In de literatuur zijn een aantal artikelen verschenen die patiënten beschrijven die zowel de diagnose SCA2 als SCA10 hebben.
De grote vraag is nu: is dit toeval of niet?
Eén artikel beschrijft een Mexicaanse man van 54 jaar geboren in Amerika. Hij vertoont al 11 jaar ataxie symptomen. Deze patiënt heeft mutaties in zowel het SCA2 gen als het SCA10 gen. De patiënt vertoont de algemene symptomen van ataxie zoals bewegingsstoornissen, problemen met het evenwicht, problemen met spraak, problemen met de gevoelszenuwen en iets verminderde cognitie. Maar hij vertoont ook symptomen die specifiek zijn voor SCA2 zoals spierspasmen, krampen en verminderde reflexen. Terwijl hij ook leidt aan stuipen die vaker bij SCA10 voorkomen. De ataxie is overgedragen via de moeder. Meerdere van zijn familieleden hebben de diagnose van ataxie. Stuipen zijn alleen bij de patiënt beschreven. Omdat de familieleden ver weg wonen was het niet mogelijk om hen te onderzoeken. Zijn voorouders komen uit Frankrijk.
Een ander artikel beschrijft een Boliviaanse man van 39 jaar. Hij heeft al 13 jaar ataxie symptomen. Zowel het SCA2 gen als het SCA10 gen vertonen mutaties. De ataxie is overgedragen via de moeder. De overgrootmoeder kwam oorspronkelijk uit Duitsland. In vorige generaties kwam ook ataxie voor maar zonder stuipen.
De aanwezigheid van meer dan één SCA mutatie in een enkel individu is zeldzaam. Al zijn er meer gevallen beschreven:
- SCA8 kan samen voorkomen met SCA1, SCA3 of SCA6.
- SCA3 en SCA17 kunnen samen voorkomen.
- SCA2 en SCA10 kunnen samen voorkomen.
--------------------------------------------------------------------
Two in One: Report of a Patient With Spinocerebellar Ataxia Types 2 and 10, Sachin S. Kapur, MD; Jennifer G. Goldman, MD, MS, Arch Neurol. 2012;69(9):1200-1203. doi:10.1001/archneurol.2011.3044
Spinocerebellar Ataxia Types 2 and 10: More Than a Coincidental Association?, Jose Fidel Baizabal-Carvallo, MD, MSc; Joseph Jankovic, MD, Arch Neurol. 2012;69(11):1524-1525. doi:10.1001/archneurol.2012.2281
Ik heb het bericht gekregen dat zeer waarschijnlijk een broer en zus van een Nederlandse familie zowel de mutatie voor SCA13 als een mutatie voor SCA17 hebben.
BeantwoordenVerwijderen