Voorstel voor onderzoek: SCA3 patiëntenregistratie

Bij euro-Ataxia - de Europese koepelorganisatie van Europese ataxie verenigingen - is een voorstel ingediend voor het ontwerpen van een registratie voor SCA3 patiënten. De kans dat een onderzoek wordt toegewezen, lees dat er geld voor dat onderzoek wordt vrijgemaakt, wordt groter als de patiëntenverenigingen een dergelijke aanvraag voor onderzoek ondersteunen.


euro-Ataxia vindt het een zeer waardevol onderzoek en steunen het voorstel dan ook.


Zo gauw er iets bekend is of dit onderzoek van start gaat laat ik dit weten op mijn blog.

European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative.

SCA3 komt in de wereld het meest voor van alle dominante ataxien.

Het moleculaire mechanisme van SCA3 is grotendeels bekend. Er is veel onderzoek naar nieuwe therapeutische benaderingen. In de nabije toekomst zullen meerdere trials starten in het SCA3 veld.

Om een trial mogelijk te maken is het belangrijk dat er een grote groep van (licht aangedane) patiënten is. Dit onderzoek heeft als doel om 900 patiënten te identificeren in 7 Europese landen (w.o. Duitsland, Engeland, Portugal/Azoren, Nederland, Frankrijk) en in Amerika (Florida). De gegevens zullen in een database verzameld worden. In de database zullen ook MRI- en klinische gegevens verzameld worden.

Daarnaast zullen er ook nieuwe methodes ontwikkeld worden om het verloop van SCA3 te volgen.
Verder zal er ook aandacht besteed worden aan lifestyle-factoren die mogelijk het verloop van SCA3 beïnvloeden. Dit gebeurt door de activiteiten van een patiënt te meten en de patiënt te bevragen met behulp van vragenlijsten.

Resultaten

Het onderzoek probeert het volgende te bereiken: herziene inzichten in het verloop van SCA3, inzicht in invloed van lifestyle op verloop SCA3, betere zorg voor SCA3, verbeterde diagnose.

Telegraaf: Lopen voor onderzoek

Hij droomt nog steeds van hardlopen, zijn grote passie. Sinds Will Akkers is getroffen door de zeldzame ziekte ADCA kan hij zijn sport niet meer beoefenen. Des te trotser is hij op zijn vrouw en dochter, die voor de ADCA-Vereniging Nederland de Nijmeegse Vierdaagse gaan lopen.

Wat hij nog zelf kan doen, doet hij. Binnenshuis met de rollator, buiten in de rolstoel. Want ondanks zijn beperkingen geniet Will Akkers (69) nog volop van het leven. Zoals voetbalwedstrijden bezoeken van N.E.C., zijn favoriete club.

Will Akkers is meer dan trots op zijn vrouw Dory en dochter Maud. Foto: APA Arnhemse Persagentschap

Maar die beperkingen leveren soms hilarische taferelen op, vertelt de Nijmegenaar. „Er wordt rustig over mij heen aan mijn vrouw gevraagd wat ík heb als we samen weggaan!” vertelt hij lachend. „Ach, ik begrijp het ook wel. Want als ik het een keer zelf wil uitleggen, denken ze op z’n minst dat ik dronken ben!”

Akkers heeft Autosomaal Dominant Cerebellaire Atrofie, kortweg ADCA, een erfelijke ziekte die de kleine hersenen aantast, waardoor de motoriek wordt getroffen. Bewegen, maar bijvoorbeeld ook praten, gaat daardoor steeds moeilijker. „En beter zal het er ook niet op worden”, klinkt het realistisch. Want ADCA is een progressieve ziekte.

De eerste verschijnselen begonnen zo’n dertig jaar geleden, vertelt zijn vrouw Dory (62). „Will was altijd een sportieve vent, maar hij werd steeds trager. We werkten alle twee en hadden een druk gezin met kleine kinderen, dus samen pakten we alles aan. Tijdens de afwas zei ik wel eens gekscherend: is dit weer zo’n langzaam-aan-actie van je? Maar ook ik zag dat er iets aan de hand was. Dit paste niet bij Will, hij begon ook slomer te spreken.”

Toen een arts zei dat hij zijn biertje maar eens moest laten staan, schrokken ze. „Will was een gezelligheidsdrinker! Die evenwichtsstoornissen konden toch niet door zijn drankgebruik komen? We voelden ons echt voor schut gezet. Uiteindelijk was een specialist in het Radboud UMC het met ons eens: dan zou half Nederland bij hem op consult komen. Hij zocht verder, en in 1993 pas kon door prof. dr. Berry Kremer de diagnose ADCA worden gesteld. „Ik had er nog nooit van gehoord”, knikt Will. „Ik dacht meer aan Parkinson of MS.”

ADCA is een verzamelnaam voor een groep aandoeningen van de kleine hersenen, die de bewegingen aansturen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal, maar welke is niet altijd duidelijk. Als die wel bekend is, krijgt de aandoening de naam spinocerebellaire ataxie (SCA), waarvan inmiddels meer dan 30 typen kunnen worden onderscheiden. Nederland telt slechts zo’n 200 families met ADCA, oftewel een paar honderd patiënten.

Het raakt Will des te meer dat het een erfelijke ziekte is. Zijn drie dochters kunnen immers dragers zijn van het gen dat ADCA veroorzaakt. „Ze hebben zich laten testen. Inmiddels hebben we twee kleinkinderen!” straalt Will. „Ja, die keuze ligt bij de meiden zelf”, zegt Dory.

Ze heeft de Vierdaagse al vaker gelopen. Zo vaak zelfs dat ze niet eens meer de 40 kilometer hoeft te lopen. „Dertig kilometer is ook al een ruk, hoor. Maar ik pas me aan Maud aan!” knipoogt ze naar haar jongste. Maud Verfuurt-Akkers gaat de wandeltocht voor de tweede keer aan. „We trainen ons een versuffing; al maanden trekken we er een keer per twee weken samen op uit. Alles voor het goede doel! Er moet gewoon geld voor nader onderzoek komen.”

Will is trots op zijn de dames. „Ik voel me vaak al zo bezwaard, want alles in het gezin draait om mij. Een kwast pakken, een spijker in de muur slaan; die simpele dingen. Dan dacht ik: kon ik maar… Ach, ik bemoei me er ook maar niet meer mee; die vrouwen redden het wel!”


--------------------------------------------------------

Telegraaf 30 mei 2015

BioBlast - positieve ontwikkelingen Cabaletta bij OPMD

15 juni heeft BioBlast een persbericht uitgegeven.

De fase 2 studie naar het effect van Cabaletta bij oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) patiënten is vervroegd beëindigd vanwege positieve ontwikkelingen. Een fase 3 studie wordt nu opgestart. Bij een fase 3 studie worden meer patiënten betrokken en die patiënten worden langer gevolgd.

De achtergrond van de aandoening OPMD is hetzelfde als die van SCA3. Bij beide aandoeningen veroorzaakt het verlengde stukje DNA een eiwit dat klontert en dus toxisch is voor de cel.

Na 6 maanden behandeling van 25 patiënten met OPMD werden duidelijk positieve ontwikkelingen gezien zowel op het gebied van het functioneren van de spieren als ook het functioneren van de patiënt. De patiënten lijken zelfs vooruit te gaan.  Op basis van onderzoek op weefsel en dierproeven was er uitgegaan dat er 18 maanden nodig waren en de behandeling van 70 patiënten gedurende die periode om een mogelijk effect te kunnen bewijzen.

Het gevolg is dat er nu de beslissing genomen is om de fase 2 studie af te ronden en te starten met een fase 3 studie van 12 maanden. Er zullen 60 patienten meedoen in Amerika en Canada.

De eerste resultaten van de fase 3 studie zullen mogelijk eind 2016 bekend zijn.

Brochure euro-Ataxia

Hieronder volgt de tekst voor degenen die het niet kunnen lezen:




European ataxia organisations united 

Working together towards our common objective 

euro-ataxia aims to unite ataxia organisations across Europe to work together towards our shared goal of helping those with ataxia. Hand in hand, we work towards the following objectives:


- To drive forward research and treatment of the ataxias

- To encourage the free flow of information between members on the latest research

- To foster and improve contacts between practitioners interested in the ataxias, and people with ataxia.

- To investigate social, political and cultural matters connected to the welfare of people with ataxia, and promoting and improving the exchange of this information.

- To promote co-operation on an international level between national ataxia organisations.

- To raise awareness of ataxia among clinicians, scientists and society.




What is ataxia?

Ataxia is the name given to a group of rare, progressive neurological disorders that affect balance, coordination, and speech. There are many different types of ataxia that can affect people in different ways.

Anyone of any age can get ataxia, but certain types are more common in certain age groups. For example, people with Friedreich’s ataxia are usually diagnosed in childhood or adolescence.

Some forms of ataxia are treatable, but in most cases, there is still no cure.

Studie naar de werking van Tanganil bij ataxie patiënten

In Duitsland wordt er op dit moment goedkeuring gevraagd aan de ethische commissie om een studie te starten naar het effect van Tanganil op symptomen van ataxie.

Er wordt vanuit gegaan dat er in september 2015 gestart wordt met het aanwerven van patiënten in Duitsland.

Achtergrond

Sinds 1957 wordt Tanganil (acetyl-DL-leucine) gebruikt bij de behandeling van duizeligheid. Vooral in Frankrijk wordt het voorgeschreven. Als geneesmiddel is acetyl-DL-leucine op de markt onder de naam Tanganil.

Acetyl-DL-leucine is een natuurlijk aminozuur (bouwsteen van eiwitten). Ons lichaam kan dit aminozuur niet zelf aanmaken. We moeten dit opnemen uit ons voedsel. Het wordt goed verdragen en is een veilig supplement zonder ernstige bijwerkingen.

Acetyl-DL-leucine heeft een positieve werking op het evenwichtsorgaan. Men vermoedt dat het een rol speel bij het reguleren van de activiteit van de zenuwen in het evenwichtsorgaan.

Ook was het opgevallen in andere studies dat aminozuren met vertakkingen zoals acetyl-DL-leucine, de symptomen van cerebellaire ataxie verbeterden.

Studie

Op dit moment zijn de voorwaarden waaraan patiënten moeten voldoen om deel te nemen aan de studie in Duitsland als volgt.

Men kan deelnemen aan de studie als met aan alle van de volgende criteria voldoet: 

• Klinisch bevestigde cerebellaire ataxie met een SARA score (0 = weinig symptomen; 40 = maximaal aangedaan) van 3 of meer.
• Erfelijke of niet-erfelijke degeneratieve ataxie met betrokkenheid van de kleine hersenen.
• Geen ataxie na beroerte, hersenvliesontsteking, bloedvergiftiging, oververhitting.
• Geen ataxie vanwege MSA type C
• Geen ataxie van Friedreich
• Geen chronische diarree, geen onverklaarbaar gezichtsverlies, geen vergifiting en geen snelle ontwikkeling van ataxie (binnen 12 weken), geen insuline afhankelijke diabetes mellitus.
• Geen bewijs van MS (multiple sclerosis), ischemie (onvoldoende doorbloeding), bloedingen of gezwel van de posterior fossa (onderdeel van de hersenen).
• Vermogen om de instructies van de studie te begrijpen en de studie af te maken.
• Geen verslaving aan alcohol, drugs of geneesmiddelen.
• Geen fysieke of geestelijke conditie dat het onderzoek kan beïnvloeden.
• Zwangerschap of geplande zwangerschap of zogende vrouwen.
• Geen vrouwen die niet aan een medisch betrouwbare vorm van anticonceptie (willen) doen gedurende de periode van de studie.
• Toestemming voor deelname aan de studie (informed consent).
• De leeftijd hebben van 18 jaar of ouder.

Deelname wordt ook uitgesloten als je 30 dagen voor de start van de studie heb meegedaan aan een onderzoek met een geneeskundig product. 

Duur van de studie

De studie zal 20 weken duren met 7 bezoeken aan de neuroloog. 

Als men één van de volgende geneesmiddelen gebruikt mag men wel meedoen aan de studie maar wordt gevraagd om hiermee te stoppen. Vier weken na het stoppen kan er meegedaan worden aan het onderzoek.

• Aminopyridines (including substained-release form)
• Acetyl-DL-Leucin
• Riluzole
• Gabapentin
• Varenicline

Waar?

Duitsland

• Munich (2 centra)
• Bonn
• Tübingen
• Essen 

Oostenrijk (later, met mogelijk andere criteria)

• Innsbruch

Nederland (later, met mogelijk andere criteria)

• Radboud University Nijmegen

----------------------------------------------------------------------------------------------

Patienten met cerebellaire ataxie: Effect van Tanganil

Burgerinitiatief "stop dierproeven"

Op 3 maart 2015 is het burgerinitiatief "Stop Vivisectie" ingediend bij de Europese Commissie. Het initiatief werd ondertekend door 1,17 miljoen burgers en haalde de vereiste drempel van 1 miljoen burgers waarmee burgers een stem kunnen uitbrengen bij de bepaling van de agenda.

Het burgerinitiatief verlangt de intrekking van de EU richtlijn (2010/63/EU) over de bescherming van dieren die voor wetenschappelijke doeleinden worden gebruikt. Het burgerinitiatief is gericht op het zo veel mogelijk afschaffen van dierproeven.

Voor onderzoek zou het verbieden van dierproeven heel nadelig uitvallen. Vele patiënten organisaties, waaronder euro-Ataxia en de ADCA Vereniging Nederland, hebben een tegenstem laten horen.

Op 3 juni 2015 heeft de Europese Commissie gereageerd op het voorstel van het burgerinitiatief "Stop Vivisectie".

De Commissie bevestigt dat zij de overtuiging van het burgerinitiatief deelt dat dierproeven moeten worden afgeschaft. Tegelijkertijd wijst de Commissie erop dat dit ook de belangrijkste doelstelling is van de richtlijn die de dieren beschermt die voor wetenschappelijke doeleinden worden gebruikt (Richtlijn 2010/63/EU).

De Commissie is van mening dat de richtlijn de juiste wetgeving is om de onderliggende doelstellingen van het initiatief te verwezenlijken en stelt daarom de intrekking van die wetgeving niet voor. De richtlijn is nodig om de dieren die voor onderzoek worden gebruikt een hoog niveau van bescherming te bieden. De Commissie zal de doeltreffendheid van deze richtlijn beoordelen zodra deze lang genoeg van kracht is geweest.

In de mededeling worden een aantal andere maatregelen uiteengezet die de Commissie zal nemen in de richting van de geleidelijke afschaffing van dierproeven. De Commissie zal vóór eind 2016 een conferentie organiseren met de wetenschappelijke gemeenschap en belanghebbenden en zal bij die gelegenheid een voortgangsverslag indienen over de maatregelen die zij heeft genomen.

In de afgelopen tien jaar hebben de technologische ontwikkelingen een radicale omwenteling teweeggebracht in biomedisch onderzoek. Belangrijke doorbraken waren onder meer de ontwikkeling van alternatieve tests op basis van cel- en weefselkweek, en rekenmethoden (computersoftware) die de behoefte aan dierproeven verminderen. Maar vele complexe fysiologische en toxicologische processen en effecten kunnen nog niet adequaat gemodelleerd of beoordeeld worden door alternatieve methoden. Dus zijn bepaalde dierproeven nog nodig voor de voortgang van het onderzoek en ter bescherming van de gezondheid van mens en dier en van het milieu.

Kurkuma en ataxie

Kurkuma is een geel kruid met een mild bittere smaak. Het wordt gewonnen uit de wortel van de plant curcuma longa. Kurkuma wordt ook wel koenjit of geelwortel genoemd. Het komt oorspronkelijk uit het zuiden van India en Indonesië. Kurkuma wordt gebruikt als specerij in de Indiase keuken en is hét ingrediënt in gele curry.


In India wordt kurkuma al meer dan 4000 jaar gebruikt als geneesmiddel om van alles te behandelen zoals wonden, infecties, maag- en darmpijn, reuma en leveraandoeningen.

Inmiddels is er in de Westerse wereld veel onderzoek gedaan naar het effect van kurkuma op de gezondheid.



Bewezen is dat kurkuma een ontstekingsremmende werking heeft, dat kurkuma het risico verlaagt op hartziekten door een gunstige werking op de wanden van de bloedvaten, dat kurkuma een sterke antioxidant is die beschermt tegen mogelijke DNA schade, mogelijk een gunstige werking bij kanker en Alzheimer.

Bij de ziekte van Parkinson treedt klontering van eiwitten in de cellen op. Onderzoek bij de ziekte van Parkinson heeft aangetoond dat kurkuma het klonteren van eiwitten in de cellen vermindert. Het onderzoek toonde ook aan dat hoe langzamer een eiwit zich vormt hoe groter de kans is dat er een fout optreedt bij het samenstellen van het eiwit. Kurkuma stopt niet alleen het proces van klonteren van de eiwitten in een cel maar zorgt er ook voor dat het proces van samenstellen van het eiwit sneller verloopt waardoor de kans op klontering verkleint.

Bij de polyQ varianten van ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA17) speelt klontering van eiwitten in de hersencellen een grote rol. Door de klonters sterven de cellen af. Ook bij ataxie neemt men aan dat kurkuma het proces van klontering stopt en de kans op klontering verkleint.

Dit is een veelbelovende ontwikkeling. Maar het is moeilijk om kurkuma in voldoende concentratie in de hersencellen te krijgen. Onderzoek met een speciale variant van kurkuma van het bedrijf Longvida wijst op positieve effecten op het verloop van neurodegeneratieve ziekten en opent de weg naar de ontwikkeling van nieuwe behandelingen van ziektes veroorzaakt door eiwitklontering.

Het preparaat is in Amerika op de markt – longvida optimized curcumin – dat de bloed-hersen-barrière passeert zodat het zijn werk in de hersencellen kan doen. Hopelijk zal er een trial met dit preparaat opgezet worden.

Curcuma kan besteld worden in België via www.optim-curcuma.com/nl/.
Lezers van deze blog kunnen de kortingscode "kurkuma" gebruiken voor 10% korting.

NIET VOOR PATIËNTEN MET BLOEDPLAATJES/STOLLINGSPROBLEMEN.

NIET BIJ MAAG/DARM KLACHTEN

-------------------------------------------------------------------------------------

http://authoritynutrition.com/top-10-evidence-based-health-benefits-of-turmeric/
http://msutoday.msu.edu/news/2012/curcumin-shows-promise-in-attacking-parkinson/
http://longvida.com/selected-data/