Elf Nederlandse families waarin de zeldzame, erfelijke ziekte SCA1 voorkomt zijn in september 2015 begonnen om geld in te zamelen voor de ontwikkeling van een behandelwijze voor deze ziekte.
Op 5 februari 2016 was het benodigde bedrag om het onderzoek te starten, 150.000 euro, binnen.
Op 8 november 2016 is de stand zelfs 226.613 euro. Daarnaast is er subsidie aangevraagd bij een Franse organisatie (AFM Téléthon). Er is 49.480 euro subsidie toegekend. De subsidie gelden zullen worden aangewend voor een analytisch laboratorium medewerker ter ondersteuning van de wetenschappelijk onderzoeker.
Onderzoek
De hersenziekte SCA1 (SpinoCerebellaire Ataxia type 1) ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen gemaakt wordt. Door dit foute eiwit sterven er cellen af in de kleine hersenen, en de schade die zo ontstaat is onomkeerbaar en leidt tot symptomen van SCA1.
In het Leids Universitair Medisch Centrum wil de onderzoeksgroep het eiwit een klein beetje veranderen zodat er minder schadelijk eiwit wordt gemaakt zodat het eiwit minder schade in de hersenen kan aanrichten.
Het ontwikkelen van nieuwe therapieën begint veelal met onderzoek in gekweekte cellen in het laboratorium. Nu wordt er nog vaak gebruik gemaakt van cellen die niet heel veel lijken op menselijke hersencellen. Een nieuwe ontwikkeling is het gebruiken van zogeheten ‘geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS cellen)’. Door middel van een moleculair trucje, kunnen de huidcellen veranderd worden in hersencellen. Als deze huidcellen dan afkomstig zijn van een SCA1 patiënt, heb je meteen een goed onderzoeksmodel van SCA1. Door dit onderzoek uit te voeren in een celmodel wat de hersenen beter nabootst, hoopt de groep sneller tot een nieuwe therapie te komen.
Stand van zaken
- Begin november is er een wetenschappelijk onderzoeker geselecteerd die vanaf 1 december voor en periode van 2 jaar onderzoek gaat doen naar de ontwikkeling van een medicijn voor SCA1.
- Eind november 2016 zijn de laatste huidbiopten, nodig voor het onderzoek van SCA1 patiënten en hun familieleden, afgenomen.
Het stukje huid wat afgenomen is wordt in het laboratorium zo behandeld dat de cellen veranderen in hersencellen. Dit is de ideale manier om de werking van een therapie in het laboratorium to controleren.
---------------------------------------------------------------------
Elf families met ongeneeslijke erfelijke ziekte SCA1 zamelen 150.000 euro in voor onderzoek
Website: Hersenziekte - SCA1
Geen opmerkingen:
Een reactie posten