Wat is episodische ataxie?
Episodische ataxie is het gevolg van een genetisch defect,
een foutje in het erfelijk materiaal. Dit defect veroorzaakt verstoringen in de kleine hersenen, die vooral betrokken zijn bij het aansturen van bewegingen.
Er bestaan 7 soorten episodische ataxie. Het meeste is
bekend over episodische ataxie 1 (EA1) en episodische ataxie 2 (EA2). De andere
vormen zijn zeer zeldzaam. Er zijn nog vele andere namen voor EA1 en EA2.
Wat zijn de symptomen van episodische ataxie?
Symptomen van episodische ataxie kunnen enorm verschillen
tussen families. Maar bij beide soorten komen periodes voor met ataxie dus met problemen met het evenwicht en coördinatie en een onduidelijke spraak (dysarthrie). Deze aanvallen worden afgewisseld met periodes met (bijna) normaal
neurologisch functioneren.
EA1
Naast bovengenoemde symptomen komen ook spiersamentrekkingen
voor. Vaak is er bewegingsonrust van de handen. Deze maken voortdurend
schokkende of trillende bewegingen. Ook kan er sprake zijn van stijfheid in de spieren. De aanvallen zijn meestal kort van duur
variërend van enkele seconden tot enkele minuten.
Aanvallen kunnen worden uitgelokt door o.a. beweging,
spanning, schrik, snelle verandering van houding, en soms ook door maaltijden
met veel koolhydraten (suiker, pasta, aardappels, brood).
EA2
De aanvallen duren wat langer variërend van enkele uren tot een paar dagen. Vaak treedt er ook spierzwakte op, instabiliteit van de romp en soms ook duizeligheid, misselijkheid, hoofdpijn en vermoeidheid.
Tijdens de aanvallen is er vaak sprake van schokken van de ogen (nystagmus). Spiersamentrekkingen komen gewoonlijk niet voor bij EA2.
Aanvallen kunnen worden uitgelokt door slaapgebrek,
vermoeidheid, stress en spanning, cafeïne en alcohol.
Wat is de prognose voor EA?
EA openbaart zich meestal op kinderleeftijd tussen 4 en 12
jaar. Er zijn ook kinderen waarbij de eerste klachten op oudere leeftijd
ontstaan. Soms worden de verschijnselen in de loop van het leven minder of verdwijnen ze helemaal.
Hoe krijg je episodische ataxie?
EA is een erfelijke genetische aandoening en wordt dus
geërfd van één van de ouders. Overerving is dominant. Dit betekent dat elk kind
50% kans heeft om het foute gen te erven. Een groot deel van de ouders van een kind
met episodische ataxie heeft echter geen klachten. De fout is bij deze kinderen dan
waarschijnlijk bij het kind voor het eerst ontstaan.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Aan de hand van het verhaal van de patiënt (en ouders) kan na
onderzoek door een (kinder)neuroloog de diagnose van EA vermoed worden.
Om andere ziektes uit te sluiten met ongeveer dezelfde
symptomen wordt er soms stofwisselingsonderzoek (via bloedmonster) gedaan en
een EEG gemaakt.
MRI
Bij EA1 patiënten zullen geen afwijkingen in de hersenen
gevonden worden.
Bij EA2 patiënten die al een aantal jaren last hebben van
deze ziekte kan gezien worden dat de kleine hersenen kleiner worden in volume.
EMG (electromyography) (= zenuwonderzoek) kan de activiteit
van spieren beoordelen en er kan gekeken worden of de patiënten last hebben van onwillekeurige spiersamentrekkingen, die dus vooral bij EA1 gezien worden.
Genetisch testen is mogelijk op EA1 en EA2.
Behandeling
Met name:
- Vermijden van uitlokkende factoren
- Medicijnen die aanvallen kunnen voorkomen (vb. acetazolamide, 4-aminopyridine)
----------------------------------------
EA1 mutatie in
kalium-kanaal
EA2 mutatie in calcium-kanaal
Geen opmerkingen:
Een reactie posten