Onderzoek naar compensatie mechanisme in symptomatische dragers van het SCA gen
Wie kan er meedoen?
Als u een aangetoonde mutatie in het SCA-1, -2, -3 of -6 gen heeft en als u symptomen heeft van deze mutatie maar nog instaat bent om zonder hulpmiddelen te lopen, dan kunt u meedoen. Op dit moment wordt er vooral gezocht naar vrouwen. Mannen mogen zich ook aanmelden maar dan komen zij op een wachtlijst.
Daarnaast zijn we ook op zoek naar gezonde proefpersonen (personen zonder neurologische aandoeningen) tussen de 30 en 70 jaar. Voor deze controle groep zijn we juist voornamelijk opzoek naar mannen. De controle groep kan bestaan uit gezonde partners van SCA-patiënten. De patiënten en de gezonde controles doorlopen beide dezelfde metingen en trainingen.
Spinocerebellaire ataxie (SCA) is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die van generatie op generatie kan overerven. De belangrijkste verschijnselen zijn progressieve coördinatie-stoornissen, die tot uiting komen in het lopen, het spreken, de armbewegingen en de oogbewegingen. Tot op heden is er nog geen behandeling. Uit eerder onderzoek is gebleken dat looptraining positieve effecten kan hebben op de loopfunctie bij mensen met SCA. Wij willen met dit onderzoek achterhalen welke compensatiemechanismen de hersenen toepassen om de loopfunctie, door deze training, te verbeteren. Dit helpt ons bij het zoeken naar manieren om die compensatie te stimuleren als vorm van behandeling.
Daarnaast zijn we ook op zoek naar gezonde proefpersonen (personen zonder neurologische aandoeningen) tussen de 30 en 70 jaar. Voor deze controle groep zijn we juist voornamelijk opzoek naar mannen. De controle groep kan bestaan uit gezonde partners van SCA-patiënten. De patiënten en de gezonde controles doorlopen beide dezelfde metingen en trainingen.
Achtergrond van het onderzoek
Spinocerebellaire ataxie (SCA) is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die van generatie op generatie kan overerven. De belangrijkste verschijnselen zijn progressieve coördinatie-stoornissen, die tot uiting komen in het lopen, het spreken, de armbewegingen en de oogbewegingen. Tot op heden is er nog geen behandeling. Uit eerder onderzoek is gebleken dat looptraining positieve effecten kan hebben op de loopfunctie bij mensen met SCA. Wij willen met dit onderzoek achterhalen welke compensatiemechanismen de hersenen toepassen om de loopfunctie, door deze training, te verbeteren. Dit helpt ons bij het zoeken naar manieren om die compensatie te stimuleren als vorm van behandeling.
Wat houdt meedoen in?
Als u aangeeft geïnteresseerd te zijn in deelname, sturen wij u meer informatie toe. Als u wilt meedoen, krijgt u eerst een screening. Bent u geschikt, dan krijgt u een uitnodiging voor deelname. Het onderzoek bestaat uit metingen voor en na de training en een looptraining. De metingen voor en na de training bestaan uit een serie van looptesten en Magnetic Resonance Imaging (MRI) scans. De training op de loopband bestaat uit 10 trainingssessies van een uur over een periode van 5 weken.
Schema
Meting vooraf
• MRI
• Loop en balans testen
Week 1 t/m 5
• Looptraining • 2 x 1 uur
Meting achteraf
• MRI
• Loop en balans testen
Vergoeding?
De reis- en parkeerkosten welke u maakt om deel te nemen aan het onderzoek worden door ons vergoed.
Waar?
Geïnteresseerd?
Meldt u zich dan per e-mail aan bij Karen Huisman (k.huisman@donders.ru.nl), in de onderwerpsregel: looptraining als behandeling of u belt naar 024-3668488.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten