Elf families met ongeneeslijke erfelijke ziekte SCA1 zamelen €150.000 in voor onderzoek

Onderzoek start direct

Elf families waarin de zeldzame, ongeneeslijke en erfelijke ziekte SCA1 voorkomt, hebben in vijf maanden tijd €150.000 ingezameld voor de ontwikkeling van een behandelwijze voor deze ziekte. De eerste fase van het onderzoek wordt direct gestart dankzij dit bedrag, dat is ingezameld door donaties en verschillende sponsoracties. Het onderzoek wordt uitgevoerd in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) door onderzoekster dr. Willeke van Roon-Mom. Vanmiddag overhandigde de initiatiefnemer een grote cheque aan de Hersenstichting, die de kwaliteit van het onderzoek bewaakt.

Vlnr: dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC), Amber van der Toorn (Hersenstichting), Henk Engel (inititiatiefnemer).

SCA1 (Spinocerebellaire ataxie type 1) is een erfelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. De kleine hersenen, die beweging aansturen, sterven af door een defect in het ATXN1-gen. De eerste SCA1-symptomen zijn spraak-, slik- en loopstoornissen. Het ziekteverloop is ernstig. Patiënten belanden van een rollator in een rolstoel met uiteindelijk vroegtijdig overlijden tot gevolg. In Nederland zijn er vijftien families met SCA1.

Schoonzus met SCA1

Initiatiefnemer van de inzamelingsactie is dr. Henk Engel; zijn schoonzus Johanna heeft SCA1. Hij merkte bij haar vreemde bewegingen op. En omdat Johanna's zus toen in een vergevorderd stadium van SCA1 was, liet Johanna zich testen. Helaas werd de ziekte ook bij haar vastgesteld. Johanna heeft vier kinderen. Haar kinderen hebben 50% kans dat ze de ziekte ook krijgen. Voor Henk, klinisch chemicus, was dit reden om Nederlandse families met SCA1 in kaart te brengen en de onderzoeksliteratuur in te duiken. Zo kwam hij in contact met onderzoekster Willeke van Roon-Mom van het LUMC. Zij doet onderzoek naar erfelijke hersenaandoeningen.

Om onderzoek naar SCA1 te kunnen starten was minimaal € 150.000 nodig. Om het geldbedrag bij elkaar te krijgen, startte Henk in september 2015 met alle betrokken families een actie. De website www.hersenziekte-sca1.nl werd in het leven geroepen en allerlei acties werden gestart. Eerder dan verwacht is de € 150.000 bijeengebracht en kan de eerste fase van het onderzoek direct starten. Voor de onderzoeksfasen daarna blijft de inzamelingsactie nog doorgaan.

Fout eiwit beetje veranderen

Dr. Willeke van Roon-Mom: ‘De hersenziekte SCA1 ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen gemaakt wordt. Door dit foute eiwit sterven er cellen af in de kleine hersenen. De schade die zo ontstaat is onomkeerbaar en leidt tot symptomen van SCA1. In deze eerste fase gaan we zoeken naar manieren om het foute eiwit een klein beetje te veranderen, of we zorgen ervoor dat er minder schadelijk eiwit gemaakt wordt zodat het minder schade in de hersenen kan aanrichten.'

Peter Schoof, directeur van de Hersenstichting: ‘Wat mooi dat dit grote bedrag in zo'n korte tijd bij elkaar is gebracht. Als Hersenstichting hebben we de expertise om de beste onderzoekers te koppelen aan beschikbaar geld. Dr. Willeke van Roon-Mom van het LUMC is een toponderzoeker van de categorie hersenaandoeningen waar SCA1 onder valt.'

-------------------------------------------------------------

Persbericht Hersenstichting,16 februari 2016