Ataxia research studies awarded funding for 2017

The National Ataxia Foundation (NAF) is pleased to announce that 27 promising ataxia research studies from the United States, Canada, Australia, Germany, the Netherlands and Portugal were awarded funding at the December 2016 NAF Board of Directors meeting for fiscal year 2017.

The following are some of the research proposals:

• Continue the National Ataxia Registry, Database, and Tissue Donation Program
• Development of intensive home based speech rehabilitation for ataxia patients
• Development of a Drosophila model for Spinocerebellar Ataxia type 36 (SCA36)
• Search for accurate neuroimaging markers
• Pathophysiology of SCA27
• Role of astrocytes  in the pathogenesis of SCA1 
• Development and mechanistic study of deep brain stimulation for the treatment of ataxia.
• Unraveling the mechanisms of motor neuron degeneration in SCA1
• Testing the therapeutic potential of Stem Cells in an animal model of SCA3
• Towards an anti-sense therapy for SCA1 in an animal model
• Advancing the therapeutic potential of exon skipping for SCA3

-----------------------------------------------------------

www.ataxia.org

Financiering voor 27 studies naar ataxie in 2017

De Nationale Ataxia Foundation, onze zusterorganisatie in de Verenigde Staten, heeft met haar geldinzamelingsactie rond kerst zoveel geld opgehaald dat zij 27 onderzoeksvoorstellen naar ataxie kan financieren.

De onderzoeksvoorstellen komen uit de Verenigde Staten, Canada, Australië, Duitsland, Nederland en Portugal. Het onderzoek is zeer divers.

Onderstaand is een overzicht van een aantal van de onderzoeken die gefinancierd zullen gaan worden.

• Opzetten van ataxie registratie, database en weefselbank.
• Ontwikkelen van spraaktherapie voor ataxie-patiënten
• Ontwikkelen van een fruitvliegmodel voor SCA36
• Zoeken naar indicatoren in neuroimaging technieken (MRI) om ziekte te volgen
• Onderzoek naar wat er mis gaat bij SCA27
• Rol van astrocyten - een soort zenuwcel - bij SCA1
• Diepe hersenstimulatie bij ataxie
• Onderzoeken van stamcel therapie bij SCA3 in een diermodel
• Verder ontwikkelen van anti-sense technologie bij SCA3 in dier- en celmodellen
• Verder onderzoeken van anti-sense technologie bij SCA1 in een diermodel

-----------------------------------------------------------------------------

www.ataxia.org

Ontwikkeling genetische test SCA

Invitae Corporation is een bedrijf dat genetische tests ontwikkelt. De missie van Invitae is om genetische testen goedkoper en ruim beschikbaar te maken vooral bij zeldzame ziekten waarbij het stellen van de diagnose vaak moeilijk is.

Invitae vraagt nu uw hulp bij het ontwikkelen van een goedkope, kwalitatief hoogstaande test voor spinocerebellaire ataxie. Het gaat om SCA10, SCA12, SCA31, SCA36 en DRPLA. Er zijn al genoeg monsters verzameld van patiënten met SCA3, SCA7 en SCA8. Eventueel andere vormen van ataxie zijn ook welkom.

Hoe kunt u meedoen? 

Als u een diagnose heeft van een van de genoemde vormen van SCA en geïnteresseerd bent in deelname dan kunt u contact opnemen met de genetische adviseur van Invitae, Hannah White, via hannah.white@invitae.com voor meer informatie.

Wat wordt er van u verwacht? 

Invitae zal u een envelop sturen met daarin een speciaal buisje voor het verzamelen van speeksel. Een geadresseerde retourenvelop is bijgesloten.

Wat gebeurt er met uw speeksel?

Invitae zal uw speeksel monster anonimiseren. Uit het speeksel wordt dan het DNA geïsoleerd. Vervolgens wordt het speeksel gebruikt om te bepalen of de ontwikkelde test de DNA afwijking juist detecteert. U zal verder niet benaderd worden. Uw speeksel dient alleen om te bepalen of de ontwikkelde technologie werkt.

Om u te bedanken voor uw tijd en bereidheid om mee te werken aan het ontwikkelen van een diagnostische test wordt u 200 dollar geboden. Ik wordt nog benaderd of dit ook zo is voor deelnemers in Europa.

Development genetic test ataxia

Invitae Corporation is a diagnostic testing company whose mission is to make genetic testing more widely accessible and affordable, especially to individuals with a rare disease who often face difficulty obtaining a diagnosis.

Invitae is looking for individuals with specific genetic all confirmed forms of spinocerebellar ataxia - SCA10, SCA12, SCA31, SCA3 and DRPLA - who are willing to provide a saliva sample and a copy of their genetic test results.

How can I participate? 

You are eligible if you have a genetic test report from a clinical lab stating a genetically confirmed diagnosis of above mentioned SCAs or DRPLA.  If you are interested in participating, please contact Invitae Genetic Counselor Hannah White at hannah.white@invitae.com for more information.

How do I get a specimen to Invitae? 

Invitae will send a saliva collection kit to your home. The kit includes a pre-paid FedEx label for sending the saliva sample to Invitae.

What will Invitae do with my specimen?

Invitae will anonymize the sample (by removing your name and any other identifiers), extract DNA from the saliva, and then run the assay to determine if the test is able to detect your genetic change. Your DNA and data will remain anonymous and will be used for research, development, and validation purposes only.

Invitae offers $200 compensation to thank you for your time and willingness to help develop a low-cost, high-quality test for spinocerebellar ataxias.

SCA36 en dystonie symptomen

In 2011 zijn de eerste patienten met SCA36 beschreven in Japan. Ook in Spanje komt SCA36 voor. 

SCA36 wordt veroorzaakt door een verlenging in het DNA van de combinatie “GGCCTG”. Bij patiënten met SCA36 is de verlenging van dit stukje DNA 650 maal. Gezonde mensen hebben deze combinatie tussen de vijf en veertien maal.

SCA36 begint op een relatief late leeftijd en ontwikkelt zich langzaam. SCA36 wordt gekenmerkt door gehoorverlies, afname van de spieren en afname van het aantal zenuwen. Vooral de zenuwen in de tong zijn aangedaan. Vaak is er een verminderde cognitie (denkvermogen). 

In Japan zijn er nu twee SCA36 patienten beschreven met cervicale dystonie. Cervicale dystonie houdt in dat de halsspieren aangetast zijn en dat het hoofd overhelt naar links, naar rechts, naar voren of naar achteren. Tevens maakt het hoofd schokkende bewegingen. 

Het zou altijd kunnen dat beide SCA36 patiënten ook nog de zeldzame ziekte dystonie hebben. Aangezien de aandoening SCA36 zeer zeldzaam is en de aandoening dystonie relatief zeldzaam is, veronderstellen de auteurs dat dystonie een gevolg is van SCA36.



----------------------------------------------------------------
Spinocerebellar ataxia 36 accompanied by cervical dystonia, Letter to the Editor, Journal of Neurological Sciences, 2015, July 10, pii: S0022-510X(15)00433-5. doi: 10.1016/j.jns.2015.07.012.