Een vier jaar oude jongen kwijnt weg voor de ogen van zijn ouders na een waterpokken infectie die een zeldzame genetische aandoening heeft uitgelokt.
Tiago Gouveia, uit Londen, was een gezonde kleuter tot de leeftijd van drie, toen hij werd besmet met het waterpokken virus tijdens het spelen met zijn neef.
Maar het waterpokken virus zorgde er ook voor dat een erfelijke degeneratieve ziekte genaamd spinocerebellaire ataxie type 7 die sluimerend aanwezig was in Tiago, werd uitgelokt. Omdat het immuunsysteem van de kleuter werd verzwakt door het virus, werd de degeneratieve aandoening waarbij het centrale zenuwstelsel wordt aangetast op gang gebracht.
Tiago's vader, Marvino Gouveia, 39, is drager van de ziekte en heeft zijn moeder, zus en nicht zien strijden tegen de ziekte. De aandoening tast de spieren in het lichaam aan, wat leidt tot het verlies van motoriek en spraak en, in sommige gevallen, blindheid.
Tiago's lichaam is zo aangetast dat hij slechts 10,9 kg weegt - de helft van het gemiddelde gewicht voor een vier-jarige jongen. Marvino zei: “Dit is de vierde generatie in mijn familie die ik heb zien lijden aan deze ziekte. Het is een vloek, want mijn moeder vertelde dat voor haar de aandoening niet in de familie was. Sindsdien heb ik haar, mijn zus en haar nichtje zien lijden aan de ziekte.”
“Na de besmetting met het waterpokken virus, merkten we dat Tiago meer moeite had met zijn evenwicht en dat hij over van alles struikelde”. “Hij werd gediagnosticeerd en acht maanden later kon hij helemaal niet meer lopen”.
Tiago werd in april 2015 in het ziekenhuis opgenomen omdat zijn ouders merkten dat zijn evenwicht steeds slechter werd. Hij werd gediagnosticeerd met de zeldzame aandoening SCA7 en sindsdien heeft hij het vermogen om te lopen en te eten verloren en ook zijn spraak is aangetast. Het is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA7 gen, gelegen op de derde chromosoom. De kleuter lijdt ook aan nefrotisch syndroom, een aandoening die ervoor zorgt dat de nieren eiwit lekken in urine. De laatste aandoening zorgt ervoor dat hij nog meer moeite heeft om zijn gewicht te houden. De aandoening treft slechts een op de 50.000 kinderen volgens de NHS (National Health Service in Engeland). Op 4 april zal Tiago in het Evelina Londen Children's Hospital aan zijn maag geopereerd worden. Tijdens de operatie zal een sonde in zijn maag geplaatst worden om ervoor te zorgen dat zijn lichaam de vitale voedingsstoffen die hij nodig heeft om te overleven binnenkrijgt. Hopelijk zal de operatie zorgen dat zijn gewicht niet nog meer afneemt.
---------------------------------------------------------------------------
Door Andrea Downey, Digital Health Reporter bij The Sun, 12 april 2017, https://globalgenes.org/raredaily/chicken-pox-triggers-onset-of-symptoms-of-spinocerebellar-ataxia-type-7-in-child/
Geen opmerkingen:
Een reactie posten