SCA17 is een zeldzame vorm van spinocerebellaire ataxie. De beginleeftijd kan enorm variëren van 3 tot 75 jaar. Ook de symptomen kunnen enorm variëren.
SCA17 wordt veroorzaakt door een verlengd stukje DNA (verlengd CAG repeat) in het gen dat codeert voor een bindingseiwit.
Ziektes met een verlengd CAG repeat worden ook wel poly-Q ziektes genoemd. Er wordt bij deze ziektes een verkeerd eiwit gemaakt in de cel. Dit verkeerde eiwit klontert en kan niet door de cel afgebroken worden. Hierdoor sterft de cel af.
Een normale CAG repeat varieert van 25 tot 40 repeats.
Bij een SCA17 patient varieert de CAG repeat van 49 tot 66 repeats.
Bij celonderzoek na het overlijden van een SCA17 patiënt zijn duidelijk de eiwitklonters te zien.
 |
| Celkern is blauw, de klonters zijn groen. |
Tot op heden zijn er minder dan 100 families beschreven waarin SCA17 voorkomt. De families zijn van Duitsland, Frankrijk, Japan en Italië.
Op een MRI is verschrompeling van de kleine hersenen, hersenstam en de hersenen te zien.
Zowel de leeftijd van een individu als de lengte van het CAG-repeat beïnvloeden de ernst van de verschrompeling. Dus hoe ouder een patiënt en/of hoe langer het verlengd stukje DNA (CAG) repeat hoe ernstiger de symptomen.
 |
| Het aantal CAG repeats en de ernst van symptomen (SCA17). |
Klinische beschrijving
- Ataxie
- Dementie
- Onvrijwillige bewegingen (zoals bij dystonie)
- Spasticiteit/epilepsie
- Psychiatrische aandoeningen
- Parkinson verschijnselen
---------------------------------------------------------------------------
Spinocerebellar Ataxia Type 17, Yasuko Toyoshima et al., www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1438/
Last Update: May 17, 2012.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten