Onderzoek naar nieuwe behandeling van SCA14

Het onderzoek hoopt een verbeterde methode te vinden om een antioxidant te meten die waarschijnlijk betrokken is bij SCA14.

Achtergrond

Dit onderzoek is het vervolg op een studie waarin gevonden werd dat de hoeveelheid glutathion in de kleine hersenen van SCA14 patiënten lager was. 

Glutation is een antioxidant dat cellen beschermt tegen beschadiging door oxidatieve stress. Oxidatieve stress  is een stofwisselingstoestand waarbij er meer reactieve zuurstofverbindingen vrij komen dan gebruikelijk. De cellen in het lichaam moeten als gevolg van oxidatieve stress meer energie gaan gebruiken om de het celmembraan in goede staat te houden. Omdat dit ook de eiwitten aantast wordt door de oxidatieve stress het DNA beschadigd. Deze aantasting draagt bij aan een versneld verouderingsproces. 

Glutathion molecuulmodel 

Onderzoek

Tijdens het onderzoek zijn via MR spectroscopie veranderingen in de hoeveelheid van het anti-oxidant, glutathion, in de hersenen gemeten bij 12 patiënten met SCA14.

Nauwkeurig meten van de hoeveelheid glutathion en het aantonen dat de hoeveelheid glutathion inderdaad daalt gedurende de ziekte maakt de weg vrij voor nieuwe therapieën. Ook zou er uitgezocht kunnen worden of ook bij andere soorten ataxie het glutathion niveau daalt.

In een kleine studie, bijvoorbeeld, is aangetoond dat het geneesmiddel N-Acetylcysteine gebruikt zou kunnen worden om het glutathion niveau te laten stijgen in een bepaald deel van de hersenen bij Parkinson patiënten.

SCA14 is een zeldzame vorm van ataxie. Niet in alle ziekenhuizen wordt er routinematig getest op deze vorm. Het is goed mogelijk dat SCA14 ondergediagnosticeerd is. Het belang van goede en vroegtijdige diagnose wordt door dit onderzoek benadrukt.


-------------------------------------------------
De studie wordt door Engelse (Ataxia UK) en door de Duitse (DHAG) patiëntenorganisaties mede gefinancierd.

Dr Sarah Doss en Dr Jan Rinnenthal, The Charité - University Medicine Berlin