In Zuid Turkije zijn 159 patiënten met de diagnose spinocerebellaire ataxie (SCA) onderzocht. Er is gekeken naar het type ataxie, de grootte van het verlengde stukje DNA en de klinische eigenschappen.
 |
| Het gebied ligt in de hoek van de Middellandse zee bij de grens met Syrië. |
Er is onderzocht of de 159 patiënten met de diagnose SCA een meer precieze diagnose konden krijgen. Er is gezocht naar één van de volgende zes types ataxie namelijk SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA17. De andere soorten zijn buiten beschouwing gelaten.
Alleen de types SCA1, SCA3, SCA7 en SCA17 werden gevonden. Er waren geen patiënten met de diagnose SCA2 en SCA6. Types SCA1 en SCA17 kwamen relatief vaker voor dan de types SCA3 en SCA7. De gegevens over het type SCA, de beginleeftijd en de lichamelijke klachten zijn samengevat in de tabel hieronder.
Patiënten Frequentie Beginleeftijd Klacht
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
SCA1 7 4,4% 7 - 40 Loopproblemen
SCA2 0 - - -
SCA3 1 0,6% 12 Coördinatie
SCA6 0 - - -
SCA7 1 0,6% 3 Gezichtsverlies
SCA17 6 3,8% 1 - 36 Coördinatie
In de studie werd ook aangetoond dat het verloop van de ziekte afhangt van de leeftijd waarop de symptomen duidelijk worden. Hoe eerder de ziekte begint hoe sneller de ziekte zal verlopen.
SCA's die op een hele jonge leeftijd beginnen zijn meestal overgeërfd via de vader.
------------------------------------------------------------------------
Turk J Med Sci. 2015;45(6):1228-33, Mutation analysis of 6 spinocerebellar ataxia (SCA) types in patients from southern Turkey, Pazarci P, Kasap H, Koç AF, Altunbaşak S, Erkoç MA.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten