtlijn en enquête richten zich op erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominante overerving. Dit staat in de enquête verder uitgelegd.



We hopen van harte op uw medewerking, uw inbreng is van groot belang!

Een nieuw brein in een maand

Onderzoek naar eiwitopbouw in de hersenen

Hersenweefsel (dat voornamelijk bestaat uit eiwitten) is in een periode van vier á vijf weken compleet vernieuwd. Dat hebben wetenschappers van de afdelingen Humane Biologie en Neurochirurgie van het Maastricht UMC+ voor het eerst vastgesteld. Bij zes patiënten, die een operatie ondergingen voor slaapkwab-epilepsie, is gemeten hoe snel eiwitten in hersenweefsel worden opgebouwd. Die snelheid blijkt aanmerkelijk hoger te liggen dan bij bijvoorbeeld spierweefsel. Deze bevinding werpt mogelijk nieuw licht op de capaciteit en flexibiliteit van het brein en de rol van eiwitopbouw bij informatieverwerking.

Alle weefsels in het menselijk lichaam ondergaan continue vernieuwing op basis van veranderingen in eiwitopbouw en -afbraak. De snelheid waarmee dat gaat, is te bepalen door eiwitten een soort van ‘label’ mee te geven. Via deze methode is onder meer al bepaald dat spierweefsel na drie maanden compleet vervangen is door nieuw materiaal. Menselijk breinweefsel is echter niet zo eenvoudig te bestuderen, omdat het lastig te verkrijgen is. Via zes patiënten die in het Maastricht UMC+ een operatie ondergingen voor slaapkwabepilepsie, konden wetenschappers de eiwitvernieuwing in de hersenen wel bepalen. De resultaten bleken verrassend.

Vier weken

Van het menselijk brein is al eerder is aangetoond dat het structurele veranderingen ondergaat bij het ontwikkelen van cognitieve vaardigheden. Of er een eventuele rol is weggelegd voor eiwitopbouw en -afbraak is echter nooit bestudeerd. Promotieonderzoek van drs. Joey Smeets laat zien dat de opbouwsnelheid van eiwitten in breinweefsel gemiddeld tussen de drie en vier procent per dag ligt. Wat inhoudt dat alle eiwitten in het brein na ongeveer vier tot vijf weken zijn vervangen door nieuw materiaal.

Fundamenteel proces

Wat de precieze implicaties zijn van de bevinding is nog onduidelijk, maar het werpt in ieder geval nieuw licht op een fundamenteel proces in onze hersenen. Het orgaan waar data worden opgeslagen, informatie (bewust of onbewust) wordt geïnterpreteerd en verwerkt en waar persoonlijkheid en emotie worden gereguleerd. “Wat de invloed ervan is dat de bouwstenen van het breinweefsel na een maand vervangen zijn, is nog lastig te overzien”, zegt prof. dr. Luc van Loon (Humane Biologie). “Mogelijk speelt de snelle eiwitopbouw daar wel een voorname rol in.”

--------------------------------------------------------

mumc.nl

Richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen

Er zijn veel mensen die een erfelijke aanleg hebben voor diverse aandoeningen. Jaarlijks worden in Nederland ruim 22.500 patiënten gezien vanwege een mogelijke erfelijke aandoening.


Als je een erfelijke aanleg hebt, kunnen familieleden dezelfde aanleg dragen. Door hen hierover te informeren, kunnen familieleden mogelijk een aandoening voorkomen door preventieve maatregelen te nemen. Of de aandoening is sneller te herkennen, waardoor deze eerder is te behandelen. Verder kan kennis over een erfelijke aanleg invloed hebben op gezinsplanning.

De huidige methodes om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening, bereiken lang niet alle familieleden die mogelijk deze genetische aanleg ook hebben. De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is daarom recent gestart met de ontwikkeling van de richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. Het doel van deze nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na vaststellen van een erfelijke aanleg bij een patiënt.

De VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties) betrekt diverse patiëntenorganisaties om hun ervaringsperspectief een plek te geven bij de ontwikkeling van deze richtlijn, met name op het terrein van cardiologie, oncologie, neurologie - de aandoeningen waar de richtlijn in eerste instantie op focust. 

Ik, als voorzitter van Nederlandse platform van neurologische patiëntenorganisaties (DBC), ben gevraagd om mee te werken aan de richtlijn. 

Graag zou ik willen horen wat jullie ervaringen zijn met het bespreken van de genetische resultaten en hoe jullie familieleden dit ervaren hebben.

--------------------------------------------------------------------------------------------------

De officiële video van de zeldzame ziektendag 2018

Vandaag heeft Eurordis de zeldzame ziektendag 2018 video gelanceerd.

De video is (nog) niet beschikbaar in het Nederlands.



Vrije vertaling:

Het is die tijd
die zeldzame tijd
het is tijd
om deel uit te maken van ons team
tijd om ons je zeldzame vertrouwen te tonen

zeldzaam is meer dan 300 miljoen mensen
6000 verschillende aandoeningen
zeldzaam is dus niet zo zeldzaam
zeldzaam komt voor bij alle leeftijden, bij alle kleuren en in alle vormen, bij alle maten

het is tijd om je zeldzaamheid te tonen
geef nooit op

met jullie hulp
kunnen we de bekendheid vergroten
kunnen we meer aandacht voor onderzoek realiseren
in een steeds grotere zeldzame ziekten beweging
toon je zeldzaamheid
toon dat je er toe doet.



--------------------------------------------------------------------------------------------------
Eurordis