Filmpje ataxie consult

Het onderstaande filmpje staat op de website van het Universitair Medisch Centrum St. Radboud in Nijmegen.

Het filmpje toont een echtpaar dat op consult komt bij Dr. Bart van den Warrenburg, neuroloog. De voornaamste klachten zijn "het minder goed lopen", "het verminderen van het evenwicht" en "de toename van vallen".

Er worden wat testjes gedaan. Er wordt uitleg gegeven. Vervolgens zal er onderzoek worden gedaan naar de oorzaak. Uiteindelijk krijgt de patiënt advies .

Video afspelen

Onderzoekssubsidie voor gentherapie voor SCA3

Het Brugling Fonds - een nieuw Fonds op Naam - wil wetenschappelijk onderzoek naar een zeldzame genetische hersenaandoening, SCA3, mogelijk maken. Zo hopen de oprichters dat hun bijdrage uiteindelijk leidt tot een gentherapie die de ziekte SCA3 kan bestrijden of vertragen.

De eerste onderzoekssubsidie is inmiddels door het Fonds toegekend en het onderzoek is in januari van dit jaar van start gegaan.

Dr. Willeke van Roon-Mom van het Center for Human and Clinical Genetics van het Leids Universitair Medisch Centrum is bezig met het ontwikkelen van een gentherapie voor SCA3. Haar onderzoek richt zich op de ziektemechanismen in de genen bij SCA3 en op het herstellen van de genetische code binnen de zieke genen. Het onderzoek zal twee jaar in beslag nemen.

-----------------------------------
Hersenstichting Nederland, Hersen Magazine, juni 2013.

Inzamelingsactie voor ataxie - 1 miljoen dollar

De National Ataxia Foundation (USA) heeft ook in 2013 weer veel geld ingezameld voor onderzoek.

Tussen 15 oktober en 15 december liep er een speciale actie: als er in die periode meer dan 150.000 dollar gedoneerd werd dan zou dat bedrag verdubbeld worden door de Macklin Foundation. Dit bedrag is gehaald!

De Ataxia Foundation zal in 2014 één miljoen dollar (740.000 euro) besteden aan onderzoek naar ataxie.

Er zijn 81 onderzoeksvoorstellen ingediend vanuit 14 landen. Eind december zal de beslissing vallen welke onderzoeken gefinancierd zullen worden.

Ik zal hier binnenkort over berichten.

Beslissen over pre-implantatie genetische diagnostiek

Pre-implantatie genetische diagnostiek

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) is een procedure die gebruikt wordt door toekomstige ouders die proberen te voorkomen dat ze een ziekte-veroorzakende mutatie aan hun kinderen doorgegeven. Paren beginnen eerst met een in vitro fertilisatie (IVF – in vitro bevruchting), waarbij hun sperma en eicellen samen worden gebracht in een laboratoriumschaal. Voor PGD is het vervolgens nodig dat een cel van het IVF-geproduceerde embryo wordt verwijderd waarna getest wordt op de specifieke genetische mutatie. Een embryo dat de mutatie niet vertoont, kan geïmplanteerd worden in de baarmoeder van de vrouw. IVF-PGD-procedures kunnen fysiek, psychologisch en financieel veel stress opleveren.

Studie

Begin 2009 voerden Patricia Hershberger, hoofdonderzoeker verbonden aan de University of Illinois in Chicago, en haar collega’s diepte-interviews uit bij 22 koppels (44 personen) die PGD overwogen, waarbij elke persoon afzonderlijk werd geïnterviewd. De deelnemers wisten dat ze risico liepen om een genetische aandoening aan hun kinderen door te geven. De onderzoekers ondervonden dat paren door vier fasen gaan bij het beslissingsproces. Zij noemden deze fases: identificeren, overwegen, oplossen en ervoor gaan.

Fases in besluitvorming

De identificatiefase wordt gekenmerkt door het meer leren over de genetische aandoening waarvoor het koppel een risico loopt en meer details verzamelen over hun risico-status.


Tijdens de overwegingsfase verkennen mensen een aantal reproductieve opties, zoals het gebruik van een donor-sperma of donor-ei, het adopteren van een baby en het gebruik maken van PGD. Sommigen bleven tot drie jaar in deze fase.


In de oplossingsfase aanvaarden mensen PGD of ze weigeren het, of ze “schommelen” (gaan heen en weer) tussen beide. Negen van de 22 paren in deze studie aanvaardden uiteindelijk PGD, vier verwierpen het, en negen bleven aan het einde van de studieperiode nog “schommelen”.


De laatste fase – ervoor gaan – is de periode waarin mensen hun PGD-beslissing uitvoeren (zoals het beginnen met de hormonenbehandelingen die nodig zijn voor het starten met IVF), of waarin ze een andere weg kiezen, zoals het verdergaan met natuurlijke bevruchting of adoptie.


“Wat opvallend is en universeel over de paren in deze studie is de echte zorg en bezorgdheid voor hun toekomstige kind(eren) en hun begrip van de diepe betekenis van hun beslissing – ongeacht hun type beslissing,” zeggen de onderzoekers in hun artikel van mei 2012.

Toekomst

De auteurs besluiten hun gepubliceerde studie door te stellen: “er is een groeiend aantal koppels dat geconfronteerd zal worden met de beslissing of ze PGD zullen gebruiken. Onderzoek op dit gebied is essentieel om moderne koppels, clinici en beleidsmakers te helpen als we doorheen de voortdurende technologische ontwikkelingen van de 21ste eeuw navigeren.”






------------------------------------

MDA Publications, USA – Quest, Volume 19, Number 2, 1 april 2012 – 30 juni 2012, Research Updates

Internationale Zeldzame Ziekten Dag 2014

Op 28 februari 2014 wordt de internationale zeldzame ziektedag gehouden.

Eurordis is de Europese Vereniging voor Zeldzame Aandoeningen. Jaarlijks coördineert Eurordis de Internationale Zeldzame Ziekten dag.

Voor deze gelegenheid is onderstaande poster ontworpen. Het is de bedoeling dat de poster geplaatst wordt op de websites van patiënten organisaties en gepost wordt op social media. Het is mogelijk om het logo van de eigen patiënten vereniging toe te voegen en de tekst om te zetten naar het Nederlands.

De foto komt uit een video die op 12 februari zal uitkomen. Op de foto staan Judit, 11 jaar oud, en haar moeder. Judit leidt aan de zeldzame ziekte MPS* (mucopolysaccharisosis) IV A.

Onderaan dit artikel staan een aantal mogelijkheden hoe je bij de zeldzame ziekten dag betrokken kunt raken.


----------------------

*Mucopolysaccharidose IV (MPS IV) is een zeldzame aangeboren en erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Door het ontbreken van bepaalde enzymen in de lysosomen (in de cel) zullen de lysosomen niet goed functioneren of zelfs afsterven. Waardoor de hele cel slechter functioneert of zelfs afsterft. 

--------------------------

Voor meer informatie over de zeldzame ziekten dag, bezoek de website. 

Voor het downloaden en aanpassen van de poster, bezoek de volgende link.

Word een vriend van de zeldzame ziektedag op de website. 

Word lid van de zeldzame ziektedag Facebook groep. 

Volg de zeldzame ziektedag op Twitter. 

Vertel je verhaal door een foto, video of verhaal in te sturen. 

Meld (mail) de activiteiten die je organiseert in kader van de zeldzame ziektendag. 

Fusie CG-Raad en Platform VG

Op 1 januari 2014 zijn de CG-Raad en Platform VG gefuseerd tot Ieder(in).

Ieder(in) is de nieuwe koepelorganisatie van mensen met een lichamelijke handicap, verstandelijke beperking of chronisch ziekte. Tweehonderdvijftig organisaties zijn bij de nieuwe organisatie aangesloten. Ieder(in) is daarmee het grootste netwerk in Nederland van mensen met een beperking. Ze behartigt de belangen van meer dan twee miljoen mensen.

Gert Rebergen is de nieuwe, tijdelijke directeur van de organisatie. Hij zegt dat de fusie veel voordelen heeft. “Er was een behoorlijke overlap in de belangenbehartiging. Door de fusie kunnen we efficiënter belangen behartigen en krachtiger de stem van chronisch zieken en mensen met een beperking laten horen. Daarnaast hebben we ook de mogelijkheid om voor specifieke groepen - zoals mensen met een verstandelijke beperking - op te komen mocht dat nodig zijn.”

Ook het gedeelde ideaal maakte een fusie logisch, zegt Rebergen. “We streven allebei naar een samenleving waarin iedereen naar vermogen kan meedoen en niemand wordt uitgesloten. We willen dat de huidige maatschappij zich veel meer instelt op mensen met een beperking of chronische ziekte. Zij moeten kunnen rekenen op zorg die aansluit bij hun individuele behoeften. En ze moeten gelijke kansen krijgen om te kunnen wonen, leren, werken, reizen en recreëren.”

Rebergen: “Om dit ideaal - de inclusieve samenleving - steeds voor ogen te houden, hebben we Ieder(in) gekozen als naam.”

Werk aan de winkel


Gert Rebergen zegt dat Ieder(in) er meteen vol tegenaan gaat. “Er vinden zeer grote veranderingen plaats in Nederland. Mensen moeten langer thuis blijven wonen. Instellingen gaan dicht. Het uitkeringsstelsel en de ondersteuning voor mensen met een arbeidshandicap verandert ingrijpend. In het onderwijs wordt het passend onderwijs ingevoerd. Dit zijn ontwikkelingen die schreeuwen om een krachtige belangenbehartiging. Want veel veranderingen gaan gepaard met mooie woorden maar zijn vaak ingegeven door bezuinigingsdrift.”

-----------------------------------------------------------------------------------

www.iederin.nl

CG-Raad       = Chronisch Zieken en Gehandicapten Raad
Platform VG  = Platform Verstandelijk Gehandicapten

Participatiewet en arbeidsgehandicapten

Aan het werk helpen van arbeidsgehandicapten dreigt te mislukken.


Het kabinet wil veel meer arbeidsgehandicapten aan het werk helpen. Daarom wordt per 1 januari 2015 de Participatiewet ingevoerd. Uit een analyse van onderzoeksbureau Regioplan blijkt dat door de nieuwe wet de arbeidskansen van veel arbeidsgehandicapten juist verslechteren.


Het belangrijkste middel om meer arbeidsgehandicapten aan het werk te helpen zijn de zogenaamde baangaranties. Werkgevers hebben toegezegd de komende tien jaar 125 duizend arbeidsgehandicapten aan het werk te helpen. Uit de analyse van Regioplan blijkt dat de kans groot is dat dit gaat mislukken.

Voor het aan het werk helpen van arbeidsgehandicapten zijn meestal speciale voorzieningen nodig, zoals een jobcoach of aanpassingen op de werkplek.
 Gemeenten gaan straks bepalen wie hiervoor in aanmerking komen. Het probleem is dat het aan het werk helpen van bepaalde groepen arbeidsgehandicapten voor gemeenten zeer duur is, terwijl andere groepen juist geld opleveren. Gezien de financiële problemen waarin gemeenten verkeren, is de kans groot dat de ‘dure groepen’ weinig ondersteuning krijgen en daardoor nauwelijks kans maken op werk via de baangaranties.

Kwetsbare groepen


De groepen die buiten de boot dreigen te vallen, zijn juist de meest kwetsbare mensen. Zoals:

• arbeidsgehandicapten die zijn aangewezen op beschut werk (veel mensen met een verstandelijke beperking)

• arbeidsgehandicapten met zware beperkingen die niet meer kunnen verdienen dan 50% van het minimumloon

• arbeidsgehandicapten die samenwonen met een partner of bij hun ouders inwonen (vaak omdat ze veel zorg nodig hebben).

Baangaranties


De gemaakte afspraken over aantallen banen, dreigen ook nog om een andere reden te mislukken. Een aanzienlijk deel van de arbeidsgehandicapten komt op grond van de Participatiewet helemaal niet in aanmerking voor de baangaranties. Namelijk mensen die zelfstandig meer dan het minimumloon kunnen verdienen. In de praktijk gaat het dan vaak om hoogopgeleiden, waaronder veel doven, blinden en slechtzienden en chronisch zieken.

Al met al is de kans groot dat het streefgetal van 125 duizend nieuwe banen bij lange na niet wordt gehaald.

Oplossingen


Ieder(in), de LCR en het Landelijk Platform GGz vinden dat de Participatiewet moet worden aangepast. De baangaranties moeten worden opengesteld voor alle arbeidsgehandicapten en goede ondersteuning moet voor alle betrokken groepen worden gegarandeerd.

Maandag 13 januari vinden er in de Kamer hoorzittingen plaats over de Participatiewet. Daar zullen de cliëntenorganisaties dit onderzoek opnieuw onder de aandacht brengen.



www.iederin.nl

EOCA - early onset cerebellaire ataxie

EOCA is de afkorting van Early Onset Cerebellaire Ataxie, of te wel een vroeg beginnende vorm van cerebellaire ataxie.

Eigenlijk is EOCA niet de naam van een ziekte, maar de naam van een groep van aandoeningen. De aandoeningen vertonen uiteenlopende klinische beelden en er zijn verschillende genetische oorzaken voor dit ziektebeeld. Daarom zijn patiënten met EOCA ook zo verschillend. Ieder heeft een ander gen dat aangedaan is en dat zorgt dus voor verschillende symptomen.

De term EOCA wordt gebruikt voor vroeg (voor het 25^ste jaar) beginnende ataxie, waarbij de reflexen behouden zijn, en die niet genetisch geïdentificeerd is.

Diagnose

Omdat EOCA een groep van aandoeningen is, wordt de diagnose gesteld door uitsluiting. Als het geen ataxie van Friedreich is en ook geen stofwisselingsstoornis dan blijft de diagnose EOCA over. Neurofysiologisch onderzoek zal in 50% van de patiënten met EOCA een polyneuropatie (aandoening van meerdere zenuwen) aantonen. De kleine hersenen van veel patiënten met EOCA zijn bij MRI-onderzoek verschrompeld. Soms is ook de hersenstam aangedaan.

Vormen

Genetisch onderzoek heeft tot nu toe slechts een minderheid van de EOCA ziektebeelden opgehelderd:

• IOSCA - de afkorting van Infantile Onset SpinoCerebellaire Ataxie. Een aandoening die vooral in Finland voorkomt.
• ARSACS - de afkorting van Autosomaal Recessieve Spastische Ataxie van Charlevoix Saguenay. Deze vorm van ataxie lijkt op ataxie van Friedreich en komt voornamelijk in Canada voor.
• AOA1 en AOA2. Ataxie met Oculomotor Apraxia type 1 en type 2.
• AVED. Ataxie met vitamine E deficiëntie.

Symptomen

Meestal is loopataxie het eerste symptoom, maar soms begint de aandoening met een spraakstoornis, trillen, zwakte of onhandigheid. De verschijnselen bestaan in de eerste plaats uit een cerebellair syndroom en in 2/3 van de gevallen is er tevens sprake van spasticiteit. Scoliose (verkromming van de wervelkolom) en holvoeten komen in meer dan de helft van de gevallen voor. Verder is er soms sprake van mentale retardatie (geestelijke achterstand) en distale (verst van het midden van het lichaam af) spierzwakte.

Zeldzame Ziektendag 2014

De Internationale Rare Disease Day valt jaarlijks op 28 februari.

Tijdens de International Rare Disease Day brengen mensen met een zeldzame aandoening hun situatie wereldwijd onder de aandacht. Onder de noemer ‘Join together for better care’ wordt het belang van samenwerking benadrukt bij het verbeteren van de kwaliteit van zorg.

Nederlandse Zeldzame Ziektendag

Op zaterdag 1 maart 2014 vindt in Nederland, aansluitend op de International Rare Disease Day, de Nationale Zeldzame Ziektendag plaats. Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 7.000 chronische, progressieve of levensbedreigende zeldzame aandoeningen. 

• Congres 

Tijdens de Nationale Zeldzame Ziektendag zal de nadruk, meer nog dan in voorgaande jaren, komen te liggen op het inspireren van patiënten(organisaties) om een actieve rol in te nemen. Hiermee ligt de nadruk niet meer op de Zeldzame Ziektendag als familiedag. In 2014 zal daarbij het verhogen van de awareness (aandacht) ten aanzien van zeldzame aandoeningen centraal staan.

• Engel Awards

Traditiegetrouw worden op Zeldzame Ziektendag de Engel Awards uitgereikt aan personen die zich bijzonder hebben ingezet voor een zeldzame aandoening.

Belgische Zeldzame Ziektendag

In België vindt de Zeldzame Ziektendag plaats op 28 februari. De dag wordt georganiseerd door de Nationale Alliantie voor Zeldzame Ziekten (RaDiOrg). Zij vertegenwoordigen ongeveer 80 zeldzame ziekten organisaties, de stem van ongeveer 6,5% van de Belgen die met een zeldzame ziekte te maken hebben. 

• Congres

Op 28 februari zal er in Brussel een congres over zeldzame ziekten plaatsvinden. Het onderwerp is de toekomstige uitdagingen voor zeldzame ziekten. 

-----------------------------------------------------

Rare Disease Day 2014 website

Zeldzame ziektendag Nederland

Zeldzame ziekten België

Verkoop medische DNA tests - verbieden of niet?

NRC, 30 november 2013, Lucas Brouwers (bewerkt)

De Amerikaanse voedsel- en medicijnen waakhond (FDA) heeft het gentestbedrijf 23andMe deze week gesommeerd om te stoppen met de verkoop van DNA-tests. Voor 99 dollar (75 euro) bepaalt en interpreteert het bedrijf de DNA-varianten van haar klanten.

Dit is een zorgelijke ontwikkeling. Een foute of verkeerd geïnterpreteerde uitslag kan de gezondheid van klanten schaden.

23andMe wekt de indruk dat zijn DNA-test helpt om ziekten te diagnosticeren, voorkomen en zelfs te genezen.

De FDA is van mening dat de gentest onder de regelgeving voor medische apparaten valt. Dergelijke apparaten mogen niet zonder toestemming van de FDA op de markt gebracht worden. 23andMe verkoopt al vijf jaar gentests zonder deze toestemming.