Er is overeenstemming onder de Europese neurologen wat betreft de diagnose en management van chronische ataxie bij volwassenen. De richtlijnen zijn gepubliceerd. Hier volgt een korte samenvatting.
Voorwoord (Bart van de Warrenburg)
In 2010 heeft de vereniging van Europese neurologen (EAN) een commissie ingesteld omdat er behoefte was bij neurologen aan meer informatie over het diagnostiseren en behandeling van cerebellaire ataxie. Vooral bij genetische ataxie is het moeilijk om op de hoogte te blijven van alle genen die recent geïdentificeerd zijn.
Er is weinig bewijs voor de aanbevelingen van de commissie. De aanbevelingen zijn tot stand gekomen na uitgebreide discussies en onderzoek van de literatuur. De commissie verwacht dat dit deel van de aanbeveling herzien zal moeten worden als de genetische screening verandert door nieuwe technologieën.
Richtlijn
Het recessieve verhaal laat ik buiten beschouwing omdat de blog voornamelijk de dominante ataxieen betreft. Tot recessieve ataxie behoren: Friedreich’s ataxie, ataxia telangiectasia, ataxie veroorzaakt door vitamin E deficiëntie, polymerase gamma gen (POLG gene, various mutations), autosomal recessieve spastische ataxie of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) en ataxie met oculomotor apraxia (AOA) types 1 en 2.
Diagnose
Als de ataxie niet is ontstaan door factoren als vitamine gebrek, autoimmuunziekten, kanker etc. en langzaam progressief verloopt dan is een erfelijke oorzaak voor de hand liggend. Vooral als de ataxie binnen de familie voorkomt.
Bij dominante ataxie zal er eerst getest worden op SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 and SCA17. Bij Aziatische patiënten wordt er ook getest op dentatorubropallidoluysische atrophie (DRPLA).
Als de ataxie niet binnen de familie voorkomt en start als de patiënt nog geen 45 jaar oud is, dan wordt er vooral onder de recessieve ataxieën gezocht. Boven de 45 jaar wordt aangeraden om te testen op het fragiele-X-syndroom.
Bij een patiënt met de leeftijd onder de 30 jaar zou de diagnose multiple systeem atrofie (MSA) kunnen zijn.
---------------------------------------------------------------
B.P.C. van de Warrenburg, J. van Gaalen, S. Boesch, J.-M. Burgunder, A. Dürr, P. Giunti, T. Klockgether, C. Mariotti, M. Pandolfo and O. Riess; European Journal of Neurology, Vol. 21, Issue 4, pages 552-562, April 2014
Behandeling
Er is geen behandeling voor ataxie met een erfelijke oorzaak. Alleen de symptomen kunnen behandeld worden.
Misschien zou varenicline kunnen worden voorgeschreven bij SCA3 patiënten.
Er is enig bewijs om fysiotherapie en ergotherapie aan te raden.
---------------------------------------------------------------
B.P.C. van de Warrenburg, J. van Gaalen, S. Boesch, J.-M. Burgunder, A. Dürr, P. Giunti, T. Klockgether, C. Mariotti, M. Pandolfo and O. Riess; European Journal of Neurology, Vol. 21, Issue 4, pages 552-562, April 2014
Geen opmerkingen:
Een reactie posten