Polyglutamine (polyQ) aandoeningen worden veroorzaakt door een verlengde "CAG" herhaling. Hierdoor ontstaat een toxisch eiwit. Hoe langer de "CAG" herhaling hoe vroeger de ziekte begint.
SCA3 is één van de polyQ aandoeningen die in dit proefschrift is bestudeerd.
Bij SCA3 zijn er twee methodes onderzocht om de verlenging (CAG herhaling) te verwijderen. In beide gevallen werd de herhaling verwijderd en behield het eiwit zijn belangrijke functies.
De werkzaamheid van de methode is uiteindelijk getest bij muizen. De hersenen van de muizen werden direct geïnjecteerd. De resultaten suggereren dat de methode om de CAG-herhaling te verwijderen, een veelbelovende therapeutische benadering is om de toxiciteit ontstaan door de CAG-herhaling te verminderen.
Verder onderzoek is nodig voor het op mensen getest kan worden. Rechtstreeks injecteren in de hersenen is risicovol.
------------------------------------------------
Proefschrift Melvin Evers.
Op 7 januari zal Melvin Evers zijn proefschrift "Developing Genetic Therapies For Polyglutamine Disorders" verdedigen in het Groot Auditorium van het Academiegebouw in Leiden.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten