Beter evenwicht door een vest met gewichten?

Patiënten met ataxie, MS en Parkinson hebben problemen met hun evenwicht. In Amerika schaffen deze patiënten soms een hesje met gewichten aan. Helpt een vest met strategische gewichten om het evenwicht te verbeteren en om de mobiliteit te vergroten?

Onderzoek (1)

Een studie beschrijft een 40-jarige vrouw met multiple sclerosis. Zij heeft problemen met haar evenwicht als ze stil staat zowel met haar ogen open als met haar ogen dicht. Ook als zij beweegt heeft zij evenwicht problemen.

Zij krijgt een vest (0,23 kg) met gewichten (0,68 kg) aangemeten. De gewichten worden na onderzoek strategisch geplaatst. Gedurende 6 weken werden het evenwicht, het lopen en dagelijkse activiteiten geoefend met en zonder vest.

Met de gewichten stond de patiënte meteen stabieler. Zij slingerde/zwaaide minder met haar lichaam. Ook bleef zij stabieler na verstoring. De dagelijkse activiteiten werden met gewichten stabieler uitgevoerd. Het lopen verliep minder ataxisch. Later werd ook vooruitgang in lopen en evenwicht gezien zonder het dragen van het vest met gewichtjes.

Conclusie: Het plaatsen van gewichtjes aan de romp lijkt een patient te helpen met het bewaren van het evenwicht.

Onderzoek (2)

Deelnemers (36) werden willekeurig verdeeld in een behandel-groep met gewichten en een niet-behandel groep zonder gewichten. Iedereen onderging een aantal testen aan het begin van het onderzoek en na afloop van het onderzoek.

Testen die werden gedaan waren: snelheid van opstaan, snelheid van een klein stukje lopen, snelheid van 360 graden ronddraaien en een computer analyse van de houding.

In de groep met gewichten nam de loopsnelheid en de snelheid waarmee opgestaan wordt significant toe.

Conclusie: Gewichten hebben een duidelijk voordeel bij patiënten met evenwichtsstoornissen.

National Ataxia Foundation

Tijdens het jaarlijkse congres in 2013 van de Amerikaanse ataxie vereniging is het evenwicht-vest gedemonstreerd. Er waren verbeteringen te zien wat betreft coördinatie en evenwicht.

Motion Therapeutics

Op de website van Motion Therapeutics wordt het vest uitgelegd en er zijn een aantal verbluffende filmpjes. Te mooi om waar te zijn? Een aantal  testen die bij de neuroloog worden uitgevoerd zijn te zien met en zonder vest zoals de hiel-scheenbeen test, de hand omdraaien op dij etc.

------------------------------------------------------------------------------------------

(1) Balance-based torso-weighting in a patient with ataxia and multiple sclerosis: a case report, Gibson-Horn C. et al., J Neurol Phys Ther. 2008 Sep;32(3):139-46.
(2) Randomized clinical trial of balance-based torso weighting for improving upright mobility in people with multiple sclerosis, Widener GL et al., Neurorehabil Neural Repair. 2009 Oct;23(8):784-91.

http://www.motiontherapeutics.com

Belangrijke rol van patiëntenorganisaties bij patiëntenregistraties

Patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het opzetten en benutten van een patiëntenregistratie. Zo’n registratie maakt wetenschappelijk onderzoek mogelijk. De patiëntenorganisatie kan de gegevens gebruiken voor belangenbehartiging.

Patiëntenregistratie

In een patiëntenregistratie worden gegevens van patiënten vastgelegd en opgeslagen. Registraties maken wetenschappelijk onderzoek naar gezondheid en ziekte mogelijk. Als er daarnaast lichaamsmateriaal wordt opgeslagen is er sprake van een biobank.

Welke gegevens?

Welke gegevens worden opgeslagen is afhankelijk van het doel van de registratie, van de aandoening en van de wensen van de betrokken partijen. Een patiëntenregistratie kan bijvoorbeeld gegevens bevatten over:

• algemene gegevens - geslacht, leeftijd, behandelend arts
• diagnose, stadium van de ziekte
• de behandeling die een patiënt heeft gekregen en/of krijgt
• algemeen welbevinden en onderwijs, dagbesteding, werk, wonen, vrije tijd
• voorkomen van de aandoening in de familie van de patiënt
• gegevens over genetische afwijkingen.

Waarom?

Patiëntenregistraties kunnen inzicht geven in:

• Het aantal patiënten met een aandoening
• Het ziektebeloop en de verschillen daarin tussen patiënten
• Effecten van een behandeling
• Kwaliteit van zorg in verschillende ziekenhuizen of behandelcentra
• Rol en betrokkenheid patiëntenorganisaties

Patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het opzetten en benutten van registraties voor onderzoek. De betrokkenheid van een patiëntenorganisatie kan variëren. Denk aan:

• initiatiefnemer
• helpen met het werven van deelnemers
• meedenken over uitvraag onderwerpen vanuit patiëntenperspectief.

Voorbeelden:

• NVA en Nederlands Autisme Register 
• NCFS en CF-registratie

Informatie: 

• Informatie over de biobank interstitiële longziekten
• Informatie over het Nederlands Autisme Register (NAR)
• Informatie over het CF-register 
• Informatie over biobanken en registraties, een initiatief van de VSOP, samenwerkingsverband van 70 patiëntenorganisaties.

--------------------------------------------------------------------

2 november 2015: PGO Support. 

Hoeveel mag een mensenleven kosten?

De laatste tijd is er veel te doen over kosteneffectiviteit in de zorg. Is er een maximum prijs voor een gewonnen levensjaar? Vindt u dat uw leven een prijs mag hebben?

In 2006 heeft de Raad voor Volksgezondheid een bovengrens van 80.000 euro per gewonnen levensjaar voorgesteld. Twee jaren in matige gezondheid gelden dan als 1 jaar. Als een behandeling duurder zou uitvallen dan 80.000 euro per gewonnen jaar, zou die in principe niet worden vergoed, tenzij er een heel goede redenen voor waren.

Minister Edith Schippers heeft de Tweede Kamer laten weten dat zij niet gelukkig is met een bovengrens voor dure behandelingen.

Het Zorginstituut pleitte er onlangs voor om kosteneffectiviteit wettelijk te verankeren als criterium bij het vaststellen van het basispakket. Dat betekent dat een niet-kosteneffectieve behandeling niet automatisch buiten het pakket valt, maar dat er in zo'n geval kritischer naar wordt gekeken. Is er sprake van een zeldzame aandoening of een weesgeneesmiddel? Brengt de aandoening risico's met zich mee voor de volksgezondheid?

Over een aantal criteria die in beeld komen is nog veel onduidelijk.  Over sommige vragen moet een maatschappelijk debat gevoerd worden. Bijvoorbeeld: mag worden meegewogen of mensen zelf "schuld" hebben aan hun ziekte, bijvoorbeeld een leven lang roken? Mag worden gekeken naar iemands bijdrage aan de samenleving? En mag iemands sociale rol meetellen? Een vrijgezel van 65 gaat het in zo'n geval verliezen van de moeder van een jong gezin. Zijn dit soort criteria niet ethisch onaanvaardbaar?

Toch zal er in de toekomst soms nee gezegd moeten worden tegen mensen die nog behandeld kunnen worden.



--------------------------------------------------------
Geraadpleegde bronnen:  NRC, 14 november 2015, De Grote Vraag, Floor Rusman en PGOsupport.

Persbericht van de Dutch Brain Council - nieuwe website

Nieuwe website www.dutchbraincouncil.nl 18 november online

Vandaag (18 november) lanceerde de Dutch Brain Council (DBC) haar nieuwe website.
De website is een samenwerkingsproject van meer dan 15 hersen-gerelateerde patiëntenorganisaties. De financiering van de nieuwe website is mogelijk gemaakt door de Hersenstichting.

De nieuwe website geeft een overzicht van de deelnemende patiënten organisaties. Vandaaruit wordt doorverwezen naar de specifieke websites van de betreffende deelnemende patiëntenorganisaties. Op deze manier willen hersen gerelateerde patiëntenorganisaties één gezicht en digitale ingang op het web creëren.

Mensen met hersenaandoeningen behoren tot de grootste patiëntengroep van Nederland. Naar schatting zijn er vier miljoen mensen in Nederland met een hersenaandoening. Psychisch, lichamelijk, aangeboren en niet-aangeboren. En ook aandoeningen van het zenuwstelsel die gerelateerd zijn aan de hersenen worden hiertoe gerekend.

In 2016 zullen de deelnemende organisaties gaan werken aan de tweede fase van de website. Dan zal er onder meer een overzicht gemaakt worden van alle overige hersen gerelateerde patiëntenorganisaties in Nederland. In totaal zijn er meer dan 50 hersen gerelateerde patiëntenorganisaties in Nederland.

De missie van de Dutch Brain Council is om overleg en samenwerking tussen organisaties voor mensen met een hersenaandoening te bevorderen en faciliteren. De DBC wil onder meer werken aan het ‘merk’ hersenen, zodat duidelijk wordt hoe groot de groep mensen met een hersenaandoening is. Ook wil de DBC op verschillende beurzen en bijeenkomsten er voor zorgen dat de patiëntenorganisaties zich gezamenlijk kunnen presenteren. Verder wil de DBC lobbyen op onderwerpen die voor hersenpatiënten van belang zijn, zoals rijvaardigheid, de beschikbaarheid van medicijnen en behandelingen. De organisaties blijven binnen de DBC volledig zelfstandig maar treden zo mogelijk gezamenlijk naar buiten met één stem.

Overerving SCA7

Spinocerebellaire ataxie-7 (SCA7) is een autosomaal dominante aandoening waarbij de zenuwcellen in de loop van de jaren afsterven. De eerste symptomen van SCA7 openbaren zich op volwassen leeftijd. SCA7 gaat gepaard met macula dystrofie - een aandoening van de ogen waardoor het zicht steeds minder wordt.

De leeftijd waarop de eerste symptomen zich openbaren, de ernst van de aandoening en de snelheid van progressie variëren enorm tussen verschillende families maar ook binnen een familie zijn de verschillen groot.

David et al.* heeft 18 patiënten van 5 families met SCA7 bestudeerd. De lengte van het verlengde DNA (CAG repeat) varieerde van 38 tot 130 repeats. Bij gezonde mensen varieert het van 7 tot 17 repeats. Hoe groter het aantal CAG repeats hoe eerder de symptomen zich openbaren en hoe ernstiger de aandoening verloopt.

SCA7 manifesteert zich in elke generatie vroeger en in een ernstigere vorm. Dit wordt genetische anticipatie genoemd. Overerving via de vader lijkt anticipatie te versterken. Dus als kinderen de aandoening via de vader overerven is de kans groot dat de aandoening eerder begint en ernstiger verloopt.


Hier volgen een aantal studies:

• Twee leden van een familie merkten milde SCA7 symptomen op de leeftijd van 52 en 53 jaar. In de volgende generatie begonnen de symptomen tussen de 31 en 49 jaar. Bij de generatie hierna werden twee kinderen geboren met de symptomen en stierven binnen 2 jaar. Andere leden van die generatie merken symptomen tussen de leeftijd van 14 en 34 jaar. De progressie van SCA7 was veel sneller. (Gouw et al.**) 

• In Zweden is een familie van 5 generaties bestudeerd. De aandoening is terug te leiden tot eind 19e eeuw. Bij elke volgende generatie begonnen de symptomen eerder en waren de symptomen ernstiger. Bij de laatste generatie waren kinderen aangedaan en ontwikkelde de aandoening zich snel. Bij eerdere generaties begon de aandoening rond de leeftijd van 40 of 50 jaar met een relatief langzame progressie. (Holmberg et al.***) 

• Analyse van 23 ouder-kinderparen bracht aan het licht dat overerving van de aandoening via de vader ernstiger verloopt dan overerving via de moeder en met een snellere progressie. (David et al.****)

Hoewel een CAG verlenging van 28-35 repeats heel zelden voorkomt, is dit wel gevonden bij familieleden van SCA7 patiënten. De dragers vertonen geen symptomen maar bij het nageslacht van deze dragers werd gevonden dat het aantal repeats was gestegen naar 47-57 repeats. Het nageslacht zal de ziekte dus krijgen. De overerving ging via de vader. Dit onderzoek verklaart het feit dat SCA7 blijft bestaan dankzij overerving met anticipatie (ernstigere vorm bij elk volgend nageslacht) waarbij elk nageslacht 20 jaar gemiddeld korter leeft. (Stevanin et al. *****)

------------------------------------------------------------------
http://www.omim.org/entry/164500

*David et al., Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion, Nature Genet. 17: 65-70, 1997.

**Gouw et al., Retinal degeneration characterizes a spinocerebellar ataxia mapping to chromosome 3p. Nature Genet. 10: 89-93, 1995.

***Holmberg et al.,Localization of autosomal dominant cerebellar ataxia associated with retinal degeneration and anticipation to chromosome 3p12-p21.1. Hum. Molec. Genet. 4: 1441-1445, 1995.

****David et al., The gene for autosomal dominant cerebellar ataxia type II is located in a 5-cM region in 3p12-p13: genetic and physical mapping of the SCA7 locus. Am. J. Hum. Genet. 59: 1328-1336, 1996.

*****Stevanin et al., De novo expansion of intermediate alleles in spinocerebellar ataxia 7. Hum. Molec. Genet. 7: 1809-1813, 1998.

Hoe komt een nieuw geneesmiddel op de markt?

Voordat patiënten een nieuw geneesmiddel kunnen gebruiken moet dit geneesmiddel eerst goedgekeurd worden door een onafhankelijke gezondheidsinstantie.

In de USA is dit de FDA, oftewel de Food and Drug Administration.
In Europa is dit de EMA, oftewel de European Medicines Agency.

Elk nieuw geneesmiddel moet veilig en werkzaam zijn en van hoge kwaliteit.

Voordat een geneesmiddel wordt aangeboden aan de EMA of FDA voor goedkeuring, gaan er een aantal stappen vooraf die een tiental jaren kunnen duren. Gedurende deze tijd wordt het geneesmiddel uitgebreid getest door de farmaceutische industrie.

Het begint met preklinisch testen van het medicijn in een laboratorium. Hier wordt getest of het geneesmiddel inderdaad mogelijk zou kunnen werken. Als de preklinische testen positief zijn dan kan de volgende fase gestart worden - de klinische testen. Bij klinische testen wordt het geneesmiddel getest op mensen en wordt er nagegaan of het geneesmiddel veilig en werkzaam is.

Als er uit klinisch onderzoek met mensen sterk bewijs is dat het middel veilig en werkzaam is en dat het een positieve risico/voordeel profiel heeft dan dient de farmaceutische maatschappij een aanvraag in bij bij de gezondheidsinstantie om het geneesmiddel goedgekeurd te krijgen.

Goedkeuring duurt gemiddeld een jaar. In sommige landen kan dit proces versneld worden als het een geneesmiddel betreft waar dringend behoefte aan is of als het middel een enorme verbetering oplevert vergeleken de gangbare behandeling.

Gedurende het goedkeuringsproces bekijkt een panel van wetenschappers, artsen en andere betrokkenen van de gezondheidsinstantie alle beschikbare data. Zij beoordelen of de risico's opwegen tegen de voordelen van het geneesmiddel. Soms zijn extra gegevens en onderzoeken nodig om tot een oordeel te komen.

Na goedkeuring kan de farmaceut het geneesmiddel produceren en kunnen artsen het middel voorschrijven.

Toch eindigt de procedure niet hier. De gezondheidauthoriteiten blijven het geneesmiddel volgen en beoordelen op veiligheid en werkzaamheid.

-------------------------------------------------------------

Novartis

Update BioBlast laatste ontwikkelingen bij OPMD

In een persbericht van 27 oktober 2015 meldt BioBlast positieve "tussentijdse" resultaten in de klinische studie van Cabaletta® bij OPMD patiënten.

OPMD

Bij de zeldzame ziekte oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) neemt de spierkracht langzaam af door een afbraak van de spiercellen. Vooral de spieren van de ogen en de keel zijn aangetast maar ook andere spieren kunnen aangedaan zijn. Dit leidt tot ernstige problemen met slikken resulterend in ondervoeding, uitdroging en voedsel in de longen.

Onderzoek

Het oorspronkelijke plan was om 74 patiënten gedurende 24 weken te behandelen. Daarna zouden de patiënten in een behandelgroep en een controlegroep verdeeld worden en gedurende een jaar gevolgd worden. Het voornaamste doel was om te kijken of Cabaletta veilig was en goed verdragen werd. Daarnaast werd er gekeken of de ziekte verslechterde of hetzelfde niveau bleef.

Zoals in een vorig persbericht al vermeld werd, werd het fase 2 onderzoek na de eerste 25 patiënten beëindigd vanwege de positieve resultaten. Vervolgens i8s het onderzoek overgegaan naar de volgende fase.

Op dit moment hebben 22 van de 25 patiënten de 24 weken behandeling afgerond.

Analyse van de klinische data die verzameld zijn vanaf 1 september 2015, levert de volgende inzichten op:

• Cabaletta is veilig en wordt goed verdragen zonder ernstige bijwerkingen.
• Slikproblemen stabiliseerden of verbeterden.
• Spiersterkte in de onderste ledematen nam toe.

Professor Bernard Brais* noemt dat de analyse van de tussentijdse resultaten van de studie heel bemoedigend zijn. De data suggereren dat de meeste deelnemers vooruitgaan. Vooral de significante verbetering van de slikproblemen suggereert de werking van het geneesmiddel. Belangrijk is nu dat de resultaten in een volgende fase bevestigd worden in een studie met een controle groep.

Cabaletta en SCA3

Colin Foster, President and Chief Executive Officer, BioBlast, meldt dat de tussentijdse resultaten voor OPMD inzicht bieden in de potentie van Cabaletta in andere aandoeningen veroorzaakt door eiwit-klonters zoals SCA3. Een SCA3 fase 3 studie wordt in nauwe samenwerking met de regelgevende instanties in de US en de EU gepland.

-----------------------------------------
Fase 2 klinisch onderzoek: Het medicijn wordt getest bij een beperkte groep patiënten die de aandoening in kwestie hebben. Bedoeling is de veiligheid van het geneesmiddel verder te controleren en na te gaan of het beoogde effect op korte termijn wordt bereikt.

Fase 3 klinisch onderzoek: Het medicijn wordt getest op een grotere groep patiënten, om zo de werking en de neveneffecten op iets langere termijn na te gaan. Het gaat dan meestal om een vergelijkende of gecontroleerde studie. De helft van de patiënten krijgt de standaardtherapie, of indien er geen standaardtherapie bestaat een placebo, een niet-werkzame stof. De andere helft wordt behandeld met het te onderzoeken geneesmiddel. Als het geneesmiddel deze test doorstaat, wordt het geregistreerd door het European Medicines Agency (EMA).

*Bernard Brais, MD, M.Phil., PhD, FRCP(C), Professor, Department of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics, Faculty of Medicine, McGill University, Co-director Rare Neurological Diseases Group at the Montreal Neurological Institute, and Principal Investigator in the study.

Persbericht BioBlast.

Oproep om mee te doen aan onderzoek naar kwaliteit fysiotherapeutisch onderzoek

Oproep

Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan het medisch-wetenschappelijk onderzoek ‘Onderzoek naar de kwaliteit van lichamelijke tests bij mensen met Cerebellaire Ataxie of enige andere vorm van Ataxie’. Voordat u de beslissing neemt, is het belangrijk om meer te weten over het onderzoek. Leest u deze informatie daarvoor rustig door.

Heeft u na het lezen van de informatie nog vragen? Dan kunt u terecht bij de hoofdonderzoeker. Onderaan het artikel vindt u de contactgegevens.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om de kwaliteit van fysiotherapeutisch lichamelijk onderzoek bij patiënten met Cerebellaire Ataxie te verbeteren. Hiernaar is tot nu toe nog weinig onderzoek gedaan. Om in de toekomst goed onderzoek te kunnen doen zijn er goede tests nodig om lichamelijke voor- of achteruitgang te kunnen meten. Hierin willen wij ons steentje bijdragen. De tests zijn er vooral op gericht om te onderzoek in welke mate de ataxie uw lichamelijk bewegen beïnvloedt.

Welke lichamelijke tests?

Waarschijnlijk bent u al bekend met een aantal onderdelen van de tests die wij gaan gebruiken. Zo wordt bijv. het lopen bekeken, vinger-coördinatie, het opstaan uit een stoel, spraak, uw balans door bijv. de voeten naast elkaar te zetten.

De namen van deze tests zijn: Short Physical Performance Battery (SPPB) en de Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA) voor als u ze wilt opzoeken.

Hoe wordt dit onderzocht?

Op een voor u goed bereikbare locatie of bij u thuis worden deze tests afgenomen. Er zijn in totaal 3 momenten in een periode van een half jaar dat wij deze testen bij u af komen nemen. De eerste 2 metingen worden in een week tijd gedaan, met ongeveer 3 dagen ertussen. De 3e meting wordt ongeveer 3 maanden later gedaan. Per keer zullen wij niet langer dan 60 min van uw tijd nodig hebben, hierin zit ook een pauze van 20 min.

Om de kwaliteit te bepalen moeten wij eerder genoemde tests vergelijken met veelgebruikte (en misschien voor u bekende) tests als de Berg Balance Scale (BBS) en de Timed Up and Go (TUG). Dit zijn veelgebruikte tests in de fysiotherapie en meten loopsnelheid en balans.

U kunt er vanuit gaan dat het afnemen van deze tests minder zwaar voor u zijn dan de therapie die u al krijgt bij uw fysiotherapeut.

Verder zullen er voor het beoordelen van de testen videobeelden moeten worden gemaakt. Wij verzekeren u dat deze beelden na het beoordelen worden verwijderd en niet voor andere doeleinden worden gebruikt. Deze beelden kunnen uitsluitend worden bekeken door uzelf en door de twee testende fysiotherapeuten: Milou van der Wissel en Nienke van Daalen.

Waar wordt het onderzoek uitgevoerd?

Het onderzoek zal op de Bergwegplantsoen 390, te Rotterdam plaatsvinden. Wanneer u niet de mogelijkheid heeft om daarheen te komen, zal het onderzoek bij u thuis plaatsvinden.

Wat gebeurt er met uw gegevens?

Voor het onderzoek is het noodzakelijk om een aantal persoonlijke gegevens van u te verzamelen. Deze gegevens zullen bestaan uit: geslacht, leeftijd, gewicht, lengte, vorm van ataxie, ziekteduur, aantal val-incidenten en de testresultaten. Al uw gegevens blijven vertrouwelijk. Alleen uzelf en de onderzoekers Milou van der Wissel en Nienke van Daalen weten welke resultaten u heeft behaald. Verder zullen alle gegevens in anonimiteit worden genoteerd.

Welke medisch-ethische toetsingscommissie heeft dit onderzoek goedgekeurd?

Het onderzoek zal worden gekeurd door het Toetsingscommissie Wetenschappelijk Onderzoek Rotterdam (TWOR) in het Maasstad Ziekenhuis in Rotterdam.

Wilt u verder nog iets weten?

Bel gerust naar een van onderstaande nummers welke op werkdagen bereikbaar zijn.

Mocht u mee willen werken aan het onderzoek, verzoeken wij u dit aan ons door te geven.

U krijgt dan zo snel mogelijk van ons te horen wanneer en waar u verwacht wordt. Mocht u verhinderd zijn op de dag van het onderzoek, dan kunt u bellen naar onderstaande contactgegevens en dan maken wij een nieuwe afspraak met u.



Milou van der Wissel
Bergwegplantsoen 390, 3037 SK Rotterdam
010-4436121

Nienke van Daalen
Ravelstraat 3,  3261 JB Oud Beijerland
0186-627548

ca-onderzoek@hotmail.com

Sponsor actie voor onderzoek naar SCA1

De families waarin SCA1 voorkomt hebben zich tot doel gesteld €150.000 in te zamelen voor een specifiek onderzoek naar de bron van het probleem. Het onderzoek zal worden uitgevoerd in het Leids Universitair Medisch Centrum door onderzoekster Willeke van Roon-Mom.

Onderzoek

De hersenziekte SCA1 ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen gemaakt wordt. Door dit foute eiwit sterven er cellen af in de kleine hersenen. De schade die zo ontstaat is onomkeerbaar en leidt tot symptomen van SCA1. Er zijn vele processen in de hersencellen die door het foute eiwit ontregeld worden.

In het onderzoek wordt geprobeerd om het eiwit een klein beetje veranderen zodat het minder schade in de hersenen kan aanrichten. Dit wordt gedaan door het ontwikkelen van een moleculaire pleister die de genetische fout verwijdert of kleiner maakt.

Het ontwikkelen van nieuwe therapieën begint veelal met onderzoek in gekweekte cellen in het laboratorium. Vaak wordt er gebruik gemaakt van cellen die niet heel veel lijken op menselijke hersencellen. Het is namelijk moeilijk om hersenen na te bootsen in een kweekschaaltje. Een nieuwe ontwikkeling is het gebruiken van zogeheten ‘geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS cellen)’. Door middel van een moleculair trucje kunnen huidcellen omgevormd worden zodat ze lijken op hersencellen. Als deze huidcellen dan afkomstig zijn van een SCA1 patiënt, heb je meteen een goed onderzoeksmodel van SCA1. Deze iPS cellen zullen gemaakt worden bij het stamcellab op het Leids Universitair Centrum.

Hopelijk kan er sneller een therapie ontwikkeld worden door dit onderzoek uit te voeren in een celmodel wat de hersenen beter nabootst.

Fondsen

De Hersenstichting ziet toe op verantwoorde besteding van de donaties. Willeke van Roon-Mom en Melvin Evers dienen vooraf aan te geven waaraan hoeveel geld wordt besteed en dienen frequent de ontwikkelingen van het onderzoek te rapporteren aan de Hersenstichting. De Hersenstichting heeft daarvoor een groep wetenschappers met kennis van zaken. Kijk voor meer informatie over de Hersenstichting op www.hersenstichting.nl of op de pagina over ons onderzoek.

Website

Voor dit onderzoek en om fondsen te werven is er een website gestart - www.hersenziekte-SCA1.nl. Lees hier meer over de sponsor acties en ontwikkelingen in het onderzoek.