EOCA - early onset cerebellaire ataxie

EOCA is de afkorting van Early Onset Cerebellaire Ataxie, of te wel een vroeg beginnende vorm van cerebellaire ataxie.

Eigenlijk is EOCA niet de naam van een ziekte, maar de naam van een groep van aandoeningen. De aandoeningen vertonen uiteenlopende klinische beelden en er zijn verschillende genetische oorzaken voor dit ziektebeeld. Daarom zijn patiënten met EOCA ook zo verschillend. Ieder heeft een ander gen dat aangedaan is en dat zorgt dus voor verschillende symptomen.

De term EOCA wordt gebruikt voor vroeg (voor het 25^ste jaar) beginnende ataxie, waarbij de reflexen behouden zijn, en die niet genetisch geïdentificeerd is.

Diagnose

Omdat EOCA een groep van aandoeningen is, wordt de diagnose gesteld door uitsluiting. Als het geen ataxie van Friedreich is en ook geen stofwisselingsstoornis dan blijft de diagnose EOCA over. Neurofysiologisch onderzoek zal in 50% van de patiënten met EOCA een polyneuropatie (aandoening van meerdere zenuwen) aantonen. De kleine hersenen van veel patiënten met EOCA zijn bij MRI-onderzoek verschrompeld. Soms is ook de hersenstam aangedaan.

Vormen

Genetisch onderzoek heeft tot nu toe slechts een minderheid van de EOCA ziektebeelden opgehelderd:

• IOSCA - de afkorting van Infantile Onset SpinoCerebellaire Ataxie. Een aandoening die vooral in Finland voorkomt.
• ARSACS - de afkorting van Autosomaal Recessieve Spastische Ataxie van Charlevoix Saguenay. Deze vorm van ataxie lijkt op ataxie van Friedreich en komt voornamelijk in Canada voor.
• AOA1 en AOA2. Ataxie met Oculomotor Apraxia type 1 en type 2.
• AVED. Ataxie met vitamine E deficiëntie.

Symptomen

Meestal is loopataxie het eerste symptoom, maar soms begint de aandoening met een spraakstoornis, trillen, zwakte of onhandigheid. De verschijnselen bestaan in de eerste plaats uit een cerebellair syndroom en in 2/3 van de gevallen is er tevens sprake van spasticiteit. Scoliose (verkromming van de wervelkolom) en holvoeten komen in meer dan de helft van de gevallen voor. Verder is er soms sprake van mentale retardatie (geestelijke achterstand) en distale (verst van het midden van het lichaam af) spierzwakte.