Nationaal Plan Zeldzame Ziekten, Nederland

Met het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten wordt een voorstel gedaan voor activiteiten die de situatie van mensen met een zeldzame ziekte in Nederland zouden kunnen verbeteren. Het plan is op 10 oktober 2013 overhandigd aan minister Schippers van VWS. Bij de totstandkoming van het plan was een klankbordgroep met vertegenwoordigers van o.a. patiëntenorganisaties en medisch professionals betrokken.

Wat ontbreekt er nog?

Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten is opgedeeld in 6 inhoudelijke hoofdstukken. Ieder hoofdstuk beschrijft de actuele stand van zaken rond een specifiek onderwerp en bevat aanbevelingen voor de toekomst. Bij de aanbevelingen is uitgegaan van wat er volgens de auteurs op dit moment nog ontbreekt om goede kwaliteit van zorg en leven voor mensen met een zeldzame ziekte mogelijk te maken.

Onbekend

Mensen met een zeldzame ziekte lopen tegen een groot aantal problemen aan. Deze zijn vaak verklaarbaar door de onbekendheid van zorgverleners met de aandoening. Het is niet realistisch te verwachten dat zorgverleners zich de uitingsvormen en klachten van de vele duizenden zeldzame ziekten eigen kunnen maken. Echter:
meer wetenschappelijk onderzoek en aandacht voor (genetische) diagnostiek is absoluut noodzakelijk.
Daarnaast is het belang dat er meer aandacht komt voor de uitwisseling en het bundelen van kennis, bijvoorbeeld via een centrale internetportal.

Beschikbaarheid van zorg

Bij de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening zijn vaak meerdere specialismen betrokken, waaronder psychosociale en maatschappelijke disciplines. Voor zeldzame ziekten geldt dat er behoefte is aan meer zorg op maat, zodat er integrale zorg en therapie beschikbaar komt.

Wetenschappelijk onderzoek

Er is behoefte aan meer (medisch) wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten. Dit geldt voor onderwerpen als oorzaak, symptomen en behandeling van de ziekte, maar ook voor onderzoek naar nieuwe, innovatieve geneesmiddelen.
Patiëntenorganisaties

Patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten werken nog te weinig samen. Daarmee laten zij een kans liggen om de belangen van mensen met een zeldzame ziekte op een efficiënte wijze te behartigen. In het algemeen ontbreekt het daarnaast nog te vaak aan algehele regie en afstemming van activiteiten ten aanzien van de gezamenlijke aspecten van zeldzame ziekten.

Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten doet per gesignaleerd knelpunt een of meer aanbevelingen voor de korte en langere termijn.


Klik hier om het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten te bekijken.