Onderzoekers van de Weill Cornell Medicine Qatar - onderdeel van de Cornell Universiteit in Amerika - hebben een nieuw ataxie gen gevonden.
De studie is opgezet in Qatar in het Midden Oosten nadat een jonge vrouw met ataxie verschijnselen bij haar neuroloog kwam. Ook haar broer bleek ataxie symptomen te vertonen.
In Qatar komen huwelijken tussen bloedverwanten veel voor. Omdat ataxie meestal een erfelijke aandoening is, heeft het vinden van een genetische oorzaak enorme complicaties voor huwelijken tussen bloedverwanten.
Bij dominante overerving is het mogelijk om de aandoening te volgen door de generaties heen. Als de mutatie die de aandoening veroorzaakt recessief is dan treedt de aandoening volkomen onverwacht op. Recessieve overerving houdt in dat alleen als beide ouders de zeldzame mutatie hebben hun kinderen 25% kans hebben om de aandoening te krijgen. Beide ouders hebben dan allebei één mutatie die hen zelf niet ziek maakt. Als een kind beide mutaties erft (kans 25%) dan vertoont het kind de aandoening. Er is ook 25% kans dat een kind geen van beide mutaties erft en dit kind zal de aandoening dan ook niet doorgeven. Maar er is 50% kans dat een kind één van beide mutaties erft. Het kind zal de aandoening dan zelf niet vertonen maar loopt dan wel de kans dat hij/zij de ziekte weer doorgeeft aan de volgende generatie als zijn/haar partner ook één gemuteerd gen heeft.
Om de genetische oorzaak te achterhalen hebben onderzoekers toestemming gevraagd om het bloed van de hele familie te onderzoeken. De complete genetische samenstelling is onderzocht van alle bloedstalen. Na analyse werd een zeldzame variatie gevonden in het DNA. Het bijzondere aan de zeldzame variatie, RNU12, is dat het niet codeert voor een eiwit.
Het is een belangwekkende ontdekking dat er een foutje in het DNA gevonden is dat niet verantwoordelijk is voor een eiwit. De meeste tot nu toe gevonden mutaties zijn wel verantwoordelijk voor het maken van een eiwit. Het is dus belangrijk dat de hele genetische samenstelling van patiënten met cerebellaire ataxie onderzocht wordt op afwijkingen en niet alleen het deel dat codeert voor eiwitten.
---------------------------------------------------------------------
De studie is opgezet in Qatar in het Midden Oosten nadat een jonge vrouw met ataxie verschijnselen bij haar neuroloog kwam. Ook haar broer bleek ataxie symptomen te vertonen.
In Qatar komen huwelijken tussen bloedverwanten veel voor. Omdat ataxie meestal een erfelijke aandoening is, heeft het vinden van een genetische oorzaak enorme complicaties voor huwelijken tussen bloedverwanten.
Bij dominante overerving is het mogelijk om de aandoening te volgen door de generaties heen. Als de mutatie die de aandoening veroorzaakt recessief is dan treedt de aandoening volkomen onverwacht op. Recessieve overerving houdt in dat alleen als beide ouders de zeldzame mutatie hebben hun kinderen 25% kans hebben om de aandoening te krijgen. Beide ouders hebben dan allebei één mutatie die hen zelf niet ziek maakt. Als een kind beide mutaties erft (kans 25%) dan vertoont het kind de aandoening. Er is ook 25% kans dat een kind geen van beide mutaties erft en dit kind zal de aandoening dan ook niet doorgeven. Maar er is 50% kans dat een kind één van beide mutaties erft. Het kind zal de aandoening dan zelf niet vertonen maar loopt dan wel de kans dat hij/zij de ziekte weer doorgeeft aan de volgende generatie als zijn/haar partner ook één gemuteerd gen heeft.
Om de genetische oorzaak te achterhalen hebben onderzoekers toestemming gevraagd om het bloed van de hele familie te onderzoeken. De complete genetische samenstelling is onderzocht van alle bloedstalen. Na analyse werd een zeldzame variatie gevonden in het DNA. Het bijzondere aan de zeldzame variatie, RNU12, is dat het niet codeert voor een eiwit.
Het is een belangwekkende ontdekking dat er een foutje in het DNA gevonden is dat niet verantwoordelijk is voor een eiwit. De meeste tot nu toe gevonden mutaties zijn wel verantwoordelijk voor het maken van een eiwit. Het is dus belangrijk dat de hele genetische samenstelling van patiënten met cerebellaire ataxie onderzocht wordt op afwijkingen en niet alleen het deel dat codeert voor eiwitten.
---------------------------------------------------------------------
http://www.gulf-times.com/story/528592/Research-sheds-new-light-on-brain-disorder
Annals of Neurology, January 2017, Mutation in noncoding RNA RNU12 causes early onset cerebellar ataxia, M. Elsaid et al., 10.1002/ana.24826
Annals of Neurology, January 2017, Mutation in noncoding RNA RNU12 causes early onset cerebellar ataxia, M. Elsaid et al., 10.1002/ana.24826
Geen opmerkingen:
Een reactie posten