In Engeland is een project gestart om de genetische oorzaak
te vinden van zeldzame aandoeningen. Dit project wordt gesubsidieerd door het
Engelse Ministerie van Volksgezondheid (100 miljoen £).
De Engelse patiëntenvereniging “Ataxia UK” is gevraagd om
mee te werken met dit project. Het doel is om 50 ataxie-families waarvan het
gen niet bekend is te onderzoeken. Hiervoor zal het gehele erfelijk materiaal in kaart gebracht worden. Het resultaat van het project maakt het mogelijk dat
er meer diagnostische tests in de toekomst ontwikkeld worden voor ataxie.
Hoe gaat het testen in zijn werk?
Bij ataxie-patiënten waarvan het gen niet bekend is wordt
bloed afgenomen. Verder zijn er ook bloed monsters nodig van beide ouders of op
zijn minst twee familieleden (met of zonder ataxie). Op die manier is het
mogelijk om het verschil - de mogelijke DNA fout - te ontdekken.
Klik hier voor de oproep en brief (in het engels).
Geen opmerkingen:
Een reactie posten