Ataxie en gehoor

Waarschijnlijk lijden ongeveer 70% van SCA-patiënten aan gehoorverlies. Vaak ontstaat het gehoorverlies niet door hoeveel geluid nog opgevangen kan worden maar door de kwaliteit van het geluid. 

Gehoorproblemen bij ataxie patiënten 

Horen is een ingewikkeld proces. De oren vangen het geluid op en de hersenen verwerken en interpreteren dan dit geluid. Gehoorverlies bij ataxie patiënten komt omdat de hersenen het geluid dat de oren opvangen niet goed verwerken en interpreteren. Complexe geluiden - zoals spraak - kunnen hierdoor vervormd worden en moeilijk te begrijpen. Vooral in aanwezigheid van veel achtergrond geluid. Gewone gehoorapparaten versterken alleen het geluid en lossen dus hardhorendheid op. Deze apparaten zullen bij ataxie patiënten niet goed werken.

Een onderzoeksgroep in Australië en een onderzoeksgroep in het Verenigd Koninkrijk hebben samen subsidie gekregen om een gehoorapparaat te ontwikkelen voor ataxie patiënten die lijden aan gehoorverlies veroorzaakt door schade aan de gehoorzenuw en/of andere delen van de hersenen betrokken bij interpretatie van geluid. 

Er wordt gewerkt aan een geavanceerd gehoorapparaat met een digitale signaal processor (DSP) en een frequentie modulator systeem (FM).

• De DSP maakt een onderscheid tussen zachte en harde geluiden. De zachte geluiden worden relatief meer versterkt dan de harde geluiden door een compressor. Daarnaast kan de DSP verschillende frequenties afzonderlijk versterken, zodat de gehoorsverliescurve beter kan worden gecompenseerd.

• Met het FM-systeem wordt het geluid draadloos van de bron naar het oor gebracht en alle hinder van rumoer of een te grote afstand zijn daarmee overwonnen. 

---------------------------------------
Dr. Gary Rance, University of Melbourne, Australië.
Dr. Kai Uus, University of Manchester, UK.
.
Subsidie verstrekt door Ataxia UK.

N-VA schenkt geld aan MSA-patiëntenvereniging

De eindejaarsactie, Music for Life, van de radiozender Studio Brussel draaide dit jaar niet rond één goed doel, maar wel 732 goede doelen waarvan eentje: multiple systeem atrofie (MSA). Ruim 1.800 acties ten bate van al deze doelen over heel Vlaanderen zorgden in combinatie met het traditionele plaatjes aanvragen voor een voorlopige totaalsom van 2.501.987 euro.

De N-VA steunde traditiegetrouw Music for Life. Dit jaar zette de partij in op de behandeling van zeldzame ziektes, zogenoemde weesziektes.


In de provincie Antwerpen loopt de actie van N-VA ten voordele van de strijd tegen de ziekte MSA . Dat leverde een mooie som op, die vanuit de afdelingskas nog wat werd bijgespekt tot het symbolische bedrag van 2014 euro. 

------------------------------------
22 december 2013, Chris VAN ROMPAEY, www.gva.be

MSA: Meervoudig of Multiple systeem atrofie (MSA) is een progressieve neurologische aandoening, die zowel volwassen mannen als vrouwen treft. MSA wordt veroorzaakt door afsterven van zenuwcellen in specifieke zones van de hersenen. Deze celdegeneratie veroorzaakt problemen met beweging, evenwicht en automatische functies van het lichaam, zoals controle over de urineblaas.

N-VA: Politieke partij in België, partij van Bart de Wever.

Ataxie - training met video-games

Onderzoek in Duitsland wijst uit dat gamen, en dan vooral het gamen waarbij je zelf ook actief moet bewegen, een positieve invloed kan hebben op ataxie symptomen bij kinderen. Het gaat dus om games met bijvoorbeeld de Wii of X-box-kinect. Dit soort games worden 'exergames' genoemd (samenvoeging van exercise of te wel oefening en games).

Ataxia UK, Ataxia Ierland en de Duitse Ataxie vereniging hebben samen het onderzoek gefinancierd.

Dr. Matthis Synofzik en zijn team hebben getest of video-game training de symptomen van ataxie kan verminderen door het evenwicht en coördinatie te verbeteren. Het idee was dat de behandeling leuker zouden vinden en dat zij dus meer gemotiveerd zouden zijn om het vol te houden.

Het onderzoek is uitgevoerd met 10 deelnemers variërend in leeftijd van 8 tot 20 jaar. De onderzoekers kozen 3 Microsoft XBox Kinect games: "Tafel Tennis", "Light Race" en "20000 Leaks". Deze spelen zijn gekozen omdat ze zowel het dynamisch evenwicht als de coördinatie trainen. Een sensor in de XBox Kinect detecteert de bewegingen.

Voorbeeld: Bij het spel "20000 Leaks" staan de deelnemers in een virtueel onderwater bad en is het de bedoeling om de lekken met handen en voeten te dichten. Dit betekent dat de deelnemers onder tijdsdruk voortdurend hun handen en voeten moeten verplaatsen. 

De training duurde 8 weken, waarvan de eerste twee in een laboratorium onder begeleiding van een fysiotherapeut, de laatste 6 weken thuis. De sessies duurden 45 minuten tot een uur, drie of vier keer per week. 

Alle deelnemers waren gemotiveerd en vonden de video-games leuk om te doen. De SARA  score (*) vertoonde significante verbeteringen vooral bij het lopen en de houding. De bewegingen waren meer gecontroleerd en vertonen minder uitslag, het evenwicht was beter, en er was een verminderd risico op vallen. 
Het onderzoek toont dat intensieve training met video-games een leuke en goed aanvulling kan zijn op de traditionele fysiotherapie. 


Verder onderzoek met meer deelnemers en met deelnemers die meer aangedaan zijn door de ataxie zou nog uitgevoerd moeten worden.


(*) SARA score - De SARA score meet de ernst van de ataxie symptomen.

Ataxie en gevangenis

In november 2011 werd Daniel Roque-Hall, een Friedreich's ataxie patient, gearresteerd vanwege het smokkelen van cocaine. Hiervoor kreeg hij 3 jaar gevangenisstraf. Tijdens zijn verblijf in de gevangenis werd hij ernstig ziek and raakte Ataxia UK betrokken bij de campagne om Daniel de zorg te geven die hij nodig had. 

Achtergrond

Daniel (29 jaar) was met zijn zorgverlener op vakantie buiten Engeland. Bij terugkeer bleek dat hij een enorme hoeveelheid cocaine vervoerde in zijn rolstoel. Hij bekende meteen. In juni 2012, na een lange rechtszaak, werd hij veroordeeld tot 3 jaar gevangenis. Tijdens de zitting sprak de rechter wel zijn twijfel uit of Daniel wel zelf de cocaine in zijn rolstoel had kunnen  verstoppen, maar zoals gezegd, Daniel had bekend.

Gevangenisstraf?

Tijdens het proces maakte de rechter zich zorgen of de gevangenis wel voor Daniel zou kunnen zorgen. Daniel lijdt aan Friedreich's ataxie met ernstige symptomen zoals moeilijkheden met het bewegen, problemen met het hart, problemen met slikken, suikerziekte, spasmen, spastische blaas en depressie. De neuroloog en huisarts van Daniel betoogden dat zonder goede zorg en dagelijkse oefeningen, Daniel snel achteruit zou gaan en veel meer pijn zou lijden. Thuis heeft Daniel 24 uur zorg. Hij heeft hulp nodig bij het verplaatsen, bij het draaien in bed om doorliggen te voorkomen, hulp bij de  controle van het suikergehalte in zijn bloed, hulp bij insuline injecties, hulp bij het drinken om verslikken te voorkomen. De gevangenis gaf aan dat zij voldoende zorg konden verlenen.

In de gevangenis

Ondanks dat Daniel een groot risico heeft op vallen en spastische aanvallen, werd hij alleen gelaten op een onderzoekstafel tijdens een medisch onderzoek, twee uur na aankomt in de gevangenis. Helaas kreeg hij op dat moment spasmen en viel hij van de onderzoekstafel op zijn hoofd. Daniel werd toen niet naar het ziekenhuis gebracht voor een scan. Hij werd er namelijk van beschuldigd zich expres te hebben laten vallen. In plaats daarvan werd hij in een verzorgingshuis opgenomen voor ouderen en Alzheimer patiënten. Er vond geen overdracht plaats van medische gegevens. De bewaker zat aan Daniel vastgeklonken. Hoe ze dachten dat hij zou ontsnappen is een raadsel. Daar werd hypoglycaemie geconstateerd.   Vervolgens werd hij weer naar de gevangenis gestuurd. De gevangenis zorgde niet voor de mogelijkheid om oefeningen te doen. Na drie weken had hij een onregelmatige hartslag. Op het verzoek om een cardioloog te zien heeft de gevangenis niet gereageerd. 
Na drie weken was Daniel enorm afgevallen, hij kon nog moeilijk slikken, trilde en zijn spraak was enorm achteruit gegaan. Kortom hij was ernstig ziek. Na zeven weken kwam hij op de intensive care terecht en heeft daarna nog vele weken in het ziekenhuis doorgebracht.

Zorgverlening in de gevangenis

Daniel heeft 24-uurs zorg nodig, dus was er een gezondheidszorg assistent aangesteld. Maar deze assistenten kenden de ziekte(n) van Daniel niet. Zij wisten niet dat als zijn hart onregelmatig sloeg, hij direct naar het ziektenhuis moest. Zij wisten ook niet dat zijn rug ondersteund moest worden. Dat zijn benen en voeten in de juiste positie gezet moesten worden voordat hij opstond. Dat het heel belangrijk is om elke dag oefeningen te doen.

De staf in het gevangenis is bekend met acute ziekten zoals blinde darm ontsteking. Maar zij zijn helemaal niet bekend met een chronische ziekte zoals ataxie, vooral als er meer complexe symptomen zijn.

Het zou beter geweest zijn als Daniel zelf de leiding had over zijn oefeningen. Wanneer hij ze doet en hoe hij ze doet. Want, zoals iedereen met ataxie weet, wat je nodig hebt op verschillende momenten gedurende dag varieert en daar ben je zelf de expert in. 

Situatie nu

Februari 2013 is Daniel zowel uit het ziekenhuis als de gevangenis ontslagen. Het gaat nu veel beter. 

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten, Nederland

Met het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten wordt een voorstel gedaan voor activiteiten die de situatie van mensen met een zeldzame ziekte in Nederland zouden kunnen verbeteren. Het plan is op 10 oktober 2013 overhandigd aan minister Schippers van VWS. Bij de totstandkoming van het plan was een klankbordgroep met vertegenwoordigers van o.a. patiëntenorganisaties en medisch professionals betrokken.

Wat ontbreekt er nog?

Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten is opgedeeld in 6 inhoudelijke hoofdstukken. Ieder hoofdstuk beschrijft de actuele stand van zaken rond een specifiek onderwerp en bevat aanbevelingen voor de toekomst. Bij de aanbevelingen is uitgegaan van wat er volgens de auteurs op dit moment nog ontbreekt om goede kwaliteit van zorg en leven voor mensen met een zeldzame ziekte mogelijk te maken.

Onbekend

Mensen met een zeldzame ziekte lopen tegen een groot aantal problemen aan. Deze zijn vaak verklaarbaar door de onbekendheid van zorgverleners met de aandoening. Het is niet realistisch te verwachten dat zorgverleners zich de uitingsvormen en klachten van de vele duizenden zeldzame ziekten eigen kunnen maken. Echter:
meer wetenschappelijk onderzoek en aandacht voor (genetische) diagnostiek is absoluut noodzakelijk.
Daarnaast is het belang dat er meer aandacht komt voor de uitwisseling en het bundelen van kennis, bijvoorbeeld via een centrale internetportal.

Beschikbaarheid van zorg

Bij de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening zijn vaak meerdere specialismen betrokken, waaronder psychosociale en maatschappelijke disciplines. Voor zeldzame ziekten geldt dat er behoefte is aan meer zorg op maat, zodat er integrale zorg en therapie beschikbaar komt.

Wetenschappelijk onderzoek

Er is behoefte aan meer (medisch) wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten. Dit geldt voor onderwerpen als oorzaak, symptomen en behandeling van de ziekte, maar ook voor onderzoek naar nieuwe, innovatieve geneesmiddelen.
Patiëntenorganisaties

Patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten werken nog te weinig samen. Daarmee laten zij een kans liggen om de belangen van mensen met een zeldzame ziekte op een efficiënte wijze te behartigen. In het algemeen ontbreekt het daarnaast nog te vaak aan algehele regie en afstemming van activiteiten ten aanzien van de gezamenlijke aspecten van zeldzame ziekten.

Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten doet per gesignaleerd knelpunt een of meer aanbevelingen voor de korte en langere termijn.


Klik hier om het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten te bekijken.

De zorg in 2014: alle veranderingen (auteur Sjirk van der Werff)

De basispolis blijft komend jaar vrijwel gelijk. De belangrijkste verandering in de zorg betreft naturapolissen. Verzekeraars hoeven voor deze verzekeringen de kosten van niet-gecontracteerde zorgverleners straks niet langer te vergoeden. Dit zijn de belangrijkste veranderingen in de zorg in 2014.

Aan het basispakket wordt komend jaar nauwelijks gesleuteld. Het eigen risico gaat met een tientje omhoog. Wereldschokkend is dit niet.

Houders van een naturapolis (een verzekering waarbij de zorg rechtstreeks door de zorgverzekeraar wordt betaald) moeten daarentegen wel op hun hoede zijn. Zij lopen het risico geen vergoeding meer te krijgen voor behandelingen door zorgverleners waarmee hun verzekeraar geen contract heeft afgesloten. Wat zijn de belangrijkste veranderingen in de zorg in 2014?

Basispakket

In tegenstelling tot voorgaande jaren wordt er in 2014 nauwelijks geschoven in het basispakket. Er komen wel enkele vergoedingen bij. De vergoeding voor eerstelijns psychische hulp wordt uitgebreid.

Dit jaar krijgen mensen met een (lichte) psychische aandoening nog maximaal vijf consulten vergoed. In 2014 krijgen patiënten met zwaardere psychische problematiek die meer behandelingen nodig hebben, deze behandelingen ook vergoed.

Verder worden twee behandelingen voorwaardelijk tot het pakket toegelaten: speciale behandelingen voor patiënten met geïnfecteerde pancreasnecrose en voor patiënten met een ernstige vorm van de ziekte van Crohn.

Eigen risico

Het voor iedere meerderjarige verplichte eigen risico gaat met een tientje omhoog, van 350 naar 360 euro. Daarmee is het eigen risico sinds de invoering in 2008 met 210 euro (ofwel 140 procent) omhoog gegaan.

De eerste 360 euro die je uitgeeft aan zorgkosten moet je komend jaar dus zelf betalen. Pas daarna gaat je zorgverzekeraar je kosten vergoeden. Je betaalt het eigen risico voor vrijwel alle zorg, behalve voor de kosten van de huisarts, verloskundige zorg en kraamzorg.

Wie wil besparen op de zorgkosten, kan besluiten om vrijwillig een hoger eigen risico te nemen, boven op de verplichte 360 euro. Dit kan enkele honderden euro’s premiekorting opleveren. Bedenk wel dat deze optie alleen loont als je nauwelijks een beroep doet op gezondheidszorg. Dat valt vooraf helaas niet te voorspellen. Met één ziekenhuisopname bent je het kostenvoordeel kwijt.

Naturapolis

Wie een naturapolis heeft moet opletten. Verzekeraars hoeven de zorgkosten van zorgverleners waarmee zij geen contract hebben afgesloten in 2014 niet langer te vergoeden (met uitzondering van spoedeisende hulp). Dit kan je veel geld kosten als je naar een niet-gecontracteerde partij stapt. Bij een restitutiepolis heb je wel een vrije zorgkeuze.

Heb je een naturapolis, kijk dan met welke zorgaanbieders je verzekeraar wel en geen contract heeft afgesloten en hoeveel je vergoed krijgt als je naar een niet-gecontracteerde partij stapt.

Kosten polis

De kosten van een basisverzekering liggen in 2014 gemiddeld 9 procent lager dan vorig jaar, zo blijkt uit een berekening van de Nederlandse Zorgautoriteit (NZa). De gemiddelde premie bedraagt circa 1.100 euro, ruim 100 euro minder dan in 2013.

Volgens vergelijkingssite Verzekeringssite.nl lopen de verschillen in de premie voor de basisverzekering komend jaar op tot ruim 350 euro op jaarbasis. Shoppen kan dus lonen. Wil je switchen, dan moet je vóór de jaarwisseling je huidige polis opzeggen en voor 1 februari een nieuwe verzekering kiezen. Deze gaat met terugwerkende kracht in per 1 januari.

Aanvullende polis

De premies voor aanvullende verzekeringen stijgen volgens Verzekeringssite.nl wel, met gemiddeld 2 procent. Wil je geen onnodige kosten maken, houd je aanvullende verzekering dan goed tegen het licht en vergelijk het pakket met andere verzekeraars. Verzeker je alleen voor zorg die je ook echt nodig hebt.

Internetpolissen

Als je wilt besparen op de zorgkosten, hoef je overigens niet eens over te stappen naar een andere verzekeraar. Veel grote verzekeringsmaatschappijen bieden ook een goedkopere online variant aan.

Hierbij verloopt de communicatie via internet of email. Herhaalrecepten bestel je via een online apotheek. Volgens vergelijkingssite Verzekeringssite.nl is een online polis gemiddeld circa 135 euro per jaar goedkoper.

Beperkte naturapolis

Maar dat is niet de enige besparing die je op je verzekeringspakket kunt realiseren. Steeds meer zorgverzekeraars bieden tegenwoordig ook selectieve naturapolissen aan. Je betaalt dan een fors lagere premie (de korting bedraagt volgens vergelijkingssite Independer 8 tot 20 procent).

Je wordt echter wel beperkt in de keuze van zorgverleners. Je loopt dan het risico dat je moet uitwijken naar een verder gelegen ziekenhuis, om alle zorg vergoed te kunnen krijgen. Wil je toch naar een andere zorgaanbieder, dan moet je een flink deel van de rekening zelf betalen.

Overweeg je zo’n polis, kijk dan vooraf even met welke ziekenhuizen en andere zorgaanbieders jouw verzekeraar een contract heeft afgesloten.

SCA7 behandeling met interferon beta?

De onderzoeksgroep onder leiding van Dr. Annie Sittler aan de Pierre-en-Marie-Curie Universiteit in Frankrijk hebben onderzoek gedaan naar de behandeling van SCA7 met een geneesmiddel dat in gebruik is bij de behandeling van multiple sclerosis (MS).

Bij patiënten met SCA7 sterven de zenuwcellen af door de opeenhoping van het "foutieve" ataxin 7 eiwit. In een onderzoek met muizen met SCA7 (die dezelfde symptomen hebben als mensen met SCA7) werden de muizen behandeld met het medicijn interferon beta. Dit middel verandert het immuunsysteem en wordt gebruikt bij de behandeling van MS.

Resultaten

Na behandeling met interferon beta werd een vermindering gevonden van de ophoping van het "foutieve" ataxin 7 eiwit. En ook werd gevonden dat het evenwicht en coördinatie waren verbeterd na behandeling. Dit zijn bemoedigende resultaten.

De onderzoekers waarschuwen wel dat er verder onderzoek nodig is in het laboratorium voordat de medicatie getest kan worden op patiënten met SCA7 in een klinische trial.

Hersenstichting Nederland - Vergadering "Samen Sterker"

Afgelopen jaar heeft de Hersenstichting een verkenning gedaan naar de samenwerkingsmogelijkheden van patiëntenorganisaties. Dit heeft geleid tot het rapport "Samen Sterker".

Tijdens de vergadering van 4 december werden de inzichten van het rapport gedeeld met de aanwezigen, afgevaardigden van Patiënten Organisaties. Patiënten Verenigingen benadrukken het belang van samenwerking met het behoud van eigen identiteit. Samenwerking zal waarschijnlijk zelfs in de toekomst afgedwongen worden door de subsidieverstrekker.

Vervolgens hield Robert Scholten van de Dutch Brain Council een presentatie over samenwerking tussen patiëntenorganisaties. Hans van de Velde werd geïnterviewd over de samenwerking van vier gerelateerde verenigingen (Dyslexie, WoortBlind, ADHD/ADD, Autisme). 

Vervolgens zijn we in groepjes uit elkaar gegaan om met elkaar te discussiëren. 

Aan het eind van de middag hebben we met zijn allen besloten om niet nog een platform op te richten maar om op hersengebied door te gaan met de Dutch Brain Council als patiënten platform. De Hersenstichting heeft aangegeven de Dutch Brain Council te faciliteren.

------------------------------

Zie ook: 

Dutch Brain Council - eerste vergadering met Patiënten Organisaties (5 december 2013)

Rollators betrokken bij 2.400 ongevallen

Het gebruik van een rollator heeft ook een aantal risico's. Elk jaar worden naar schatting 2.400 senioren van 55 jaar of ouder behandeld op een Spoedeisende Hulp afdeling van een ziekenhuis voor een ongeval met een rollator. Meer dan 80% van de slachtoffers is vrouw. In bijna alle gevallen is het letsel veroorzaakt door een val. Na eerste behandeling wordt 40% opgenomen in het ziekenhuis, vaak vanwege het breken van een heup. 

Een onveilige rollator kan de oorzaak zijn. Problemen met de rollator die tot ongelukken kunnen leiden zijn: 

• Loszittende handvatten

Loszittende handvatten, maar ook draaiende handvatten, zorgen voor een verlies aan grip op de rollator. 

• Naar één kant afwijken 

Als het frame iets verbogen is kan de rollator hinderlijk afwijken. Dit is alleen te verhelpen door de leverancier. 

• Niet goed vergrendeld

Als de rollator niet goed vergrendeld is kan hij overwacht inklappen. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren bij het opgaan van een stoepje. Als de rollator geen vergrendeling heeft kan die erop gemonteerd worden. 

• Remkabels die naar buiten uitsteken

Uitstekende remkabels kunnen makkelijk ergens achter blijven haken. Bind de kabels desnoods met een touwtje vast. 

• Slechte remmen

De remmen van een rollator zijn in het algemeen makkelijk te verstellen. 

• Vuile wielen

Wielen kunnen minder goed draaien door aangekoekt vuil. 

• Zachte banden

Oude rollators hebben vaak nog luchtbanden. Zachte banden maken het sturen moeilijk. Nieuwe rollators hebben vaak geen luchtbanden meer. 

• Model

Er zijn grote verschillen tussen rollators. Zo is de ene rem makkelijker te bedienen dan de andere, afhankelijk van de kracht in de armen en handen. Ook is er verschil in gewicht tussen de rollators. Zorg dat de rollator op de juiste hoogte is afgesteld. Het handvat moet op polshoogte worden ingesteld. 

Ontwikkelen van diagnostische test voor ataxie

In Engeland is een project gestart om de genetische oorzaak te vinden van zeldzame aandoeningen. Dit project wordt gesubsidieerd door het Engelse Ministerie van Volksgezondheid (100 miljoen £).

De Engelse patiëntenvereniging “Ataxia UK” is gevraagd om mee te werken met dit project. Het doel is om 50 ataxie-families waarvan het gen niet bekend is te onderzoeken. Hiervoor zal het gehele erfelijk materiaal in kaart gebracht worden. Het resultaat van het project maakt het mogelijk dat er meer diagnostische tests in de toekomst ontwikkeld worden voor ataxie.

Hoe gaat het testen in zijn werk?

Bij ataxie-patiënten waarvan het gen niet bekend is wordt bloed afgenomen. Verder zijn er ook bloed monsters nodig van beide ouders of op zijn minst twee familieleden (met of zonder ataxie). Op die manier is het mogelijk om het verschil - de mogelijke DNA fout - te ontdekken.

Klik hier voor de oproep en brief (in het engels).

Dutch Brain Council - eerste vergadering met Patiënten Organisaties

Op vrijdag 29 november vond de eerste vergadering plaats van de Dutch Brain Council.

De Dutch Brain Council (DBC) is dit jaar opgericht en is in eerste instantie bedoeld om patiënten-organisaties op het gebied van hersen- en zenuwaandoeningen twee keer met elkaar te laten praten om te kijken of er samengewerkt kan worden. 

De volgende partijen hebben aangegeven positief tegenover de doelstellingen van de DBC te staan: 

• Afasie Vereniging Nederland
• Bijniervereniging
• Dystonie Vereniging
• Epilepsie Vereniging
• Gilles de la Tourette
• Nationaal MS Fonds
• Nederlandse Vereniging van Hoofdpijnpatiënten
• Nederlandse Vereniging voor Lyme patiënten
• Neurofibromatose Vereniging Nederland
• Oogvereniging/FOVIG
• Pijnplatform Nederland
• Samenwerkende Hersenletsel Verenigingen
• Stichting Medivera CVS/ME patienten belangen
• Stichting Pijn Platform
• Stichting Restless Legs
• Stichting Whiplash de Baas
• Vereniging Cerebraal
• Vereniging HCHWA-D
• Vereniging van Huntington
• Werkgroep Friedreich's Ataxie
• Ypsilon

Op de vergadering waren twaalf man aanwezig. Er is gebrainstormd over mogelijke samenwerkingsterreinen zoals PR, huisartsentraject, beeldvorming (invloed op patiënt, stigmatisering), UWV, inventarisatie zorgkosten, deskundigheid van degene die diagnose stelt. 

Ook de invulling van het "Jaar van het Brein" (2014) is aan de orde geweest. Mogelijkheden zijn: organiseren van een minisymposium, actie bij de 2e kamer. 

In maart zullen we weer bij elkaar komen. 

Inmiddels heeft de DBC de ANBI status verkregen.

---------------------------------------------------
Zie ook: 
Dutch Brain Council opgericht (26 juni 2013)
European Year of the Brain (27 november 2013)

Indeling cerebellaire ataxie op basis van oorzaak

Ataxie is medische term voor bepaalde problemen van het evenwicht en coördinatie die niet veroorzaakt wordt door spierzwakte. De arts kan in de spreekkamer een aantal testjes doen om vast te stellen dat het inderdaad om ataxie gaat.

Ataxie kan worden veroorzaakt door problemen van het evenwichtsorgaan, beschadigingen van lange zenuwbanen in het ruggenmerg of in de benen. Echter,  meestal  wordt ataxie veroorzaakt door een probleem van de kleine hersenen (cerebellum).  Dit wordt dan cerebellaire ataxie genoemd.

Cerebellaire ataxie kan een heleboel oorzaken hebben:      

• Verworven oorzaken
• Genetisch
• Idiopathisch

Verworven ataxie

Hierbij ontstaat de ataxie als gevolg van bijvoorbeeld een vitaminetekort, een beroerte, hersentumor, infectie, blootstelling aan een giftige stof, drugs (alcohol), etc.

Genetische ataxie

Genetische ataxie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA). Vaak komt de ataxie dan in een familie voor (erfelijke of familiale ataxie), maar niet altijd. Genetische ataxie kan ook optreden door een spontane fout in het erfelijk materiaal.

Idiopathische ataxie

Deze term wordt gebruikt als een arts ataxie constateert maar ondanks verder onderzoek de exacte oorzaak niet kan achterhalen.  Het meest bekende voorbeeld hiervan is multiple systeem atrofie (MSA). Wetenschappers vermoeden dat de oorzaak van dit type ataxie veroorzaakt wordt door een combinatie van een bepaalde erfelijke aanleg en bepaalde omgevingsfactoren c.q. gebeurtenissen tijdens het leven.