maandag 25 december 2017

Christmas and new year wish




Wishing you peace, joy, hope and all the best this 
wonderful holiday has to offer. 

May this incredible time of giving and spending time with family bring you joy that lasts throughout the year.











Kerst en nieuwjaarswens





Ik wens jullie een kerst vol vrede

en een jaar zonder verdriet of tegenslag.

Mogen de dagen, weken, maanden

gevuld zijn met liefde en hoop.



















vrijdag 22 december 2017

Enquête gezondheidsinformatie delen: waarom, hoe en met wie?





Laat Eurordis uw voorkeuren weten!

Eurordis, de vereniging voor zeldzame ziekten in Europa, wil u graag uitnodigen om deel te nemen aan de nieuwe enquête om uw mening te geven over hoe uw gezondheidsinformatie moet worden gedeeld. Het invullen van deze enquête duurt maximaal 20 minuten.


Er zijn steeds meer initiatieven die het delen van gezondheidsinformatie met zich meebrengen en die zich richten op het ontwikkelen van nieuwe behandelingen of het helpen van patiënten bij het omgaan met hun aandoeningen. Eurordis hoort graag van u welke informatie u graag wilt delen, voor welk doel en met welk type mensen of organisaties, zodat de organisatoren van nieuwe initiatieven op de hoogte zijn van uw voorkeuren.

Om de vragenlijst met uw vrienden en familie te delen, gebruik dan deze link.



We horen graag van u,

Met vriendelijke groet,
Het team van Rare Barometer

---------------------------------------------------------------------------------------------------
Bij vorige enquêtes hebben veel ataxie patiënten meegedaan! Dank hiervoor.

• Uw contactgegevens worden beveiligd opgeslagen, en zijn alleen toegankelijk voor het onderzoeksteam.
• Na uw deelname krijgt u bericht over de resultaten van het onderzoek, en Eurordis deelt deze resultaten ook met besluitvormers om veranderingen te bewerkstelligen voor mensen met zeldzame ziektes.
• Deze vragenlijst is beschikbaar in de 23 talen van Rare Barometer Voices.









woensdag 20 december 2017

900.000 euro voor onderzoek naar ataxie


De National Institutes of Health (NIH) heeft een bedrag toegekend van bijna 900.000 euro aan een jonge wetenschapper, Dr. Miao Zhang, aan de Chapman Universiteit in California voor onderzoek naar ataxie.


De NIH is een instelling van de overheid van de Verenigde Staten die zich toelegt op geneeskundig onderzoek.


Dr. Miao Zhang is een expert op het gebied van ion-kanalen. Ion-kanalen zijn eiwitten die door de celwand heen steken en op deze manier een kanaal vormen tussen de binnen en buitenkant van de cel.  In het lichaam zitten een heleboel verschillende soorten ion-kanalen. Zo zijn er aparte kanalen voor bijvoorbeeld natrium, kalium of chloride. 













Met dit bedrag hoop Dr. Zhang om meer inzicht te krijgen in de oorzaak van ataxie. Het is bekend dat een speciaal soort kanaal (SK kanaal) betrokken is bij de aandoening maar de precieze rol van dit kanaal bij ataxie is nog onduidelijk. Geneesmiddelen die de activiteit van het SK kanaal vergroten zouden mogelijk een manier zijn om ataxie te behandelen. 

----------------------------------------------------------------------------------------------------
Chapman University, 15 december 2017











dinsdag 19 december 2017

$1 million grant for ataxia research



A Chapman University School of Pharmacy junior faculty member has been awarded a $1,059,867 grant by the National Institutes of Health (NIH) for ataxia research.


Ataxia is a degenerative, hereditary disease of the nervous system. Those diagnosed often experience the same symptoms as someone who is drunk, such as slurred speech, stumbling and falling. All are related to deterioration of the part of the brain that is responsible for coordinating movement.


The disease can be fatal within 10 to 15 years of the onset of symptoms and can affect people of all ages. There are currently no effective treatments or cure for the estimated 150,000 Americans diagnosed due to the unknown origin and development of the disease.


With this grant, Chapman Assistant Professor in ion channel pharmacology, Miao Zhang, Ph.D., will be able to further their research to develop new drug treatments for movement disorders.





“This innovation award allows us to take further action to identify the underlying causes of ataxia,” Professor Zhang said. “These SK ion channels have been associated with ataxia, although their exact role is not clear. Drugs that enhance SK ion channel activity have shown promise for treatment in past studies.”

---------------------------------------------------------------------------------------------------
 Chapman University December 15, 2017









maandag 11 december 2017

Betrek patiënten bij besluiten die hen raken

06 dec 2017


'Neem geen besluiten over zaken die patiënten raken, zonder ze er bij te betrekken.' Dat is de boodschap van Patiëntenfederatie Nederland aan de Tweede Kamer. Die bespreekt volgende week de begroting van het ministerie van VWS voor 2018.


In een brief aan de Kamer wijst de Patiëntenfederatie op het te hoge eigen risico in de zorg, op de opeenstapeling van zorgkosten en eigen bijdragen en op de bijbetalingen voor geneesmiddelen.






Plannen van het nieuwe kabinet lijken de positie van patiënten te versterken, maar veel zal afhangen van de uitwerking. Daarom is het belangrijk dat patiënten(organisaties) al in een vroeg stadium bij de uitwerking van alle voornemens worden betrokken.


Een andere manier van betalen voor geneesmiddelen “kan leiden tot een veel grotere groep van patiënten, die vanaf 2019 een eigen bijdrage moeten gaan betalen voor medicijnen”, aldus de brief. Bovendien bestaat het gevaar dat patiënten moeten overstappen naar een goedkoper medicijn, dat mogelijk niet goed bij hen past.


Daarom is het nodig om patiënten al in een vroeg stadium bij alle plannen te betrekken, stelt de Patiëntenfederatie.
-----------------------------------------------------------------------------------------------
Lees hier de brief aan de Tweede Kamer









zaterdag 9 december 2017

Submit your photo to the EURORDIS Photo Award!



What does it mean for you, your friends, family or the person you care for to live with a rare disease?


The EURORDIS Photo Award is an opportunity to visually express the reality of living with a rare disease and to share your rare disease story.







Submit your photo before 31 January 2018 to be in with a chance of winning the EURORDIS Photo Award 2018.


The last EURORDIS Photo Contest saw nearly 400 people from 54 different countries around the world submit a photo.


Upload your photo, including a short description of your image and your photo will appear in the gallery.


World-renowned National Geographic photojournalist Marcus Bleasdale will then select a shortlist of 5 photos that will be opened to a public vote.


Online voting for the five finalists will open on 13 February 2018 via blackpearl.eurordis.org/photo-award.


Voting will close and the winner will be announced live at the EURORDIS Black Pearl Awards Ceremony in Brussels on 20 February. The three finalists with the most votes will each receive a prize.


Be part of the action on the night - find out who wins the EURORDIS Photo Award and 12 other Black Pearl Awards on the evening of 20 February by watching a livestream of the Awards Ceremony via blackpearl.eurordis.org/live.



















zondag 3 december 2017

Hope for treating currently-incurable neurodegenerative diseases?


What started more than a decade ago as a hunch among a small group of San Diego researchers has grown into real hope for treating currently-incurable neurodegenerative diseases.



Next year, Ionis Pharmaceuticals is expected to release clinical trial results for Huntington’s and Lou Gehrig’s (ALS) diseases that use designer DNA drugs to mute the mutant genes responsible for causing patients’ nervous systems to gradually go haywire.


If early trial results show a reduction in levels of the harmful proteins believed to cause these diseases, then larger trials are likely to follow providing a new path to fight life-stealing conditions that, for all of human history, have remained untouchable by medicine (like ataxia).


While positive results are far from certain, Ionis already has a serious proof-of-concept in Spinraza, a drug approved late last year that uses a similar but not identical approach to successfully treat a neurological condition that kills one in 1,000 children before they reach their second birthdays.


The big deal here is that Ionis has been able to show success working on the far side of the blood-brain barrier, a protective shield of sorts that automatically filters out most drugs injected into the bloodstream, making targets in the brain and spine extremely difficult to hit. The blood-brain barrier requires these drugs to be injected directly into the cerebrospinal fluid, and most thought such an approach would result in drugs simply floating around doing nothing.


So, if early-phase results, the first of which are expected in January, show that these DNA drugs — formally called “antisense oligonucleotides” — can reduce harmful proteins in nerve cells, well, that will be a very big deal indeed, especially because Spinraza has already proven that Ionis chemists have found ways to make these drugs last long enough in patients’ systems to create viable long-term treatments.


The key to early success in animals that has allowed further work in human patients has been the ability to prove that these drugs do get sucked in by nerve cells and that chemical wizardry performed in Ionis’s huge labs has made the drug stable and durable enough to last long enough to bond with passing mRNA strands.


The efficacy has amazed everyone. We don’t get two hours of efficacy. We don’t get two to three days. We don’t get two or three weeks. We get three or four months. The drug lasts a really long time. That means that patients could theoretically come in a few times a year, get a shot in the spine, and go home.


So, are similar results coming for Huntington’s and ALS given that they use the same designer DNA approach in a different way?


At the moment, all results are still blinded, and researchers don’t know what’s coming.

---------------------------------------------------------------------------------------------------
http://www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-me-dnadrugs-update-20171026-story.html
26 November 2017









































Hoop op behandeling neurodegeneratieve aandoeningen?



Is er hoop op behandeling van tot nu toe onbehandelbare aandoeningen waarbij de zenuwcellen afsterven?




Volgend jaar hoopt Ionis Pharmaceuticals de eerste resultaten bekend te maken van klinische onderzoeken naar de ziekte van Huntington en ALS. Bij beide aandoeningen raakt het zenuwstelsel verstoord door eiwit ophoping in de hersenen (zoals ook bij ataxie). De klinische studies maken gebruik van medicijnen die de afwijking in het DNA onderdrukken.


Als de onderzoeken een vermindering laten zien van het aantal schadelijke eiwitten die de aandoening veroorzaken dan zullen er grotere onderzoeken met meer patiënten volgen bij die aandoeningen.


Hoewel de uitkomsten nog onzeker zijn, heeft Ionis al succes gehad met Spinranza (nusinersen) voor de behandeling van spinomusculaire atrofie (SMA). Nusinersen is in december 2016 goedgekeurd.   Het medicijn heeft een gelijkwaardige maar niet identieke benadering om kinderen met een zenuwaandoening te behandelen. Eén op de 1000 kinderen met SMA halen hun tweede verjaardag niet. Na toediening van nusinersen wordt bij 60% de progressie van de ziekte tot staan gebracht.


Wat maakt de benadering van Ionis zo speciaal? Het is Ionis gelukt om het geneesmiddel zijn werk te laten doen aan de andere kant van de bloed-hersenbarrière in de hersenen. De bloed-hersenbarrière beschermt de hersenen namelijk tegen gevaren van buitenaf en laat heel selectief noodzakelijke stoffen door. Een injectie in het hersenvocht (ruggenmerg) is de enige mogelijkheid om stoffen die normaal niet worden doorgelaten tot in de hersenen te laten komen. Tot voor kort nam men aan dat medicijnen ingespoten in het hersenvocht zelfs dan niet opgenomen werden door zenuwcellen in de hersenen.


Het geneesmiddel is een heel klein stukje DNA dat in de hersenen opgenomen wordt door de zenuwcellen. De werkzaamheid van het middel verbaasde iedereen. Het werkt niet een aantal dagen of weken maar de werkzaamheid is ongeveer 3 tot 4 maanden. Een patiënt hoeft dan maar een paar keer per jaar (3 of 4 keer) naar het ziekenhuis voor een ruggenmergprik.


---------------------------------------------------------------------------------------
http://www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-me-dnadrugs-update-20171026-story.html
26 november 2017