woensdag 28 mei 2014

SCA2


 Spinocerebellaire ataxie type 2


Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA-2) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term
SCA-2 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA2-gen.
Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.

Wat zijn de symptomen van SCA-2?


De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Dit gaat vaak samen met het verlies van gevoel en verminderde reflexen in de voeten of benen (polyneuropathie). Een ander probleem wat vaak optreedt is opvallend trage oogbewegingen. Om dit te compenseren draait men het hoofd opzij om te kijken. Sommige patiënten hebben last van spierkrampen en onwillekeurige bewegingen (tremor). Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie) en zullen er slikproblemen (dysfagie) optreden. In een latere fase kan men de controle over de blaas verliezen (incontinentie).
Bijkomende symptomen kunnen zijn spasticiteit, spierzwakte of geheugenproblemen.

Hoe is het verloop van SCA-2?


Symptomen van SCA-2 beginnen over het algemeen rond de leeftijd van 30. Er zijn echter grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 6 maanden, maar soms ook pas op de leeftijd van 78. Deze variatie is ten dele te verklaren uit de verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA. Hoe groter het aantal herhalingen (repeats), hoe eerder de ziekte begint en hoe ernstiger het verloop van de ziekte.
Het SCA-2 gen is niet stabiel. Bij een volgende generatie zal het aantal repeats groter zijn, de symptomen eerder optreden en het verloop ernstiger zijn.


Overerving van SCA-2


SCA-2 is een autosomaal-dominante ziekte. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen een gelijke kans hebben om het gendefect te erven en de ziekte te ontwikkelen. De ziekte gaat van één generatie over op de volgende generatie, zonder een generatie over te slaan. Elk kind van een ouder met SCA-2 heeft 50% kans om het SCA-2 gendefect te erven.



Wat veroorzaakt SCA-2?


SCA-2 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-2 gen. In 1990 is vastgesteld dat het gen voor SCA-2 zich bevindt op chromosoom 12. In 1993 is de plaats van dit gen op chromosoom 12 nog nauwkeuriger vastgesteld (12q23-24). Deze afwijking bestaat uit een verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen cytosine, adenine en guanine (afgekort CAG). Normaal bestaat deze CAG-herhaling uit 22 of  23 kopieën, maar bij mensen met SCA-2 is er in één van de twee genen een serie van 33 tot 55 kopieën. De lengte hiervan verschilt per individu, ook binnen dezelfde familie. Bij een lengte van 31 of 32 kopieën ontstaat niet altijd SCA-2; hier is sprake van een overgangsgebied. Een extreme verlenging van enkele honderden kopieën is gevonden bij SCA-2 patiënten met een zeer vroeg optreden van ziekteverschijnselen, maar dit is zeldzaam.

Het SCA-2 gen bevat de instructie voor de productie van een eiwit dat ataxine-2 genoemd wordt. Door de verlenging van het SCA-2 gen wordt het eiwit ataxine-2 veranderd. Onderzoek naar de functie van ataxine-2 en naar wat er gebeurt als ataxin-2 is veranderd, wordt op dit moment gedaan.

Hoe vaak komt SCA-2 voor?


In Nederland komt ADCA voor bij ongeveer 3 op de 100.000 mensen.
SCA-2 maakt ongeveer 7% uit van alle ADCA’s in Nederland.


Hoe wordt de diagnose gesteld?


Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-2 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-2 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het te grote aantal CAG-herhalingen in het SCA-2 gen.
Elektrofysiologisch onderzoek (EMG) kan bij SCA-2 patiënten een gestoorde zenuwgeleiding tonen, wijzend op de eerdergenoemde polyneuropathie. Onderzoek met een MRI (Magnetische Resonantie Imaging) toont bij SCA-2 patiënten atrofie (‘verschrompeling’) van het cerebellum en een deel van de hersenstam.

Behandeling


Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-2 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierkrampen, spasticiteit, pijn, incontinentie en depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-2 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-2 patiënt door middel van articulatieoefeningen en aanpassing van het spreektempo.
Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.

Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.

donderdag 22 mei 2014

RNA interferentie (RNAi) verbetert bij muizen SCA1



Een relatief nieuwe onderzoeksmethode om een ziek gen uit te schakelen is de toepassing van RNA interferentie (RNAi). Daarbij gebruikt men korte dubbelstrengs RNA-moleculen die zo zijn ontworpen dat zij het aflezen van een gen, in dit geval het gemuteerde gen voor ataxine-l, kunnen blokkeren. Het gezonde exemplaar van het ataxinegen blijft dan normaal functioneren.

Muizen 


Nadat de onderzoekers een geschikt RNAi hadden geconstrueerd brachten zij dit in bij muizen met SCA1. De muizen waren niet meer in staat om in een tredmolentje te lopen, omdat zij hun voorpoten niet op de spijltjes van de molen konden zetten. Hun ooghandcoördinatie, een taak van de kleine hersenen, was duidelijk gestoord.









Het RNAi werd toegediend door het in een virus op te nemen en dat in het getroffen deel van het centrale zenuwstelsel te spuiten.

Na twee weken speelden de muizen weer gewoon in de tredmolen. Microscopisch onderzoek van de kleine hersenen wees uit dat allerlei morfologische afwijkingen waren genormaliseerd. Ook bleek dat de zogeheten Purkinjecellen, die een essentiële rol bij de coördinatie van bewegingen spelen, weer normaal ataxine-1 bevatten.


Apen


Ondertussen is er ook onderzoek gedaan met deze methode bij apen. Ook hier lijkt de methode goed te werken.

Mensen


De volgende stap is om deze methode uit te breiden naar mensen. In de eerste stap zal er een vector ontworpen moeten worden die gebruikt kan worden om het RNAi veilig op de juiste plaats te brengen bij mensen. Daarna zal de optimale dosis gezocht worden, aandacht besteed worden aan de veiligheid etc. 

-------------------------------------------------------------------
Beverly Davidson, PhD
The Children’s Hospital of Philadelphia Research Institute, Philadelphia, PA 
Pioneer Award, National Ataxia Foundation












donderdag 15 mei 2014

Meer oog voor de mantelzorger (Sjirk van der Werff)



Staatssecretaris Martin van Rijn (VWS) zal mantelzorgers tot niets verplichten en nooit laten opdraaien voor 'lijfsgebonden' zorg, zoals bijvoorbeeld het wassen van iemand. Dat is echt iets voor mensen die deze activiteiten kunnen uitvoeren volgens professionele standaarden. Intussen wil hij wel een betere ondersteuning van mantelzorgers om hun taken te verlichten.

Dat schrijft hij in een brief aan de Tweede Kamer. Hij roept gemeenten en zorgverleners op beter te luisteren naar de behoeften en vragen van mantelzorgers en vrijwilligers. De gemeenten moeten mantelzorgers ook verplicht ,,een blijk van waardering'' geven. Het huidige mantelzorgcompliment houdt per 1 januari 2015 op te bestaan. Het budget zal worden toegevoegd aan het deelfonds sociaal domein van het gemeentefonds.

Van Rijn gaat onder meer regelen dat mantelzorgers meepraten als de gemeente de 'zorgvraag' voor iemand opstelt. In zorginstellingen moeten mantelzorgers betrokken worden bij het opstellen van het zorgplan. ,,Zo blijft de kennis en kunde van de mantelzorger behouden wanneer professionele zorg om de hoek komt kijken'', legt het ministerie uit.

In de opleiding van beroepszorgers moet ook oog zijn voor de mantelzorger. Volgens Van Rijn zijn mantelzorgers en professionals 'partners': ,,Ze vullen elkaar aan.'' De staatssecretaris spreekt van gelijkwaardigheid tussen cliënt, mantelzorger, vrijwilligers en formele zorg. Mantelzorgers weten namelijk vaak beter dan de zorgverlener hoe hun naaste het beste geholpen kan worden. Ik wil daarom de informele en formele zorg en ondersteuning beter verbinden.''

Voorkomen moet worden dat mantelzorgers en vrijwilligers overvraagd en overbelast raken. Een deel van de werkende mantelzorgers komt ook in de knel door het combineren van werk en mantelzorg, weet Van Rijn. Dit maakt het verbeteren van de mogelijkheden om arbeid en zorg te combineren noodzakelijk. De rol van de overheid is erin gelegen om hierin zo min mogelijk belemmeringen op te werpen en om de keuzemogelijkheden van mensen zo veel mogelijk te vergroten.

donderdag 8 mei 2014

SCA1

Spinocerebellaire ataxie type 1


Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA-1) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term SCA-1 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA1-gen.
Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.

Wat zijn de symptomen van SCA-1?


De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie), kunnen er problemen met de oogbeweging optreden (o.a. nystagmus) en zullen er slikproblemen (dysfagie) optreden. Bij sommige patiënten kunnen er ook bijkomende symptomen zijn zoals het verlies van gevoel en verminderde reflexen in de voeten of benen (polyneuropathie), spasticiteit, spierzwakte of geheugenproblemen.

Hoe is het verloop van SCA-1?


Symptomen van SCA-1 beginnen over het algemeen in het derde of vierde decennium van het leven, meestal rond de leeftijd van 35. Er zijn echter grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 15, maar soms ook pas op de leeftijd van 55. Deze variatie is ten dele te verklaren uit de verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA. Hoe groter het aantal herhalingen (repeats), hoe eerder de ziekte begint en hoe ernstiger het verloop van de ziekte.

Overerving van SCA-1


SCA-1 is een autosomaal-dominante ziekte. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen een gelijke kans hebben om het gendefect te erven en de ziekte te ontwikkelen. De ziekte gaat van één generatie over op de volgende generatie, zonder een generatie over te slaan. Elk kind van een ouder met SCA-1 heeft 50% kans om het SCA-1 gendefect te erven.

Wat veroorzaakt SCA-1?


SCA-1 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-1 gen. In 1974 is vastgesteld dat het gen voor SCA-1 zich bevindt op de korte arm van chromosoom 6. In 1991 is de plaats van dit gen op chromosoom 6 nog nauwkeuriger vastgesteld (6p22-23). In 1993 is het SCA-1 gen zelf gevonden en is de afwijking in het gen vastgesteld die voor het ontstaan van ataxie verantwoordelijk is. Deze afwijking bestaat uit een verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen cytosine, adenine en guanine (afgekort CAG). Normaal bestaat deze CAG-herhaling uit 7 tot 37 kopieën, maar bij mensen met SCA-1 is er in één van de twee genen een serie van 41 tot 82 kopieën. De lengte hiervan verschilt per individu, ook binnen dezelfde familie.

Het SCA-1 gen bevat de instructie voor de productie van een eiwit dat ataxine-1 genoemd wordt. Door de verlenging van het SCA-1 gen wordt het eiwit ataxine-1 veranderd. Onderzoek naar de functie van ataxine-1 en naar wat er gebeurt als ataxin-1 is veranderd, wordt op dit moment gedaan.

Hoe vaak komt SCA-1 voor?

In Nederland komt ADCA voor bij ongeveer 3 op de 100.000 mensen. SCA-1 maakt ongeveer 6-7% uit van alle ADCA’s in Nederland.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-1 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-1 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het te grote aantal CAG-herhalingen in het SCA-1 gen.
Elektrofysiologisch onderzoek (EMG) kan bij SCA-1 patiënten een gestoorde zenuwgeleiding tonen, wijzend op de eerdergenoemde polyneuropathie. Onderzoek met een MRI (Magnetische Resonantie Imaging) toont bij SCA-1 patiënten atrofie van de kleine hersenen en de hersenstam.

Behandeling

Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-1 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierschokken, spasticiteit, pijn, incontinentie en medicijnen tegen depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-1 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-1 patiënt door middel van articulatieoefeningen en spreektempo oefeningen.
Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.


Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.

zaterdag 3 mei 2014

Spraakproblemen - tips voor vrienden en familie

Tips voor familie en vrienden bij spraakproblemen


Door de spraakstoornis is het mogelijk dat anderen u moeilijk verstaan. Het kan bijvoorbeeld zijn dat u woorden onduidelijk uitspreekt (articuleert) of dat de stem zacht of hees is. Het is ook mogelijk dat u eentonig spreekt of "door de neus" praat (nasaal).

Het zou kunnen gebeuren dat personen met een spraakstoornis zo weinig mogelijk gaan zeggen omdat het niet fijn is om alles te moeten herhalen. Het is evengoed mogelijk dat de mensen uit hun omgeving hen minder gaan aanspreken uit angst hen niet te verstaan. Om een goede levenskwaliteit te houden, is het belangrijk dat de persoon met een dysartrie, de hulpverleners, familie etc. weten hoe ze het beste met deze problemen omgaan.



Algemeen


  • Niet het spreken, maar wel de communicatie moet centraal staan! 
  • Neem tijd voor een gesprek. Ga zitten en maak oogcontact. 
  • Toon begrip voor de gevoelens en moeilijkheden die de persoon ondervindt. 
  • Blijf de persoon behandelen als een volwassene en praat niet over zijn/haar hoofd. 
  • Spreek niet in de plaats van de persoon. 

Tips die het begrijpen bevorderen


  • Wees eerlijk en zeg het openlijk als u de boodschap niet begrepen heeft. Vraag om herhaling. 
  • Zeg aan de persoon wat u denkt te hebben verstaan. Controleer of dit klopt. 
  • Creëer een rustige omgeving tijdens een gesprek - radio en televisie uit. 
  • Kijk naar de persoon als hij praat en tracht informatie af te leiden uit lip- en mondbewegingen. 
  • Wees creatief als je de boodschap niet begrijpt, stel dan bijvoorbeeld een ja/nee vraag, vraag de persoon om de boodschap op te schrijven, een gebaar te maken, te wijzen, traag te spreken. 

Tips die het spreken stimuleren


  • Geef hem/haar voldoende tijd om te beantwoorden. 
  • Herhaal het gedeelte dat je wel hebt begrepen, zodat de spreker niet alles hoeft te herhalen. 
  • Houd rekening met vermoeidheid. Als de persoon moe is zal het praten moeilijker zijn 




---------------------------------------------------------------------------------http://www.uzleuven.be/files/revalidatiecentrum/dysartrie.pdf