Sponsor actie voor onderzoek naar SCA1

De families waarin SCA1 voorkomt hebben zich tot doel gesteld €150.000 in te zamelen voor een specifiek onderzoek naar de bron van het probleem. Het onderzoek zal worden uitgevoerd in het Leids Universitair Medisch Centrum door onderzoekster Willeke van Roon-Mom.

Onderzoek

De hersenziekte SCA1 ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen gemaakt wordt. Door dit foute eiwit sterven er cellen af in de kleine hersenen. De schade die zo ontstaat is onomkeerbaar en leidt tot symptomen van SCA1. Er zijn vele processen in de hersencellen die door het foute eiwit ontregeld worden.

In het onderzoek wordt geprobeerd om het eiwit een klein beetje veranderen zodat het minder schade in de hersenen kan aanrichten. Dit wordt gedaan door het ontwikkelen van een moleculaire pleister die de genetische fout verwijdert of kleiner maakt.

Het ontwikkelen van nieuwe therapieën begint veelal met onderzoek in gekweekte cellen in het laboratorium. Vaak wordt er gebruik gemaakt van cellen die niet heel veel lijken op menselijke hersencellen. Het is namelijk moeilijk om hersenen na te bootsen in een kweekschaaltje. Een nieuwe ontwikkeling is het gebruiken van zogeheten ‘geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS cellen)’. Door middel van een moleculair trucje kunnen huidcellen omgevormd worden zodat ze lijken op hersencellen. Als deze huidcellen dan afkomstig zijn van een SCA1 patiënt, heb je meteen een goed onderzoeksmodel van SCA1. Deze iPS cellen zullen gemaakt worden bij het stamcellab op het Leids Universitair Centrum.

Hopelijk kan er sneller een therapie ontwikkeld worden door dit onderzoek uit te voeren in een celmodel wat de hersenen beter nabootst.

Fondsen

De Hersenstichting ziet toe op verantwoorde besteding van de donaties. Willeke van Roon-Mom en Melvin Evers dienen vooraf aan te geven waaraan hoeveel geld wordt besteed en dienen frequent de ontwikkelingen van het onderzoek te rapporteren aan de Hersenstichting. De Hersenstichting heeft daarvoor een groep wetenschappers met kennis van zaken. Kijk voor meer informatie over de Hersenstichting op www.hersenstichting.nl of op de pagina over ons onderzoek.

Website

Voor dit onderzoek en om fondsen te werven is er een website gestart - www.hersenziekte-SCA1.nl. Lees hier meer over de sponsor acties en ontwikkelingen in het onderzoek.