Spinocerebellaire ataxie type 12 (SCA12) wordt veroorzaakt door een verlenging van het DNA in het PPP2R2B gen. Tot nu toe werd aangenomen dat men de ziekte pas krijgt als de verlenging langer is dan 51-CAG repeats. Maar nu heeft men ook een aantal patiënten geïdentificeerd die een een verlenging hebben van tussen de 36 en 51 repeats en toch ataxie symptomen vertonen. De patiënten kwamen uit een verschillende geografische populatie.
 |
| Verschrompeling van de kleine hersenen. |
Bij screening hebben de onderzoekers een groot aantal SCA12 patiënten gevonden met een verlenging in het DNA van onder de 51 repeats. De patiënten met minder repeats dan 51 vertoonden dezelfde klinische symptomen als de patiënten met een verlenging van boven de 51 repeats. Er werd wel een grote variatie gevonden in de leeftijd waarop de symptomen zich openbaarden.
De onderzoekers stellen voor om de drempel die gebruikt wordt bij de diagnose van SCA12 te verlagen van 51-CAG repeats naar 43-CAG repeats.
---------------------------------------------------------------------------------------------
Clinical behaviour of spinocerebellar ataxia type 12 and intermediate length abnormal CAG repeats in PPP2R2B, Achal K. Srivastava, Amit Takkar, Ajay Garg, Mohammed Faruq
DOI: http://dx.doi.org/10.1093/brain/aww269 aww269 First published online: 17 November 2016.
Clinical behaviour of spinocerebellar ataxia type 12 and intermediate length abnormal CAG repeats in PPP2R2B, Achal K. Srivastava, Amit Takkar, Ajay Garg, Mohammed Faruq
DOI: http://dx.doi.org/10.1093/brain/aww269 aww269 First published online: 17 November 2016.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten