SCA6 en afsterven van zenuwcellen

SCA6 is een autosomale dominante cerebellaire aandoening van het zenuwstelsel waarbij in de loop der jaren zenuwcellen afsterven. De zenuwcellen die aangedaan zijn, zijn voornamelijk Purkinje cellen. Het kenmerk van Purkinje cellen is dat zij zich enorm vertakken. Die vertakkingen geven het elektrisch signaal door aan andere zenuwcellen.

Tekening van Purkinje cel door  Ramon Y Cajal in 1899.

Gemiddeld merken patiënten rond hun 50e levensjaar de eerste symptomen. Maar dit kan enorm variëren van de tiener jaren tot op hoge leeftijd. 

Onderzoek bij muizen met SCA6 toont aan dat zij in hun eerste 6 maanden van hun leven geen SCA6 verschijnselen hadden. Die verschijnselen traden pas op op de leeftijd van 7 maanden. De leeftijd van 7 maanden van de muis komt overeen met ongeveer 50 jaar bij de mens. Op de leeftijd van 7 maanden kon er nog geen verlies van Purkinje cellen aangetoond worden. Dit werd pas duidelijk op de leeftijd van 2 jaar bij de muis. 

Relevantie

Bij SCA6 muizen is er nauwkeurig nagegaan wanneer de symptomen van ataxie beginnen door een aantal gedragstesten. Uit de testen werd duidelijk dat de eerste symptomen beginnen op de leeftijd van tussen de 6 en 7 maanden bij de muis. Dit komt neer op de leeftijd van 50 jaar van de mens. 

Degeneratie en aantasting van de Purkinje cellen werd pas gevonden bij 2 jaar oude muizen, ongeveer anderhalf jaar na het optreden van de eerste symptomen. 

Dit toont aan dat het verlies aan Purkinje cellen niet de reden is van de eerste ataxie symptomen.

----------------------------------
Sriram Jayabal et al., Rapid onset of motor deficits in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 6 precedes late cerebellar degeneration, DOI: 10.1523/ENEURO.0094-15.2015