Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) is een dominant erfelijke ziekte van de kleine hersenen, die met name gepaard gaat met loop- en evenwichtsproblemen, vallen, trillen van de handen, spraak- en slikproblemen, en moeite met het besturen van de ogen. De klachten nemen toe in ernst en leiden tot verminderde mobiliteit en zelfstandigheid.
Er is geen behandeling voor deze aandoening maar er zijn wel een aantal ontwikkelingen waardoor experimentele behandelingen dichterbij komen.
Er is een project gestart welke allereerst alle bestaande gegevens van patiënten met deze ziekte bij elkaar brengen en gezamenlijk analyseren. Verschillende centra in Europa doen mee aan het project en verder ook een paar centra buiten Europa namelijk in Brazilië en de Verenigde Staten.
Het doel van het project is het ontwikkelen van een database met gegevens van meer dan zevenhonderd SCA3 patiënten. De database zal scans van de hersenen, klinische gegevens en gegevens van bloedstalen bewaren. De gegevens is de database zijn vertrouwelijk en op zo'n manier versleuteld dat de gegevens niet gekoppeld kunnen worden aan een persoon. Daarnaast wil het project zoeken naar nieuwe manieren om het beloop van deze ziekte heel precies te volgen en verder inzicht krijgen in het ziektemechanisme.
De informatie en opgedane kennis zal helpen bij het ontwikkelen van nieuwe onderzoeken naar het mogelijke behandelingen.
Project partners:
- Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE), Coordinator, Duitsland
- University College London (UCL), Engeland
- University of the Azores, Portugal
- University of Coimbra, Portugal
- University of Tübingen, Duitsland
- Radboud University Medical Center, Nederland
-------------------------------------------------------------------------------
Geen opmerkingen:
Een reactie posten