zaterdag 8 december 2018

SCA48 – een nieuw type dominante ataxie



SCA48 wordt gekenmerkt door vroege cognitieve problemen en het ontwikkelen van ataxie op een latere leeftijd.


STUB1 gen



Een onderzoek beschrijft een familie met ataxie die meer dan 10 jaar werd gevolgd. De familie onderging regelmatig neurologische en neuropsychologische onderzoeken. Ook vond er een DNA onderzoek plaats waarbij alle bekende genen werden bekeken.


Zes patiënten ontwikkelden ataxie met cognitieve problemen. Bij drie patiënten die nog geen symptomen vertoonden kon al een verschrompeling van de kleine hersenen aangetoond worden. Vooral in de gebieden die betrokken zijn bij cognitie en emotie. Dit suggereert dat neurodegeneratie al begint voordat de symptomen van ataxie zich openbaren.


De mutatie werd gevonden in het STUB1 gen.
-------------------------------------------------------------------------------
Artikel

Geen opmerkingen:

Een reactie posten