zondag 16 februari 2014

ADCA in Nederland - inventarisatie

In 2001 is er een onderzoek is uitgevoerd om het aantal families en patiënten met autosomaal dominante cerebellaire ataxieën (ADCA's) te inventariseren in Nederland.  

Families


Op de peildatum, 1 mei 2000, waren 137 ADCA-families met 382 klinisch aangedane individuen in kaart gebracht. Men schat dat ADCA in Nederland 2,8 keer voorkomt bij 100.000 mensen. 

Het aantal families per SCA: 

  • SCA1   15 families
  • SCA2   14 families
  • SCA3   64 families
  • SCA6   28 families
  • SCA7   16 families

Verlengd stukje DNA



In het geval van SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA15 bestaat de mutatie uit een verlengd stukje DNA (‘repeat’). Dit verlengd stukje DNA bestaat uit de aminozuren: cytosine-adenine-guanine (CAG) in het coderende deel van het betreffende gen. Dit verlengde stukje DNA is de oorzaak dat er een "verkeerd" eiwit wordt aangemaakt dat giftig is voor de cel. 

Bij SCA6 bestaat de mutatie uit een relatief korte, stabiele CAG-repeat verlenging in een gen voor een calciumkanaal. Dit leidt tot een functiestoornis van dat ionkanaal in de cel. 

Ook bij SCA12 bestaat de mutatie uit een verlengd stukje DNA. Dit stukje DNA bevindt zich echter in een niet-coderend deel van het gen. Dus in een stukje gen dat niet gebruikt wordt voor het maken van een eiwit. 


Voorspellen beginleeftijd en snelheid van ziekteproces


De leeftijd waarop een SCA begint varieert enorm binnen de specifieke SCA. Dit kan deels verklaard worden uit de lengte van het extra stukje DNA. 


Hoe langer het extra stukje DNA (CAG-repeat) hoe eerder de ziekte zal beginnen en hoe sneller het ziekteproces zal verlopen. Dit laatste geldt vooral bij SCA1, SCA2, SCA3 en SCA7. 


In opeenvolgende generaties zal het begin van de aandoening op een steeds jongere leeftijd zijn. Dit wordt anticipatie  genoemd. Anticipatie wordt ten dele verklaard door een toename van de lengte van het extra stukje DNA in de volgende generatie. De oorzaak hiervan is dat het extra stukje DNA  instabiel is en bij delingen van de geslachtscellen in lengte kunnen toenemen. 

In het geval van SCA1, SCA2 en SCA7 is de instabiliteit van het extra stukje DNA bij paternale transmissie (dus wanneer de aandoening door de vader wordt doorgegeven) groter dan bij maternale transmissie. Welke andere factoren bijdragen aan het optreden van anticipatie is onbekend.


SCA in de wereld



De relatieve frequentie van de SCA-mutaties binnen een ADCA-populatie vertoont geografische en etnische verschillen. Internationale schattingen van het voorkomen van ADCA's variëren van 0,3 tot 2,0 per 100.000.


Zo is wereldwijd SCA3 de frequentste mutatie. Bij Portugese ADCA-families is SCA3 zelfs in 84% van de gevallen de veroorzakende genmutatie.


SCA6 komt met name voor bij Japanse en Duitse families.


SCA2 wordt in Cuba frequent gezien.

---------------------------------------------------------
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:962-7
Autosomaal dominante cerebellaire ataxieën in Nederland: een nationale inventarisatie
B.P.C. van de Warrenburg

dinsdag 11 februari 2014

Ataxia UK - Wobbly TV


Wobbly TV



Ataxia UK - de patiëntenorganisatie voor ADCA en Friedreich's ataxie patiënten in Engeland - zal dit jaar een 10-tal korte video afleveringen publiceren. 

De video's zijn bedoeld voor patiënten met ataxie, familieleden, zorgverleners en vrienden.
Er zullen een aantal verschillende onderwerpen behandeld worden zoals diagnose, ataxie later in het leven, kinderen met ataxie, onderzoek etc.

In de eerste aflevering zal Sue Millman (Chief Executive van Ataxia UK) de video's introduceren. Verder is er een vooruitblik wat in de komende uitzendingen vertoond gaat worden.



De video's zijn in het engels. 






Episode 1: Welkom bij Wobbly TV


Episode 2: Ondekken dat je ataxie hebt


vrijdag 7 februari 2014

Berg Balance Scale


De Berg Balance Scale (BBS) wordt gebruikt om het evenwicht te evalueren en een inschatting te maken op de kans op vallen van patiënten.

De patiënt wordt gevraagd 14 testjes uit te voeren. Dit zal ongeveer 20 minuten duren.
De testjes worden uitgevoerd zonder loophulpmiddelen, maar met schoeisel. Een orthese of een sling mag wel.

Per onderdeel kan een score gehaald worden van 0 tot 4 punten. Dus 56 punten in totaal.
Als de score lager is dan 45 punten dan is er een verhoogde kans op vallen.




---------------------------------------------------------------------------------------------
www.fysiovragenlijst.nl

Berg Balance Scale



De Berg Balance Scale (BBS) evalueert het evenwicht en bestaat uit 14 testitems. De items worden gescoord op een 5 punts ordinale schaal (04 punten). In totaal zijn 56 punten te behalen.
Met de BBS kan een inschatting worden gemaakt van de valkans van patiënten met een CVA. Zo blijken scores van < 45 punten op de BBS bij ouderen gepaard te gaan met een verhoogde kans op vallen.

Testprotocol Berg Balance Scale

Voor het uitvoeren van de test zijn nodig:
• een stopwatch;
• een liniaal of meetlint van 25 cm;
• 2 stoelen (één met en één zonder armleuning, zithoogte ongeveer 45 cm;
• een krukje of opstapbankje van gemiddelde treehoogte.

Instructie

Voor elk item wordt een aparte instructie gegeven.
Demonstreer het item zo nodig één keer aan de patiënt en/of geef instructies zoals beschreven voor het betreffende onderdeel. De instructie moet beperkt blijven tot de opdracht. Bij twijfel moet de laagste score worden genoteerd.
Maak de patiënt duidelijk dat hij zijn evenwicht moet bewaren tijdens het uitvoeren van de opdracht en dat sommige opdrachten tijdgebonden zijn. De keuze welk been voor gezet wordt, op welk been te gaan staan, de afstand tussen de voeten of hoe ver te reiken, wordt aan de patiënt overgelaten.
Waar in de tekst gesproken wordt van supervisie wordt verbale ondersteuning bedoeld. De patiënt mag (kan) in dat geval de opdracht niet alleen uitvoeren; supervisie is vereist om de veiligheid te garanderen.
Daar waar de patiënt gevraagd wordt om te gaan staan is het de bedoeling dat de patiënt een parallelstand inneemt. Het verdient de voorkeur de test af te nemen in een ruimte waar de patiënt voldoende ruimte heeft om voor zich uit te kijken. De onderzoeker moet proberen te vermijden in het voorwaartse gezichtsveld van de patiënt te gaan staan. Alle items worden uitgevoerd zonder loophulpmiddelen, maar met schoeisel. Een orthese of een sling is wel toegestaan.


1 Van zit naar stand


Materiaal: stoel met armleuningen
Instructie: ‘Zou u op willen staan? Probeert u hierbij niet met uw handen te steunen.’


4 De patiënt is in staat om tot stand te komen zonder op de handen te steunen en is vervolgens in staat om los stil te staan.
3 De patiënt is in staat om zelfstandig tot stand te komen met gebruikmaking van de hand(en).
2 De patiënt is na meerdere pogingen in staat om tot stand te komen met gebruikmaking van de handen.
1 De patiënt heeft minimale hulp nodig om tot stand te komen, dan wel om los stil te staan. 
0 De patiënt heeft matig tot maximale ondersteuning nodig om tot stand te komen.


2 Zelfstandig staan


Instructie: ‘Kunt u 2 minuten blijven staan zonder u vast te houden?’

4 De patiënt is in staat om 2 minuten zelfstandig en veilig te blijven staan.
3 De patiënt is in staat om 2 minuten onder supervisie te blijven staan.
2 De patiënt is in staat om 30 seconden zelfstandig te staan.
1 De patiënt heeft meerdere pogingen nodig om 30 seconden zelfstandig te kunnen blijven staan.
0 De patiënt is niet in staat om 30 seconden zonder ondersteuning te blijven staan.

Wanneer de patiënt in staat is 2 minuten zelfstandig te blijven staan, noteer dan 4 punten voor het zelfstandig zitten en vervolg de test met opdracht 4.

3 Zelfstandig zitten


Zitten met de rug ongesteund, maar de voeten gesteund op vloer of voetenbankje
Materiaal: kruk/stoel/(behandel)bank en zo nodig een voetenbankje
Instructie: ‘Kunt u 2 minuten blijven zitten met de armen over elkaar?’

4 De patiënt is in staat om 2 minuten veilig en stabiel te blijven zitten.
3 De patiënt is in staat om 2 minuten onder supervisie te blijven zitten.
2 De patiënt is in staat om 30 seconden te blijven zitten.
1 De patiënt is in staat om 10 seconden te blijven zitten.
0 De patiënt is niet in staat om zonder steun 10 seconden te blijven zitten.

4 Van stand naar zit


Materiaal: stoel met armleuningen
Instructie: ‘Kunt u gaan zitten?’

4 De patiënt is in staat om veilig te gaan zitten door minimaal te steunen op de handen.
3 De patiënt controleert de neergaande beweging door te steunen op de handen.
2 De patiënt gebruikt de achterkant van de onderbenen tegen de stoel om de neergaande beweging te controleren.
1 De patiënt is in staat om zelfstandig te gaan zitten, maar heeft geen gecontroleerde neergaande beweging.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig om te gaan zitten.



5 Transfers


Materiaal: 2 stoelen, één met en één zonder armleuningen. Zorg ervoor dat de stoelen klaar staan voor een draaiende transfer.
Instructie: ‘Wilt u vanuit de stoel met armleuningen opstaan en in de stoel zonder armleuningen gaan zitten?’ en ‘Kunt u nu weer op de andere stoel gaan zitten?’

4 De patiënt is in staat om de heen en teruggaande transfer veilig uit te voeren door minimaal te steunen op de handen.
3 De patiënt is in staat om een transfer veilig uit te voeren alleen met gebruik van de handen.
2 De patiënt is in staat om een transfer met verbale aanwijzingen en/of supervisie uit te voeren.
1 De patiënt heeft ondersteuning nodig van 1 persoon.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig van 2 personen.

6 Zelfstandig staan met gesloten ogen


Instructie: ‘Kunt u uw ogen sluiten en 10 seconden stil blijven staan?’

4 De patiënt is in staat om 10 seconden veilig te blijven staan.
3 De patiënt is in staat om 10 seconden onder supervisie te blijven staan.
2 De patiënt is in staat om 3 seconden te blijven staan.
1 De patiënt is in staat om stil te blijven staan, maar kan de ogen niet 3 seconden gesloten houden.
0 De patiënt heeft hulp nodig om niet te vallen.

7 Zelfstandig staan met de voeten tegen elkaar


Instructie: ‘Kunt u uw voeten tegen elkaar aan zetten en 1 minuut los staan?’

4 De patiënt is in staat om zelf de voeten tegen elkaar aan te zetten en 1 minuut veilig te blijven staan.
3 De patiënt is in staat om zelf de voeten tegen elkaar aan te zetten en 1 minuut onder supervisie te blijven staan.
2 De patiënt is in staat om zelf de voeten tegen elkaar aan te zetten, maar is niet in staat om 30 seconden te blijven staan.
1 De patiënt heeft hulp nodig om de voeten tegen elkaar aan te zetten en is in staat om 15 seconden de voeten tegen elkaar te houden en te blijven staan.
0 De patiënt heeft hulp nodig om de voeten tegen elkaar aan te zetten en is niet in staat om 15 seconden te blijven staan.

8 Reiken naar voren met uitgestrekte armen in stand


Materiaal: meetlint of liniaal
Instructie: ‘Kunt u uw voeten naast elkaar zetten en uw armen heffen tot 90o? Strek uw vingers uit en reik naar voren zo ver als u kunt.’

(Keuze van de afstand tussen de voeten is aan de patiënt. De onderzoeker plaatst een meetlint op de muur of een liniaal aan het eind van de vingertoppen, wanneer de arm 90o opgetild is. De vingers mogen de liniaal of het meetlint op de muur niet raken bij het naar voren reiken. De vastgestelde meting is de afstand naar voren die de vingertoppen halen terwijl de patiënt in de meest voorovergebogen positie is. Vraag de patiënt, indien mogelijk, beide armen te gebruiken om naar voren te reiken om rotatie van de romp te vermijden.)

4 De patiënt is in staat om veilig > 25 cm naar voren te reiken.
3 De patiënt is in staat om veilig > 12 cm naar voren te reiken.
2 De patiënt is in staat om veilig > 5 cm naar voren te reiken.
1 De patiënt reikt wel naar voren, maar heeft hierbij supervisie nodig.
0 De patiënt verliest hierbij het evenwicht / heeft steun nodig van buitenaf.

9 Oppakken van een voorwerp van de grond in stand


Materiaal: schoen of pantoffel
Instructie: ‘Kunt u de schoen/pantoffel oppakken die voor uw voeten is gelegd?’

4 De patiënt is in staat om de schoen/pantoffel veilig en met gemak op te pakken.
3 De patiënt is in staat om de schoen/pantoffel onder supervisie op te pakken.
2 De patiënt is niet in staat om de schoen/pantoffel op te pakken, maar komt wel tot 25 cm boven de schoen/pantoffel.
1 De patiënt is niet in staat om de schoen/pantoffel op te pakken en heeft bij de poging supervisie nodig.
0 De patiënt is niet in staat om te bukken / heeft ondersteuning nodig om veilig te bukken.

10 Draaien met het hoofd over de linker en rechter schouder om naar achteren te kijken in stand


Materiaal: willekeurig voorwerp
Instructie: ‘Kunt u uw voeten naast elkaar zetten en uw hoofd over uw linker schouder draaien om recht naar achteren te kijken? Herhaal dit naar rechts.’ (De onderzoeker mag een voorwerp recht achter de patiënt houden, om de draaibeweging te stimuleren).

4 De patiënt is in staat om in beide draairichtingen recht naar achteren te kijken en het gewicht goed over te brengen.
3 De patiënt is in staat om in 1 draairichting recht naar achteren te kijken, brengt bij de andere draairichting het gewicht minder goed over.
2 De patiënt is bij geen van de draairichtingen in staat om volledig recht naar achteren te kijken, maar handhaaft wel het evenwicht.
1 De patiënt heeft supervisie nodig tijdens het draaien.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig om te blijven staan.

11 Volledig om de as draaien (360°) in stand


Instructie: ‘Kunt u volledig om uw as draaien?’ (Laat de patiënt even pauzeren alvorens de volgende opdracht te geven). ‘Kunt u nu de andere kant op draaien?’

4 De patiënt is in staat om naar beide kanten veilig 360° te draaien binnen 4 seconden of minder.
3 De patiënt is in staat om binnen 4 seconden veilig 360° te draaien alleen naar 1 kant toe.
2 De patiënt is in staat om naar beide kanten veilig 360° te draaien, maar niet binnen 4 seconden.
1 De patiënt heeft van dichtbij supervisie nodig of verbale aanwijzingen.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig tijdens het draaien.

12 Alternerend plaatsen van voet op krukje/opstapbankje in stand


Materiaal: krukje of opstapbankje
Instructie: ‘Kunt u uw voet op het krukje/opstapbankje plaatsen?’ ‘Ga hiermee door totdat elke voet het krukje/ opstapbankje 4 keer heeft aangeraakt.’

4 De patiënt is in staat om zelfstandig en veilig te staan en 8 stappen in 20 seconden te maken.
3 De patiënt is in staat om zelfstandig te staan en 8 stappen in meer dan 20 seconden te maken.
2 De patiënt is in staat om zelfstandig 4 stappen te maken, maar heeft hierbij supervisie nodig.
1 De patiënt is in staat om met minimale ondersteuning meer dan 2 stappen te maken.
0 De patiënt heeft ondersteuning nodig om niet te vallen / is niet in staat om de opdracht uit te voeren.

13 Staan met één been voor


Instructie: ‘Kunt u een voet direct voor de andere plaatsen? Als u voelt dat u uw voet niet precies voor de andere voet kan zetten, probeert u dan uw voet zo neer te zetten dat de hiel van uw voorste voet voorbij de tenen van uw andere voet komt.’

(Om 3 punten te scoren, moet de lengte van de pas van de ene voet de lengte van de andere voet overschrijden en de breedte van deze houding moet de normale pas van de patiënt benaderen. De patiënt mag zelf kiezen welk been hij voor zet).

4 De patiënt is in staat om de voet zelfstandig in het verlengde van de andere te plaatsen en deze positie gedurende 30 seconden te handhaven.
3 De patiënt is in staat om de voet zelfstandig voor de andere te plaatsen en deze positie gedurende 30 seconden te handhaven.
2 De patiënt is in staat om zelfstandig een kleine stap te zetten en deze positie gedurende 30 seconden te handhaven.
1 De patiënt heeft hulp nodig om een stap te zetten, maar kan deze positie wel gedurende 15 seconden handhaven.
0 De patiënt verliest het evenwicht bij het staan / is niet in staat een stap te maken.

14 Staan op één been


Instructie: ‘Kunt u zo lang mogelijk op 1 been staan zonder te steunen?’

4 De patiënt is in staat om het been zelfstandig op te tillen en deze positie >10 seconden te handhaven.
3 De patiënt is in staat om het been zelfstandig op te tillen en deze positie tussen de 510 seconden te handhaven.
2 De patiënt is in staat om het been zelfstandig op te tillen en deze positie minimaal 3 seconden te handhaven.
1 De patiënt probeert het been op te tillen, maar is niet in staat deze positie 3 seconden te handhaven, maar blijft wel zelfstandig staan.
0 De patiënt is niet in staat een poging te ondernemen / heeft hulp nodig om te blijven staan.



Scoreformulier Berg Balance Scale

Datum

1
van zit naar stand

2
zelfstandig staan

3
zelfstandig zitten

4
van stand naar zit

5
transfers

6
staan met gesloten ogen

7
zelfstandig staan met voeten tegen elkaar

8
reiken naar voren met een uitgestrekte arm in stand

9
oppakken van een voorwerp van de vloer vanuit stand

10
draaien over L en R schouder om naar achteren te kijken in stand

11
volledig om de as draaien (360°) in stand

12
alternerend plaatsen van de voet op krukje/opstapbankje in stand

13
staan met één been voor

14
staan op één been


Totaal
Opmerkingen (bijvoorbeeld de reden dat de test niet kon worden afgenomen) ..................................................................................................................................................... .....................................................................................................................................................