Onderzoek start direct
Elf families waarin de zeldzame, ongeneeslijke en erfelijke ziekte SCA1 voorkomt, hebben in vijf maanden tijd €150.000 ingezameld voor de ontwikkeling van een behandelwijze voor deze ziekte. De eerste fase van het onderzoek wordt direct gestart dankzij dit bedrag, dat is ingezameld door donaties en verschillende sponsoracties. Het onderzoek wordt uitgevoerd in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) door onderzoekster dr. Willeke van Roon-Mom. Vanmiddag overhandigde de initiatiefnemer een grote cheque aan de Hersenstichting, die de kwaliteit van het onderzoek bewaakt.
Vlnr: dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC), Amber van der Toorn (Hersenstichting), Henk Engel (inititiatiefnemer). |
SCA1 (Spinocerebellaire ataxie type 1) is een erfelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. De kleine hersenen, die beweging aansturen, sterven af door een defect in het ATXN1-gen. De eerste SCA1-symptomen zijn spraak-, slik- en loopstoornissen. Het ziekteverloop is ernstig. Patiënten belanden van een rollator in een rolstoel met uiteindelijk vroegtijdig overlijden tot gevolg. In Nederland zijn er vijftien families met SCA1.
Schoonzus met SCA1
Om onderzoek naar SCA1 te kunnen starten was minimaal € 150.000 nodig. Om het geldbedrag bij elkaar te krijgen, startte Henk in september 2015 met alle betrokken families een actie. De website www.hersenziekte-sca1.nl werd in het leven geroepen en allerlei acties werden gestart. Eerder dan verwacht is de € 150.000 bijeengebracht en kan de eerste fase van het onderzoek direct starten. Voor de onderzoeksfasen daarna blijft de inzamelingsactie nog doorgaan.
Fout eiwit beetje veranderen
Peter Schoof, directeur van de Hersenstichting: ‘Wat mooi dat dit grote bedrag in zo'n korte tijd bij elkaar is gebracht. Als Hersenstichting hebben we de expertise om de beste onderzoekers te koppelen aan beschikbaar geld. Dr. Willeke van Roon-Mom van het LUMC is een toponderzoeker van de categorie hersenaandoeningen waar SCA1 onder valt.'
-------------------------------------------------------------
Persbericht Hersenstichting,16 februari 2016
Geen opmerkingen:
Een reactie posten