Keuring rijbewijs vaker door eigen arts?

De Gezondheidsraad vindt dat de procedure voor de keuring voor het rijbewijs simpeler kan, zo staat in haar laatste advies. De eigen behandelend arts zou vaker feitelijke medische gegevens zelf mogen noteren voor het CBR.  Een bezoek aan een onafhankelijk arts is daardoor niet nodig.

De huidige regels schrijven voor dat een medisch onderzoek bij aanvraag of verlening van een rijbewijs door een onafhankelijk keuringsarts of specialist gedaan moet worden. Een medische verklaring over een eigen patiënt kan de objectiviteit in gevaar brengen, bepleit de KNMG dan ook altijd. De KNMG is er echter wel mee akkoord dat er in bepaalde gevallen kan worden volstaan met het geven van feitelijke medische informatie, op basis waarvan het CBR een besluit neemt.


Dit gebeurt nu bijvoorbeeld bij herkeuring van het rijbewijs bij ADHD, en de keuring bij oogaandoeningen en bij ICD’s. De Gezondheidsraad vindt nu dat meerdere aandoeningen zo behandeld kunnen worden. Er zijn bijvoorbeeld al plannen om deze werkwijze uit te breiden naar dementie en neuromusculaire aandoeningen, bepaalde vormen van hartfalen en epilepsie. Er is ook een werkwijze klaar voor patiënten met obstructief slaapapnoesyndroom. Dankzij deze werkwijze worden kosten bespaard, want er staat een lager NZa-tarief voor, aldus de Gezondheidsraad.


De raad beveelt ook versoepelingen aan van de huidige regels voor mensen die in een ver verleden een TIA, beroerte of epileptische aanval hebben gehad. Zij moeten nu naar de neuroloog, maar de Nederlandse Vereniging voor Neurologie vindt dat niet nodig als de TIA, beroerte of epileptische aanval in een ver verleden heeft plaatsgevonden. De commissie is het daarmee eens en adviseert de regels aan te passen.


Het ministerie van Infrastructuur en Milieu zal beslissen over het advies van de Gezondheidsraad.


--------------------------------------------
Medisch Contact, 20 november 2014

CBR - Centraal Bureau Rijvaardigheidsbewijzen
KNMG - Koninklijke Nederlandse Maatschappij ter bevordering van de Geneeskunde

Kerst en Nieuw Jaar

VROLIJK KERSTFEEST 

EN 

EEN GELUKKIG NIEUW JAAR

National Ataxia Foundation - geld voor onderzoek

Elk jaar houdt onze zusterorganisatie in Amerika, national ataxia foundation, een geld inzamelingsactie om onderzoek naar ataxie te kunnen bekostigen. De actie liep van 15 oktober tot 15 december 2014.

Een anonieme sponsor had toegezegd dat als er een bedrag van 200.000 dollar (160.000 euro) zou worden opgehaald dat die sponsor dit bedrag zou verdubbelen. Dit bedrag is gehaald!

Inmiddels zijn er 100 onderzoeksvoorstellen ingediend door onderzoekers uit 19 landen. In januari wordt bekend gemaakt welke onderzoeken geselecteerd zijn.

De onderzoeksvoorstellen betreffen alle gebieden van ataxie zoals naar de verschillende SCA's, Friedreich ataxie, sporadische ataxie, episodische ataxie, nieuwe genen etc.

SCA8

Spinocerebellaire Ataxie Type 8 (SCA-8)

Spinocerebellaire ataxie type 8 (SCA-8) behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel, waarbij vooral het cerebellum (kleine hersenen) is aangedaan. Deze groep noemen we ADCA (autosomaal-dominante cerebellaire ataxie). De term SCA-8 verwijst naar een defect in het zogenaamde SCA8-gen.

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als het cerebellum niet goed meer functioneert zullen bewegingen ernstig ontregeld raken. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren.

Wat zijn de symptomen van SCA-8?

De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden (dysarthrie). Andere symptomen zijn spasticiteit van de spieren en een verminderd gevoel van trillingen en slikproblemen.

Hoe is het verloop van SCA-8?

Er zijn grote variaties in beginleeftijd beschreven; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 1 jaar, maar soms ook pas op de leeftijd van 65 jaar.

Overerving van SCA-8

SCA-8 is een erfelijke aandoening. Vergeleken de andere bekende SCA's is SCA-8 genetisch meer complex. SCA-8 draagt dominant een mutatie over. Dat wil zeggen dat één foutief gen de aandoening veroorzaakt. Maar bij SCA-8 heeft de mutatie een gereduceerde penetratie. Dit betekent dat niet iedereen die de mutatie overerft, de ziekte ook zal ontwikkelen. Het kan dus voorkomen dat meerdere leden van de SCA-8 familie het foute gen bezitten en dat de ziekte duidelijk wordt alleen bij de
SCA-8 patiënt.

Wat veroorzaakt SCA-8?

SCA-8 is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA-8 gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 13.

Hoe vaak komt SCA-8 voor?

SCA-8 is een relatief zeldzame vorm van ataxie.
Het komt minder voor dan 1/100.000.
Vooral in Finland zijn er veel SCA-8 patiënten.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een neurologisch onderzoek kan uitwijzen of de symptomen wijzen op ADCA. Of er sprake is van SCA-8 kan op grond van de klachten en verschijnselen alleen niet met zekerheid worden vastgesteld. Als er gedacht wordt aan SCA-8 kan een DNA-onderzoek vervolgens zekerheid geven door het aantonen van het aantal CAG-herhalingen in het SCA-8 gen.

Maar de diagnose van SCA-8 is ingewikkelder dan die van de andere SCAs. Onderzoek heeft aangetoond dat het wel of niet ontwikkelen van de ziekte afhangt van de lengte van het extra stuk DNA. Als het extra stuk minder dan 50 "repeats" bevat dan zal de ziekte zich waarschijnlijk niet ontwikkelen. Maar bij 80 tot 1300 of meer "repeats" zal de kans er groot zijn dat de ziekte zich ontwikkelt.

Behandeling

Hoewel er geen specifieke behandeling is om de achteruitgang van SCA-8 te vertragen of te stoppen, zijn er wel een aantal mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo veel mogelijk te behouden.

Zo kunnen er medicijnen voorgeschreven worden voor spierschokken, spasticiteit, pijn, incontinentie en medicijnen tegen depressie.

Een fysiotherapeut kan de SCA-8 patiënt in staat stellen om beter om te gaan met de beperkingen door middel van functietraining, compensatiestrategieën, belasting-belastbaarheid, eventueel hulpmiddelen en aanpassingen.

Een logopedist kan hulp bieden bij het verstaanbaar houden van een SCA-8 patiënt door middel van articulatieoefeningen en spreektempo oefeningen.
Tevens kan een logopedist helpen door middel van sliktechnieken en een bepaalde hoofdhouding om de kans op verslikken te verkleinen.

Ook kan een revalidatiearts goed meekijken naar welke therapeuten moeten worden ingezet en naar wat voor hulpmiddelen er eventueel nodig zijn.

Tenslotte moeten patiënten altijd naar de klinisch-geneticus worden verwezen om uitleg te geven over de erfelijke aspecten.

Zeldzame Ziekten Dag 2015

Op 28 februari 2015 wordt de achtste zeldzame ziekte dag wereldwijd georganiseerd. Deze datum is niet toevallig gekozen. Deze datum ligt vlak bij de meest zeldzame datum op de kalender namelijk 29 februari. Het is de bedoeling om zeldzame ziekten onder de aandacht te brengen.  2015 leven met een zeldzame ziekte dag-in-dag-uit, hand-in-hand Het thema van de zeldzame ziekten dag in 2015 is "leven met een zeldzame ziekte". Met dit thema wordt eer bewezen aan patiënten, familie en zorgverleners betrokken bij zeldzame ziekten. De slogan is "dag-in-dag-uit, hand in hand". Met de slogan wordt verbondenheid uitgedrukt tussen families, patiënten organisaties en gemeenschappen. De meeste zeldzame ziekten zijn ingewikkeld en vaak is er nog geen behandeling mogelijk. Hierdoor zijn familieleden vaak de belangrijkste bron voor ondersteuning en zorg. Patiënten organisaties kunnen informatie geven, ervaringen delen en ondersteuning bieden voor mensen die leven met een zeldzame ziekte. Dag-in-dag-uit, hand-in-hand werken patiënten, families en organisaties samen om gemeenschappelijke oplossingen te vinden, te pleiten voor behandelingen, zorg, middelen en diensten  met alle belanghebbenden. Elk jaar doen doen meer mensen en organisaties mee - honderden patiënten organisaties in 84 verschillende landen. Voor meer informatie over activiteiten of om zelf een activiteit aan te melden. Zie de website.

Beschrijving fase 2 onderzoek Cabaletta en SCA3

Fase 2 onderzoek

Op dit moment wordt er een fase 2 onderzoek uitgevoerd naar de werking van Cabaletta bij SCA3 patiënten. Bij een fase 2 onderzoek wordt het medicijn getest bij een beperkte groep patiënten die de aandoening in kwestie hebben. Bedoeling is de veiligheid van het geneesmiddel verder te controleren en na te gaan of het beoogde effect op korte termijn wordt bereikt.
Verloopt het fase 2 onderzoek gunstig dan wordt er gestart met een fase 3 onderzoek. Het medicijn wordt getest op een grotere groep patiënten, om zo de werking en de neveneffecten op iets langere termijn na te gaan.

Uitvoer onderzoek

Twintig patiënten worden willekeurig in twee groepen ingedeeld. Beide groepen krijgen 1x per week intraveneus Cabaletta toegediend gedurende 22 weken. De dosis verschilt tussen beide groepen. De ene groep krijgt 15 gram toegediend, de andere groep 30 gram.

Criteria deelname

• Mannen en vrouwen, 18 - 75 jaar
• Klinische diagnose van SCA3 en genetisch bevestigd 
• Ziekte stadium 2 of minder
• BMI ≤ 32

Tijdspad 

Start van de studie: juli 2014
Verzamelen gegevens: februari 2015
Einde studie: april 2015

Wat wordt onderzocht?

De nadruk van het onderzoek ligt op de veiligheid. Er wordt gekeken naar eventuele bijwerkingen.

Gedurende de duur van het onderzoek zullen er lichamelijke onderzoeken plaatsvinden. Twaalf maal wordt een ECG (elektrocardiogram) afgenomen. De vitale functies (zoals ademhaling, circulatie en temperatuur e.d.) worden in de gaten gehouden. Uiteindelijk worden er laboratorium testen bekeken. 

Naast de veiligheid wordt er ook gekeken naar de werkzaamheid van Cabaletta. 

Hiertoe worden de volgende gegevens verzameld: de SARA schaal, NeSSCA score, BMI, spinocerebellaire functionele tests en tests op het gebied van de kwaliteit van leven.

Waar

Meir Medical Center Recruiting, Kfar Saba, Israel
Prof. Carlos Gordon



Zie ook: Behandeling SCA3 met Cabaletta - Fase 2 klinisch onderzoek

-------------------------------------
SARA = Scale for the assessment and rating of ataxia
NeSSCA = Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia 
BMI = Body Mass Index (verhouding tussen lengte en gewicht)

Behandeling SCA3 met Cabaletta - Fase 2 klinisch onderzoek

Bio Blast Pharma Ltd. (ORPN) is een biotechnologie bedrijf gericht op het ontwikkelen van therapieën voor patiënten met zeldzame ziekten.

Weesgeneesmiddel 

De Amerikaanse Food & Drug administration heeft 19 november 2014 het mogelijke geneesmiddel voor SCA3, Cabaletta,  aangemerkt als een weesgeneesmiddel. Door Cabaletta als weesgeneesmiddel aan te merken kan de laatste fase van testen worden versneld omdat er kleinere steekproeven hoeven te worden gehouden. Dat scheelt vaak al gauw een paar jaar. Dit is veel want de gemiddelde doorlooptijd van het testen van een geneesmiddel is al gauw zeven of acht jaar.

Werking Cabaletta

Cabaletta beschermt de cel tegen abnormale processen. Bij ziekten die veroorzaakt worden door een verlengde "CAG" herhaling zoals SCA3, gaan de eiwitten klonteren. De eiwitten kunnen hun werk dan niet doen en vervuilen de cel waardoor de cel sterft. Cabaletta voorkomt deze klontering van eiwitten.

Cabaletta zal dan ook mogelijk bij meer ziekten met een verlengde "CAG" herhaling kunnen werken zoals oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) en bulbospinale musculaire atrofie (BSMA).

Onderzoek

Op dit moment vindt er een fase 2 klinische studie plaats. Dit betekent dat het medicijn bij een beperkte groep patienten die de aandoening SCA3 hebben wordt getest. Bedoeling is de veiligheid van het geneesmiddel verder te controleren en na te gaan of het beoogde effect op korte termijn wordt bereikt.

Het bedrijf hoopt in 2015 met een fase 3 onderzoek te beginnen. Het medicijn wordt dan getest op een grotere groep patiënten, om zo de werking en de neveneffecten op iets langere termijn na te gaan.

Het gaat dan meestal om een vergelijkende of gecontroleerde studie. De helft van de patiënten krijgt de standaardtherapie, of indien er geen standaardtherapie bestaat een placebo, een niet-werkzame stof. De andere helft wordt behandeld met het te onderzoeken geneesmiddel. Als het geneesmiddel deze test doorstaat, wordt het geregistreerd en kan het voorgeschreven worden.

-----------------------------

Website Bio Blast Pharma
19 november 2014

Een chip met menselijke cellen

Al twee jaar zijn Jos Joore (bioloog) en Paul Vulto (elektrotechnisch ingenieur) samen met twintig medewerkers bezig met hun nieuwe bedrijf (Mimetas). Ze ontwikkelen ‘driedimensionale weefselmodellen in microfluïdische chips’.

Wat zijn dat? 

Zie het als een ‘orgaan op een chip’. Een klein, vierkant plaatje waardoor haardunne vaatjes lopen met vloeistoffen en cellen op basis van menselijk weefsel. Bijvoorbeeld een stukje nier of lever. Die cellen kunnen maanden in leven worden gehouden en kunnen ook bewust ziek worden gemaakt.

Wat kun je ermee?

Testen wat medicijnen doen en welke bijwerkingen een medicijn heeft. Als ze bijvoorbeeld diabetes nabootsen kunnen ze vervolgens een medicijn tegen diabetes toevoegen en kijken hoe de alvleeskliercellen reageren. Dit is dus vooral interessant in de testfase van medicijnen.

In een volgende fase zullen er honderden weefsels op één plaat gezet worden. Er kunnen dan tests uitgevoerd worden op een ziekte, zoals bijvoorbeeld een bepaald soort kanker, maar er kan ook persoonlijk per patiënt een advies gegeven worden.
Of een groep patiënten. Het is onze missie om de beste therapie of combinatietherapie per patiënt te selecteren.

Te zien zijn aggregaten van levercellen die in meer (oranje kleur) of mindere (groene kleur) mate gevoelig zijn voor de toxische effecten van een medicijn. 

 Bestond dit nog niet?

Nu wordt er vaak nog getest op dieren of met behulp van celkweken die niet driedimensionaal zijn. Maar dat lijkt veel minder op de werkelijkheid dan de driedimensionale chip van Mimetas. Het slimme is dat deze chip lijkt op testplaten die al tientallen jaren door alle biologen worden gebruikt. De testplaten hebben dezelfde maten waardoor biologen hun bestaande apparaten kunnen gebruiken om ze te lezen.

Toekomst

De bedoeling is de chips te gaan verkopen aan medicijnontwikkelaars en wetenschappers. Zolang nog niet alle patenten en mogelijkheden zijn uitgezocht gaat dit alleen in een samenwerkmodel: ze gaan sámen experimenteren.

------------------------------------------------------------------------------
Een versie van dit artikel verscheen op woensdag 15 oktober 2014 in nrc.next.
Autheur: charlotte van 't Wout.