Kerstmis op een chip

MIMETAS ontwikkelt zogenaamde "Organ-on-a-Chip" modellen voor nieuwe medicijnontwikkeling. 

Met de unieke technologie is het mogelijk medicijnen in grote aantallen te testen op miniatuur orgaanmodellen. Het kan daarbij gaan om de werkzaamheid van medicijnen of de bijeffecten ervan, toxiciteit bijvoorbeeld.

De orgaanmodellen zijn beter voorspellend dan proefdieren of standaard 2-dimensionale celculturen.

Als kerstwens heeft MIMETAS een kaart ontworpen die toont hoe goed hun techniek werkt. Het lijken groene kerstbomen maar in werkelijkheid zijn het twee soorten cellen die zonder te mengen op hun plaats gestuurd worden zonder te mengen.  De groene delen van de kerstboom zijn levercellen, de rode stam bestaat uit epitheel cellen.

Euro-Ataxia - website en facebook pagina

Dit jaar is er hard gewerkt aan een nieuwe website voor euro-Ataxia.

euro-Ataxia is een vereniging van Europese ataxie-patiëntenorganisaties die samenwerken om mensen met een erfelijke ataxie een zo goed mogelijk leven te laten leiden.

Op de website zijn de aangesloten leden makkelijk te vinden. Elke patiëntenorganisatie is aan te klikken. Je ziet dan een korte omschrijving van de vereniging in het engels. Vervolgens kan er doorgeklikt worden naar de eigen website van de patiëntenvereniging. 

Op de website is verder informatie te vinden over de aandoening, over onderzoek naar ataxie, over de partners van euro-Ataxia en documenten betreffende ataxie zoals de behandelrichtijnen, zorgstandaard en de Nederlandse huisartsenbrochure. 

De doelstellingen van euro-Ataxia zijn:

• Het stimuleren van onderzoek naar ataxie en behandeling van ataxie.
• Het delen van informatie betreffende ataxie.
• Het bevorderen van contact tussen behandelaars en patiënten.
• Het onderzoeken van sociale, politieke en culturele kwesties van ataxie patiënten en het bevorderen van uitwisselen van die informatie 
• Het bevorderen van samenwerking op internationaal niveau tussen de ataxie verenigingen.
• Het kennis van ataxie te vergroten onder artsen, wetenschappers en samenleving.

Er is ook een facebook pagina voor patienten met ataxie. De pagina is ook te bereiken via een link op de euro-Ataxia website.

Wetenschappers debatteren over de risico's en ethiek rond het veranderen van menselijk DNA

Het wordt steeds makkelijker om de menselijke DNA code te veranderen. Voor mensen met een onbehandelbare ziekte zou dit een oplossing kunnen zijn. Maar deze techniek zou ook de menselijke erfelijkheid kunnen veranderen en leiden tot "designer" babies.

Honderden wetenschappers en ethici uit 20 landen zijn 3 dagen in Washington bijelkaar gekomen om te spreken over de ethiek van het veranderen van menselijk DNA. 

De centrale vraag was: Willen wij de techniek die genen bewerkt gebruiken om de menselijke erfelijkheid te veranderen?

Deze vraag is een stuk dringender geworden nu Chinese onderzoekers een eerste poging hebben gedaan om genen in menselijke embryo's te veranderen. Het experiment is niet gelukt maar in de nabije toekomst zal het veranderen van menselijke genen in embryo's lukken. Dit gaat veel verder dan het behandelen van één ziek persoon. Het is mogelijk dat de veranderingen ook doorgegeven worden in volgende generaties. 

Het is belangrijk om met elkaar te spreken hoe genen op een verantwoorde manier te veranderen.

Op dit moment zijn er technieken met de mooie naam CRISPR-Cas9 die zo snel, goedkoop en simpel zijn dat er enorm veel onderzoek plaats vindt. 

Het potentieel van de techniek is enorm. Wetenschappers ontwikkelen behandelingen voor ziektes als Duchenne spierdystrofie, kanker en HIV. Er worden menselijke aandoeningen in dieren ingebouwd om het gen-defect te bestuderen. Er worden menselijke organen voor transplantatie ingebouwd in varkens.

Het grootste gevaar schuilt in de veiligheid. CRISPR is behoorlijk precies, maar soms wordt het verkeerde stukje DNA geknipt. Vooral bij het veranderen van DNA van een embryo bestaat de kans dat het ene probleem opgelost wordt terwijl er een ander probleem geïntroduceerd wordt.

Het zal het nog vele jaren duren voor de techniek veilig gebruikt kan worden.

Er is onenigheid of en hoe de techniek toe te passen om te zien of de techniek uiteindelijk zal werken.  Men maakt zich zorgen dat men de techniek al gaat gebruiken voordat de techniek bewezen is. Dit is ook het geval met frauduleuze stamcel klinieken die wanhopige patiënten lokken.

--------------------------------------------
Scientists debate risks, ethics of editing human DNA, Published December 02, 2015, Associated Press

Uitbreiding fase 2 onderzoek Cabaletta, uitstel fase 3 onderzoek

Op 9 december heeft BioBlast een persbericht uit laten gaan over hun onderzoek naar Cabaletta en oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) en SCA3.

BioBlast heeft besloten om meer gegevens te verzamelen over de werking van Cabaletta bij OPMD in een dubbelblind onderzoek. In een dubbelblind onderzoek weet zowel de onderzoeker als de patiënt niet of hij het echte geneesmiddel krijgt of het placebo (nep) geneesmiddel. Daardoor wordt de invloed van verwachtingen en van handelwijzen als gevolg van deze kennis uitgesloten.

De uitbreiding van de gegevens helpt bij het aanpassen en verbeteren van de opzet van de volgende, cruciale, fase 3 studie.
 

Het gevolg is dat BioBlast niet in 2016 een klinische fase 3 studie zal starten naar de werking van Cabaletta bij zowel OPMD patiënten als SCA3 patiënten.

"Ons primaire doel is om een ​​degelijk klinische programma en regelgevend dossier voor Cabaletta te ontwikkelen", zegt Colin Foster, President en Chief Executive Officer van BioBlast. "Met de kennis die al vergaard is en de gegevens van een dubbel-blind, placebo-gecontroleerde Fase 2b klinische studie zal onze klinisch programma voor Cabaletta verbeteren." 

BioBlast zal in het begin van 2016 haar aangepaste "onderzoek & ontwikkeling" strategie publiceren.

VN-verdrag voor mensen met een beperking vandaag in Tweede Kamer

9 december 2015

Vandaag behandelt de Tweede Kamer het VN-verdrag voor mensen met een beperking. Een belangrijk moment voor mensen met een beperking, hun belangenorganisaties en voor het Nationaal Programma Gehandicapten ‘Gewoon Bijzonder’.


Het VN-verdrag is van grote betekenis voor mensen met een beperking, aandoening of ziekte. Het verdrag vereist dat zij in staat worden gesteld zelf de regie te voeren over hun eigen leven en daarbij eigen keuzes te maken. Zij moeten bovendien waar nodig kunnen rekenen op ondersteuning om op voet van gelijkheid mee te doen aan de samenleving. Om dat daadwerkelijk te realiseren, is het belangrijk dat Nederland het verdrag niet alleen ratificeert, maar ook zorgvuldig gaat uitvoeren.
‘Gewoon Bijzonder’-programma

Het Nationaal Programma Gehandicapten ‘Gewoon Bijzonder’ heeft een directe verbinding met het VN-Verdrag. Het programma richt zich op het vergroten van participatie en eigen regie van mensen met een beperking. Zo wil het programma bevorderen dat mensen met een beperking leren, werken en sociale relaties onderhouden, en richt het zich op zorggerelateerde wensen, behoeften en voorkeuren van mensen met beperkingen. Voor de uitvoering van ‘Gewoon Bijzonder’ is het VN-Verdrag een nuttig kader dat tal van suggesties voor relevant onderzoek bevat. Tegelijkertijd kan ‘Gewoon Bijzonder’ een geschikt instrument zijn voor de implementatie van het Verdrag, in het bijzonder op punten waar kennisontwikkeling is vereist.

Om ervoor te zorgen dat Nederland het verdrag niet alleen ratificeert, maar ook gaat inzetten op wezenlijke verbeteringen, werken de partijen Per Saldo, LFB, LPGGz, Coalitie voor Inclusie en Ieder(in) met elkaar samen in de Alliantie. Samen met hun leden en netwerken zetten zij zich in voor zorgvuldige wetgeving voor de ratificatie en daadkrachtige implementatie van het VN-verdrag.

-----------------------------------------------------------------

ZonMw.nl

SCA6 en afsterven van zenuwcellen

SCA6 is een autosomale dominante cerebellaire aandoening van het zenuwstelsel waarbij in de loop der jaren zenuwcellen afsterven. De zenuwcellen die aangedaan zijn, zijn voornamelijk Purkinje cellen. Het kenmerk van Purkinje cellen is dat zij zich enorm vertakken. Die vertakkingen geven het elektrisch signaal door aan andere zenuwcellen.

Tekening van Purkinje cel door  Ramon Y Cajal in 1899.

Gemiddeld merken patiënten rond hun 50e levensjaar de eerste symptomen. Maar dit kan enorm variëren van de tiener jaren tot op hoge leeftijd. 

Onderzoek bij muizen met SCA6 toont aan dat zij in hun eerste 6 maanden van hun leven geen SCA6 verschijnselen hadden. Die verschijnselen traden pas op op de leeftijd van 7 maanden. De leeftijd van 7 maanden van de muis komt overeen met ongeveer 50 jaar bij de mens. Op de leeftijd van 7 maanden kon er nog geen verlies van Purkinje cellen aangetoond worden. Dit werd pas duidelijk op de leeftijd van 2 jaar bij de muis. 

Relevantie

Bij SCA6 muizen is er nauwkeurig nagegaan wanneer de symptomen van ataxie beginnen door een aantal gedragstesten. Uit de testen werd duidelijk dat de eerste symptomen beginnen op de leeftijd van tussen de 6 en 7 maanden bij de muis. Dit komt neer op de leeftijd van 50 jaar van de mens. 

Degeneratie en aantasting van de Purkinje cellen werd pas gevonden bij 2 jaar oude muizen, ongeveer anderhalf jaar na het optreden van de eerste symptomen. 

Dit toont aan dat het verlies aan Purkinje cellen niet de reden is van de eerste ataxie symptomen.

----------------------------------
Sriram Jayabal et al., Rapid onset of motor deficits in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 6 precedes late cerebellar degeneration, DOI: 10.1523/ENEURO.0094-15.2015 

Internationale dag voor personen met een handicap

3 December: een bijzondere dag voor mensen met een handicap

3 december is de Internationale dag voor personen met een handicap. Een belangrijke dag voor een miljard mensen op deze planeet dus. Je leest het juist: een miljard! 15 % van de wereldbevolking heeft immers een handicap en vormt daarmee de grootste minderheid.

3 december is de dag om de aandacht te vestigen op enkele problemen waarmee mensen met een handicap dagelijks te maken krijgen. Maar het is even belangrijk om er de nadruk op te leggen dat ook mensen met een handicap hun plaatsje hebben in de maatschappij. Dat ook zij studeren, werken, een gezinsleven hebben, het recht hebben om aan verkiezingen deel te nemen of om te sporten. Kortom, om een zelfstandig leven te leiden, net zoals mensen zonder handicap dat doen.

De teams van Handicap International en hun lokale partners vieren deze dag met verschillende activiteiten: concerten, sportwedstrijdjes en diverse evenementen om de bevolking te sensibiliseren en de kijk op mensen met een handicap te veranderen.

Dit jaar is 3 december nog een tikkeltje belangrijker dan andere jaren, want we vieren tegelijkertijd de vijftiende verjaardag van de ondertekening van het Verdrag van Ottawa voor het verbod op antipersoonsmijnen. Dankzij dat Verdrag is het aantal slachtoffers van mijnen elk jaar verminderd. Het aantal overlevenden van een mijnongeval wordt nu geschat op 500.000. Die slachtoffers moeten leren leven met de ernstige gevolgen van hun ongeval. Zij verloren een of meerdere ledematen, zijn hun zicht kwijt, hun gehoor, liepen brandwonden op … En dan hebben we het nog niet over de blikken van buitenaf. Van familie, vrienden en buren, die in het beste geval het slachtoffer goed verzorgen, maar hem in het slechtste geval uitsluiten. Voor die overlevenden is 3 december dit jaar dubbel zo belangrijk.

------------------------------------------------------------------

Handicap International