Kerstmis op een chip

MIMETAS ontwikkelt zogenaamde "Organ-on-a-Chip" modellen voor nieuwe medicijnontwikkeling. 

Met de unieke technologie is het mogelijk medicijnen in grote aantallen te testen op miniatuur orgaanmodellen. Het kan daarbij gaan om de werkzaamheid van medicijnen of de bijeffecten ervan, toxiciteit bijvoorbeeld.

De orgaanmodellen zijn beter voorspellend dan proefdieren of standaard 2-dimensionale celculturen.

Als kerstwens heeft MIMETAS een kaart ontworpen die toont hoe goed hun techniek werkt. Het lijken groene kerstbomen maar in werkelijkheid zijn het twee soorten cellen die zonder te mengen op hun plaats gestuurd worden zonder te mengen.  De groene delen van de kerstboom zijn levercellen, de rode stam bestaat uit epitheel cellen.

Euro-Ataxia - website en facebook pagina

Dit jaar is er hard gewerkt aan een nieuwe website voor euro-Ataxia.

euro-Ataxia is een vereniging van Europese ataxie-patiëntenorganisaties die samenwerken om mensen met een erfelijke ataxie een zo goed mogelijk leven te laten leiden.

Op de website zijn de aangesloten leden makkelijk te vinden. Elke patiëntenorganisatie is aan te klikken. Je ziet dan een korte omschrijving van de vereniging in het engels. Vervolgens kan er doorgeklikt worden naar de eigen website van de patiëntenvereniging. 

Op de website is verder informatie te vinden over de aandoening, over onderzoek naar ataxie, over de partners van euro-Ataxia en documenten betreffende ataxie zoals de behandelrichtijnen, zorgstandaard en de Nederlandse huisartsenbrochure. 

De doelstellingen van euro-Ataxia zijn:

• Het stimuleren van onderzoek naar ataxie en behandeling van ataxie.
• Het delen van informatie betreffende ataxie.
• Het bevorderen van contact tussen behandelaars en patiënten.
• Het onderzoeken van sociale, politieke en culturele kwesties van ataxie patiënten en het bevorderen van uitwisselen van die informatie 
• Het bevorderen van samenwerking op internationaal niveau tussen de ataxie verenigingen.
• Het kennis van ataxie te vergroten onder artsen, wetenschappers en samenleving.

Er is ook een facebook pagina voor patienten met ataxie. De pagina is ook te bereiken via een link op de euro-Ataxia website.

Wetenschappers debatteren over de risico's en ethiek rond het veranderen van menselijk DNA

Het wordt steeds makkelijker om de menselijke DNA code te veranderen. Voor mensen met een onbehandelbare ziekte zou dit een oplossing kunnen zijn. Maar deze techniek zou ook de menselijke erfelijkheid kunnen veranderen en leiden tot "designer" babies.

Honderden wetenschappers en ethici uit 20 landen zijn 3 dagen in Washington bijelkaar gekomen om te spreken over de ethiek van het veranderen van menselijk DNA. 

De centrale vraag was: Willen wij de techniek die genen bewerkt gebruiken om de menselijke erfelijkheid te veranderen?

Deze vraag is een stuk dringender geworden nu Chinese onderzoekers een eerste poging hebben gedaan om genen in menselijke embryo's te veranderen. Het experiment is niet gelukt maar in de nabije toekomst zal het veranderen van menselijke genen in embryo's lukken. Dit gaat veel verder dan het behandelen van één ziek persoon. Het is mogelijk dat de veranderingen ook doorgegeven worden in volgende generaties. 

Het is belangrijk om met elkaar te spreken hoe genen op een verantwoorde manier te veranderen.

Op dit moment zijn er technieken met de mooie naam CRISPR-Cas9 die zo snel, goedkoop en simpel zijn dat er enorm veel onderzoek plaats vindt. 

Het potentieel van de techniek is enorm. Wetenschappers ontwikkelen behandelingen voor ziektes als Duchenne spierdystrofie, kanker en HIV. Er worden menselijke aandoeningen in dieren ingebouwd om het gen-defect te bestuderen. Er worden menselijke organen voor transplantatie ingebouwd in varkens.

Het grootste gevaar schuilt in de veiligheid. CRISPR is behoorlijk precies, maar soms wordt het verkeerde stukje DNA geknipt. Vooral bij het veranderen van DNA van een embryo bestaat de kans dat het ene probleem opgelost wordt terwijl er een ander probleem geïntroduceerd wordt.

Het zal het nog vele jaren duren voor de techniek veilig gebruikt kan worden.

Er is onenigheid of en hoe de techniek toe te passen om te zien of de techniek uiteindelijk zal werken.  Men maakt zich zorgen dat men de techniek al gaat gebruiken voordat de techniek bewezen is. Dit is ook het geval met frauduleuze stamcel klinieken die wanhopige patiënten lokken.

--------------------------------------------
Scientists debate risks, ethics of editing human DNA, Published December 02, 2015, Associated Press

Uitbreiding fase 2 onderzoek Cabaletta, uitstel fase 3 onderzoek

Op 9 december heeft BioBlast een persbericht uit laten gaan over hun onderzoek naar Cabaletta en oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) en SCA3.

BioBlast heeft besloten om meer gegevens te verzamelen over de werking van Cabaletta bij OPMD in een dubbelblind onderzoek. In een dubbelblind onderzoek weet zowel de onderzoeker als de patiënt niet of hij het echte geneesmiddel krijgt of het placebo (nep) geneesmiddel. Daardoor wordt de invloed van verwachtingen en van handelwijzen als gevolg van deze kennis uitgesloten.

De uitbreiding van de gegevens helpt bij het aanpassen en verbeteren van de opzet van de volgende, cruciale, fase 3 studie.
 

Het gevolg is dat BioBlast niet in 2016 een klinische fase 3 studie zal starten naar de werking van Cabaletta bij zowel OPMD patiënten als SCA3 patiënten.

"Ons primaire doel is om een ​​degelijk klinische programma en regelgevend dossier voor Cabaletta te ontwikkelen", zegt Colin Foster, President en Chief Executive Officer van BioBlast. "Met de kennis die al vergaard is en de gegevens van een dubbel-blind, placebo-gecontroleerde Fase 2b klinische studie zal onze klinisch programma voor Cabaletta verbeteren." 

BioBlast zal in het begin van 2016 haar aangepaste "onderzoek & ontwikkeling" strategie publiceren.

VN-verdrag voor mensen met een beperking vandaag in Tweede Kamer

9 december 2015

Vandaag behandelt de Tweede Kamer het VN-verdrag voor mensen met een beperking. Een belangrijk moment voor mensen met een beperking, hun belangenorganisaties en voor het Nationaal Programma Gehandicapten ‘Gewoon Bijzonder’.


Het VN-verdrag is van grote betekenis voor mensen met een beperking, aandoening of ziekte. Het verdrag vereist dat zij in staat worden gesteld zelf de regie te voeren over hun eigen leven en daarbij eigen keuzes te maken. Zij moeten bovendien waar nodig kunnen rekenen op ondersteuning om op voet van gelijkheid mee te doen aan de samenleving. Om dat daadwerkelijk te realiseren, is het belangrijk dat Nederland het verdrag niet alleen ratificeert, maar ook zorgvuldig gaat uitvoeren.
‘Gewoon Bijzonder’-programma

Het Nationaal Programma Gehandicapten ‘Gewoon Bijzonder’ heeft een directe verbinding met het VN-Verdrag. Het programma richt zich op het vergroten van participatie en eigen regie van mensen met een beperking. Zo wil het programma bevorderen dat mensen met een beperking leren, werken en sociale relaties onderhouden, en richt het zich op zorggerelateerde wensen, behoeften en voorkeuren van mensen met beperkingen. Voor de uitvoering van ‘Gewoon Bijzonder’ is het VN-Verdrag een nuttig kader dat tal van suggesties voor relevant onderzoek bevat. Tegelijkertijd kan ‘Gewoon Bijzonder’ een geschikt instrument zijn voor de implementatie van het Verdrag, in het bijzonder op punten waar kennisontwikkeling is vereist.

Om ervoor te zorgen dat Nederland het verdrag niet alleen ratificeert, maar ook gaat inzetten op wezenlijke verbeteringen, werken de partijen Per Saldo, LFB, LPGGz, Coalitie voor Inclusie en Ieder(in) met elkaar samen in de Alliantie. Samen met hun leden en netwerken zetten zij zich in voor zorgvuldige wetgeving voor de ratificatie en daadkrachtige implementatie van het VN-verdrag.

-----------------------------------------------------------------

ZonMw.nl

SCA6 en afsterven van zenuwcellen

SCA6 is een autosomale dominante cerebellaire aandoening van het zenuwstelsel waarbij in de loop der jaren zenuwcellen afsterven. De zenuwcellen die aangedaan zijn, zijn voornamelijk Purkinje cellen. Het kenmerk van Purkinje cellen is dat zij zich enorm vertakken. Die vertakkingen geven het elektrisch signaal door aan andere zenuwcellen.

Tekening van Purkinje cel door  Ramon Y Cajal in 1899.

Gemiddeld merken patiënten rond hun 50e levensjaar de eerste symptomen. Maar dit kan enorm variëren van de tiener jaren tot op hoge leeftijd. 

Onderzoek bij muizen met SCA6 toont aan dat zij in hun eerste 6 maanden van hun leven geen SCA6 verschijnselen hadden. Die verschijnselen traden pas op op de leeftijd van 7 maanden. De leeftijd van 7 maanden van de muis komt overeen met ongeveer 50 jaar bij de mens. Op de leeftijd van 7 maanden kon er nog geen verlies van Purkinje cellen aangetoond worden. Dit werd pas duidelijk op de leeftijd van 2 jaar bij de muis. 

Relevantie

Bij SCA6 muizen is er nauwkeurig nagegaan wanneer de symptomen van ataxie beginnen door een aantal gedragstesten. Uit de testen werd duidelijk dat de eerste symptomen beginnen op de leeftijd van tussen de 6 en 7 maanden bij de muis. Dit komt neer op de leeftijd van 50 jaar van de mens. 

Degeneratie en aantasting van de Purkinje cellen werd pas gevonden bij 2 jaar oude muizen, ongeveer anderhalf jaar na het optreden van de eerste symptomen. 

Dit toont aan dat het verlies aan Purkinje cellen niet de reden is van de eerste ataxie symptomen.

----------------------------------
Sriram Jayabal et al., Rapid onset of motor deficits in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 6 precedes late cerebellar degeneration, DOI: 10.1523/ENEURO.0094-15.2015 

Internationale dag voor personen met een handicap

3 December: een bijzondere dag voor mensen met een handicap

3 december is de Internationale dag voor personen met een handicap. Een belangrijke dag voor een miljard mensen op deze planeet dus. Je leest het juist: een miljard! 15 % van de wereldbevolking heeft immers een handicap en vormt daarmee de grootste minderheid.

3 december is de dag om de aandacht te vestigen op enkele problemen waarmee mensen met een handicap dagelijks te maken krijgen. Maar het is even belangrijk om er de nadruk op te leggen dat ook mensen met een handicap hun plaatsje hebben in de maatschappij. Dat ook zij studeren, werken, een gezinsleven hebben, het recht hebben om aan verkiezingen deel te nemen of om te sporten. Kortom, om een zelfstandig leven te leiden, net zoals mensen zonder handicap dat doen.

De teams van Handicap International en hun lokale partners vieren deze dag met verschillende activiteiten: concerten, sportwedstrijdjes en diverse evenementen om de bevolking te sensibiliseren en de kijk op mensen met een handicap te veranderen.

Dit jaar is 3 december nog een tikkeltje belangrijker dan andere jaren, want we vieren tegelijkertijd de vijftiende verjaardag van de ondertekening van het Verdrag van Ottawa voor het verbod op antipersoonsmijnen. Dankzij dat Verdrag is het aantal slachtoffers van mijnen elk jaar verminderd. Het aantal overlevenden van een mijnongeval wordt nu geschat op 500.000. Die slachtoffers moeten leren leven met de ernstige gevolgen van hun ongeval. Zij verloren een of meerdere ledematen, zijn hun zicht kwijt, hun gehoor, liepen brandwonden op … En dan hebben we het nog niet over de blikken van buitenaf. Van familie, vrienden en buren, die in het beste geval het slachtoffer goed verzorgen, maar hem in het slechtste geval uitsluiten. Voor die overlevenden is 3 december dit jaar dubbel zo belangrijk.

------------------------------------------------------------------

Handicap International

Beter evenwicht door een vest met gewichten?

Patiënten met ataxie, MS en Parkinson hebben problemen met hun evenwicht. In Amerika schaffen deze patiënten soms een hesje met gewichten aan. Helpt een vest met strategische gewichten om het evenwicht te verbeteren en om de mobiliteit te vergroten?

Onderzoek (1)

Een studie beschrijft een 40-jarige vrouw met multiple sclerosis. Zij heeft problemen met haar evenwicht als ze stil staat zowel met haar ogen open als met haar ogen dicht. Ook als zij beweegt heeft zij evenwicht problemen.

Zij krijgt een vest (0,23 kg) met gewichten (0,68 kg) aangemeten. De gewichten worden na onderzoek strategisch geplaatst. Gedurende 6 weken werden het evenwicht, het lopen en dagelijkse activiteiten geoefend met en zonder vest.

Met de gewichten stond de patiënte meteen stabieler. Zij slingerde/zwaaide minder met haar lichaam. Ook bleef zij stabieler na verstoring. De dagelijkse activiteiten werden met gewichten stabieler uitgevoerd. Het lopen verliep minder ataxisch. Later werd ook vooruitgang in lopen en evenwicht gezien zonder het dragen van het vest met gewichtjes.

Conclusie: Het plaatsen van gewichtjes aan de romp lijkt een patient te helpen met het bewaren van het evenwicht.

Onderzoek (2)

Deelnemers (36) werden willekeurig verdeeld in een behandel-groep met gewichten en een niet-behandel groep zonder gewichten. Iedereen onderging een aantal testen aan het begin van het onderzoek en na afloop van het onderzoek.

Testen die werden gedaan waren: snelheid van opstaan, snelheid van een klein stukje lopen, snelheid van 360 graden ronddraaien en een computer analyse van de houding.

In de groep met gewichten nam de loopsnelheid en de snelheid waarmee opgestaan wordt significant toe.

Conclusie: Gewichten hebben een duidelijk voordeel bij patiënten met evenwichtsstoornissen.

National Ataxia Foundation

Tijdens het jaarlijkse congres in 2013 van de Amerikaanse ataxie vereniging is het evenwicht-vest gedemonstreerd. Er waren verbeteringen te zien wat betreft coördinatie en evenwicht.

Motion Therapeutics

Op de website van Motion Therapeutics wordt het vest uitgelegd en er zijn een aantal verbluffende filmpjes. Te mooi om waar te zijn? Een aantal  testen die bij de neuroloog worden uitgevoerd zijn te zien met en zonder vest zoals de hiel-scheenbeen test, de hand omdraaien op dij etc.

------------------------------------------------------------------------------------------

(1) Balance-based torso-weighting in a patient with ataxia and multiple sclerosis: a case report, Gibson-Horn C. et al., J Neurol Phys Ther. 2008 Sep;32(3):139-46.
(2) Randomized clinical trial of balance-based torso weighting for improving upright mobility in people with multiple sclerosis, Widener GL et al., Neurorehabil Neural Repair. 2009 Oct;23(8):784-91.

http://www.motiontherapeutics.com

Belangrijke rol van patiëntenorganisaties bij patiëntenregistraties

Patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het opzetten en benutten van een patiëntenregistratie. Zo’n registratie maakt wetenschappelijk onderzoek mogelijk. De patiëntenorganisatie kan de gegevens gebruiken voor belangenbehartiging.

Patiëntenregistratie

In een patiëntenregistratie worden gegevens van patiënten vastgelegd en opgeslagen. Registraties maken wetenschappelijk onderzoek naar gezondheid en ziekte mogelijk. Als er daarnaast lichaamsmateriaal wordt opgeslagen is er sprake van een biobank.

Welke gegevens?

Welke gegevens worden opgeslagen is afhankelijk van het doel van de registratie, van de aandoening en van de wensen van de betrokken partijen. Een patiëntenregistratie kan bijvoorbeeld gegevens bevatten over:

• algemene gegevens - geslacht, leeftijd, behandelend arts
• diagnose, stadium van de ziekte
• de behandeling die een patiënt heeft gekregen en/of krijgt
• algemeen welbevinden en onderwijs, dagbesteding, werk, wonen, vrije tijd
• voorkomen van de aandoening in de familie van de patiënt
• gegevens over genetische afwijkingen.

Waarom?

Patiëntenregistraties kunnen inzicht geven in:

• Het aantal patiënten met een aandoening
• Het ziektebeloop en de verschillen daarin tussen patiënten
• Effecten van een behandeling
• Kwaliteit van zorg in verschillende ziekenhuizen of behandelcentra
• Rol en betrokkenheid patiëntenorganisaties

Patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het opzetten en benutten van registraties voor onderzoek. De betrokkenheid van een patiëntenorganisatie kan variëren. Denk aan:

• initiatiefnemer
• helpen met het werven van deelnemers
• meedenken over uitvraag onderwerpen vanuit patiëntenperspectief.

Voorbeelden:

• NVA en Nederlands Autisme Register 
• NCFS en CF-registratie

Informatie: 

• Informatie over de biobank interstitiële longziekten
• Informatie over het Nederlands Autisme Register (NAR)
• Informatie over het CF-register 
• Informatie over biobanken en registraties, een initiatief van de VSOP, samenwerkingsverband van 70 patiëntenorganisaties.

--------------------------------------------------------------------

2 november 2015: PGO Support. 

Hoeveel mag een mensenleven kosten?

De laatste tijd is er veel te doen over kosteneffectiviteit in de zorg. Is er een maximum prijs voor een gewonnen levensjaar? Vindt u dat uw leven een prijs mag hebben?

In 2006 heeft de Raad voor Volksgezondheid een bovengrens van 80.000 euro per gewonnen levensjaar voorgesteld. Twee jaren in matige gezondheid gelden dan als 1 jaar. Als een behandeling duurder zou uitvallen dan 80.000 euro per gewonnen jaar, zou die in principe niet worden vergoed, tenzij er een heel goede redenen voor waren.

Minister Edith Schippers heeft de Tweede Kamer laten weten dat zij niet gelukkig is met een bovengrens voor dure behandelingen.

Het Zorginstituut pleitte er onlangs voor om kosteneffectiviteit wettelijk te verankeren als criterium bij het vaststellen van het basispakket. Dat betekent dat een niet-kosteneffectieve behandeling niet automatisch buiten het pakket valt, maar dat er in zo'n geval kritischer naar wordt gekeken. Is er sprake van een zeldzame aandoening of een weesgeneesmiddel? Brengt de aandoening risico's met zich mee voor de volksgezondheid?

Over een aantal criteria die in beeld komen is nog veel onduidelijk.  Over sommige vragen moet een maatschappelijk debat gevoerd worden. Bijvoorbeeld: mag worden meegewogen of mensen zelf "schuld" hebben aan hun ziekte, bijvoorbeeld een leven lang roken? Mag worden gekeken naar iemands bijdrage aan de samenleving? En mag iemands sociale rol meetellen? Een vrijgezel van 65 gaat het in zo'n geval verliezen van de moeder van een jong gezin. Zijn dit soort criteria niet ethisch onaanvaardbaar?

Toch zal er in de toekomst soms nee gezegd moeten worden tegen mensen die nog behandeld kunnen worden.



--------------------------------------------------------
Geraadpleegde bronnen:  NRC, 14 november 2015, De Grote Vraag, Floor Rusman en PGOsupport.

Persbericht van de Dutch Brain Council - nieuwe website

Nieuwe website www.dutchbraincouncil.nl 18 november online

Vandaag (18 november) lanceerde de Dutch Brain Council (DBC) haar nieuwe website.
De website is een samenwerkingsproject van meer dan 15 hersen-gerelateerde patiëntenorganisaties. De financiering van de nieuwe website is mogelijk gemaakt door de Hersenstichting.

De nieuwe website geeft een overzicht van de deelnemende patiënten organisaties. Vandaaruit wordt doorverwezen naar de specifieke websites van de betreffende deelnemende patiëntenorganisaties. Op deze manier willen hersen gerelateerde patiëntenorganisaties één gezicht en digitale ingang op het web creëren.

Mensen met hersenaandoeningen behoren tot de grootste patiëntengroep van Nederland. Naar schatting zijn er vier miljoen mensen in Nederland met een hersenaandoening. Psychisch, lichamelijk, aangeboren en niet-aangeboren. En ook aandoeningen van het zenuwstelsel die gerelateerd zijn aan de hersenen worden hiertoe gerekend.

In 2016 zullen de deelnemende organisaties gaan werken aan de tweede fase van de website. Dan zal er onder meer een overzicht gemaakt worden van alle overige hersen gerelateerde patiëntenorganisaties in Nederland. In totaal zijn er meer dan 50 hersen gerelateerde patiëntenorganisaties in Nederland.

De missie van de Dutch Brain Council is om overleg en samenwerking tussen organisaties voor mensen met een hersenaandoening te bevorderen en faciliteren. De DBC wil onder meer werken aan het ‘merk’ hersenen, zodat duidelijk wordt hoe groot de groep mensen met een hersenaandoening is. Ook wil de DBC op verschillende beurzen en bijeenkomsten er voor zorgen dat de patiëntenorganisaties zich gezamenlijk kunnen presenteren. Verder wil de DBC lobbyen op onderwerpen die voor hersenpatiënten van belang zijn, zoals rijvaardigheid, de beschikbaarheid van medicijnen en behandelingen. De organisaties blijven binnen de DBC volledig zelfstandig maar treden zo mogelijk gezamenlijk naar buiten met één stem.

Overerving SCA7

Spinocerebellaire ataxie-7 (SCA7) is een autosomaal dominante aandoening waarbij de zenuwcellen in de loop van de jaren afsterven. De eerste symptomen van SCA7 openbaren zich op volwassen leeftijd. SCA7 gaat gepaard met macula dystrofie - een aandoening van de ogen waardoor het zicht steeds minder wordt.

De leeftijd waarop de eerste symptomen zich openbaren, de ernst van de aandoening en de snelheid van progressie variëren enorm tussen verschillende families maar ook binnen een familie zijn de verschillen groot.

David et al.* heeft 18 patiënten van 5 families met SCA7 bestudeerd. De lengte van het verlengde DNA (CAG repeat) varieerde van 38 tot 130 repeats. Bij gezonde mensen varieert het van 7 tot 17 repeats. Hoe groter het aantal CAG repeats hoe eerder de symptomen zich openbaren en hoe ernstiger de aandoening verloopt.

SCA7 manifesteert zich in elke generatie vroeger en in een ernstigere vorm. Dit wordt genetische anticipatie genoemd. Overerving via de vader lijkt anticipatie te versterken. Dus als kinderen de aandoening via de vader overerven is de kans groot dat de aandoening eerder begint en ernstiger verloopt.


Hier volgen een aantal studies:

• Twee leden van een familie merkten milde SCA7 symptomen op de leeftijd van 52 en 53 jaar. In de volgende generatie begonnen de symptomen tussen de 31 en 49 jaar. Bij de generatie hierna werden twee kinderen geboren met de symptomen en stierven binnen 2 jaar. Andere leden van die generatie merken symptomen tussen de leeftijd van 14 en 34 jaar. De progressie van SCA7 was veel sneller. (Gouw et al.**) 

• In Zweden is een familie van 5 generaties bestudeerd. De aandoening is terug te leiden tot eind 19e eeuw. Bij elke volgende generatie begonnen de symptomen eerder en waren de symptomen ernstiger. Bij de laatste generatie waren kinderen aangedaan en ontwikkelde de aandoening zich snel. Bij eerdere generaties begon de aandoening rond de leeftijd van 40 of 50 jaar met een relatief langzame progressie. (Holmberg et al.***) 

• Analyse van 23 ouder-kinderparen bracht aan het licht dat overerving van de aandoening via de vader ernstiger verloopt dan overerving via de moeder en met een snellere progressie. (David et al.****)

Hoewel een CAG verlenging van 28-35 repeats heel zelden voorkomt, is dit wel gevonden bij familieleden van SCA7 patiënten. De dragers vertonen geen symptomen maar bij het nageslacht van deze dragers werd gevonden dat het aantal repeats was gestegen naar 47-57 repeats. Het nageslacht zal de ziekte dus krijgen. De overerving ging via de vader. Dit onderzoek verklaart het feit dat SCA7 blijft bestaan dankzij overerving met anticipatie (ernstigere vorm bij elk volgend nageslacht) waarbij elk nageslacht 20 jaar gemiddeld korter leeft. (Stevanin et al. *****)

------------------------------------------------------------------
http://www.omim.org/entry/164500

*David et al., Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion, Nature Genet. 17: 65-70, 1997.

**Gouw et al., Retinal degeneration characterizes a spinocerebellar ataxia mapping to chromosome 3p. Nature Genet. 10: 89-93, 1995.

***Holmberg et al.,Localization of autosomal dominant cerebellar ataxia associated with retinal degeneration and anticipation to chromosome 3p12-p21.1. Hum. Molec. Genet. 4: 1441-1445, 1995.

****David et al., The gene for autosomal dominant cerebellar ataxia type II is located in a 5-cM region in 3p12-p13: genetic and physical mapping of the SCA7 locus. Am. J. Hum. Genet. 59: 1328-1336, 1996.

*****Stevanin et al., De novo expansion of intermediate alleles in spinocerebellar ataxia 7. Hum. Molec. Genet. 7: 1809-1813, 1998.

Hoe komt een nieuw geneesmiddel op de markt?

Voordat patiënten een nieuw geneesmiddel kunnen gebruiken moet dit geneesmiddel eerst goedgekeurd worden door een onafhankelijke gezondheidsinstantie.

In de USA is dit de FDA, oftewel de Food and Drug Administration.
In Europa is dit de EMA, oftewel de European Medicines Agency.

Elk nieuw geneesmiddel moet veilig en werkzaam zijn en van hoge kwaliteit.

Voordat een geneesmiddel wordt aangeboden aan de EMA of FDA voor goedkeuring, gaan er een aantal stappen vooraf die een tiental jaren kunnen duren. Gedurende deze tijd wordt het geneesmiddel uitgebreid getest door de farmaceutische industrie.

Het begint met preklinisch testen van het medicijn in een laboratorium. Hier wordt getest of het geneesmiddel inderdaad mogelijk zou kunnen werken. Als de preklinische testen positief zijn dan kan de volgende fase gestart worden - de klinische testen. Bij klinische testen wordt het geneesmiddel getest op mensen en wordt er nagegaan of het geneesmiddel veilig en werkzaam is.

Als er uit klinisch onderzoek met mensen sterk bewijs is dat het middel veilig en werkzaam is en dat het een positieve risico/voordeel profiel heeft dan dient de farmaceutische maatschappij een aanvraag in bij bij de gezondheidsinstantie om het geneesmiddel goedgekeurd te krijgen.

Goedkeuring duurt gemiddeld een jaar. In sommige landen kan dit proces versneld worden als het een geneesmiddel betreft waar dringend behoefte aan is of als het middel een enorme verbetering oplevert vergeleken de gangbare behandeling.

Gedurende het goedkeuringsproces bekijkt een panel van wetenschappers, artsen en andere betrokkenen van de gezondheidsinstantie alle beschikbare data. Zij beoordelen of de risico's opwegen tegen de voordelen van het geneesmiddel. Soms zijn extra gegevens en onderzoeken nodig om tot een oordeel te komen.

Na goedkeuring kan de farmaceut het geneesmiddel produceren en kunnen artsen het middel voorschrijven.

Toch eindigt de procedure niet hier. De gezondheidauthoriteiten blijven het geneesmiddel volgen en beoordelen op veiligheid en werkzaamheid.

-------------------------------------------------------------

Novartis

Update BioBlast laatste ontwikkelingen bij OPMD

In een persbericht van 27 oktober 2015 meldt BioBlast positieve "tussentijdse" resultaten in de klinische studie van Cabaletta® bij OPMD patiënten.

OPMD

Bij de zeldzame ziekte oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) neemt de spierkracht langzaam af door een afbraak van de spiercellen. Vooral de spieren van de ogen en de keel zijn aangetast maar ook andere spieren kunnen aangedaan zijn. Dit leidt tot ernstige problemen met slikken resulterend in ondervoeding, uitdroging en voedsel in de longen.

Onderzoek

Het oorspronkelijke plan was om 74 patiënten gedurende 24 weken te behandelen. Daarna zouden de patiënten in een behandelgroep en een controlegroep verdeeld worden en gedurende een jaar gevolgd worden. Het voornaamste doel was om te kijken of Cabaletta veilig was en goed verdragen werd. Daarnaast werd er gekeken of de ziekte verslechterde of hetzelfde niveau bleef.

Zoals in een vorig persbericht al vermeld werd, werd het fase 2 onderzoek na de eerste 25 patiënten beëindigd vanwege de positieve resultaten. Vervolgens i8s het onderzoek overgegaan naar de volgende fase.

Op dit moment hebben 22 van de 25 patiënten de 24 weken behandeling afgerond.

Analyse van de klinische data die verzameld zijn vanaf 1 september 2015, levert de volgende inzichten op:

• Cabaletta is veilig en wordt goed verdragen zonder ernstige bijwerkingen.
• Slikproblemen stabiliseerden of verbeterden.
• Spiersterkte in de onderste ledematen nam toe.

Professor Bernard Brais* noemt dat de analyse van de tussentijdse resultaten van de studie heel bemoedigend zijn. De data suggereren dat de meeste deelnemers vooruitgaan. Vooral de significante verbetering van de slikproblemen suggereert de werking van het geneesmiddel. Belangrijk is nu dat de resultaten in een volgende fase bevestigd worden in een studie met een controle groep.

Cabaletta en SCA3

Colin Foster, President and Chief Executive Officer, BioBlast, meldt dat de tussentijdse resultaten voor OPMD inzicht bieden in de potentie van Cabaletta in andere aandoeningen veroorzaakt door eiwit-klonters zoals SCA3. Een SCA3 fase 3 studie wordt in nauwe samenwerking met de regelgevende instanties in de US en de EU gepland.

-----------------------------------------
Fase 2 klinisch onderzoek: Het medicijn wordt getest bij een beperkte groep patiënten die de aandoening in kwestie hebben. Bedoeling is de veiligheid van het geneesmiddel verder te controleren en na te gaan of het beoogde effect op korte termijn wordt bereikt.

Fase 3 klinisch onderzoek: Het medicijn wordt getest op een grotere groep patiënten, om zo de werking en de neveneffecten op iets langere termijn na te gaan. Het gaat dan meestal om een vergelijkende of gecontroleerde studie. De helft van de patiënten krijgt de standaardtherapie, of indien er geen standaardtherapie bestaat een placebo, een niet-werkzame stof. De andere helft wordt behandeld met het te onderzoeken geneesmiddel. Als het geneesmiddel deze test doorstaat, wordt het geregistreerd door het European Medicines Agency (EMA).

*Bernard Brais, MD, M.Phil., PhD, FRCP(C), Professor, Department of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics, Faculty of Medicine, McGill University, Co-director Rare Neurological Diseases Group at the Montreal Neurological Institute, and Principal Investigator in the study.

Persbericht BioBlast.

Oproep om mee te doen aan onderzoek naar kwaliteit fysiotherapeutisch onderzoek

Oproep

Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan het medisch-wetenschappelijk onderzoek ‘Onderzoek naar de kwaliteit van lichamelijke tests bij mensen met Cerebellaire Ataxie of enige andere vorm van Ataxie’. Voordat u de beslissing neemt, is het belangrijk om meer te weten over het onderzoek. Leest u deze informatie daarvoor rustig door.

Heeft u na het lezen van de informatie nog vragen? Dan kunt u terecht bij de hoofdonderzoeker. Onderaan het artikel vindt u de contactgegevens.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om de kwaliteit van fysiotherapeutisch lichamelijk onderzoek bij patiënten met Cerebellaire Ataxie te verbeteren. Hiernaar is tot nu toe nog weinig onderzoek gedaan. Om in de toekomst goed onderzoek te kunnen doen zijn er goede tests nodig om lichamelijke voor- of achteruitgang te kunnen meten. Hierin willen wij ons steentje bijdragen. De tests zijn er vooral op gericht om te onderzoek in welke mate de ataxie uw lichamelijk bewegen beïnvloedt.

Welke lichamelijke tests?

Waarschijnlijk bent u al bekend met een aantal onderdelen van de tests die wij gaan gebruiken. Zo wordt bijv. het lopen bekeken, vinger-coördinatie, het opstaan uit een stoel, spraak, uw balans door bijv. de voeten naast elkaar te zetten.

De namen van deze tests zijn: Short Physical Performance Battery (SPPB) en de Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA) voor als u ze wilt opzoeken.

Hoe wordt dit onderzocht?

Op een voor u goed bereikbare locatie of bij u thuis worden deze tests afgenomen. Er zijn in totaal 3 momenten in een periode van een half jaar dat wij deze testen bij u af komen nemen. De eerste 2 metingen worden in een week tijd gedaan, met ongeveer 3 dagen ertussen. De 3e meting wordt ongeveer 3 maanden later gedaan. Per keer zullen wij niet langer dan 60 min van uw tijd nodig hebben, hierin zit ook een pauze van 20 min.

Om de kwaliteit te bepalen moeten wij eerder genoemde tests vergelijken met veelgebruikte (en misschien voor u bekende) tests als de Berg Balance Scale (BBS) en de Timed Up and Go (TUG). Dit zijn veelgebruikte tests in de fysiotherapie en meten loopsnelheid en balans.

U kunt er vanuit gaan dat het afnemen van deze tests minder zwaar voor u zijn dan de therapie die u al krijgt bij uw fysiotherapeut.

Verder zullen er voor het beoordelen van de testen videobeelden moeten worden gemaakt. Wij verzekeren u dat deze beelden na het beoordelen worden verwijderd en niet voor andere doeleinden worden gebruikt. Deze beelden kunnen uitsluitend worden bekeken door uzelf en door de twee testende fysiotherapeuten: Milou van der Wissel en Nienke van Daalen.

Waar wordt het onderzoek uitgevoerd?

Het onderzoek zal op de Bergwegplantsoen 390, te Rotterdam plaatsvinden. Wanneer u niet de mogelijkheid heeft om daarheen te komen, zal het onderzoek bij u thuis plaatsvinden.

Wat gebeurt er met uw gegevens?

Voor het onderzoek is het noodzakelijk om een aantal persoonlijke gegevens van u te verzamelen. Deze gegevens zullen bestaan uit: geslacht, leeftijd, gewicht, lengte, vorm van ataxie, ziekteduur, aantal val-incidenten en de testresultaten. Al uw gegevens blijven vertrouwelijk. Alleen uzelf en de onderzoekers Milou van der Wissel en Nienke van Daalen weten welke resultaten u heeft behaald. Verder zullen alle gegevens in anonimiteit worden genoteerd.

Welke medisch-ethische toetsingscommissie heeft dit onderzoek goedgekeurd?

Het onderzoek zal worden gekeurd door het Toetsingscommissie Wetenschappelijk Onderzoek Rotterdam (TWOR) in het Maasstad Ziekenhuis in Rotterdam.

Wilt u verder nog iets weten?

Bel gerust naar een van onderstaande nummers welke op werkdagen bereikbaar zijn.

Mocht u mee willen werken aan het onderzoek, verzoeken wij u dit aan ons door te geven.

U krijgt dan zo snel mogelijk van ons te horen wanneer en waar u verwacht wordt. Mocht u verhinderd zijn op de dag van het onderzoek, dan kunt u bellen naar onderstaande contactgegevens en dan maken wij een nieuwe afspraak met u.



Milou van der Wissel
Bergwegplantsoen 390, 3037 SK Rotterdam
010-4436121

Nienke van Daalen
Ravelstraat 3,  3261 JB Oud Beijerland
0186-627548

ca-onderzoek@hotmail.com

Sponsor actie voor onderzoek naar SCA1

De families waarin SCA1 voorkomt hebben zich tot doel gesteld €150.000 in te zamelen voor een specifiek onderzoek naar de bron van het probleem. Het onderzoek zal worden uitgevoerd in het Leids Universitair Medisch Centrum door onderzoekster Willeke van Roon-Mom.

Onderzoek

De hersenziekte SCA1 ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen gemaakt wordt. Door dit foute eiwit sterven er cellen af in de kleine hersenen. De schade die zo ontstaat is onomkeerbaar en leidt tot symptomen van SCA1. Er zijn vele processen in de hersencellen die door het foute eiwit ontregeld worden.

In het onderzoek wordt geprobeerd om het eiwit een klein beetje veranderen zodat het minder schade in de hersenen kan aanrichten. Dit wordt gedaan door het ontwikkelen van een moleculaire pleister die de genetische fout verwijdert of kleiner maakt.

Het ontwikkelen van nieuwe therapieën begint veelal met onderzoek in gekweekte cellen in het laboratorium. Vaak wordt er gebruik gemaakt van cellen die niet heel veel lijken op menselijke hersencellen. Het is namelijk moeilijk om hersenen na te bootsen in een kweekschaaltje. Een nieuwe ontwikkeling is het gebruiken van zogeheten ‘geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS cellen)’. Door middel van een moleculair trucje kunnen huidcellen omgevormd worden zodat ze lijken op hersencellen. Als deze huidcellen dan afkomstig zijn van een SCA1 patiënt, heb je meteen een goed onderzoeksmodel van SCA1. Deze iPS cellen zullen gemaakt worden bij het stamcellab op het Leids Universitair Centrum.

Hopelijk kan er sneller een therapie ontwikkeld worden door dit onderzoek uit te voeren in een celmodel wat de hersenen beter nabootst.

Fondsen

De Hersenstichting ziet toe op verantwoorde besteding van de donaties. Willeke van Roon-Mom en Melvin Evers dienen vooraf aan te geven waaraan hoeveel geld wordt besteed en dienen frequent de ontwikkelingen van het onderzoek te rapporteren aan de Hersenstichting. De Hersenstichting heeft daarvoor een groep wetenschappers met kennis van zaken. Kijk voor meer informatie over de Hersenstichting op www.hersenstichting.nl of op de pagina over ons onderzoek.

Website

Voor dit onderzoek en om fondsen te werven is er een website gestart - www.hersenziekte-SCA1.nl. Lees hier meer over de sponsor acties en ontwikkelingen in het onderzoek.

Parkeren op een invalide parkeerplaats: wie durft?

Meer dan 30% van de automobilisten in Rusland parkeert zijn of haar auto op een invalide plaats.

"Dislife", een Russische non-profit organisatie, is een krachtige campagne gestart om dit ongewenst gedrag een halt toe te roepen.


Met de slogan:

  More than a sign.

Als een niet-gehandicapte chauffeur wil parkeren op een invalide plaats, wordt er een projectie getoond van een echte gehandicapte. Speciale camera's registreren of er een sticker op de voorruit geplakt is. Is die er niet dan verschijnt het hologram van invaliden die vertellen dat zij echt bestaan.

Bekijk het onderstaande filmpje.

Hersenstichting pleit voor "hersenbreed" onderzoek

Hersenaandoeningen hebben veel meer met elkaar gemeen dan lange tijd werd gedacht. De symptomen zijn vaak hetzelfde en de onderliggende mechanismen in de hersenen vertonen veel overeenkomsten. De focus van wetenschappelijk onderzoek zou meer op deze gemeenschappelijke mechanismen en klachten moeten liggen, meent de Hersenstichting. Zo kunnen we meer bereiken voor méér mensen met uiteenlopende hersenaandoeningen. De Hersenstichting start a.s. donderdag een nieuwe mediacampagne met deze boodschap.


Dat hersenaandoeningen veel met elkaar gemeen hebben blijkt ook uit de klachten die elkaar voor een groot deel overlappen. Om te beginnen nemen de sociale interacties af. Ook gaan mensen vaak minder bewegen en neemt hun mentale flexibiliteit, humor en denkvermogen af. Moeheid en sombere stemmingen komen bij vrijwel alle hersenaandoeningen voor. Deze algemene klachten geven de patiënt vaak meer hinder dan de kenmerkende klachten van een specifieke aandoening. Die overeenkomst in klachten is niet zo verbazend, want deze aandoeningen treffen immers allemaal hetzelfde brein.



Esther Hosli, hoofd afdeling Hersenaandoeningen van de Hersenstichting: ‘We gaan het onderzoek dat we mogelijk maken, mede beoordelen op het aspect ‘hersenbreed'. Onze investeringen kunnen dan meer kennis en betere behandelingen opleveren voor verschillende hersenaandoeningen. We kunnen daardoor méér betekenen voor méér mensen! Door deze ‘hersenbrede' aanpak denkt de Hersenstichting sneller betere resultaten te kunnen bereiken voor uiteenlopende aandoeningen. Ook wil de Hersenstichting de uitwisseling van kennis over uiteenlopende hersenziekten tussen onderzoekers bevorderen.'

In de nieuwe campagne van Hersenstichting roept ambassadeur Jan Mulder het publiek op om te doneren voor realisatie van deze nieuwe ambities: ‘Een beter begrip, sneller herstel en uiteraard volledige genezing van hersenaandoeningen. Met uw gift kunnen we leren begrijpen hoe de hersenen werken. Want hoe meer we van de hersenen begrijpen, hoe beter we ze gezond kunnen houden.'

De Hersenstichting zet alles op alles om hersenen gezond te houden, hersenaandoeningen te genezen en patiëntenzorg te verbeteren. Om dit te bereiken laten we onderzoek doen, geven we voorlichting en voeren we vernieuwende projecten uit.

-------------------------------------------------------------------------------------

Website Hersenstichting 13 oktober 2015

Financiering voor Europees Spinocerebellaire Ataxie Type 3 Initatief (EMSI)

Om onderzoek te stimuleren naar aandoeningen van het zenuwstelsel konden onderzoeksvoorstellen ingediend worden bij het "EU Joint Programme Neurodegenerative Disease Research (JPND)". Belangrijk criterium is dat er onderzoekers uit verschillende landen uit Europa samenwerken.

Gisteren, 23 oktober, is bekend geworden welke onderzoeksvoorstellen gefinancierd zullen worden met een bedrag van in totaal 35 miljoen euro. De winnende onderzoeksvoorstellen zullen onderzoekers helpen om aandoeningen van het zenuwstelsel beter te begrijpen, behandelen en uiteindelijk te voorkomen.

Bij de toegewezen onderzoeken is een onderzoek naar ataxie - SCA3.

European Spinocerebellar Ataxia Type 3 / Machado-Joseph Disease (ESMI)

Coordinator: 

Thomas Klockgether, Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE), Bonn, Germany.

Partners:

Paola Giunti, University College London (UCL), United Kingdom
Manuela Lima, University of the Azores Ponta Delgada, Portugal
Luis Pereira de Almeida, University of Coimbra, Portugal
Olaf Rieß, University of Tübingen, Germany
Bart P.C. van de Warrenburg, Radboud University Medical Center Nijmegen, Netherlands

Onderzoeksvoorstel

SCA3 is in de wereld de meest voorkomende autosomale dominant overerfelijke vorm van ataxie. Op dit moment is er geen behandeling voor SCA3. Maar omdat het moleculaire mechanisme van SCA3 grotendeels bekend is, zullen nieuwe therapeutische toepassingsmogelijkheden ontwikkeld worden. In de nabije toekomst zullen meerdere klinische onderzoeken starten in het SCA3 veld.


Om klinisch onderzoek mogelijk te maken is het belangrijk dat er een grote groep dragers van de aandoening zonder verschijnselen bekend is en ook een grote groep van licht aangedane patiënten bekend is. De European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (ESMI) zal zeven groepen patiënten uit Europa en één groep uit Amerika te identificeren. Het is de bedoeling om 900 patiënten te registreren. De gegevens zullen in een database verzameld worden.

In de database zullen ook MRI gegevens en klinische gegevens verzameld worden.

Daarnaast zullen er ook nieuwe methodes ontwikkeld worden om het verloop van SCA3 te volgen.
Vervolgens zal er ook aandacht besteed worden aan de invloed van de lifestyle op het verloop van de ziekte door de activiteiten van een patiënt ambulant te meten met sensoren. Ook zal er gebruik gemaakt worden van uitgebreide vragenlijsten om gegevens te verzamelen.

Het onderzoek heeft niet alleen invloed op toekomstige klinische onderzoeken maar geeft herziene inzichten in het verloop van SCA3, nieuwe inzichten over de invloed van lifestyle op het verloop van SCA3. Hierbij zal ook het gebruik van sensoren om beweging te registreren en betere MRI analyses kunnen worden ingezet bij de diagnose en follow-up van patiënten.

Verschrompeling zenuwen gevolg van ataxie of bescherming?

Tot nu toe neemt men aan dat verschrompeling van de zenuwcellen bij ziekten van het zenuwstelsel  waarbij uiteindelijk de zenuwen afsterven een niet-specifiek gevolg is van de aandoening. Maar is dit wel zo?

Bij het bestuderen van de zenuwcellen van de kleine hersenen - Purkinje cellen genoemd - in onderzoek met SCA1 muizen heeft men het volgende ontdekt.

Als ataxie begint raakt de signaaloverdracht tussen de zenuwcellen in de hersenen verstoord. Dit is het gevolg van de afname van het aantal kalium kanalen in de celwand van de zenuwcel. De cel reageert hierop door te verschrompelen. Door het verschrompelen van de cellen herstelt de signaaloverdracht namelijk. Het verschrompelen van de cellen is dus eigenlijk het mechanisme van de cel om te overleven en de signaaloverdracht te herstellen.

Men heeft lang gedacht dat verschrompeling van de cellen bij ziekten van het zenuwstelsel gebeurt voordat de cellen afsterven. Dit onderzoek maakt duidelijk dat verschrompeling dus een poging van de Purkinje cellen is om de problemen met de signaaloverdracht te herstellen en om te overleven.


--------------------------------------------------------
Neuronal Atrophy Early in Degenerative Ataxia Is a Compensatory Mechanism to Regulate Membrane Excitability, James M. Dell'Orco et al., The Journal of Neuroscience, 12 August 2015, 35(32): 11292-11307; doi: 10.1523/JNEUROSCI.1357-15.2015

Ben Stotijn zamelt geld in voor onderzoek naar ataxie

Het verhaal van Ben

"Sinds het najaar 2013 weet ik dat ik aan de zeldzame erfelijke hersenziekte ACDA lijd. Ik ben één van de ca.750 patiënten in Nederland. Helaas zijn dat er te weinig om serieus onderzoek te laten doen. Desondanks zet ik mij voor de volle 100% in voor het goede werk dat de Hersenstichting verricht."

Ik zet mijn passie hardlopen in, gesteund door mijn atletiekclub AVPEC1910 Zwolle, om geld in te zamelen voor de Hersenstichting, zodat er meer onderzoek gedaan kan worden".

In 2015 kom ik een aantal keer in actie:

• de Drie Plassenloop in Zoetermeer op 25 oktober a.s., 
• de Zevenheuvelenloop Nijmegen op 15 november 2015, 
• de NN CPC Loop Den Haag op 6 maart 2016 
• en als afsluiting de Halve Marathon Zwolle op 11 juni 2016. 

Steun mij met deze actie en sponsor de Hersenstichting!!

• woensdag 9 september 2015: Begonnen; Trainen bij AVPEC 1910

Vanaf 9 september is Ben weer echt begonnen met de trainingen. Op maandag en op woensdag traint hij bij Atletiek AV Pec 1910 in Zwolle. Op maandag doet hij zijn ronde op de baan en op woensdag gaat hij met de groep mee.

Ben loopt 10 km tussen de 55 en de 60 minuten.


-----------------------------------------------------

Lees meer op de website van de Hersenstichting over de sponsoring van deze actie.

Onderzoek naar nieuwe behandeling van SCA14

Het onderzoek hoopt een verbeterde methode te vinden om een antioxidant te meten die waarschijnlijk betrokken is bij SCA14.

Achtergrond

Dit onderzoek is het vervolg op een studie waarin gevonden werd dat de hoeveelheid glutathion in de kleine hersenen van SCA14 patiënten lager was. 

Glutation is een antioxidant dat cellen beschermt tegen beschadiging door oxidatieve stress. Oxidatieve stress  is een stofwisselingstoestand waarbij er meer reactieve zuurstofverbindingen vrij komen dan gebruikelijk. De cellen in het lichaam moeten als gevolg van oxidatieve stress meer energie gaan gebruiken om de het celmembraan in goede staat te houden. Omdat dit ook de eiwitten aantast wordt door de oxidatieve stress het DNA beschadigd. Deze aantasting draagt bij aan een versneld verouderingsproces. 

Glutathion molecuulmodel 

Onderzoek

Tijdens het onderzoek zijn via MR spectroscopie veranderingen in de hoeveelheid van het anti-oxidant, glutathion, in de hersenen gemeten bij 12 patiënten met SCA14.

Nauwkeurig meten van de hoeveelheid glutathion en het aantonen dat de hoeveelheid glutathion inderdaad daalt gedurende de ziekte maakt de weg vrij voor nieuwe therapieën. Ook zou er uitgezocht kunnen worden of ook bij andere soorten ataxie het glutathion niveau daalt.

In een kleine studie, bijvoorbeeld, is aangetoond dat het geneesmiddel N-Acetylcysteine gebruikt zou kunnen worden om het glutathion niveau te laten stijgen in een bepaald deel van de hersenen bij Parkinson patiënten.

SCA14 is een zeldzame vorm van ataxie. Niet in alle ziekenhuizen wordt er routinematig getest op deze vorm. Het is goed mogelijk dat SCA14 ondergediagnosticeerd is. Het belang van goede en vroegtijdige diagnose wordt door dit onderzoek benadrukt.


-------------------------------------------------
De studie wordt door Engelse (Ataxia UK) en door de Duitse (DHAG) patiëntenorganisaties mede gefinancierd.

Dr Sarah Doss en Dr Jan Rinnenthal, The Charité - University Medicine Berlin

100 treinen voor ataxie

50.000 km rond de wereld met 100 treinen voor ataxie in 2016

Een 50.000 km lange reis rond de wereld per trein. En niet zomaar een trein maar de oudste, langste, meest iconische trein en een trein via de hoogste route of onder water .....

Het doel is om geld op te halen voor onderzoek naar ataxie en om betrokkenen bij ataxie wereldwijd met elkaar te verbinden. 

Hoe kan je deel uitmaken van deze reis? 

Het is de bedoeling om 13.500 euro op te halen. Het merendeel zal worden opgehaald door het uitgeven van aandelen. Eén aandeel kost ongeveer 35 euro (25 pound). Doneren kan ook. 

Kopers van aandelen worden opgenomen in Vrienden van 100 treinen.

De reis start op 23 januari 2016 met een "Loop en Rol" evenement in het Hyde Park in Londen. 

Achtergrond

Degene die deze reis in 2016 hoopt te gaan maken heeft al twee eerdere pogingen ondernomen.

De eerste poging was in 2013. Het doel was een reis van 21.000 km van Schotland naar Siberië. In Siberië werd het hem duidelijk dat de evenwicht problemen steeds erger werden en dat hij een arts moest gaan raadplegen. Dit heeft twee jaar geduurd.


De volgende poging was in 2015. De oorzaak van de evenwichtsproblemen was nog steeds niet duidelijk. Wel werd het hem duidelijk dat zijn klachten steeds ernstiger werden. Dus hij besefte dat als hij de reis ooit wilde maken dan hij dat dan zo snel mogelijk moest doen. Dit keer ging de reis van Ierland, Zuid-West Engeland, Corsica, Sardinië naar Sicilië. In Sardinië werd het hem duidelijk dat een solo-reis eigenlijk niet langer mogelijk was.


Toen werd er eindelijk een oorzaak gevonden voor zijn problemen: ataxie - een vorm die laat begint.


In januari hoopt hij 50 te worden. Een mooie gelegenheid om nogmaals een poging te wagen.

---------------------------------------------

Meer weten: kijk op de website.

ATAXIE DAG - 25 september 2015

25 september

"Internationale Ataxie Dag"

Laten we iedereen over ataxie vertellen om de bekendheid met deze ziekte te vergroten.

Fotowedstrijd

EURORDIS, de Europese organisatie voor zeldzame ziekten, organiseert nogmaals een fotowedstrijd.


De wedstrijd van 2 jaar geleden was een enorm succes. Bekendheid van zeldzame ziekten werd visueel door de fotowedstrijd vergroot.


Dit jaar kan je kans maken op één van de 12 prijzen:

• Publieksprijs: De 10 foto's die de meeste stemmen van het publiek krijgen.

• Expertprijs: De foto die uitgekozen is door de beroemde mode fotograaf Rick Guidotti. 

• Instagramprijs: De fotograaf van National Geographic, Ami Vitale, zal een keuze maken uit de foto's die via Instagram gedeeld worden met #RareButReal2015 door volgers van @eurordis,

Zin om deel te nemen? Foto's kunnen opgestuurd worden naar http://www.eurordis.org/photo-contest.

De winnende foto's van 2013

Eerste prijs

Katerina uit Griekenland heeft Friedreich's ataxie. Zij is leraar speciale onderwijsbehoeften. Zij heeft een heel druk leven. De fototitel benadrukt haar visie op het leven met een zeldzame ziekte.

Laat een handicap je leven niet bepalen.

Tweede prijs

De tweeling Lily en Tristan wonen in Frankrijk. De fototitel wijst erop dat zij de enige bekende patienten zijn met mitochondriale cardiomyopathy met een mutatie op het MRPL3 gen.

Uniek in de wereld maar niet beroemd.

Derde prijs

Dit is een 7 jarig meisje uit Slowakije. Zij lijdt aan epidermolysis bullosa - vlinderziekte. Bij de minste aanraking vormt haar huid blaren.

Stoer maar gelukkig:
Vlinder prinses Margaretka Joy is vaak sterker dan de pijn. Zij heeft een huid die net zo kwetsbaar is als een vlinder.

Cabaletta door BioBlast gepatenteerd

BioBlast Pharma heeft op 14 september 2015 aangekondigd dat de "United States Patent and Trademark Office" een patent heeft toegekend aan Cabaletta voor de behandeling van spinocerebellaire ataxie.

Op dit moment loopt er een fase 2 studie om de werking van Cabaletta te onderzoeken bij SCA3 patiënten (Machado Joseph disease). In een fase 2 studie wordt de behandeling getest bij een beperkte groep patiënten die de aandoening hebben. Bedoeling is om de veiligheid van het geneesmiddel verder te controleren en na te gaan of het beoogde effect wordt bereikt.


BioBlast verwacht dat zij dit jaar nog zullen starten met een fase 3 studie. In een fase 3 studie wordt de behandeling getest op een grotere groep patiënten, om zo de werking en de bijwerkingen op iets langere termijn na te gaan. Het gaat dan meestal om een vergelijkende of gecontroleerde studie. De helft van de patiënten krijgt een placebo, een niet-werkzame stof. De andere helft wordt behandeld met het te onderzoeken geneesmiddel. Als het geneesmiddel deze test doorstaat, wordt het geregistreerd door het European Medicines Agency (EMA).

Patent

Een farmaceutisch bedrijf dat een nieuw geneesmiddel ontwikkelt vraagt hiervoor vrijwel altijd een octrooi (patent) aan. Dit geeft een wettelijke bescherming gedurende meestal 20 of 25 jaar; gedurende deze tijd mag niemand anders het product maken - behalve met goedkeuring van de octrooihouder. Een van de oogmerken van een octrooi is om het bedrijf toe te laten de zeer hoge kosten (honderden miljoenen) van onderzoek en ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen te laten terugverdienen.

---------------------------------------------------
Press release

Vervolg studie riluzole en cerebellaire ataxie

In een eerdere studie werden een aantal patiënten met verschillende soorten cerebellaire ataxie gedurende 8 weken behandeld met riluzole. Riluzole bleek een positieve werking te hebben.

Deze studie is opgezet om de resultaten van het eerste onderzoek te bevestigen in een uitgebreider onderzoek gedurende een jaar.

Onderzoek

Patiënten met spinocerebellaire ataxie afkomstig van drie Italiaanse neurogenetische centra zijn benaderd om mee te doen met dit onderzoek.

De patiënten werden ofwel ingedeeld in een groep die behandeld werden met riluzole (50 mg, tweemaal per dag) of wel in de controle groep die behandeld werden met een placebo (nepgeneesmiddel). De patiënten werden dubbelblind ingedeeld in één van de twee groepen. Zowel de patiënten als de artsen wisten niet in welke groep ieder was geplaatst. Door deze werkwijze wordt de invloed van verwachtingen uitgesloten.

Van alle patiënten werd de SARA score (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) bepaald.

Bevindingen

Tussen 22 mei 2010 en 25 februari 2013 hebben 55 patiënten toestemming gegeven om mee te doen met het onderzoek.

Bij 50% van de patiënten (14 personen) in de riluzole groep (totaal 28 personen) verbeterde de SARA score met op zijn minst 1 punt. In de controle groep (placebo groep - totaal 27 personen) verbeterde de SARA score bij 11% van de patiënten (3 personen).
Er werden geen ernstige bijwerkingen gemeld. Zowel in de riluzole groep als in de controle groep hebben 2 personen milde bijwerkingen gemeld.

Conclusie

Ook dit onderzoek toont aan dat riluzole mogelijk als behandeling bij cerebellaire ataxie gebruikt zou kunnen worden. Er zijn langdurigere studies noodzakelijk. Verder is het ook belangrijk om het effect van riluzole te onderzoeken bij de specifieke SCA's.

----------------------------------------------------

Achtergrond: 

Rilutek wordt voorgeschreven bij ALS patiënten. De oorzaak van A.L.S. is niet bekend. Wetenschappers denken dat glutamaat - een stof die de prikkeloverdracht in de zenuwuiteinden verzorgt - een belangrijke rol speelt. Glutamaat is van nature aanwezig. Echter, bij A.L.S.-patiënten is glutamaat in een te hoge, toxische concentratie aanwezig in de zenuwcellen. Deze sterven hierdoor af. Hoewel het exacte werkingsmechanisme van Rilutek onbekend is, schijnt het middel, door de remming van glutamaat-afgifte, een gunstige invloed te hebben op het verloop van A.L.S.

----------------------------------------------------

Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial, Silvia Romano et al.,  Lancet Neurology, Available online 25 August 2015

Internationale Ataxie Dag 2015

25 september 2015

Ook dit jaar wordt er op 25 september over de hele wereld aandacht gegeven aan Ataxie. Het is alweer de zestiende maal dat de internationale ataxie dag gehouden wordt.

 

Er worden vele activiteiten georganiseerd om meer bekendheid te geven aan ataxie. Dit kan heel eenvoudig door buren, kennissen, bekenden, .... te vertellen over ataxie. Maar het kan ook door de media in te schakelen. En dit is hard nodig. De ziekte is nog altijd erg onbekend. Tegelijkertijd worden er ook acties ondernomen om geld in te zamelen voor onderzoek.

Wie doet er mee?


------------------------------------
http://www.ataxia.org

Hersenbokaal 2015

Ruim een half miljoen mensen in Nederland hebben een hersenaandoening. De gevolgen van een hersenaandoening zijn zeer divers en kunnen een grote invloed op de kwaliteit van leven hebben. Dit geldt voor degene met de hersenaandoening, maar ook voor zijn of haar omgeving. Mensen met een hersenaandoening willen, net als ieder ander, meedoen aan de samenleving. Werk, activiteiten en sociale contacten zijn belangrijk.

Hersenbokaal

Door de uitreiking van de Hersenbokaal wil de Hersenstichting de maatschappelijke participatie van mensen met een hersenaandoening stimuleren.

De Hersenbokaal richt zich op alle projecten die mensen met een hersenaandoening kunnen helpen in hun dagelijks leven. Het kan bijvoorbeeld gaan om projecten op het gebied van zorg en revalidatie, wonen, werken, vrijetijdsbesteding, scholing of vervoer. Kwaliteit van leven staat daarbij voorop! Dit jaar richt de Hersenstichting zich op kinderen en jongeren.

Degene die de Hersenbokaal wint, krijgt een bijdrage van € 35.000 om het project tot uitvoering te brengen.

Wie bepaalt de winnaar?

Naast de jury, waartoe ik behoor, mag ook het publiek mee gaan stemmen. De hele maand september kan het publiek zijn stem uitbrengen op zijn favoriete project. Samen met het oordeel van de jury levert dat de winnaar op. Uw stem is dus medebepalend! De uitslag wordt bekendgemaakt tijdens de Publieksdag van de Hersenstichting die plaatsvindt op 15 oktober a.s.

Projecten Hersenbokaal 2015

Er zijn veel bijzondere ideeën voor mooie projecten binnengekomen voor de Hersenbokaal 2015. Uit deze aanmeldingen zijn inmiddels drie genomineerde projecten gekozen. Breng uw stem uit op de website van de Hersenstichting!

Project 1: BijDeHand!

Het project BijDeHand! wil de kwaliteit van leven en de mogelijkheden binnen het (regulier) onderwijs voor kinderen en jongeren met een niet-aangeboren hersenletsel (NAH) verbeteren met een landelijk, interactief school- en thuisprogramma. Het project bestaat uit de uitbreiding en landelijke implementatie van het al gerealiseerde succesvolle handboek Ik hou nog steeds van appeltaart met een toepassingsgerichte Waaier. Ook biedt het een thuis- en onderwijslespakket met een Prikkelwijzer en een film waarin leerlingen vertellen over hun NAH.

Project 2: Speels Brein

Speels Brein is een voorlichtings- en doeprogramma dat de neurocognitieve ontwikkeling van kinderen van 0-4 jaar met hersenletsel stimuleert. De makers willen meer weten over de ontwikkeling van waarneming, aandacht en (werk)geheugen van heel jonge kinderen. Het eindproduct zal bestaan uit het gelijknamige boek Speels Brein voor ouders, een draaiboek voor een voorlichtingsbijeenkomst voor ouders en een website. Net als een verhaaltje voor het slapen gaan kan Speels Brein tot de dagelijkse routine gaan behoren.

Project 3: Friends4Future

De makers van Friends4Future willen in een ‘voor en door jongeren'-formule voorlichting geven over de eigen hersenaandoening. Zo leren studenten kijken naar hun sterktes en zwaktes en hoe ze die in hun sociale omgeving kunnen inzetten. Zowel hun eigenwaarde als hun deelname aan de samenleving worden vergroot. Ook medestudenten krijgen een toegevoegde leerervaring omdat ze als hulp of buddycoach kunnen worden ingezet.