Onderzoek naar intensieve revalidatie bij ADCA

Doel van het onderzoek

Het onderzoek is opgezet om na te gaan of er korte en lange termijn effecten zijn na intensieve revalidatie bij ADCA patiënten. Er is gekeken naar effecten op de ataxie en het lopen en naar het effect op de dagelijkse activiteiten.

Uitvoering van het onderzoek

Een groep van 42 SCA patiënten werden willekeurig in twee groepen verdeeld. 

De ene groep begon meteen met een programma bestaande uit fysiotherapie en ergotherapie. De nadruk bij fysiotherapie werd gelegd op training van de coördinatie en het evenwicht. Tijdens ergotherapie werd er getraind om de algemene dagelijkse levensverrichtingen (ADL) zo goed mogelijk te kunnen uitvoeren. Dit gedurende vier weken, 2 uur per dag gedurende de week en 1 uur per dag gedurende het weekend.

De controle groep doorliep het zelfde programma maar met een vertraging van vier weken.

De korte termijn effecten werden bepaald door de twee groepen na 4 weken te vergelijken. De ene groep had dan al 4 weken training gehad. De andere groep stond op het punt hiermee te beginnen.

De lange termijn effecten werden bepaald in beide groepen na 4, 12 en 24 weken training. 

Er werd gekeken naar ataxie, de snelheid van lopen, het ritme van lopen, de mate van zelfstandigheid van het lopen en het aantal keer vallen.

Resultaten

De groep die meteen met de revalidatie begon vertoonde na 4 weken een significante verbetering in ataxie, de snelheid van lopen en in het uitvoeren van de dagelijkse verrichtingen ten opzichte van de groep die nog moest beginnen met de revalidatie. Deze verbetering bleef na 12 en 24 weken zichtbaar.

Bij 22 van patiënten was op zijn minst 1 meting na 24 weken beter dan tijdens de start van het onderzoek.

Conclusie

De korte-termijn voordelen van intensieve revalidatie waren duidelijk zichtbaar. De lange-termijn voordelen werden bij de helft van de deelnemers geconstateerd.

------------------------------------------------

Cerebellar Ataxia Rehabilitation Trial in Degenerative Cerebellar Diseases, I. Miyai, Neurorehabil Neural Repair June 2012 vol. 26 no. 5 515-522

Proefschrift - Genetische therapie voor polyglutamine aandoeningen (w.o. SCA3)

Polyglutamine (polyQ) aandoeningen worden veroorzaakt door een verlengde "CAG" herhaling. Hierdoor ontstaat een toxisch eiwit. Hoe langer de "CAG" herhaling hoe vroeger de ziekte begint.

SCA3 is één van de polyQ aandoeningen die in dit proefschrift is bestudeerd.

Bij SCA3 zijn er twee methodes onderzocht om de verlenging (CAG herhaling) te verwijderen. In beide gevallen werd de herhaling verwijderd en behield het eiwit zijn belangrijke functies.

De werkzaamheid van de methode is uiteindelijk getest bij muizen. De hersenen van de muizen werden direct geïnjecteerd. De resultaten suggereren dat de methode om de CAG-herhaling te verwijderen, een veelbelovende therapeutische benadering is om de toxiciteit ontstaan door de CAG-herhaling te verminderen.

Verder onderzoek is nodig voor het op mensen getest kan worden. Rechtstreeks injecteren in de hersenen is risicovol.


------------------------------------------------
Proefschrift  Melvin Evers.
Op 7 januari zal Melvin Evers zijn proefschrift "Developing Genetic Therapies For Polyglutamine Disorders" verdedigen in het Groot Auditorium van het Academiegebouw in Leiden. 

Enquête - leven met een hersenziekte

De Europese Federatie van Neurologische Patiëntenverenigingen (EFNA) lanceert een Europees onderzoek naar de impact van leven met een hersenaandoening

Wat wordt er onderzocht?

Het doel is om erachter te komen wat de invloed is van neurologische aandoeningen op het leven van de getroffenen (thuis, werk, sociaal, educatie). Ook zal er onderzocht worden wat de relatie is met bijvoorbeeld welzijn, chronische pijn, blaas- en darmstoornissen, seksuele disfunctie en de tevredenheid met de behandeling en management van de aandoening.

Wat gebeurt er met de resultaten?

De resultaten tussen de verschillende Europese landen en tussen de verschillende aandoeningen zullen vergeleken worden. Hiermee zal een "Boek met Bewijzen" worden samengesteld. Dit boek zal aan beleidsmakers in Europa aangeboden worden tijdens de lancering van de belangengroep "Brain, Mind en Pain" in het Europarlement in februari 2015. De bedoeling is dat dit leidt tot betere regelgeving voor neurologische patiënten.

Hoe groter het aantal deelnemers hoe meer aandacht er gegenereerd wordt voor hersenaandoeningen!


De deadline voor reacties is 9 januari 2015 !

Link voor het invullen van de enquête:

Enquête - Leven met een hersenziekte

Voortgang SCA6 onderzoek (vervolg 2014)

Afscheid Jessica Willems

Jessica Willems heeft ondertussen afscheid moeten nemen van het SCA6 onderzoek. Zij heeft haar geneeskunde-studie afgerond en is per 1 oktober gestart in een nieuwe baan als arts in het Erasmus MC. Helaas is dit niet te combineren met het werk in het SCA6 onderzoek.
Zij zal niet volledig uit het onderzoek stappen, want op de achtergrond zal zij waarschijnlijk nog wel even betrokken blijven, maar zij zal de coördinatie en metingen uit handen geven.

Opvolger

Robin Broersen zal de taken als coördinator van het onderzoek voor in ieder geval het komende jaar overnemen van Jessica. Robin is op dit moment bezig met een promotie-onderzoek onder leiding van prof. dr. De Zeeuw en heeft onder andere het onderzoek voortgezet waar Samuel mee is gestart.
Samuel is vorig jaar bij een aantal van u langs geweest om een aantal testen te doen.

Voor vragen/adreswijzigingen en andere praktische zaken omtrent het PRESCA/SCA6 onderzoek kunt u vanaf nu dus bij Robin terecht: r.broersen@nin.knaw.nl

Hij zal u ook op de hoogte houden van het verdere verloop van het onderzoek.

Aanpassingen

Dan een aantal grote veranderingen in het onderzoek.
Het onderzoek loopt door, maar wordt wel aangepast. Die aanpassingen hebben vooral te maken met de laatste analyses van de meetgegevens.

Het jaarlijks herhalen van de metingen blijkt te weinig nieuwe informatie op te leveren. Er is daarom besloten om niet zoals vooraf gepland, 10 jaar lang ieder jaar metingen doen, maar er wordt gekeken welke gegevens nog nuttige informatie kunnen geven en zullen alleen die metingen uitvoeren.

Uiteraard wordt u op de hoogte gebracht als het onderzoek beëindigd wordt, maar dat is voorlopig zeker nog niet het geval. Het kan dus wel zo zijn dat u de komende tijd even niets hoort. Dat wil dan zeggen dat er voor nu voldoende gegevens verzameld zijn van u.

Wat heeft het onderzoek tot nu toe opgeleverd?

Uiteraard wilt u graag weten wat het onderzoek tot nu toe heeft opgeleverd. Zodra er gegevens worden gepubliceerd zullen de deelnemers een samenvatting krijgen. Maar zover is het nog niet. Het onderzoek is nog in het stadium van verzamelen, analyseren, vergelijken en interpreteren.

Europese Neurologen Vereniging: richtlijn ataxie

Er is overeenstemming onder de Europese neurologen wat betreft de diagnose en management van chronische ataxie bij volwassenen. De richtlijnen zijn gepubliceerd. Hier volgt een korte samenvatting.

Voorwoord (Bart van de Warrenburg)

In 2010 heeft de vereniging van Europese neurologen (EAN) een commissie ingesteld omdat er behoefte was bij neurologen aan meer informatie over het diagnostiseren en behandeling van cerebellaire ataxie. Vooral bij genetische ataxie is het moeilijk om op de hoogte te blijven van alle genen die recent geïdentificeerd zijn.

Er is weinig bewijs voor de aanbevelingen van de commissie. De aanbevelingen zijn tot stand gekomen na uitgebreide discussies en onderzoek van de literatuur. De commissie verwacht dat dit deel van de aanbeveling herzien zal moeten worden als de genetische screening verandert door nieuwe technologieën. 

Richtlijn

Het recessieve verhaal laat ik buiten beschouwing omdat de blog voornamelijk de dominante ataxieen betreft. Tot recessieve ataxie behoren: Friedreich’s ataxie, ataxia telangiectasia, ataxie veroorzaakt door vitamin E deficiëntie, polymerase gamma gen (POLG gene, various mutations), autosomal recessieve spastische ataxie of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) en ataxie met oculomotor apraxia (AOA) types 1 en 2.

Diagnose

Als de ataxie niet is ontstaan door factoren als vitamine gebrek, autoimmuunziekten, kanker etc. en langzaam progressief verloopt dan is een erfelijke oorzaak voor de hand liggend. Vooral als de ataxie binnen de familie voorkomt.

Bij dominante ataxie zal er eerst getest worden op SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 and SCA17. Bij Aziatische patiënten wordt er ook getest op dentatorubropallidoluysische atrophie (DRPLA).

Als de ataxie niet binnen de familie voorkomt en start als de patiënt nog geen 45 jaar oud is, dan wordt er vooral onder de recessieve ataxieën gezocht. Boven de 45 jaar wordt aangeraden om te testen op het fragiele-X-syndroom.

Bij een patiënt met de leeftijd onder de 30 jaar zou de diagnose multiple systeem atrofie (MSA) kunnen zijn.

Behandeling

Er is geen behandeling voor ataxie met een erfelijke oorzaak. Alleen de symptomen kunnen behandeld worden.  

Misschien zou varenicline kunnen worden voorgeschreven bij SCA3 patiënten.

Er is enig bewijs om fysiotherapie en ergotherapie aan te raden.

---------------------------------------------------------------
B.P.C. van de Warrenburg, J. van Gaalen, S. Boesch, J.-M. Burgunder, A. Dürr, P. Giunti, T. Klockgether, C. Mariotti, M. Pandolfo and O. Riess; European Journal of Neurology, Vol. 21, Issue 4, pages 552-562, April 2014

2019 - Jaar van de zeldzame ziekten?

Een Europees jaar voor zeldzame ziekten?

Sinds 1983 heeft de Europese Unie elk jaar een onderwerp gekozen om bekendheid hierover te creëren en om een gesprek te stimuleren binnen en tussen de landen. Maar ook om meer geld voor onderzoek op te halen.

Eurordis is een campagne gestart om 2019 the Europese jaar van zeldzame ziekten te maken.

Waarom 2019?

2019 is een belangrijk jaar voor de Europese zeldzame ziekten. Het is namelijk 20 jaar geleden dat de "EU regelgeving betreffende weesgeneesmiddelen(*)" is aangenomen en het is 10 jaar geleden dat het Europese parlement aanbevelingen betreffende zeldzame ziekten heeft gedaan.

Een Europees jaar voor zeldzame ziekten zou kunnen bijdragen aan het vinden van oplossingen voor de uitdagingen die patiënten, families en zorgdragers ondervinden. Ook zou "een zeldzame ziekten" jaar onderzoekers kunnen aanzetten om zich te richten op zeldzame ziekten voor een betere gezondheid.
--------------------------------------------------

(*) weesgeneesmiddel = een geneesmiddel waarvan aannemelijk gemaakt kan worden dat het bestemd is voor de diagnose, preventie of behandeling van een ernstige zeldzame aandoening. Als criterium voor 'zeldzaam' geldt dat niet meer dan 5 op de 10.000 personen in de Europese Unie aan de ziekte lijden. Het gaat hierbij om geneesmiddelen voor ziekten waarvoor nog geen andere medicamenten bestaan.