Begrippenlijst

ADCA                           

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie.

ADL 

Algemene dagelijkse levensverrichtingen

Anticipatie

Anticipatie is het progressief vroeger aanvangen van een erfelijke ziekte en duidelijker klinische ernst in opeenvolgende generaties van een stamboom. De "CAG" repeat neemt in elke generatie toe. 

Autosomaal

Niet afhankelijk van het geslacht (man, vrouw).

Cerebellair                    

Met betrekking tot de kleine hersenen.

Cerebellum                   

Kleine hersenen (blauwe deel)

Chromosoom                

Klein stukje eiwit in de celkern dat het erfelijk materiaal van een organisme bevat. Een chromosoom bestaat grotendeels uit twee DNA-moleculen. Op elk chromosoom ligt de informatie voor een aantal erfelijke eigenschappen.

Cognitie

Een belangrijk en zeer ruim begrip, waartoe de mentale processen gerekend worden die optreden wanneer mensen waarnemen, informatie verwerken, leren, denken en problemen oplossen. Deze mentale processen worden cognitieve processen genoemd.

Compassionate use

In bepaalde gevallen kan een patiënt een nog niet beschikbaar geneesmiddel krijgen (‘compassionate use’). Het geneesmiddel moet al wel een testprocedure hebben doorlopen.
Soms krijgt een patiënt een geneesmiddel dat al wel vergund is, voor een andere indicatie dan waarvoor het vergund werd (‘medical need’).

Het kan toegepast worden bij patiënten met een ziekte die:

• chronisch, zwaar of levensbedreigend is
• niet met een beschikbaar of vergund geneesmiddel kan worden behandeld

In beide gevallen (niet vergund of vergund voor een andere indicatie) wordt het geneesmiddel gebruikt om therapeutische redenen voor de behandeling van ernstig zieke patiënten. Dit zijn geen klinische studies zodat de regelgeving voor experimenten op mensen niet van toepassing is. Er gelden andere beschermingsmaatregelen voor de patiënt. Het voornemen om een onvergund of voor een andere indicatie vergund geneesmiddel te gebruiken moet voorgelegd worden aan het ethisch comité.

DNA

DNA is het materiaal waarin de erfelijke informatie van een organisme is vastgelegd. DNA is een afkorting van desoxyribonucleinezuur. DNA bestaat uit twee strengen die om elkaar heen zijn gedraaid.

Dominant overerfelijk

Eén defect gen leidt tot het ontstaan van de ziekte.

Dubbel blind onderzoek

Een onderzoek met proefpersonen heet dubbelblind als noch de proefpersoon, noch de onderzoeker gedurende het experiment kennis heeft over wie tot de experimentele groep behoort en wie tot de controlegroep. Daardoor wordt de invloed van verwachtingen en van handelwijzen als gevolg van deze kennis uitgesloten.

Dysartrie

Spraakstoornis veroorzaakt door een beschadiging van het zenuwstelsel.

EOCA

Early onset cerebellaire ataxie.

Fase 1 klinische studie

Gen

Een gen is een afgebakend stuk DNA op een chromosoom, dat de informatie bevat voor één of meerdere specifieke eiwitten. Een eiwit kan een erfelijke eigenschap tot uiting brengen

Idiopathisch

Zonder bekende oorzaak.

ILOCA

Idiopathische late-onset cerebellaire ataxie

Klinische studies in vier fases

De ontwikkeling van een nieuw product of een nieuwe behandeling wordt opgedeeld in vier fasen.

• Fase I-studie

De veiligheid en de werking van het geneesmiddel worden getest op een groep gezonde deelnemers of een heel beperkte groep patiënten met een zeer specifieke aandoening. Er wordt nagegaan wat de algemene effecten zijn (bijvoorbeeld opname in het bloed) en of er onmiddellijke nevenwerkingen zijn.

• Fase II-studie

Het nieuwe product wordt bij een beperkte groep patiënten (20 à 50) getest. Het product wordt nu dus toegediend aan mensen die er beter van kunnen worden. Men gaat na of het product het verwachte resultaat oplevert, en de dosering en het toedieningsschema worden op punt gesteld. De bijwerkingen worden verder onderzocht.

• Fase III-studie

Het product wordt op grotere schaal (100 tot 2000 of meer) en op langere termijn getest. De zeldzamere bijwerkingen komen hierbij aan het licht. Sommige patiënten krijgen de standaardbehandeling of een nep-product (‘placebo’) en andere patiënten krijgen de nieuwe behandeling of het nieuwe product. De resultaten worden vergeleken. De meeste geneesmiddelenstudies in ziekenhuizen zijn fase III-studies.

• Fase IV-studie

Nadat het product op de markt is gebracht, wordt het verder opgevolgd om zeldzame bijwerkingen en de resultaten op lange termijn te bestuderen.

Neuron

Zenuwcel. Een mens heeft naar schatting 100 miljard zenuwcellen. Het grootste deel daarvan bevindt zich in het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg). Zenuwcellen zijn de informatie- en signaalverwerkers van het lichaam.

Nystagmus 

De Nederlandse term is wiebel- of trilogen. Hiermee worden de onwillekeurige ritmische bewegingen van de oogbollen aangeduid. Onwillekeurig betekent dat de bewegingen buiten de wil om gaan. 

Pathologie

Onderdeel van de medische wetenschap dat de oorzaken van ziekten bestudeert en beschrijft hoe het lichaam erop reageert.

Placebo

Geneesmiddel zonder werkzame stof. Geneesmiddel dat in vorm volledig gelijk is aan het te onderzoeken geneesmiddel, maar waaruit het werkzame deel bewust is weggelaten.  Zodat de werking van het te onderzoeken geneesmiddel goed na te gaan is.

Prismabril

Een prismabril is bedoeld om de samenwerking tussen beide ogen gemakkelijker te maken. 

Spinocerebellaire ataxie (= SCA)

Er bestaan op dit moment 36 soorten SCA.
SCA1 ..... SCA36.

Tinnitus 

Oorsuizen.

Weesgeneesmiddel 

Een geneesmiddel waarvan aannemelijk gemaakt kan worden dat het bestemd is voor de diagnose, preventie of behandeling van een ernstige zeldzame aandoening. Als criterium voor 'zeldzaam' geldt dat niet meer dan 5 op de 10.000 personen in de Europese Unie aan de ziekte lijden. Het gaat hierbij om geneesmiddelen voor ziekten waarvoor nog geen andere medicamenten bestaan.

Zenuwcel

Zie neuron.