dinsdag 5 juni 2018

Ross prijs in moleculaire geneeskunde voor ataxie onderzoeker





De Ross prijs 2018 in moleculaire geneeskunde wordt toegekend aan Dr. Huda Y. Zoghbi voor haar onderzoek naar de genetische en moleculaire basis van Rett-syndroom en spinocerebellaire ataxie. Hierdoor worden nieuwe therapeutische strategieën voor deze aandoeningen mogelijk. Aangevuld met fundamentele studies in neurologische ontwikkeling, blijft Dr. Zoghbi de complexe moleculaire processen bestuderen die het ontstaan van enkele van de meest verwoestende neurologische aandoeningen veroorzaken.


De Ross Prize in Molecular Medicine werd ingesteld in samenwerking met het Feinstein Institute voor medisch onderzoek en moleculaire geneeskunde om biomedische wetenschappers te eren wiens ontdekkingen de manier waarop de geneeskunde wordt toegepast, hebben veranderd. De winnaars zijn onderzoekers die een significante invloed hebben gehad op het begrijpen van het ontstaan en/of behandeling van menselijke ziekten. Bovendien wordt verwacht dat ze grote vooruitgang zullen blijven boeken in het algemene veld van de moleculaire geneeskunde.


Op precies dezelfde dag in 1993 ontdekten Dr. Huda Zoghbi en Dr. Harry Orr onafhankelijk van elkaar de mutatie die verantwoordelijk is voor SCA1. De mutatie was een herhaling van een stukje DNA. De verlenging van dit stukje DNA is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat te lang is waardoor dit eiwit niet goed in zijn uiteindelijke vorm vouwt maar klontert. 

---------------------------------------------------------------------------
The New York Academy of Sciences




Geen opmerkingen:

Een reactie posten