tag:blogger.com,1999:blog-5228052512869853876.post5782199782569633625..comments2023-09-30T11:59:12.189+02:00Comments on ATAXIA - ADCA - SCA: Erfelijke DNA-fout gerepareerd in menselijk embryoCathalijne van Doornehttp://www.blogger.com/profile/03031401547362325046noreply@blogger.comBlogger3125tag:blogger.com,1999:blog-5228052512869853876.post-87508929470721577082017-12-20T14:28:18.032+01:002017-12-20T14:28:18.032+01:00Het principe van een aantal SCAs is gelijk (SCA1, ...Het principe van een aantal SCAs is gelijk (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA17). Je kan dus de pagina's van die SCAs ook volgen. Verder publiceer is regelmatig nieuwe ontwikkelingen op onderzoeksgebied. Er zijn doorbraken voor SMA en Huntington. Daar schrijf ik ook over. Die ontwikkelingen zouden ook voor ataxie kunnen gelden. Ik heb wel een kanttekening bij het injecteren van DNA. Voor ataxie is het noodzakelijk dat het de hersenen bereikt. Via de bloedbaan lukt dat niet. De bloed-hersen barriere houdt alles tegen. Vandaar dat er gezocht wordt naar manieren om stoffen in de hersenen te krijgen via een ruggemerg prik. Wil je meer weten dan kan je mij mailen via: cathalijne.van.doorne@telenet.beCathalijne van Doornehttps://www.blogger.com/profile/03031401547362325046noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5228052512869853876.post-52973167838333327902017-12-20T12:54:08.012+01:002017-12-20T12:54:08.012+01:00Beste Cathalijne,
een buurtje van mij heeft helaa...Beste Cathalijne,<br /><br />een buurtje van mij heeft helaas de SCA2-variant. De betreffende pagina hierover van je bekijk ik regelmatig. Helaas is de laatste wijziging daarvoor van maart dit jaar.<br /><br />Over het thema van dit artikel is inmiddels wel wat aan te vullen. Het gaat gelukkig hard.<br /><br />https://futurism.com/videos/man-injected-with-dna-altering-material/<br /><br />https://futurism.com/first-crispr-clinical-trial/<br /><br />Met hartelijke groet,<br /><br />Peter RoodbolAnonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5228052512869853876.post-90703136106033740042017-08-05T19:55:36.181+02:002017-08-05T19:55:36.181+02:00Gerepareerde' embryo's: mooi nieuws, maar ...Gerepareerde' embryo's: mooi nieuws, maar genetici temperen verwachtingen<br /><br />Een ziek embryo-gen zodanig aanpassen dat uit het embryo potentieel een gezonde baby kan voortkomen: het is een nieuwe stap in het zogenoemde embryo editing. Maar het succesvolle onderzoek uit de Verenigde Staten laat vragen open, stelt de koepelorganisatie van klinisch genetici, de VKGN.<br /><br />"Ik zou hier buitengewoon terughoudend mee zijn", zegt VKGN-voorzitter Frederik Hes. Hij en zijn collega Gijs Santen juichen het onderzoek, dat nu wereldkundig is gemaakt in vakblad Nature, in principe toe. Toch temperen ze de verwachtingen over de direct mogelijke toepassingen.<br /><br />Zo is het feit dat een ziek embryo-gen kan worden gecorrigeerd, geen garantie voor een gezond kind, zeggen ze. Omdat met het embryo is geknoeid, weet je niet of dat ook écht gezond is. "Je kunt een erfelijke aandoening uitschakelen, zoals nu is gebeurd, maar het kind kan nog steeds allerlei andere vreselijke ziektes hebben", zegt Santen. "Het enige is dat je weet dat het geen verhoogde kans heeft op die ene ziekte." Dat is op zich wel veel waard, erkent hij.<br /><br />Beproefd alternatief in Nederland<br /><br />De klinisch genetici hebben dan ook meer vertrouwen in de al beproefde PGD-techniek. Die maakt het mogelijk om een kind zonder erfelijke aandoening te krijgen en wordt, anders dan de techniek van de Amerikaanse onderzoekers, al toegepast in Nederland. Bij PGD worden embryo's die via een ivf-traject zijn ontstaan, nagekeken op een erfelijke kwaal. Zo kan een gezond embryo worden geselecteerd en vervolgens in de baarmoeder worden geplaatst.<br /><br />"Ik denk dat dat altijd de voorkeur moet hebben", zegt Santen. "Een gezond embryo zal zich meestal op een normale manier ontwikkelen. Bij een gecorrigeerd embryo weet je dat niet." Er is weliswaar geen aanwijzing dat een gecorrigeerd embryo niet gelijkstaat aan een van nature gezond embryo, maar goed onderzocht is dat niet.<br /><br />http://nos.nl/artikel/2186212-gerepareerde-embryo-s-mooi-nieuws-maar-genetici-temperen-verwachtingen.htmlCathalijne van Doornehttps://www.blogger.com/profile/03031401547362325046noreply@blogger.com