Erfelijke afwijkingen veroorzaakt door een mutatie in het DNA kunnen tijdens een reageerbuisbevruchting gerepareerd worden in een menselijk embryo. Dat blijkt uit onderzoek van Shoukhrat Mitalipov, verbonden aan de Oregon Health and Science University in Portland.
Het is een nieuwe stap in gentechnologie bij de mens. Kapotte genen die op deze manier gerepareerd zijn, zullen nooit meer aan het nageslacht worden doorgegeven. Zo zouden ernstige en veelvoorkomende genetische ziekten als taaislijmziekte en erfelijke borstkanker (BRCA-genen) op den duur uit de populatie verwijderd kunnen worden.
Dat maakt de techniek tegelijk ook ethisch omstreden. Aangebrachte veranderingen zullen permanent doorwerken in generaties van de toekomst. Daarom is het cruciaal dat de techniek veilig is en niet onbedoeld fouten in het DNA aanbrengt.
Mitalipovs team is erin geslaagd een genfout in het DNA van vaderlijke zijde foutloos te repareren, zonder restschade elders in het DNA. Anders gezegd: het lijkt erop dat zij een robuuste, veilige methode gevonden hebben om erfelijke aandoeningen al in het embryo te repareren. Dit was nog een puur wetenschappelijke laboratoriumproef; er zijn geen kinderen geboren uit de veranderde embryo's.
-------------------------------------------------------------------------------------------------------
Dit artikel is deels overgenomen van het artikel verschenen in het NRC Handelsblad van donderdag 3 augustus op p 1.
Gerepareerde' embryo's: mooi nieuws, maar genetici temperen verwachtingen
BeantwoordenVerwijderenEen ziek embryo-gen zodanig aanpassen dat uit het embryo potentieel een gezonde baby kan voortkomen: het is een nieuwe stap in het zogenoemde embryo editing. Maar het succesvolle onderzoek uit de Verenigde Staten laat vragen open, stelt de koepelorganisatie van klinisch genetici, de VKGN.
"Ik zou hier buitengewoon terughoudend mee zijn", zegt VKGN-voorzitter Frederik Hes. Hij en zijn collega Gijs Santen juichen het onderzoek, dat nu wereldkundig is gemaakt in vakblad Nature, in principe toe. Toch temperen ze de verwachtingen over de direct mogelijke toepassingen.
Zo is het feit dat een ziek embryo-gen kan worden gecorrigeerd, geen garantie voor een gezond kind, zeggen ze. Omdat met het embryo is geknoeid, weet je niet of dat ook écht gezond is. "Je kunt een erfelijke aandoening uitschakelen, zoals nu is gebeurd, maar het kind kan nog steeds allerlei andere vreselijke ziektes hebben", zegt Santen. "Het enige is dat je weet dat het geen verhoogde kans heeft op die ene ziekte." Dat is op zich wel veel waard, erkent hij.
Beproefd alternatief in Nederland
De klinisch genetici hebben dan ook meer vertrouwen in de al beproefde PGD-techniek. Die maakt het mogelijk om een kind zonder erfelijke aandoening te krijgen en wordt, anders dan de techniek van de Amerikaanse onderzoekers, al toegepast in Nederland. Bij PGD worden embryo's die via een ivf-traject zijn ontstaan, nagekeken op een erfelijke kwaal. Zo kan een gezond embryo worden geselecteerd en vervolgens in de baarmoeder worden geplaatst.
"Ik denk dat dat altijd de voorkeur moet hebben", zegt Santen. "Een gezond embryo zal zich meestal op een normale manier ontwikkelen. Bij een gecorrigeerd embryo weet je dat niet." Er is weliswaar geen aanwijzing dat een gecorrigeerd embryo niet gelijkstaat aan een van nature gezond embryo, maar goed onderzocht is dat niet.
http://nos.nl/artikel/2186212-gerepareerde-embryo-s-mooi-nieuws-maar-genetici-temperen-verwachtingen.html
Beste Cathalijne,
BeantwoordenVerwijdereneen buurtje van mij heeft helaas de SCA2-variant. De betreffende pagina hierover van je bekijk ik regelmatig. Helaas is de laatste wijziging daarvoor van maart dit jaar.
Over het thema van dit artikel is inmiddels wel wat aan te vullen. Het gaat gelukkig hard.
https://futurism.com/videos/man-injected-with-dna-altering-material/
https://futurism.com/first-crispr-clinical-trial/
Met hartelijke groet,
Peter Roodbol
Het principe van een aantal SCAs is gelijk (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA17). Je kan dus de pagina's van die SCAs ook volgen. Verder publiceer is regelmatig nieuwe ontwikkelingen op onderzoeksgebied. Er zijn doorbraken voor SMA en Huntington. Daar schrijf ik ook over. Die ontwikkelingen zouden ook voor ataxie kunnen gelden. Ik heb wel een kanttekening bij het injecteren van DNA. Voor ataxie is het noodzakelijk dat het de hersenen bereikt. Via de bloedbaan lukt dat niet. De bloed-hersen barriere houdt alles tegen. Vandaar dat er gezocht wordt naar manieren om stoffen in de hersenen te krijgen via een ruggemerg prik. Wil je meer weten dan kan je mij mailen via: cathalijne.van.doorne@telenet.be
Verwijderen