Spinocerebellaire ataxia 3 (SCA3) is een autosomaal dominant erfelijke degeneratieve ziekte. Het pathologische proces begint waarschijnlijk jaren voor de eerste klinische symptomen beginnen.
Om de vroegste stadia van cerebellaire dysfunctie en degeneratie te bestuderen kan een bepaald experiment met oogknipperen worden gebruikt.
Dragers van de SCA3 mutatie die nog geen symptomen vertoonden ondergingen een oogknippertest. Gezonde vrijwilligers dienden als controle groep. De test bestaat uit een geluid via een koptelefoon gevolgd door een pufje in het oog (of stimulatie van de zenuw boven het oog). Het pufje in het oog (of het stroompje op de zenuw) zorgt ervoor dat je onwillekeurig je oog sluit (knippert). De proefpersonen gaan na verloop van tijd, onbewust, het oog al sluiten bij het horen van het geluid.
De dragers van de SCA3 mutatie hadden duidelijk meer moeite met het leren van het sluiten van het oog na een geluid signaal dan de controle groep. Dit wijst erop dat het cerebellum al minder goed functioneert voordat de symptomen zich openbaren. De oogknippertest kan niet gebruikt worden om te voorspellen wanneer de eerste symptomen zich zullen openbaren.
-------------------------------------------------------------------------------
Artikel
Auteurs van de publicatie zijn o.a.: Bart van de Warrenburg (Radboud UMC), Judith van Gaalen (Radboud UMC), Corien Verschuuren (Universiteit van Groningen), E.F. Ippel, Sacha Vermeer ......
BeantwoordenVerwijderen