Spinocerebellar ataxia: imaging biomarkers

Currently, the most common clinical scores for rating the disease severity are the Scale for the
Assessment and Rating of Ataxia (SARA). However, the SARA score cannot be used to evaluate pre-manifest individuals and their small effect size would require large numbers of patients in clinical trials, which is an issue due to the scarcity of SCA.


As gene-based therapies are showing promise in preventing or reversing SCA pathophysiology, there is a need for biomarkers with effect sizes greater than clinical scores, which can be used in trials on small sample sizes.

Study

In the study a unique cohort of 57 patients with SCA1, SCA2, SCA3  and SCA7 and 24 healthy controls of similar age, sex and body mass index was enrolled. Longitudinal clinical and imaging data at baseline and follow-up (mean interval of 24 months) were collected.

Clinical scores worsened as atrophy increased over time. However, atrophy of cerebellum and pons showed very large effect sizes compared to clinical scores. Imaging was sensitive to microstructural cross-sectional differences that were not captured by conventional methods. Automated imaging also showed larger effect sizes than manual imaging.

Conclusion

This study showed that volumetry (imaging) outperformed clinical scores to measure disease progression in SCA1, SCA2, SCA3 and SCA7.


Therefore, the researchers advocate the use of volumetric biomarkers in therapeutic trials of autosomal dominant ataxias. In addition, automated imaging showed larger effect size than manual imaging to detect cross-sectional microstructural alterations in patients relative to controls.

-------------------------------------------------------------------------------------
Autosomal dominant cerebellar ataxias: Imaging biomarkers with high effect sizes, Isaac M. Adanyeguh et al., Neuroimage Clin. 2018; 19: 858–867.
Published online 2018 Jun 14. doi: 10.1016/j.nicl.2018.06.011

Hoe progressie van SCA te meten?

Als er nieuwe therapieën voor SCA ontwikkeld worden, wordt het steeds belangrijker om de voortgang van de aandoening zeer nauwkeurig te meten. Nu worden vaak de klinische scores van gemeten met behulp van de SARA schaal om de progressie van ataxie te bepalen.  Deze SARA schaal is niet heel nauwkeurig. De uitkomst kan beïnvloed worden door allerlei factoren zoals vermoeidheid of het soort schoenen. De SARA schaal kan ook niet gebruikt worden bij patiënten die nog geen of heel weinig symptomen vertonen.

Als de progressie van de aandoening precies gemeten kan worden, is het makkelijker in een klinische trial om aan te tonen een therapie werkt. Ook is het dan mogelijk om een klinische trial te doen met minder patiënten.

Onderzoek

In een onderzoek zijn 57 patienten met SCA1, SCA2, SCA3 en SCA7 gedurende 24 maanden gevolgd. Als controle zijn 24 gezonde vrijwilligers van dezelfde leeftijd, geslacht en gewicht gevolgd.

Bij alle deelnemers werd de SARA schaal gemeten en werd het volume van de aangedane hersendelen bepaald.

Resultaat

Het meten van het volume van de hersendelen levert een nauwkeuriger resultaat dan de klinische SARA score. Via een volume bepalingsmetode (FBA) konden zelfs microstructurele veranderingen gezien worden.

Conclusie

De onderzoekers pleiten er dan ook voor om deze methode als biomarker te gebruiken om de progressie van ataxie te bepalen.

----------------------------------------------------------------------------------------
Autosomal dominant cerebellar ataxias: Imaging biomarkers with high effect sizes, Isaac M. Adanyeguh et al., Neuroimage Clin. 2018; 19: 858–867.
Published online 2018 Jun 14. doi:  10.1016/j.nicl.2018.06.011

Information video about European Reference Networks

The European Commission has released a new information video and flyer for patients and healthcare professionals explaining how #EuropeanReferenceNetworks work.

Een gedetailleerde scan van de bedrading van de hersenen

Een film toont het menselijke brein in ongeëvenaard detail, dankzij een partnerschap tussen Cardiff University en Siemens Healthineers.


De hersenen van de medische journalist van de BBC, Fergus Walsh, werden gescand in Cardiff University Brain Research Imaging Center (CUBRIC) met behulp van de krachtigste MRI-scanner van Europa: de Magnetom Skyra Connectom 3T.

Siemens Healthineers gebruikten de scangegevens om verbluffende beelden van Fergus' hersenen te maken door een techniek toe te passen die wordt gebruikt in de filmindustrie. De afbeeldingen bieden een verbluffend nieuw beeld van de paden door de hersenen en onthullen een complexe reeks verbindingen die de hersenfunctie ondersteunen.


Een andere vrijwilliger, Sian Rowlands, liet zich ook scannen. Sian heeft multiple sclerose (MS). Conventionele scans laten duidelijk laesies zien - gebieden met schade - in de hersenen van MS-patiënten. Maar de geavanceerde scan, die de dichtheid van de zenuwuitlopers laat zien, kan helpen bij het verklaren hoe de laesies de motorische en cognitieve paden beïnvloeden. Kortom wat bewegingsproblemen en extreme vermoeidheid bij Sian kan veroorzaken.

---------------------------------------------------------------------------------

https://www.cardiff.ac.uk/news/view/810390-the-most-detailed-scan-of-the-wiring-of-the-human-brain

The most detailed scan of the wiring of a healthy human brain

An incredible new film shows the human brain in unrivalled detail, thanks to a partnership between Cardiff University and Siemens Healthineers.


BBC Medical Correspondent Fergus Walsh's brain was scanned at Cardiff University Brain Research Imaging Centre (CUBRIC) using Europe’s most powerful MRI scanner – the Magnetom Skyra Connectom 3T.

Siemens Healthineers used the scan data to produce amazing images of Fergus’s brain by adapting a technique used in the film industry known as cinematic rendering. These images provide a stunning new view of the pathways taken by the white matter, revealing the complex set of connections that underpin brain function.


Another volunteer to be scanned was Sian Rowlands who has multiple sclerosis. Conventional scans clearly show lesions - areas of damage - in the brain of MS patients. But the advanced scan, showing axonal density, can help explain how the lesions affect motor and cognitive pathways - which can trigger Sian's movement problems and extreme fatigue.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
https://www.cardiff.ac.uk/news/view/810390-the-most-detailed-scan-of-the-wiring-of-the-human-brain

Sainsbury's is rolling out a new scheme to help shoppers with hidden disabilities in store

Sainsbury's has launched a new in store initiative to help customers with hidden disabilities. Shoppers will be able to pick up a sunflower lanyard at participating Sainsbury's stores, which will act as a discreet sign to alert staff to customer who may need additional help whilst shopping. The scheme, which is the first of its kind, was set up to help those with a number of disabilities such as autism, dementia, visual or hearing impairment.

Sainsbury’s is the first supermarket to test this initiative, and was inspired by a similar scheme at Gatwick Airport where over 10,000 lanyards have been collected to date.

The lanyards themselves are free, and customers can keep them so they can wear them each time they come into store.

After a successful launch in Barnstaple, in North Devon, the retailer will roll out the scheme to a further nine stores across the UK.

Customers are already loving the scheme with one shopper telling Sainsbury’s, “I must say, it’s a great idea. This morning I did feel a bit stupid having to put on the lanyard and I told my husband I didn't want to wear it, but he encouraged me to." "I went to the petrol station first before going to the supermarket which I would never normally do on my own, but I found the lanyard gave me confidence as I knew people would help me. I'm partially sighted and have early onset dementia, so for me the lanyard is brilliant."

------------------------------------------------------------------------------------
Article

Nieuw initiatief: hulp bij het winkelen voor mensen met een verborgen handicap

Sainsbury's, een supermarkt keten in Engeland, heeft een nieuw initiatief gelanceerd om klanten met een verborgen handicap te helpen. Klanten kunnen een halslint met zonnebloemmotief ophalen bij de winkels van Sainsbury's.

Deze linten zijn een onopvallend teken voor het personeel dat de klant mogelijk extra hulp nodig heeft tijdens het winkelen. Het initiatief is gelanceerd om mensen met een verborgen handicap te helpen, zoals autisme, dementie, visuele of auditieve beperkingen.

Sainsbury's is de eerste supermarkt die dit initiatief testte en werd geïnspireerd door een vergelijkbaar systeem op de luchthaven van Gatwick, waar tot nu toe meer dan 10.000 halslinten zijn uitgedeeld.

De halslinten zelf zijn gratis en klanten kunnen ze houden zodat ze die elke keer kunnen dragen als ze naar de winkel gaan.

Na een succesvolle lancering zal de supermarktketen het plan uitbreiden naar nog eens negen winkels in het Verenigd Koninkrijk.

Klanten zijn enthousiast. Eén klant vertelt: "Ik moet zeggen dat het een geweldig idee is. Vanmorgen voelde ik me een beetje dom dat ik het halslint om aan doen en ik vertelde mijn man dat ik het niet wilde dragen, maar hij moedigde me aan om het te doen."

Antisense oligonucleotides restore visual function in a mouse model of SCA7

Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is a genetic disorder caused by mutations in the ATAXIN-7 gene. SCA7 is characterized by impairments in coordination, balance, and speech and by retinal degeneration. Retinal degeneration results eventually in complete blindness.


Niu et al. developed a strategy for treating visual impairments in SCA7 by inhibiting the mutated Ataxin-7 in the retina using antisense oligonucleotides (ASOs).


To explain how this technique works, I start with our genes. Our genes are made out of DNA, a chemical code that includes the information that allows our cells to function. This information is used to make proteins, the molecular machines and building blocks that are crucial for cells to work. Antisense oligonucleotides intervene at a critical intermediate stage between DNA and proteins – where the DNA is converted into a molecule called messenger RNA (or mRNA for short). mRNA is very similar to DNA, but much less stable, and chemically very slightly different. It acts as the template for making proteins. If you can get rid of it, the proteins don’t get made. Antisense oligonucleotides are synthetic fragments of DNA that can bind to mRNAs, causing them to be cut into pieces.

Intravitreal injection (injection in the eye) of ASOs specifically targeting the mutated Ataxin-7 reduced protein expression in the retina and ameliorated pathology and vision loss in a SCA7 mouse model.


The results suggest that ASOs targeting ATAXIN-7 might be effective in treating retinal degeneration in patients with SCA7.

-----------------------------------------------------------------------------

http://stm.sciencemag.org/content/10/465/eaap8677.short

Antisense technologie herstelt het zicht in een muismodel van SCA7

Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATAXIN-7 gen. SCA7 wordt gekenmerkt door stoornissen in coördinatie, evenwicht en spraak en degeneratie van het netvlies. De aantasting van het netvlies resulteert uiteindelijk in volledige blindheid.


Niu et al. ontwikkelde een strategie voor de behandeling van visuele beperkingen in SCA7 door remming van het gemuteerde Ataxin-7 in de retina met behulp van antisense oligonucleotiden (ASO's).


Om uit te leggen hoe deze methode werkt begin ik bij onze genen. Genen bestaan uit een chemische code, DNA, dat de informatie bevat hoe onze cellen moeten functioneren. Deze informatie maakt eiwitten. Eiwitten zijn bouwstenen die nodig zijn voor onze cellen. Anders kunnen zij hun werk niet doen. Bij SCA7 is het DNA te lang. Hierdoor wordt er een verkeerd eiwit gemaakt waardoor de cel zijn werk niet goed kan doen. Antisense oligonucleotiden zijn kleine stukjes DNA die het verkeerde stukje DNA blokkeren zodat er geen fout eiwit gemaakt wordt door de cel.

Een injectie in het oog met de antisense oligonucleotiden (ASO's) verminderde de aanmaak van de verkeerde eiwitten in het netvlies en verbeterde het gezichtsvermogen in een muismodel.


De resultaten suggereren dat ASO's gericht op ATAXIN-7 mogelijk effectief zijn bij de behandeling van retinale degeneratie bij patiënten met SCA7.

------------------------------------------------------------------------------------------

Artikel

Paris bus driver kicks off every single passenger because they refused to make room for a wheelchair user

A Paris bus driver has been hailed as a hero after ordering all his passengers off the vehicle after they refused to make room for a wheelchair user to get on board.

Francois Le Berre, who has multiple sclerosis, was waiting patiently at a bus stop in Porte de Clichy in the French capital's suburbs. When the bus arrived the access ramp was put up but passengers on board did not move to allow him space, leaving him stranded outside. 

 

Spotting the problem, the driver shouted 'Terminus', instructing everyone to get off, before allowing Mr Le Berre on board and driving off with him and his brother as the only passengers.


Mr Le Berre said: 'Yesterday while waiting for the bus in Paris, I laughed because no-one wanted to budge. 

'When nobody moved the driver got up and said: "Terminus! Everybody off the bus!" 'After that the driver came to see me and said, "you and your helper, you can get on, and the others, you can wait for the next one!'


Speaking to France's Huffington Post, he said the bus driver had told him that 'everyone might need a wheelchair one day'.

After waiting for passengers to disperse he had come down to talk to Mr Le Berre and his brother and tell them they could get on the bus. The driver did not know him and had no disabled family members but had simply chosen to show 'a little civility', he said.

--------------------------------------------------------------------------------------------------

Daily Mail, 1 November 2018

Buschauffeur gooit alle passagiers eruit omdat ze geen plaats willen maken voor man in rolstoel

02/11/2018 om 10:43, Nieuwsblad.be

Een Parijse buschauffeur die zag hoe niemand op zijn bus plaats wilde maken voor rolstoelgebruiker François, besloot een drastische actie te ondernemen. Hij droeg al zijn passagiers op om uit te stappen, waarna hij enkel François nog liet opstappen. “De rest kan wachten op de volgende bus.”


François Le Berre lijdt aan MS waardoor hij aan een rolstoel gekluisterd is. Toen hij op 18 oktober de bus wilde nemen, werd hem pijnlijk duidelijk dat dat als rolstoelgebruiker niet altijd even makkelijk is. Zo pijnlijk dat hij er naar eigen zeggen van moest lachen. “Van miserie”, zo vertelt François achteraf.


Niemand op de bus wilde ook maar een duimbreed wijken voor zijn rolstoel. Ook al stonden de oprijplaten voor de bus klaar, François kreeg simpelweg geen plek. “Opeens droeg de chauffeur iedereen op om van zijn bus te stappen. Daarna kwam hij naar ons. ‘Jij en je helper, stap maar op. De rest kan wachten op de volgende’, zei hij.”


Op sociale media wordt de man overal geprezen om zijn harde aanpak. “Hij wilde een goede daad stellen”, vertelt François nog. “Hij zei dat iedereen op een dag in een rolstoel kan belanden.”

------------------------------------------------------------------------------------------------

Nieuwsblad.be

Sleep apnea in Machado-Joseph disease: a clinical and polysomnographic evaluation

Machado-Joseph disease (MJD) or spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common type of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA). Sleep disorders have been described as frequent non-motor symptoms in MJD, and with marked impairment on quality of life. However, few studies have evaluated the frequency and characteristics of sleep apnea in MJD.

This study analyzed the prevalence of sleep apnea in 47 patients with MJD by using polysomnography. Clinical variables such as age, age at onset of symptoms, duration of symptoms (at time of evaluation), body index mass, ataxia scales severity and CAG repeat length were compared with polysomnographic findings.


Thirty four percent of MJD patients had OSAS, and 42.5% had excessive daytime somnolence. There were no differences considering ataxia severity, CAG repetition length or other clinical variable.

Conclusions

Patients with MJD have high frequency of obstructive sleep apnea, and this sleep disorder is not correlated with ataxia severity, CAG repetition length or other clinical variable.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------

Sleep apnea in Machado-Joseph disease: a clinical and polysomnographic evaluation, Sleep Med. 2018 Apr 25;48:23-26. doi: 10.1016/j.sleep.2018.04.002. [Epub ahead of print]

Slaap apneu in ziekte van Machado-Joseph (SCA3)

Machado-Joseph disease (MJD) of spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) is het meest voorkomende type van autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie (SCA). Slaapstoornissen zijn beschreven als frequente niet-motorische symptomen bij MJD. Dit gaat duidelijk samen met een verslechtering van de kwaliteit van leven. Er zijn echter weinig studies die de frequentie en kenmerken van slaapapneu bij MJD hebben geëvalueerd.

Wat is slaapapneu?

Een ademstilstand tijdens de slaap wordt slaapapneu genoemd. Daar is niks mis mee als het niet te lang duurt en niet te vaak voorkomt. Doordat het lichaam dan te weinig zuurstof krijgt, zorgt het er zelf voor dat u het signaal krijgt om wakker te worden. Wanneer een apneu te vaak voorkomt, heeft dit tot gevolg dat uw slaap verstoord kan zijn waardoor gezondheidsklachten kunnen ontstaan.


Apneus kunnen optreden doordat uw spieren tijdens de slaap ontspannen, waardoor de tong en zachte delen in de keel de ademhaling blokkeren. Dit wordt een obstructief slaapapneu syndroom genoemd. 

Studie

Deze studie analyseerde hoe vaak slaapapneu voorkomt bij 47 patiënten met MJD middels een slaaponderzoek. Klinische variabelen zoals leeftijd, leeftijd bij aanvang van de symptomen, duur van de symptomen (op het moment van evaluatie), bodyindex-massa, ernst van de ataxie symptomen (SARA schaal) en CAG herhalingslengte werden vergeleken met bevindingen van het slaaponderzoek.

Vierendertig procent van de MJD-patiënten had obstructief slaapapneu syndroom en 42,5% was overmatig slaperig overdag. Er waren geen verschillen met betrekking tot de ernst van ataxie, CAG-herhalingslengte of andere klinische variabelen. 

Conclusie 

Patiënten met MJD hebben een hoge frequentie van obstructieve slaapapneu en deze slaapstoornis is niet gecorreleerd aan de ernst van ataxie, CAG-herhalingslengte of andere klinische variabelen.

-----------------------------------------------------------------------------------------

Sleep apnea in Machado-Joseph disease: a clinical and polysomnographic evaluation, Sleep Med. 2018 Apr 25;48:23-26. doi: 10.1016/j.sleep.2018.04.002. [Epub ahead of print]

2018 Ross prijs in moleculaire geneeskunde voor ataxie onderzoeker

De Ross prijs 2018 in moleculaire geneeskunde wordt toegekend aan Dr. Huda Y. Zoghbi voor haar onderzoek naar de genetische en moleculaire basis van Rett-syndroom en spinocerebellaire ataxie. Hierdoor worden nieuwe therapeutische strategieën voor deze aandoeningen mogelijk. Aangevuld met fundamentele studies in neurologische ontwikkeling, blijft Dr. Zoghbi de complexe moleculaire processen bestuderen die het ontstaan van enkele van de meest verwoestende neurologische aandoeningen veroorzaken.


De Ross Prize in Molecular Medicine werd ingesteld in samenwerking met het Feinstein Institute voor medisch onderzoek en moleculaire geneeskunde om biomedische wetenschappers te eren wiens ontdekkingen de manier waarop de geneeskunde wordt toegepast, hebben veranderd. De winnaars zijn onderzoekers die een significante invloed hebben gehad op het begrijpen van het ontstaan en/of behandeling van menselijke ziekten. Bovendien wordt verwacht dat ze grote vooruitgang zullen blijven boeken in het algemene veld van de moleculaire geneeskunde.

Op precies dezelfde dag in 1993 ontdekten Dr. Huda Zoghbi en Dr. Harry Orr onafhankelijk van elkaar de mutatie die verantwoordelijk is voor SCA1. De mutatie was een herhaling van een stukje DNA. De verlenging van dit stukje DNA is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat te lang is waardoor dit eiwit niet goed in zijn uiteindelijke vorm vouwt maar klontert. 

---------------------------------------------------------------------------
The New York Academy of Sciences

The 2018 Ross Prize in Molecular Medicine will be awarded to Dr. Huda Y. Zoghbi for her research unveiling the genetic and molecular basis of Rett syndrome and spinocerebellar ataxia, enabling novel therapeutic strategies for these devastating diseases. Complemented by fundamental studies in neurodevelopment, Dr. Zoghbi continues to pursue the complex molecular processes driving the pathogenesis of some of the most devastating neurological conditions.


The Ross Prize in Molecular Medicine was established in conjunction with the Feinstein Institute for Medical Research and Molecular Medicine to recognize biomedical scientists whose discoveries transformed the way medicine is practiced. The awardees are midcareer researchers who have made a significant impact in the understanding of human disease pathogenesis and/or treatment. Moreover, it is anticipated that they will continue to make profound advances in the general field of molecular medicine.


On the exact same day in 1993, both Dr. Huda Zoghbi and Dr. Harry Orr independently discovered the mutation responsible for SCA1. But this wasn’t a simple genetic deletion or point mutation. Zoghbi and Orr found that the affected gene, ATXN1, has a repetitive CAG trinucleotide sequence, also known as a polyglutamine tract. They discovered that this region is prone to errors during DNA replication, resulting in expansion of the polyglutamine tract. Healthy patients have ~30 CAG repeats in ATXN1, while SCA1 patients have 40 or more. In families affected with SCA1, the number of CAG repeats increases with each generation, correlating with increased severity and an earlier age of disease onset.

Zoghbi’s lab also found that this altered ATXN1gene sequence encodes a bulky, improperly folded protein that is toxic to brain cells. These studies are relevant to multiple neurodegenerative diseases, including Alzheimer’s disease, which also involves misfolded proteins and neurotoxicity.

------------------------------------------------------------------------------------------

The New York Academy of Sciences

Cadent Therapeutics initiates phase 1 clinical study

On March 12, 2018, Cadent Therapeutics, a precision neuroscience company developing novel medicines to restore movement and cognitive function in patients with neurological and psychiatric disease, announced the initiation of a Phase 1 clinical study for its lead product candidate CAD-1883. The compound is a selective first-in-class positive allosteric modulator of the small conductance calcium-activated potassium (SK) channel.

“This is an important step in the development of meaningful new therapies for people with movement disorders,” said Michael Curtis, PhD, President and CEO of Cadent Therapeutics. “We have shown that allosteric modulation of the SK channel restores cadence to neuronal firing and is efficacious in disease models of ataxia and tremor. Our hope is that by precisely tuning dysregulated neuronal firing, we can reduce disability and restore motor function in patients with spinocerebellar ataxia and essential tremor.”

In patients with spinocerebellar ataxia and essential tremor, the firing pattern of neurons in the cerebellum has become dysregulated, resulting in the loss of motor control, impacting mobility and fine motor function. By changing the calcium sensitivity of SK channels, CAD-1883 causes potassium current to flow at lower calcium concentrations, restoring neuronal firing regularity and improving motor function.

------------------------------------------------------------------------------

News release

Cadent Therapeutics start fase 1 studie

Op 12 maart 2018 heeft Cadent Therapeutics bekend gemaakt dat zij een fase 1 klinische studie gaan starten voor de mogelijke behandeling van spinocerebellaire ataxie, tremor en schizofrenie.

Bij de aandoening ataxie worden de signalen in de kleine hersenen tussen de zenuwcellen minder goed doorgegeven. Signalen bestaan uit een elektrisch stroompje. Bij ataxie is het ritme van de elektrische stroom verstoord. Dit veroorzaakt problemen met motoriek en met evenwicht.

Met behulp van CAD-1883 hoopt het bedrijf dat het ritme van de zenuwsignalen verbetert.

CAD-1883 zorgt ervoor dat de calcium gevoeligheid van de kanalen in de celwand verandert. Hierdoor zal de kalium-stroom bij lagere calcium concentraties gaan stromen waardoor het ritme van de overdracht herstelt wordt.

-------------------------------------------------------------------------------------

Nieuwsbericht

Ionis closes strategic collaboration with Biogen to develop drugs for a broad range of neurological diseases

Excerpt from Press release June 5, 2018


Ionis Pharmaceuticals announced today that it closed its expanded strategic collaboration with Biogen to discover and develop novel antisense drugs for a broad range of neurological diseases.


On April 20, 2018, Ionis and Biogen announced they would expand their strategic collaboration to develop novel antisense drugs for a broad range of neurological diseases through a new ten-year collaboration. This collaboration capitalizes on Ionis' leadership in RNA-targeted therapies as well as Ionis and Biogen's joint expertise in neuroscience research and drug development. It builds upon a productive collaboration that produced SPINRAZA® (nusinersen), the first and only approved treatment for patients with spinal muscular atrophy.

The companies plan to advance programs for a broad range of neurological diseases for which few treatment options exist today. Disease areas include dementia, neuromuscular diseases, movement disorders, ophthalmology, diseases of the inner ear, and neuropsychiatry.

Ionis will be responsible for the identification of antisense drug candidates based on selected targets, while Biogen will have the option to license therapies arising out of this collaboration and will be responsible for and pay for non-clinical studies, clinical development, manufacturing, and commercialization. In addition, Biogen may pay milestone payments, license fees and royalties on net sales.

------------------------------------------------------------------------------------
View original content with multimedia

Ionis en Biogen gaan samenwerken op gebied van ontwikkeling van medicijnen voor neurologische aandoeningen

Op 5 juni 2018 hebben Ionis en Biogen aangekondigd om nauw te gaan samenwerken bij het ontwikkelen van antisense geneesmiddelen voor een groot aantal neurologische aandoeningen. Het gaat om een samenwerkingsverband van 10 jaar.

Zowel Ionis als Biogen zijn experts op het gebied van neurowetenschappelijk onderzoek en medicijn ontwikkeling. Ionis is leider op het gebied van antisense therapieën. Ionis en Biogen hebben samen SPINRANZA ontwikkeld. Het eerste en enige goedgekeurde behandeling voor patiënten met spinale spieratrofie (SMA).

De bedrijven zijn van plan om zich te richten op een aantal neurologische aandoeningen waarvoor nog geen behandeling bestaat zoals dementie, neuromusculaire aandoeningen (ataxie), bewegingsstoornissen, neuropsychiatrie en ziekten van het binnenoor etc.


Antisense geneesmiddelen zijn korte synthetische stukjes DNA die binden aan het foutieve stukje gen. Door de binding aan het foute stukje DNA wordt er geen fout eiwit meer geproduceerd door de cel en zal de zenuwcel overleven.

--------------------------------------------------------------------------------------

Persbericht