Voorstel voor onderzoek: SCA3 patiëntenregistratie

Bij euro-Ataxia - de Europese koepelorganisatie van Europese ataxie verenigingen - is een voorstel ingediend voor het ontwerpen van een registratie voor SCA3 patiënten. De kans dat een onderzoek wordt toegewezen, lees dat er geld voor dat onderzoek wordt vrijgemaakt, wordt groter als de patiëntenverenigingen een dergelijke aanvraag voor onderzoek ondersteunen.


euro-Ataxia vindt het een zeer waardevol onderzoek en steunen het voorstel dan ook.


Zo gauw er iets bekend is of dit onderzoek van start gaat laat ik dit weten op mijn blog.

European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative.

SCA3 komt in de wereld het meest voor van alle dominante ataxien.

Het moleculaire mechanisme van SCA3 is grotendeels bekend. Er is veel onderzoek naar nieuwe therapeutische benaderingen. In de nabije toekomst zullen meerdere trials starten in het SCA3 veld.

Om een trial mogelijk te maken is het belangrijk dat er een grote groep van (licht aangedane) patiënten is. Dit onderzoek heeft als doel om 900 patiënten te identificeren in 7 Europese landen (w.o. Duitsland, Engeland, Portugal/Azoren, Nederland, Frankrijk) en in Amerika (Florida). De gegevens zullen in een database verzameld worden. In de database zullen ook MRI- en klinische gegevens verzameld worden.

Daarnaast zullen er ook nieuwe methodes ontwikkeld worden om het verloop van SCA3 te volgen.
Verder zal er ook aandacht besteed worden aan lifestyle-factoren die mogelijk het verloop van SCA3 beïnvloeden. Dit gebeurt door de activiteiten van een patiënt te meten en de patiënt te bevragen met behulp van vragenlijsten.

Resultaten

Het onderzoek probeert het volgende te bereiken: herziene inzichten in het verloop van SCA3, inzicht in invloed van lifestyle op verloop SCA3, betere zorg voor SCA3, verbeterde diagnose.